Дали вашето малечко изгледа безживотно? Ајде да дознаеме за оваа „(Когенитална мускулна дистрофија - CMD)“!

Дали вашето новороденче се чувствува многу млитаво, како да е безживотно? Можеби плачот на бебето е многу тивок, а неговите екстремитети се движат помалку? Ако забележите нешто вакво, треба малку да се загрижите. Бидејќи тоа може да биде знак на ретка мускулна болест наречена „(Конгенитална мускулна дистрофија)“ или скратено „(CMD)“, која е присутна при раѓање.

Што е „(Когенитална мускулна дистрофија - CMD)“?

Едноставно кажано, конгениталната мускулна дистрофија е група на болести кои предизвикуваат мускулна слабост која започнува при раѓање или многу брзо по раѓањето. Зборот „конгенитален“ значи „присутен од раѓање“. Ова е хронична состојба која е наследена, што значи дека може да се пренесува од генерација на генерација. Ова предизвикува постепено слабеење на мускулите, а може да се појават и други симптоми. Оваа мускулна слабост може да се зголеми со текот на времето.

Кои се главните типови на `(CMD)`?

Сега да видиме, постојат различни видови на оваа „(CMD)“. Лекарите ги класифицираат овие типови според тоа кои гени се засегнати. Да разговараме за неколку од главните типови:

• Ламинин-алфа 2-поврзани мускулни дистрофии (LAMA2): Ова може да се јави кај помеѓу 10% и 37% од луѓето со CMD. Децата со оваа состојба може воопшто да не можат да одат во раните фази. Тие исто така може да имаат тешкотии со говорот поради слабост на лицето и зголемен јазик (макроглосија). Околу една третина од децата може да имаат напади.
• Дистрогликанопатии (ДГП): Ова исто така се јавува во 12% до 25% од случаите. Покрај мускулната слабост, овој тип може да влијае и на мозокот на вашето бебе. Ова може да предизвика напади, когнитивни попречености и проблеми со очите. Други видови во оваа група вклучуваат синдром Вокер-Варбург, болест мускул-око-мозок и Фукујама КМД (FCMD), која е најчеста во Јапонија.
• Мускулни дистрофии поврзани со колаген VI (COL6-RDs): Ова исто така се јавува кај 12% до 19% од случаите. Постојат подтипови кои се движат од благи до тешки, како што се мускулна дистрофија на Бетлем, средна COL6-RD и конгенитална мускулна дистрофија на Улрих (UCMD).
• Миопатии поврзани со селенопротеин N (SEPN1-RM): Ова се јавува кај околу 11% од случаите. Се карактеризира со рана појава на мускулна слабост која ги зафаќа мускулите на главата и трупот (наречени аксијални мускули). Ова може брзо да доведе до респираторна инсуфициенција.

Колку е честа оваа ситуација со „(CMD)“?

Всушност, ова е многу ретка болест. Според истражувачите, таа зафаќа помеѓу 6 и 9 деца од милион ширум светот.

Кои се симптомите на „(CMD)“?

Во ред, кои се симптомите на бебе со „(CMD)“? Главниот е мускулна слабост. Може да забележите вакви работи при раѓање или неколку дена по раѓањето:

• Хипотонија: Некои луѓе го нарекуваат ова чувство „како на кукла“. Може да се почувствува како екстремитетите да висат надолу.
• Многу е ретко спонтано да ги тресете екстремитетите.
• Звукот на плачење е многу бавен и слаб.
• Тешко е да се пие млеко поради тешкотии при цицање.
• Вкочанетост на мускулите и зглобовите, контрактури.

Кратко по раѓањето, развојот на груби моторни вештини кај бебето (работи што вклучуваат големи мускули) е исто така симптом на CMD. На пример, доцнење во развојот на вратот, доцнење во превртувањето и доцнење во седењето, клекнувањето, стоењето и одењето. На пример, ако вашето бебе сè уште се бори да ги прави тие работи додека други бебиња на иста возраст трчаат, скокаат и си играат, тоа е нешто што треба да се земе предвид.

Тежината на оваа мускулна слабост може да варира од бебе до бебе. Во зависност од видот на „(CMD)“, вашето бебе може да има и дополнителни симптоми како што се:

• Проблеми со очите: На пример, кратковидост (миопија), зголемен очен притисок (глауком).
• Спуштање на горниот очен капак (птоза).
• Абнормалности на мозокот: како што се лизенцефалија (измазнување на површината на мозокот) или церебеларни малформации (деформации на малиот мозок).
• Напади.
• Интелектуална попреченост.

Кои се можните компликации од „(CMD)“?

Кои се можните компликации од „(CMD)“? Ова исто така варира во зависност од видот на „(CMD)“. Но, генерално, може да се случат вакви работи:

• Проблеми со мобилноста: Некои деца можеби воопшто не се во можност да одат и можеби ќе им треба инвалидска количка. Други можеби ќе имаат потреба од помошни уреди како што се ортопедски протези или одалка за да им помогне да одат.
• Респираторни компликации: Честа компликација на CMD е хронична респираторна инсуфициенција. Таа е предизвикана од слабост на мускулите кои помагаат при дишењето. Ова може да бара механичка вентилација (машина за дишење). Ова може да доведе до состојби како што се ателектаза и пневмонија.
• Кардиолошки компликации: Кардиомиопатијата е честа компликација на CMD. Ова може да доведе до хронична срцева слабост.
• Мускулно-скелетни компликации:Неподвижноста може да доведе до сколиоза, искривување на ‘рбетот и зголемен ризик од остеопенија и фрактури на коските. Исто така, може да се појават декубитуси и контрактури на зглобовите (стегање на мускулите и лигаментите околу зглобот).
• Невролошки компликации: Животот со хронична болест може да го зголеми ризикот од депресија и/или анксиозност кај вашето дете.

Зошто се јавува оваа „(конгенитална мускулна дистрофија)“?

Ова е предизвикано од мутации во гените. Овие мутации се јавуваат во гените кои се одговорни за градење и одржување на здрави мускули во нашите тела. Поради овие генетски мутации, клетките кои треба да ги одржуваат мускулите на бебето не се во можност правилно да ја вршат својата работа. Како резултат на тоа, мускулите постепено ослабуваат со текот на времето.

Постојат многу гени кои придонесуваат за мускулната функција и постојат многу можни генетски мутации. Затоа постојат различни видови на мускулна дистрофија и CMD.

Повеќето случаи на CMD се наследуваат автосомно рецесивно. Едноставно кажано, ова значи дека детето наследува генетска мутација што ја предизвикува болеста од двајцата родители. Ова значи дека двајцата родители може да бидат носители на мутацијата, но може да не покажуваат симптоми. Меѓутоа, ако детето ја наследи мутацијата од двајцата родители, болеста ќе се развие.

Некои случаи на CMD се јавуваат спонтано, што значи дека генската мутација се јавува случајно и не е наследена од родител. Ова се нарекува de novo мутација.

Како се дијагностицира CMD?

Доколку вашето бебе има симптоми на конгенитална мускулна дистрофија (главниот симптом е хипотонија), вашиот лекар прво ќе направи физички преглед, невролошки преглед и мускулен преглед. Вашето бебе може да биде упатено и кај педијатриски невролог за подетално тестирање.

Доколку постои сомневање за состојба наречена „конгенитална мускулна дистрофија“, вашиот лекар може да препорача тестови како што се:

• Крвен тест за креатин киназа: Ензим наречен креатин киназа се ослободува во крвта кога мускулите се оштетени. Значи, ако неговото ниво е високо во крвта, тоа може да биде знак за болест на мускулна слабост.
• Електромиографија (ЕМГ): Овој тест ја мери електричната активност на мускулите и нервите на вашето бебе.
• Генетски тестови: Постојат некои генетски тестови кои можат да идентификуваат генетски мутации поврзани со мускулна дистрофија. Сеопфатните генски панели можат да го потврдат специфичниот тип на CMD во околу 60% од случаите.
• Мускулна биопсија:Лекарот може да земе мал примерок од мускулот на вашето бебе. Потоа специјалист ќе го прегледа под микроскоп за да провери дали има знаци на мускулна дистрофија.
• Ехокардиограм и електрокардиограм (ЕКГ): Овие тестови проверуваат дали состојбата (CMD) влијаела на срцевиот мускул на вашето бебе.
• МРИ скенирање на мозок: Доколку е можно, вашиот лекар може да препорача МРИ на мозок. Многу видови на КМБ се поврзани со специфични абнормалности во различни делови од мозокот.

Овие тестови може да ви изгледаат многу. Гледањето како вашето малечко ги прави овие тестови може да биде многу болно искуство. Но, она што треба да го знаете е дека лекарите сакаат да му ја дадат на вашето бебе точната дијагноза и најдобриот можен третман. Симптомите на CMD може да бидат слични на оние на други болести, како што се некои миопатии (мускулни нарушувања) и други метаболички состојби, како што се болести на складирање на гликоген и митохондријални заболувања. Затоа, многу е важно да се добие точна дијагноза.

Кои се третманите за „(CMD)“?

Моментално не постои лек за оваа состојба (конгенитална мускулна дистрофија). Сепак, истражувачите продолжуваат да се обидуваат да пронајдат лек.

Главната цел на третманот е да се контролираат симптомите и да се подобри квалитетот на живот на вашето дете. Опциите за третман може да варираат во зависност од видот на CMD. Тие може да вклучуваат:

• Физикална терапија и работна терапија: Главната цел на овие терапии е зајакнување и истегнување на мускулите на вашето дете, што помага во одржувањето на мобилноста.
• Кортикостероиди: Кортикостероидите, како што се преднизолон и дефлазакорт, можат да помогнат во одложувањето на мускулната слабост, подобрување на функцијата на белите дробови, забавување на сколиозата, забавување на прогресијата на кардиомиопатијата и продолжување на животниот век.
• Помагала за мобилност: Уреди како што се бастуни, протези, одалки и инвалидски колички можат да му помогнат на вашето дете да се движи и да го заштитат од паѓања.
• Хируршка интервенција: На вашето дете можеби ќе му треба операција за да се намали притисокот врз затегнатите мускули и да се корегира искривувањето на 'рбетот (сколиоза).
• Грижа за срцето: Раниот третман со лекови како што се АЦЕ инхибитори и/или бета-блокатори може да го забави напредувањето на кардиомиопатијата и да спречи срцева слабост. Уредите наречени пејсмејкери исто така можат да помогнат во лекувањето на проблеми со срцевиот ритам и срцева слабост.
• Говорна терапија: Ова може да им помогне на децата кои имаат тешкотии со зборувањето и/или голтањето.
• Респираторна нега: Уредите за помош при кашлица и респираторите можат да помогнат при дишењето. Во случаи на респираторна инсуфициенција, може да бидат потребни трахеостомија (вметнување на цевка низ отвор во вратот за да се помогне при дишењето) и асистирана вентилација.

Вашето дете можеби ќе може да учествува и во клиничко испитување за CMD. Разговарајте со медицинскиот тим на вашето дете за да видите дали ова е опција за вас.

Медицински тим лекува „(CMD)“

Може да има тим од специјалисти и здравствени работници кои работат на управување со состојбата на вашето дете (CMD). Тие може да вклучуваат специјалисти како што се:

• Педијатри
• Педијатриски невролози
• Педијатриски физијатри (специјалисти по физикална медицина и рехабилитација)
• Генетичари
• Педијатриски ортопеди
• Педијатриски физиотерапевти
• Педијатриски работни терапевти
• Педијатриски логопеди
• Педијатриски кардиолози
• Педијатриски пулмолози
• Детски психолози
• Социјални работници

Каква ќе биде иднината на бебе со „(CMD)“?

На истражувачите и лекарите им е тешко да ја предвидат иднината (она што ние го нарекуваме прогноза) на бебе со конгенитална мускулна дистрофија. Медицинскиот тим на вашето дете ќе ви даде што е можно повеќе информации за тоа што да очекувате додека вашето дете е под нивна грижа.

Општо земено, вродените мускулни дистрофии имаат тенденција да бидат потешки и да се развиваат побрзо од мускулните дистрофии што започнуваат во доцното детство или адолесценцијата.

Животниот век на децата со конгенитална мускулна дистрофија зависи од тоа колку брзо се влошува состојбата и кои мускули се засегнати. Главните причини за смрт од овие состојби се респираторните или срцевите компликации предизвикани од мускулна слабост.

Може ли да се избегне `(CMD)`?

Бидејќи конгениталната мускулна дистрофија е генетска болест, во моменталната состојба не можете да направите ништо за да ја спречите.

Пред да се обидете да имате дете, ако сте загрижени за пренесување на мускулна дистрофија или други генетски заболувања,Разговарајте со вашиот лекар за генетско советување. Во некои случаи, пренаталното тестирање рано во бременоста може да помогне во откривањето на состојбата.

Како можам да му помогнам на моето дете со „(CMD)“?

Доколку вашето дете има конгенитална мускулна дистрофија, важно е да се залагате за него/неа за да се осигурате дека ќе ја добие најдобрата медицинска нега и што е можно повеќе терапевтски услуги. Со застапување на таква нега, можете да му/ѝ помогнете да има најдобар можен квалитет на живот.

Вие и вашето семејство можете да размислите и за приклучување кон група за поддршка каде што можете да запознаете луѓе кои поминале низ слични искуства. Места како овие можат да ви обезбедат ментална сила, нови информации и многу што да научите од искуствата на другите.

Кога моето дете со „(CMD)“ треба да посети лекар?

Доколку вашето дете има CMD, треба редовно да се состанува со својот медицински тим за да прима третман и да ги следи симптомите. Не пропуштајте контролни прегледи како што препорачува вашиот лекар.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот на моето дете?

Кога на вашето дете ќе му биде дијагностицирана CMD, може да биде корисно да ги поставите овие прашања:

• Каков тип на `(CMD)` има моето дете?
• Каков третман препорачувате?
• Кој е комплетниот список на специјалисти што моето дете треба да ги посети?
• Дали одржувате контакт со други специјалисти?
• Што можам да направам дома за да го подобрам квалитетот на живот на моето дете? (на пр. вежбање, исхрана)
• Дали има некое ново истражување за „(CMD)“?
• Дали има нови клинички испитувања за CMD за кои моето дете може да има право?
• Можете ли да препорачате група за поддршка?

Најважните работи што сакаме да ги понесеме дома од оваа приказна се

Нормално е да се чувствувате преоптоварено и вознемирено кога на вашето дете ќе му биде дијагностицирана конгенитална мускулна дистрофија (CMD). Но запомнете, медицинскиот тим на вашето дете ќе обезбеди силен, персонализиран план за управување. Важно е да се осигурате дека вие, вашето дете и вашето семејство ја добиваат потребната поддршка и да останете фокусирани на здравјето на вашето дете. Медицинскиот тим на вашето дете е тука да ви помогне вам, на вашето дете и на вашето семејство во секој чекор од патот. Не грижете се, не сте сами.

` Конгенитална мускулна дистрофија, CMD, мускулна слабост, генетско заболување, детски болести, хипотонија, мускулна атрофија, здравје на детето