Дали вашиот вид постепено се влошува? Ајде да дознаеме за оваа „(конусно-прачка дистрофија)“!

Дали вие или некој што го познавате, особено од детството, сте доживеале промени во видот, како што се заматен вид или чувствителност на светлина? Или ви е тешко да разликувате бои? Понекогаш овие работи можат да бидат едноставни. Денес ќе зборуваме за ретка болест на очите која бара малку внимание, но за која многу луѓе не знаат. Ова се нарекува „(Конусно-прачка дистрофија)“ или „(CRB)“.

Што е конусно-прачка дистрофија?

Едноставно кажано, „(конусно-прачка дистрофија)“ е болест која го зафаќа делот од мрежницата во нашите очи. Она што се случува при ова е дека нашиот вид постепено, односно малку по малку, слабее. Во некои случаи, ова може да доведе до целосно губење на видот, па дури и до слепило . Ова е тажен факт.

Главната причина за ова губење на видот е оштетувањето на двата типа клетки чувствителни на светлина во нашата мрежница, наречени конуси и стапчиња . Поточно, овие клетки постепено изумираат. Зборот „дистрофија“ во „дистрофија на конуси и стапчиња“ значи дека овие клетки постепено се влошуваат.

Замислете, ако нашето око е како камера, овие конусни клетки „(Конуси)“ и стапчести клетки „(Практични)“ се како ситни точки на „(филмот)“ на таа камера. Тие се оние што ја доловуваат светлината, препознаваат бои, создаваат слики и ги испраќаат до нашиот мозок.

• Конуси: Ова се клетките што ни помагаат да гледаме бои , а исто така обезбедуваат и остар, јасен вид (особено кога гледаме право напред) .
• Стапчиња: Ни помагаат да гледаме во темница и во периферна визија, односно работи што не се директно пред нас.

Кај CRD, конусните клетки обично се први што се оштетуваат, но понекогаш и двата типа на клетки можат да бидат оштетени истовремено.

Оваа состојба, наречена „(CRB)“, е многу ретка , што значи дека не е болест што ги погодува сите. Исто така, често е генетска , што значи дека е нешто што се пренесува од генерација на генерација. Оваа болест обично започнува во детството или раната зрелост .

Дали знаете кои се симптомите на ова?

Иако симптомите на CRD може малку да варираат од личност до личност, постојат некои вообичаени симптоми кои можат да се забележат. Тие имаат тенденција да се зголемуваат со текот на времето.

• Слабост во централниот дел од окото: Ова е често првиот симптом што се забележува. Обично започнува во детството. Поточно, се чини дека она што се гледа директно е замаглено.
• Фотофобија: Чувство на екстремна чувствителност на силна светлина: Тешко е да се види кога сонцето или светлата се изгаснати, како очите да стануваат сини.
• Тешкотии во разликувањето на боите: Со текот на времето, боите може да станат помалку видливи, па дури и да доведат до целосно слепило за бои .
• Ноќно слепило (никталопија): Видот станува многу слаб ноќе во слабо осветлени места.
• Периферна загуба на вид: Не само што видот што го гледате право напред постепено се намалува, туку и она што го гледате од двете страни на окото исто така постепено се намалува.
• Целосно губење на видот (слепило): Ова е најтешката фаза на болеста.

Овие симптоми не се појавуваат одеднаш. Тие се развиваат постепено. Затоа, понекогаш, на почетокот, може да помислите дека не е голема работа.

Зошто се случува ова? Кои се причините?

Како што рековме претходно, „(CRB)“ е во голема мера генетска болест . Тоа е, таа е предизвикана од одредени промени (мутации) што се случуваат во нашата „(ДНК)“ . Замислете, „(ДНК)“ е планот за нашето тело. Ако има мала грешка во тој план, тоа може да предизвика вакви состојби.

Истражувањата покажаа дека постојат најмалку 28 различни генетски мутации кои можат да предизвикаат оваа „(CRB)“. Постојат неколку начини на кои можеме да ги наследиме овие мутации:

• `(Автозомно доминантно)`: Во овој случај, болеста може да се појави дури и ако дефектниот ген е наследен само од еден родител , или мајката или таткото.
• `(Автозомно рецесивно)`: Кај овој метод, болеста се јавува само ако дефектниот ген е наследен од двајцата родители . Ако доаѓа само од едниот родител, тоа лице може да биде носител на болеста, но нема да покажува симптоми.
• `(X-поврзано)`: Ова е предизвикано од ген поврзан со X хромозомот. Ризикот зависи од тоа кој родител го има дефектниот ген.

Четирите генетски мутации кои најверојатно предизвикуваат конусно-прачка дистрофија се:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Иако овие се малку медицински сложени, овие гени се тие што им помагаат на конусните клетки и прачките во нашите очи да работат правилно. Значи, кога има проблем со овие гени, функцијата на тие клетки е нарушена.

Како точно да се дијагностицира оваа болест? (Дијагноза)

Доколку вие или вашето дете имате некој од овие симптоми, дефинитивно треба да посетите офталмолог . Тој или таа може со сигурност да ви каже дали станува збор за хронична бубрежна болест или за некоја друга болест на очите.

Тој користи неколку методи за дијагностицирање на болести:

1. Прашајте за вашата медицинска историја и симптоми: работи како промени во видот и дали некој во вашето семејство имал слични проблеми.

2. Се врши целосен очен преглед: Ова може да вклучува серија тестови.

• Тест за визуелна острина:Дозволување на луѓето да читаат писма и проверка до каде можат да видат.
• Тест за препознавање на бои: Проверка дали можете правилно да ги разликувате боите.
• Испитување со процепна ламба: Гледање во внатрешноста на окото со специјален инструмент за зголемување.

Иако овие тестови се важни, најважниот и најспецифичен тест за потврдување на конусно-прачката дистрофија е електроретинографијата. Ова е донекаде специјализиран тест. Тој директно ја мери електричната активност на мрежницата. Доколку е присутна CRD, овој тест може да идентификува специфични шеми на активност (или недостаток на активност).

Дополнително, вашиот офталмолог може да препорача генетско тестирање . Ова е за да се види дали имате генска мутација за која е познато дека предизвикува CRD. Ова е особено важно ако некој во вашето најблиско семејство (мајка, татко, браќа и сестри, деца) има CRD или ако постои ризик да ја пренесете болеста на вашите деца.

Кои се третманите за ова? Дали може да се излечи?

О, да бидам искрен, моментално нема лек за оваа болест „(Дистрофија на конусни стапчиња)“. Ова е најтажната работа.

Сепак, нема потреба целосно да се откажувате од надежта. Сегашниот пристап е да се забави прогресијата на болеста и да се третираат сите симптоми и компликации што ќе се појават. Вашиот очен лекар може да ви помогне во ова. Ова може да вклучува:

• Заштита од светлина: Користењето очила за сонце, затемнети очила или контактни леќи може да помогне во намалувањето на ризикот од оштетување на клетките на мрежницата од изложеност на светлина.
• Корекција на видот: Во раните фази на болеста, очилата можат да обезбедат одредено олеснување од намалениот вид.
• Помагала за лица со слаб вид: Ова се уреди што им помагаат на луѓето со слаб вид да извршуваат секојдневни задачи. Тие се движат од едноставни лупи до високотехнолошки уреди како што се компјутерски програми за читање на екран.
• Визуелна рехабилитација: Ова е посебен вид обука која ве учи како да се справите и да ги извршувате секојдневните задачи со губење на видот.
• Додатоци во исхраната: Постои верување дека одредени витамини и минерали (микронутриенти) можат да го забават напредувањето на хроничната респираторна болест (ХРБ). Сепак, тие треба да се земаат само по препорака на лекар . Вашиот офталмолог ќе ви каже кои се добри, а кои се лоши.
• Поддршка за ментално здравје:Губењето на видот може да биде многу стресно и застрашувачко искуство . Многу луѓе со CRD можат да доживеат симптоми како што се анксиозност или депресија. Затоа, барањето психијатриско советување и поддршка може да биде од голема помош во справувањето со овие чувства и справувањето со нив.

Дали ќе има нови третмани во иднина? (Истражување)

Истражувачите моментално истражуваат дали генските терапии можат да се користат за лекување на конусно-прачкаста дистрофија. Тоа е, методи што можат да ги корегираат дефектните гени за кои зборувавме.

Сепак, овие третмани се сè уште во многу рана фаза од процесот на истражување . Ова значи дека ќе поминат барем уште неколку години пред да можеме да ги добиеме овие третмани. Исто така, тие ќе бидат објавени само ако тие студии потврдат дека овие третмани се безбедни и ефикасни .

Значи, иако е тешко да се имаат големи надежи за овие третмани во овој момент, важно е да се запомни дека тие можат да им обезбедат одредено олеснување на луѓето со CRD во иднина .

Што доживува лице со конусно-стапчеста дистрофија (CRB)?

Ефектите од CRD обично започнуваат во детството . Децата со CRD може да развијат проблеми со видот пред 10-годишна возраст. Затоа, понекогаш наставниците се првите што забележуваат промена во видот на детето.

Повеќето луѓе со CRD можат да го изгубат видот до тој степен што ќе станат законски слепи до 20-годишна возраст. Сепак, кај некои луѓе, бидејќи болеста напредува побавно или оштетувањето е помалку сериозно, може да потрае до нивните 30-ти или 40-ти години за да стигнат до оваа фаза.

Каква е перспективата за оваа ситуација?

„(CRB)“ не е болест што го загрозува животот . Тоа значи дека не убива. Сепак, тоа е болест што предизвикува големи нарушувања во животот и на крајот води до инвалидитет .

Но, можете да научите да живеете со губење на видот , особено со помош на лекари, служби за поддршка и други ресурси.

Најважно е да разберете дека не сте сами. Не плашете се да побарате помош.

Дали постои начин да се спречи ова?

Како што споменавме претходно, конусно-прачката дистрофија е болест која во голема мера е предизвикана од генетски мутации . Затоа, врз основа на моменталните информации, не постои начин да се спречи или намали ризикот од развој на хронична бубрежна болест (ХББ) . Истражувачите сè уште истражуваат дали постојат други причини или фактори кои придонесуваат за оваа состојба.

Ако имам CRD, како да се грижам за себе?

Ако имате „(CRB)“, многу е важно редовно да го посетувате вашиот очен специјалист за прегледи на очите.Потоа тој може да ги следи промените во вашите очи, соодветно да го прилагоди третманот и да ви даде нови информации.

Вашиот очен лекар и други здравствени работници можат да ви помогнат да живеете со хронична бубрежна болест (ХББ). Тие можат да ви помогнат да се адаптирате на неа и да се подготвите за иднината. Тие исто така можат да ве информираат за новите третмани и да ви дадат информации.

Што да го прашам докторот/госпоѓицата?

Кога ќе го посетите лекарот, ќе ви биде корисно да поставите прашања како овие:

• Колку ми се намали видот?
• Како ќе напредува оваа „(CRB)“ болест? Можете ли да замислите колку време ќе трае?
• Дали јас и моето семејство треба да се подложиме на генетско тестирање за да откриеме точно која ДНК мутација го предизвикала ова?
• Што можам да направам сега за да го забавам напредувањето на болеста?
• Дали постојат програми или ресурси што можам да ги користам за да ми помогнат да се прилагодам на тековните промени и да се подготвам за идните промени?

Кога ќе го изгубите видот поради конусно-прачка дистрофија, може да се чувствувате изолирано и осамено од светот и од другите. Нормално е да се чувствувате вознемирено и загрижено за тоа што ќе се промени во иднина.

Сепак, ова не е ситуација со која мора да се соочите сами . Вашиот очен лекар, други лекари и специјалисти ќе ви ја обезбедат грижата, поддршката, водството и ресурсите што ви се потребни. Не плашете се да побарате помош од нив. Тие ќе ви помогнат да се прилагодите и да се справите со последиците од губењето на видот.

Конечно, порака за дома:

Конусно-стапчестата дистрофија (CRB) е опасна по живот болест на очите кај која клетките во нашите очи наречени конуси и стапчиња се оштетени, постепено предизвикувајќи губење на видот. Таа често е генетска и може да започне во детството.

Иако во моментов нема лек, постојат многу начини за справување со симптомите, забавување на прогресијата на болеста и помагање во живеењето со губење на видот.

Доколку вие или некој што го познавате ги има овие симптоми, веднаш посетете очен специјалист . Многу е важно да добиете точна дијагноза и насоки.

Запомнете, не сте сами. Добијте ја поддршката и помошта што ви се потребни. Останувањето позитивно е исто така многу важно!

` конусно-прачка дистрофија, CRD, губење на видот, мрежница, конусни клетки, прачкини клетки, генетски заболувања, очни заболувања