Дали сте свесни за ROHHAD синдромот? Дали вашето дете ги има овие симптоми?

Дали вашето малечко одеднаш почнало да станува навистина големо? Или сте забележале дека има тешкотии со дишењето додека спие? Понекогаш ова може да бидат знаци на многу ретка состојба наречена ROHHAD синдром. Ајде да разговараме за ова малку подетално, бидејќи е многу важно да се биде свесен за вакви работи.

Што е ROHHAD синдром?

Едноставно кажано, ROHHAD синдромот е ретка, опасна по живот состојба која ги засега малите деца. Главно влијае на ендокриниот систем, автономниот нервен систем и дишењето. Децата со оваа состојба можат значително да се здебелат за многу краток временски период . Тие исто така можат да доживеат промени во моделите на дишење, однесувањето и емоционалната регулација додека спијат, а понекогаш и додека се будни.

ROHHAD синдромот е релативно нова медицинска состојба. Првпат е идентификуван и опишан во 1965 година. Кога ќе размислите за тоа, има помалку од 200 случаи на оваа состојба пријавени низ целиот свет. Па можете да замислите колку е ретка. Медицинските експерти сè уште ја истражуваат состојбата за да ја пронајдат точната причина и да најдат траен лек. Во моментов, не постои специфичен тест или третман за ROHHAD синдромот. Затоа, лекарите го третираат секое дете индивидуално врз основа на неговите симптоми.

Кои се симптомите на ROHHAD синдромот?

Децата со ROHHAD синдром обично се здрави и се развиваат нормално пред да се појават симптомите. Иако симптомите можат да се појават уште на 9-годишна возраст, повеќето деца ги покажуваат своите први симптоми на возраст помеѓу 2 и 4 години.

Името „ROHHAD“ е изведено од првите букви на четирите главни симптоми на оваа болест. Да погледнеме што претставуваат тие:

• (RO) Брза појава на дебелина: Ова е кога апетитот на детето одеднаш драматично се зголемува, што доведува до значително зголемување на телесната тежина од 20-30 фунти (9-13 килограми) во краток временски период, обично помеѓу три и дванаесет месеци. Ова е често првиот знак на дебелина. Размислете, не станува збор само за зголемување на телесната тежина, туку за многу брза, забележлива промена.

• (H) Хипоталамусна дисрегулација: Хипоталамусот е дел од вашиот мозок кој ја контролира хипофизата. Тој исто така регулира многу работи како што се растот на телото, тежината, апетитот, пубертетот, емоциите и однесувањето. Значи, ако има било каков проблем во неговото функционирање, дететоМоже да се појават симптоми како што се дебелина, низок раст, напади, застој во растот, зголемено или намалено мокрење и ран или одложен пубертет . Покрај тоа, може да се појават и состојби како што се хипотироидизам и дијабетес мелитус .

• (H) Хиповентилација: Децата со ROHHAD синдром не можат правилно да го контролираат дишењето. Ова значи дека кога нивото на кислород во крвта се намалува или нивото на јаглерод диоксид се зголемува, телото не дише доволно длабоко или брзо за да компензира. Ова е многу опасна состојба. Понекогаш, може да се појави ненадејно, како на пример по блага респираторна инфекција, како што е настинка или по анестезија.

• (AD) Автономна дисрегулација: Автономниот нервен систем (ANS) на нашето тело ги контролира основните функции што не можеме да ги контролираме, како што се дишењето, варењето, срцевиот ритам и телесната температура. Значи, децата со оштетување на овој автономен нервен систем може да доживеат симптоми како што се абнормално бавен срцев ритам (брадикардија), ниска телесна температура и намалена перцепција на болка . Замислете, чувството на помала болка значи дека дури и при сериозна несреќа, детето можеби не е свесно за тоа.

Кои се причините за ROHHAD синдромот?

Всушност, лекарите сè уште не пронашле дефинитивна причина за ROHHAD синдромот. Сепак, во моментов се истражуваат три главни теории кои би можеле да го објаснат.

1. Генетика: Многу истражувачи веруваат дека ROHHAD синдромот е предизвикан од генетска мутација . Сепак, точниот ген сè уште не е познат. Сè во нашето тело е контролирано од гени, па секоја промена во него може да влијае на него.

2. Епигенетика: Некои истражувачи веруваат дека гените што контролираат одредени функции во нашите тела можат да се вклучат кога е потребно и да се исклучат кога не се потребни. Ова се нарекува епигенетика. Оваа идеја се базира на студија спроведена на идентични близнаци. Во неа, едното дете развило ROHHAD синдром, додека другото не. Значи, може да се смета дека не само гените, туку и разликите во начинот на кој тие гени функционираат можат да влијаат на ова.

3. Автоимунитет: Некои истражувања сугерираат дека ROHHAD синдромот е исто така автоимуна болест.Постоела врска помеѓу автоимуните болести, кај кои сопствениот имунолошки систем на телото ги напаѓа сопствените клетки. Во една студија, кај две деца со ROHHAD синдром е откриено дека имаат антитела наречени имуноглобулини во цереброспиналната течност (CSF) , течноста што ги опкружува мозокот и 'рбетниот мозок. Користејќи ги овие информации, истражувачите заклучиле дека постои воспаление во централниот нервен систем (CNS) , мозокот и 'рбетниот мозок. Ова значело дека сопствениот имунолошки систем на телото погрешно го напаѓа мозокот.

Кои се компликациите од ROHHAD синдромот?

Покрај главните симптоми што ги дискутиравме претходно, децата со ROHHAD синдром можат да развијат и други компликации , односно дополнителни здравствени проблеми. Важно е да се биде свесен и за нив:

• Ментални и проблеми во однесувањето: Овие деца може да доживеат состојби како што се немир, агресија, хиперактивност, постојан замор, анксиозност, депресија и интелектуална попреченост . Овие можат да влијаат на секојдневниот живот на детето, како и на семејството.

• Проблеми со нервниот систем: Децата со ROHHAD синдром може да доживеат состојби како што се напади, абнормални движења на очите (нистагмус), апнеја при спиење или развојни нарушувања .

• Метаболни нарушувања: Најчестите метаболички нарушувања кај овие деца се дијабетес мелитус, инсулинска резистенција, нарушена интолеранција на гликоза и стеатотична (масна) болест на црниот дроб. Ова се состојби што можат да имаат долгорочни здравствени последици.

• Нервни тумори: Помеѓу 40% и 56% од децата со ROHHAD синдром развиваат тумори на нервите. Еден пример е еден вид тумор наречен ганглионевром . Повеќето од овие тумори се бенигни , но понекогаш можат да бидат и малигни . Затоа, лекарите секогаш се внимателни на ова.

• Кардиореспираторен арест: Ова е најопасната компликација. Тоа е ненадеен прекин на дишењето и срцевата активност. Ова може да биде опасно по живот.

Како се дијагностицира ROHHAD синдромот? (Дијагноза)

Во моментов, ROHHAD синдромот се нарекуваНе постои еден единствен тест што дефинитивно може да ја потврди дијагнозата. Наместо тоа, тим медицински експерти работат заедно за да постават дијагноза врз основа на единствената комбинација на симптоми кај детето. Тоа е како детектив, кој собира докази и доаѓа до заклучок.

За да се дијагностицира ROHHAD синдром, детето мора да ги исполнува следниве критериуми:

• Мора да бидат присутни и двата симптоми на ненадејна појава на екстремна дебелина и хиповентилација за време на спиењето.
• Мора да бидат присутни симптоми на хипоталамична дисфункција (на пример, брзо зголемување на телесната тежина, хипотироидизам или промени во пубертетот - ран или доцен).
• Важно е да се потврди дека нема мутација (генска варијанта) во генот „PHOX2B“. Ова е важно за да се разликува од „CCHS (Когенитален синдром на централна хиповентилација), друга состојба која има некои симптоми слични на ROHHAD синдромот (на пр., намалено дишење при спиење).
• Овие симптоми може да не бидат очигледни во првите неколку години од животот. Тие обично почнуваат подоцна.

Бидејќи ROHHAD синдромот е многу ретка состојба, децата често може да бидат погрешно дијагностицирани на почетокот. Затоа, ако ги имате овие симптоми, многу е важно да побарате соодветен совет од искусен медицински тим.

Како се лекува ROHHAD синдромот? (Третман)

Третманот за ROHHAD синдром варира од дете до дете, во зависност од симптомите. Не на секое дете може да му се даде ист план за лекување, бидејќи ситуацијата на секого е различна. Сепак, едно нешто е заедничко за сите. Ако дете со ROHHAD синдром покажува абнормалности во дишењето додека спие, ќе треба да користи машина наречена „CPAP“ или „BiPAP“ за да му помогне да дише. Со текот на времето, можеби ќе треба да користи „вентилатор“ за целосно да го поддржи процесот на дишење. Ова е постапка што спасува живот.

При лекување на деца со ROHHAD синдром, потребна е помош од педијатри од различни области. На пример:

• Пулмолози
• Невролози
• Ендокринолозите (лекари специјализирани за ендокрини жлезди (хормони))
• Оториноларинголози (специјалисти за уво, нос и грло)
• Кардиолози
• Специјалисти за спиење
• Нутриционисти
• Онколози
• Психолози
• Психијатри

Преку единството на сите овие луѓе се стремиме да обезбедиме најдобар третман за детето.

Каква е иднината на децата со ROHHAD синдром? (Перспектива)

Всушност, во моментов не постои лек за ROHHAD синдромот. Главната цел на третманот е да се справат со симптомите кои се уникатни за секое дете и да се одржи квалитетот на живот на детето што е можно подобро.

ROHHAD синдром и очекуван животен век

Бидејќи ROHHAD синдромот е толку ретка состојба, тешко е прецизно да се процени очекуваниот животен век. Сè уште нема доволно податоци за него.

Сепак, главната причина за смрт од оваа болест е компликација наречена кардиореспираторен арест, што е ненадејно прекинување на функционирањето на срцето и респираторниот систем .

Може ли ова да се спречи? (Превенција)

Моментално не постои познат начин за спречување на ROHHAD синдромот - барем не засега.

ROHHAD синдромот е ретка и релативно нова состојба. Затоа, истражувањата за оваа состојба се уште се во рана фаза. Кога размислувате за здравјето на вашето дете, секој ден што поминува без одговори може да ви се чини како вечност. Ние го разбираме тоа. Затоа, не заборавајте да побарате поддршка од вашиот лекар. Тој/таа ќе може да ве советува за третманите потребни за справување со симптомите на вашето дете, како и извори на информации за оваа состојба.

Најважните работи што треба да ги понесеме дома од оваа приказна (Порака за носење дома)

Во ред, сега имате некакво разбирање за ROHHAD синдромот за кој зборувавме. Еве неколку важни работи што треба да ги запомните:

• ROHHAD синдромот е многу ретка, но сериозна состојба.
• Главните симптоми се ненадејно зголемување на телесната тежина, тешкотии при дишење и проблеми со хормоните и автономниот нервен систем.
• Засега нема специфична причина или траен лек за ова. Третманот се базира на симптомите што се јавуваат.
• Доколку се сомневате дека вашето дете ги има овие симптоми, не паничете, туку веднаш консултирајте се со квалификуван лекар.
• Бидејќи ова е ретка болест, може да потрае некое време за да се постави точна дијагноза. Но, не се откажувајте.
• Многу е важно да се следат советите на лекарите и да се обезбеди на детето потребната поддршка.

Запомнете, не сте сами. Важно е да побарате поддршка од лекари, семејство и, доколку е потребно, од советување кога се справувате со вакви ситуации.

` РОХАД синдром, РОХАД синдром, детски болести, ненадејна дебелина, отежнато дишење, хипоталамус, ретки болести