Дали вашето бебе плаче како мачка? Ајде да дознаеме за синдромот Кри ду Чат.

Дали некогаш сте забележале дека новороденчињата понекогаш плачат малку чудно? Исто така, има моменти кога изгледот и развојот на лицата на некои бебиња изгледаат малку поинаку. Денес ќе зборуваме за една таква ретка, но многу важна состојба за која треба да бидете свесни. Тоа се нарекува „синдром на кри ду чат“.

Што е синдромот Кри ду Чат?

Едноставно кажано, синдромот „кри ду чат“ е многу ретка генетска состојба. Предизвикана е од бришење на мал дел од хромозомот во нашето тело. Можеби се прашувате зошто се нарекува „кри ду чат“. Тоа е француски збор што значи „плач на мачка“. Името доаѓа од специфичниот звук што го испуштаат бебињата со оваа состојба кога плачат. Тоа е низок, висок звук, како мјаукање на маче.

Ова се нарекува и „5p- синдром“ (5p минус синдром) . Дали знаете што е тоа? Ова значи дека имаме хромозом број 5, а делот наречен „p“ (т.е. малата рака) е делот што го споменав дека недостасува. Начинот на кој овој „5p-“ синдром влијае на секоја личност може да варира. Тоа е, во зависност од големината на недостасувачкиот дел од хромозомот и каде недостасува, некои луѓе може да доживеат повеќе или помалку симптоми. Ако овој дел недостасува многу кај некои бебиња, симптомите може да бидат малку потешки.

Колку е честа оваа ситуација „кри ду чат“?

Всушност, синдромот Кри ду Шат е многу ретка состојба. Сепак, тоа е една од најчесто пријавуваните болести предизвикани од хромозомски абнормалности. Замислете, во земја како Америка, околу едно бебе се раѓа со оваа состојба на секои 15.000 до 50.000 новороденчиња. Тоа значи околу 50 до 60 бебиња годишно. Значи, постојат шанси за откривање на вакви состојби и во Шри Ланка.

Кои се симптомите на синдромот „кри ду чат“?

Симптомите на оваа состојба можат да варираат во голема мера, како што споменав претходно. Сепак, главниот и најчест симптом е тој карактеристичен, низок, висок плач. Тоа е како мачка што плаче. Овој звук е јасно препознатлив во првите неколку недели по раѓањето. Сепак, како што бебето расте, карактеристичноста на овој звук може да стане помалку изразена.

Покрај тоа, вашето бебе може да ги забележи овие карактеристични црти на лицето :

• Помала од нормалната големина на главата (микроцефалија).
• Невообичаено тркалезно лице.
• Широк нос.
• Растојанието помеѓу очите е поголемо од нормалното (хипертелоризам).
• Вкрстени очи (страбизам).
• Очните капаци се свиткани надолу (палпебрални пукнатини).
• Дополнителен набор на кожата во внатрешниот агол на окото (монолидни очи).
• Ушите се поставени под нормалата.
• Абнормално мала вилица (микрогнатија).
• Помеѓу горната усна и носотАбнормално краток филтрум.

Како што бебето расте, полнотата на лицето може да се намали, а лицето може да стане невообичаено долго и тесно.

Други симптоми што може да се забележат вклучуваат:

• Ниска родилна тежина.
• Ретардација на растот.
• Тешкотии со хранење. На пример, неможност за цицање, тешкотии при голтање (дисфагија) и рефлуксен езофагитис (ГЕРБ).
• Мускулна слабост (хипотонија).
• Сколиоза.
• Срцеви дефекти.
• Доцнења во развојните пресвртници како што се контрола на главата, седење и одење.
• Доцнења во говорните и јазичните вештини.
• Умерена до тешка интелектуална попреченост .

Важно е дека не секое бебе ќе ги има сите овие карактеристики. Некои бебиња може да имаат само неколку од нив.

Зошто се јавува овој синдром „кри ду чат“?

Реков дека синдромот Кри ду Шат е хромозомско нарушување . Тој е предизвикан од делеција на дел од кратката рака (p рака) на хромозомот број 5. Во повеќето случаи, оваа загуба на овој дел од хромозомот се случува случајно. Тоа е, се случува случајно кога се формираат репродуктивните клетки (т.е. јајце-клетки или сперматозоиди) на мајката или таткото или за време на раниот фетален развој. Бебе со оваа состојба поради случајно „делеција“ може да има нормални хромозоми од двајцата родители. Тоа е, во повеќето случаи не е наследено од ниту еден родител .

Тогаш, не е ли ова наследено од родителите?

Во повеќето случаи (околу 90 од 100), синдромот Кри ду Шат не е наследен. Затоа, не може да се класифицира како доминантен или рецесивен. Децата со оваа 5p-состојба обично немаат семејна историја на болеста.

Сепак, многу мал процент (околу 10%) од децата ја наследуваат оваа хромозомска абнормалност од незасегнат родител. Дали знаете како се случува ова? Тој родител може да има нешто што се нарекува „балансирана транслокација“ во своите хромозоми. Тоа значи дека нема ниту загуба ниту зголемување на генетскиот материјал на родителот. Затоа, тие родители обично немаат никакви здравствени проблеми. Меѓутоа, кога оваа „балансирана транслокација“ е наследена од дете, таа може да стане „неурамнотежена“. Тогаш детето најверојатно ќе ја развие оваа состојба.

Како се дијагностицира синдромот „кре ду чат“?

Обично, лекарот на вашето бебе ќе ве прегледа веднаш по раѓањето.Оваа состојба може да се дијагностицира бидејќи лекарот може да забележи работи како што е мачкиниот плач што го споменав претходно и посебните црти на лицето. Лекарот ќе направи целосен физички преглед и ќе ги процени симптомите на детето. Најверојатно, лекарот ќе препорача хромозомско тестирање за да се потврди дијагнозата.

Какви тестови се прават за ова?

Постојат три главни типа на генетски тестови што лекарот на вашето дете може да ги користи за дијагностицирање на синдромот „кри ду чат“:

• Тест за кариотип: Се користи за креирање мапа на хромозомите на бебето. Може да се користи за да се види дали дел од хромозомот недостасува или недостасува.
• FISH тестирање: FISH е кратенка за „флуоресцентна in situ хибридизација“. Овој тест бара специфични генетски промени или генски фрагменти во клетките на бебето.
• Анализа на хромозоми со микрочипови: Анализата на микрочипови е генетски тест што ја споредува ДНК-та на детето со ДНК-та на контролната група. Може да идентификува цели хромозоми, сегменти на хромозоми, како и делеции и дупликации на специфични локации на хромозомите.

Може ли cre du chat да се излечи?

За жал, нема лек за синдромот „кри ду чат“. Сепак, раното откривање и раната интервенција можат да му помогнат на вашето дете да го достигне својот целосен потенцијал и да живее смисловен живот. Тоа е она што е најважно.

Како се лекува синдромот „кре ду чат“?

Третманот за синдромот „кри ду чат“ варира од дете до дете, бидејќи не секое дете има исти симптоми. Третманот веројатно ќе бара континуирана грижа од тим здравствени работници . Најчестиот третман е рехабилитација. Ова вклучува работи како физикална терапија, работна терапија и логопедска терапија.

Физикална терапија

Доколку вашето бебе има проблеми со хранењето (на пр., тешкотии при цицање или голтање), треба да започнете со физикална терапија што е можно поскоро. Физикалната терапија исто така му помага на вашето бебе да се развива физички. Тоа е, му помага да седи, да станува и да развива фини моторни вештини.

Работна терапија

Окупационата терапија му помага на вашето дете да ги развие вештините што му се потребни за интеракција со светот околу него во секојдневниот живот. Ова може да вклучува развој на фини моторни вештини, визуелни вештини, вештини за самогрижа и сензорни вештини.

Говорна терапија

Логопедијата помага со комуникациските проблеми на детето. Логопедите ги учат децата на различни начини на комуникација. На пример, знаковен јазик , комуникација со помош на технологија итн. Логопедите исто така помагаат со проблеми со исхраната уште од рана возраст.

Покрај овие третмани, лекарот на вашето дете може да препорача операција за различни состојби. На пример, операцијата може да корегира состојби како што се вродени срцеви мани, страбизам и сколиоза.

Може ли да се спречи cre du chat (креирање разговор)?

Бидејќи синдромот „кри ду чат“ е генетска состојба, не можеме да го спречиме. Меѓутоа, ако очекувате дете, добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за генетско советување . Генетското советување може да ви помогне да го разберете ризикот вашето дете да има генетско нарушување.

Колкав е животниот век на дете со кри ду чат?

Перспективата за повеќето деца со синдром Кри ду Чат е малку комплицирана и може да варира. Големината и локацијата на недостасувачкиот дел од хромозомот 5 е главен фактор во одредувањето на иднината на детето. Вашето дете може да има некои физички и ментални ограничувања. Сепак, повеќето деца со Кри ду Чат имаат нормален животен век.

Сепак, некои бебиња се раѓаат со здравствени проблеми кои можат да бидат опасни по живот. Околу 75% од таквите бебиња умираат во текот на првиот месец од животот. Околу 90% од смртните случаи се случуваат во текот на првата година. Сепак, стапката на смртност се намалува по првите неколку години од животот.

Кога се разгледува иднината на болеста на детето , еден од најважните фактори е раната дијагноза. Ова овозможува што е можно поскоро да се започне со потребниот третман и терапии и да му се помогне на детето да успее.

Може да биде премногу тешко да се дознае дека вашето дете има ретка генетска состојба. Сепак, учењето за состојбата може да ви даде одредена контрола. Синдромот Кре ду Шат е состојба со различни симптоми. Со рана дијагноза и соодветен третман, можете да му го дадете на вашето дете најдобриот можен исход. Научете што е можно повеќе за состојбата и пронајдете групи за поддршка кои ќе ви помогнат. Со рана интервенција и континуиран третман, вашето дете може да го достигне својот целосен потенцијал.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Синдромот Кри ду Чат можеби звучи малку чудно, но важно е да бидете свесни за него.

• Ова е ретка генетска состојба предизвикана од недостаток на дел од хромозомот број 5.
• Главната карактеристика е препознатлив мачкин плач.Во исто време, може да се забележат посебни црти на лицето и доцнења во развојот.
• Ова често е случајност, а не нешто наследено од родителите.
• Иако за ова не постои лек, раната дијагноза и третман како што се физикална, работна и логопедска терапија можат значително да го подобрат квалитетот на животот на детето.
• Не сте сами. Побарајте поддршка од лекари, терапевти и други родители кои имале слични искуства .

Секое дете е вредно, ајде сите да му помогнеме да го развие својот потенцијал.

` Синдром Кри ду Чат, генетски заболувања, хромозоми, 5p минус, плачење на мачки, задоцнување во развојот, физикална терапија, говорна терапија`