Дали некој ваш близок има Кофин-Лори синдром? Ајде да разговараме за тоа!

Дали некогаш сте слушнале за состојба наречена Кофин-Лори синдром (CLS)? Името можеби ви е малку ново. Тоа е ретка, генетска состојба која не е честа кај повеќето луѓе. Може да влијае на различни делови од телото на различни начини. Ајде да разговараме за тоа на едноставен начин што можете да го разберете.

Колку е честа оваа ситуација?

Всушност, овој „(Кофин-Лори синдром)“ е многу редок. За да бидеме прецизни, научниците велат дека се јавува кај околу еден од 50.000 до 100.000 луѓе. Тоа значи дека е многу ретка состојба. Друга работа е што во повеќето случаи, односно помеѓу 70% и 80%, никој во семејството можеби не ја имал оваа состојба претходно. Тоа значи дека спорадичните случаи се најчести.

Кој е посклоен кон развој на оваа состојба?

Оваа состојба „(CLS)“ може да ги погоди и момчињата и девојчињата. Сепак, симптомите обично се потешки кај момчињата. Особено, момчињата со „(CLS)“ често имаат тешки интелектуални попречености. Сепак, ситуацијата е малку поинаква кај девојчињата. Некои девојчиња може да имаат нормална интелигенција, додека други може да имаат благи, умерени или тешки интелектуални попречености. Варира од едно до друго лице.

Зошто се случува ова? Кои се причините за ова?

Најчесто, Кофин-Лори синдромот е предизвикан од мутација во генот наречен „RPS6KA3“ во нашето тело. Сега можеби се прашувате што е ген, нели? Едноставно кажано, гените се како збир на мали инструкции во нашето тело. Работи како што се бојата на косата, висината и бојата на кожата се одредени од овие гени. Значи, овој ген „RPS6KA3“ прави посебен протеин кој им помага на нашите клетки да „комуницираат“ едни со други, односно да разменуваат информации. Кога има дефект, односно мутација, во овој ген, производството на тој протеин во телото се намалува. Сепак, научниците сè уште не се сосема јасни за тоа како намалувањето на овој протеин е поврзано со Кофин-Лори синдромот.

Постојат моменти кога некои луѓе ја имаат состојбата „(CLS)“, но не може да се најде мутација во нивниот ген „RPS6KA3“. Во такви случаи, причината за состојбата е сè уште мистерија.

Кои се симптомите на ова?

Симптомите на Кофин-Лори синдромот можат значително да варираат од личност до личност. Како што споменавме претходно, тие се потешки кај момчињата. Овие симптоми влијаат на различни делови од телото и стануваат поочигледни со возраста.

Посебни црти видливи на лицето

Постојат одредени карактеристики што можат да се видат во изгледот на лицето кај луѓето со оваа состојба. Тие се:

• Очите се поставени малку подалеку од нормалното, а аглите на очите се чини дека се малку наклонети надолу.
• Ушите се поголеми од нормалното и ниско поставени.
• Челото, веѓите и брадата се јасно видливи.
• Носот е свртен нагоре, а ноздрите се широко отворени.
• Устата е широка, а усните се дебели.

Посебни карактеристики што можат да се видат на рацете

Некои промени може да се видат и во рацете:

• Двослојни прсти.
• Прстите се дебели во основата и тенки кон врвовите („заострени прсти“).
• Рацете се чувствуваат големи и меки.

Проблеми што можат да се видат во скелетот

Може да има и некои проблеми со скелетот на телото:

• Видлива е грбава положба, што значи згрбавена положба („кифоза“ или „сколиоза“).
• Стоматолошки проблеми; на пример, промени во обликот на устата, недостаток на заби итн.
• Средната коска на градниот кош штрчи напред или тоне навнатре.
• Скратување на долгите коски на екстремитетите (на пример, фемур, тибија и хумерус).
• Низок раст (скратување на висината).
• Глава помала од нормалната големина (микроцефалија).

Други вообичаени симптоми

Покрај ова, може да се појават и други симптоми:

• Доцнења во развојот и интелектуална попреченост.
• Напади на паѓање: Ова е малку посебно. Замислете, како одговор на ненадеен звук, ненадеен настан или силна емоција, тие одеднаш паѓаат на земја, навидум несвесни. Чудното е што тие се свесни во тој момент, но не се во состојба да го контролираат своето тело. Ова се нарекува „(Епизоди на паѓање предизвикани од стимул)“.
• Оштетување на слухот.
• Кожата е лабава и еластична.
• Проблеми со срцето, црниот дроб или бубрезите.
• Скратен голем прст на ногата.
• Тешкотии при зборување.
• Мускулна слабост и губење на силата.

Како да ја препознаете оваа состојба?

Постојат неколку начини на кои лекарот може да дијагностицира Кофин-Лори синдром:

• Мониторинг на симптомите: Лекарот внимателно го прегледува детето за да види дали ги има специфичните симптоми споменати погоре.
• Генетско тестирање: Брис од образ или крвен тест може да потврди дали постои мутација во генот RPS6KA3.
• Рентгенски снимки: Рентгенските снимки можат да помогнат да се видат ефектите врз 'рбетот, прстите и долгите коски.
• Скенирања на мозок („Невроимизирачки студии“): Иако овие се користат за да се дознае повеќе за мозокот, само тие не можат дефинитивно да ја дијагностицираат болеста.

Дали постои целосен лек за ова? Кои се третманите?

За жал, не постои лек или специфичен третман за Кофин-Лори синдромот. Главната цел е да се контролира состојбата, да се намалат симптомите и да се помогне на луѓето да живеат што е можно подобро и посреќно.

Луѓето со оваа состојба можеби ќе треба често да посетуваат повеќе специјалисти. На пример:

• Аудиолози: Ова се оние кои се грижат за проблеми со слухот.
• Кардиолози: Ова се луѓе кои дијагностицираат и лекуваат срцеви проблеми.
• Невролози: Ова се лекари кои третираат проблеми поврзани со мозокот и нервниот систем.
• Офталмолози: За проблеми поврзани со видот.
• Ортопеди: Ова се луѓе кои третираат проблеми со коските, зглобовите и 'рбетот .
• Стоматолошки специјалисти: За забите и оралното здравје.
• Работни терапевти: Помагаат на луѓето ефикасно да ги извршуваат секојдневните задачи, како што се јадење и пишување.
• Физиотерапевти: Помагаат во подобрување на телесната сила и движење.
• Логопеди: Помагаат при тешкотии и доцнења во говорот.

За оние епизоди на паѓање споменати претходно, лекарот може да препише антиконвулзивни лекови или лекови против анксиозност. Тешките скелетни деформитети може да бараат операција.

Вашиот лекар може да ви предложи и генетско советување.

Можам ли да спречам ова да му се случи на моето дете?

Научниците сè уште не знаат точно што ја предизвикува оваа генетска мутација, ниту што ги предизвикува таканаречените „спорадични случаи“. Затоа, во моментов не постои начин да се спречи синдромот Кофин-Лори. Мајка со оваа состојба има 50% шанса нејзиното дете да ја наследи состојбата. Пренаталното генетско тестирање може да открие присуство на оваа генетска мутација за време на бременоста. Вашиот лекар може да препорача и блиски членови на семејството да добијат генетско советување.

Што се случува ако јас или моето дете ја имаме оваа состојба? Што ќе ни донесе иднината?

Сега можеби се прашувате: „О, ако моето дете ја има оваа состојба, каква ќе биде неговата иднина?“ Всушност, не се сите со Кофин-Лори синдром исти. Некои се помалку погодени, други се малку повеќе. Затоа, она што го носи иднината за секоја личност варира. Зависи од тоа кои делови од телото се погодени и колку се сериозни ефектите.

Најважно е што дури и дете со оваа состојба може да успее во животот најдобро што може ако ја добие потребната поддршка, третман и љубов.

Може ли Кофин-Лори синдромот да биде опасен по живот?

Оваа состојба може до одреден степен да го скрати животниот век. Некои студии покажаа дека околу 13,5% од момчињата и 4,5% од девојчињата со оваа состојба умираат, во просек, на возраст од 20,5 години. Сепак, ова не е вообичаено за секого.

Што друго можам да го прашам мојот лекар за ова?

Ако вие или вашето дете имате CLS, можеби ќе сакате да му поставите на вашиот лекар прашања како што се:

• „Кои делови од телото на моето/моето дете точно се засегнати од оваа состојба?“
• „Дали има некакви опасни по живот последици од овие ефекти?“
• „Какви специјалисти треба да одиме? Колку често треба да ги посетуваме?“
• „Дали препорачувате лекови или операција за ова?“
• „Дали постојат групи за поддршка кои можат да ни помогнат да живееме со оваа ситуација?“
• „Дали мислите дека би било добра идеја да побараме генетско советување во нашата ситуација?“
• „Дали е добра идеја да се направи генетско тестирање за остатокот од нашето семејство?“

Па, кои се најважните работи што треба да ги запомниме од сето ова? (Порака за носење дома)

Синдромот Кофин-Лори (CLS) е ретка, конгенитална генетска состојба која може да влијае на многу делови од телото. Симптомите варираат од личност до личност, но цртите на лицето, скелетните деформитети и интелектуалната попреченост се чести.

Иако не постои специфичен лек за ова, можете да побарате помош од разни специјалисти и терапевти за да ги контролирате симптомите и да го живеете животот што е можно подобро.

Доколку се сомневате или ви е дијагностицирана оваа состојба, побарајте медицински совет. Тие ќе ви ги дадат потребните насоки и поддршка. Запомнете, не сте сами. Постојат ресурси и групи за поддршка кои можат да им помогнат на семејствата кои се справуваат со овие состојби.

` Кофин-Лори синдром, CLS, генетски абнормалности, вродени дефекти, интелектуална попреченост, скелетни деформитети, напади на паѓање