Што е Крузонов синдром? Да зборуваме ли за тоа?

Дали некогаш сте биле малку љубопитни или загрижени за обликот на главата или лицето на вашето малечко? Понекогаш, постојат состојби што се јавуваат кога коските во черепот на бебето се спојуваат премногу брзо. Една таква ретка, но важна состојба за која треба да бидете свесни е синдромот Крузон. Ајде да разговараме за ова на едноставен начин што можете да го разберете.

Што е Крузонов синдром?

Едноставно кажано, Крузоновиот синдром е ретка генетска состојба . Она што се случува е дека фиброзните зглобови што ги поврзуваат коските во черепот на вашето бебе, наречени конци, се спојуваат предвреме . Кога коските во черепот се спојуваат премногу брзо, главата на бебето нема доволно простор за правилен раст. Лекарите го нарекуваат ова краниосиностоза. Ова може да предизвика главата и лицето на бебето да изгледаат поинаку. Крузоновиот синдром е само едно од бројните краниофацијални нарушувања што влијаат на развојот на черепот и лицето на бебето.

Кој може да ја развие оваа состојба?

Крозоновиот синдром е генетска состојба, па затоа може да се јави кај секого. Предизвикан е од промена (мутација) во генот, што значи дека генот не функционира правилно. Крозоновиот синдром може да се наследи од родителите или може да се појави како нова генетска мутација.

Ако вашето дете го наследи Крузоновиот синдром, тоа значи дека само еден од родителите го има изменетиот ген и го пренел на детето. Ова се нарекува „автозомно доминантно“ наследување. Мајката или таткото со Крузонов синдром имаат 50% или 50% шанса да ја пренесат состојбата на своето дете. Замислете го тоа како шанса да фрлите паричка и да добиете глави.

Понекогаш, дури и ако родителите немаат оваа состојба, може да се појави спонтана генетска мутација во јајце клетката на мајката или во спермата на таткото за време на развојот на бебето, предизвикувајќи Крозонов синдром. Во овој случај, тоа не е нешто што е наследено од родителите. Особено ако таткото е постар од 40-45 години, постои малку поголема шанса за нови генетски промени во неговите сперматозоиди.

Колку е чест Крозоновиот синдром?

Крозоновиот синдром е многу ретка состојба . Се јавува кај околу едно од 60.000 новороденчиња. Сепак, Крозоновиот синдром е најчестиот вид краниосиностоза. Крозоновиот синдром сочинува околу 4,8% од сите случаи на краниосиностоза.

Кои се симптомите на Крозоновиот синдром?

Крузоновиот синдром главно влијае на начинот на кој се развиваат черепот и коските на лицето (краниофацијални коски) на вашето бебе. Физичките знаци на оваа состојба може да бидат многу благи кај некои бебиња, а малку потешки кај други. Овие знаци вклучуваат:

• Очите се премногу оддалечени еден од друг (хипертелоризам).
• Изглед на испакнати очи (проптоза). Како очите да се зголемени.
• Вкрстени очи (страбизам).
• Испакнато чело.
• Носот е мал и има форма на клун.
• Долната вилица не се развива правилно.
• Понекогаш расцеп на усна и/или непце .

Какви компликации може да предизвика ова?

Заедно со физичките промени предизвикани од Крузоновиот синдром, вашето дете може да доживее некои компликации. Исто така е важно да се биде свесен за овие:

• Проблеми со видот: Видот може да биде засегнат од начинот на кој се поставени очите или од зголемен притисок во черепот.
• Забни проблеми: Поради начинот на кој се развива вилицата, може да се појават проблеми со начинот на кој излегуваат забите и нивната положба.
• Оштетување на слухот: Губењето на слухот може да се појави поради ефектите на структурите во увото.
• Тешкотии со дишењето: Промените во носните пасажи и грлото можат да го отежнат дишењето, особено додека спиете.
• Хидроцефалус: Ова е состојба во која течноста околу мозокот (CSF) се акумулира и го зголемува притисокот во черепот.
• Многу ретко, интелектуални попречености: Иако интелигенцијата е обично нормална, некои деца може да имаат потешкотии во учењето.

Што предизвикува Крозонов синдром?

Главната причина за Крузонов синдром е генетска промена (мутација) во генот наречен „FGFR2“ . Едноставно кажано, овој ген „FGFR2“ му дава инструкции на нашето тело да создаде посебен протеин. Тој протеин се нарекува „(рецептор на факторот на раст на фибробластите)“. Функцијата на овој протеин е да им помогне на незрелите клетки на бебето да се претворат во коскени клетки додека се уште се во матката.

Меѓутоа, кога генот FGFR2 има мутација, протеинот FGFR2 станува хиперактивен. Потоа, тие незрели клетки брзо почнуваат да се претвораат во коскени клетки . Како резултат на тоа, коските на черепот на бебето се спојуваат предвреме.

Како се дијагностицира Крозоновиот синдром?

Оваа состојба обично се дијагностицира кога ќе се роди вашето бебе, кога лекарите го прегледуваат бебето. Лекарот ќе направи целосен физички преглед на бебето . Главата и лицето на бебето може да ги имаат претходно споменатите краниофацијални карактеристики, што може да укажува на Крузонов синдром. Лекарот исто така ќе ве праша дали некој во вашето семејство имал оваа состојба.

Кои тестови се прават за да се потврди дијагнозата?

Лекарот може да изврши неколку други тестови за да потврди присуство на Крузонов синдром. Главните се:

• КТ скенирање (компјутерска томографија - КТ скенирање): Ова може да направи слики од попречен пресек на структурите во телото на бебето. Ова помага да се видат работи како што се распоредени коските на черепот и состојбата на мозокот.
• МРИ скенирање (магнетна резонанца - МРИ скенирање): Ова исто така може да направи детални слики од попречен пресек на органите и ткивата на бебето. Ова е важно за подобро разбирање на мозокот и другите меки ткива.
• Молекуларно генетско тестирање: Овие генетски тестови можат точно да откријат дали постојат мутации во претходно споменатиот ген FGFR2 што предизвикуваат синдром на Крузон.

Како се лекува Крозоновиот синдром?

Вашето бебе ќе го лекува тим од лекари и здравствени работници кои имаат специјална обука за краниофацијални нарушувања . Тоа е како крикет тим. Секоја личност има свои одговорности, но сите работат заедно за да го добијат најдобриот резултат за вашето бебе. Овој тим може да вклучува:

• Педијатарот на вашето бебе.
• Неврохирург .
• Лекар специјализиран за пластична хирургија (пластичен хирург) .
• Стоматолошки специјалист .
• Генетски советник .
• Социјален работник .
• Специјалист за уво, нос и грло (ОРЛ - отоларинголог)
• Аудиолог .
• Офталмолог .

Хирургија (хирургија)

Главниот третман за Крузонов синдром е хируршка интервенција . Оваа операција ја изведува неврохирург. Се очекува операцијата да:

• Создавање соодветен простор за развојот на мозокот на бебето .
• Намалување на непотребниот притисок во черепот.
• Подобрување на изгледот и обликот на главата на бебето до одреден степен .

Понекогаш може да биде потребна повеќе од една операција, во зависност од состојбата на бебето.

Терапија со кацига

Сепак, не на сите деца им е потребна операција . Ако вашето дете има блага форма на Крузонов синдром, лекарот може да препорача терапија со шлем.Може да се препорача. Она што се случува при ова е дека на бебето му се дава специјално дизајниран медицински шлем. Овој шлем постепено го корегира обликот на черепот на бебето со текот на времето.

Како да се справат со симптомите?

Покрај третманот, медицинскиот тим на вашето бебе може да препорача разни други терапии кои имаат за цел да го подобрат квалитетот на животот на вашето бебе.

• Психосоцијална терапија: Психосоцијалните терапевти (често социјални работници) ви ја обезбедуваат вам, на вашето дете и на другите членови на семејството психолошката поддршка што им е потребна. Таа поддршка е непроценлива кога се соочувате со вакви предизвици.
• Генетско советување: Генетските советници можат да ја потврдат дијагнозата на вашето бебе, како и да ве советуваат за состојбата, што да очекувате во иднина и како тоа може да влијае на другите членови на семејството.
• Физикална терапија: Физиотерапевтите помагаат во зајакнување на мускулите и тетивите на детето и обезбедуваат физички вежби за зголемување на флексибилноста.
• Работна терапија: Работните терапевти помагаат во развојот на фините моторни вештини на детето (на пр., фаќање мали предмети), визуелна перцепција, когнитивно расудување и сензорна обработка.
• Говорна терапија: Говорните терапевти им помагаат на луѓето да ги надминат проблемите со говорот, јазикот, комуникацијата и вештините за хранење и голтање.

Може ли да се намали ризикот од раѓање дете со Кросонов синдром?

Бидејќи Крозоновиот синдром е резултат на ретка генетска мутација, навистина не постои начин да се спречи појавата на состојбата . Може да се случи и случајно.

Најважно е да разберете дека ова не е нешто што сте го правеле или не сте го правеле пред или за време на бременоста.

Меѓутоа, ако родителот со Кросонов синдром сака да спречи неговото дете да ја наследи состојбата, може да користи технологија на ин витро оплодување (ИВФ) со тестирање на ембриони . Таму, постои можност да се изберат здрави ембриони и да се имплантираат во матката.

Доколку очекувате дете во иднина, особено ако имате Крузонов синдром или ако некој во вашето семејство ја има оваа состојба , добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за генетско тестирање. Генетското тестирање може да го процени вашиот ризик од раѓање дете со генетската состојба.

Што можам да очекувам ако моето дете има Крузонов синдром?

Што ќе донесе иднината за дете со Кросонов синдром?Зависи од тоа колку брзо ќе се постави дијагнозата и колку е успешен третманот. На вашето бебе ќе му биде потребна итна медицинска помош и континуирано медицинско следење (следење).

Сепак, ако третманот се започне рано, вашето бебе може да живее нормален живот. Иако може да има некои доцнења во развојот, повеќето луѓе со Кросонов синдром имаат нормален коефициент на интелигенција. Затоа е важно да останете надежни.

Која е разликата помеѓу Крозоновиот синдром, Апертовиот синдром и Фајферовиот синдром?

Може да биде малку збунувачки да се слушнат овие имиња, но добро е да се знаат суптилните разлики меѓу нив.

• Апертов синдром: Како и Крузоновиот синдром, Апертовиот синдром е состојба во која коските на черепот се спојуваат (краниосиностоза) поради мутација во генот FGFR2. Сепак, Апертовиот синдром е обично помалку тежок од Крузоновиот синдром. Покрај краниофацијалните карактеристики на Крузоновиот синдром, бебињата со Апертов синдром може да имаат споени или мрежести прсти на рацете и нозете. Прстите може да бидат кратки, а палецот на ногата и палецот на стапалото може да бидат големи и широки. Интелектуалните попречености се исто така почести кај Апертовиот синдром отколку кај Крузоновиот синдром.

• Фајферов синдром: Ова е исто така состојба наречена краниосиностоза, предизвикана од мутација во генот FGFR2 (и евентуално FGFR1). Постојат три главни типа на Фајферов синдром, секој со различен степен на сериозност. Бебињата со Фајферов синдром, исто така, имаат карактеристики на главата и лицето од Крузоновиот синдром. Покрај тоа, кратките, широки прсти на рацете и нозете се карактеристична црта. Кај типовите 2 и 3 на Фајферов синдром, карактеристиките на главата и лицето се потешки. Проблемите со менталниот и нервниот систем се исто така почести кај овие типови.

Слушањето дека вашето бебе има ретка генетска состојба може да биде премногу и застрашувачко. Тоа е природно.

Сепак, најважно е да се запомни дека синдромот на Крузон не е опасна по живот или фатална состојба.

Тим од специјалисти лекари ќе соработува со вас и вашето дете за да обезбеди најдобар можен исход. Доколку болеста се дијагностицира рано и се лекува правилно, вашето дете дефинитивно може да живее нормален, здрав живот.

Конечна порака за носење дома

Во ред, еве некои од најважните работи што треба да ги запомните од она за што разговаравме:

• Крузоновиот синдром е ретка генетска состојба која се карактеризира со брза фузија на коските на черепот на бебето.
• ОваМоже да се наследи од родителите или да се појави како резултат на случајна генетска промена.
• На ова може да се видат специфични црти на лицето како што се далеку поставени очи, испакнати очи и напредно чело.
• Дијагнозата се поставува преку физички преглед, скенирање и генетско тестирање .
• Хирургијата е главен третман, но понекогаш се користи и терапија со шлем.
• Поддршката од тим специјалистички лекари и разни терапевтски третмани се многу важни за подобрување на квалитетот на животот на детето.
• Ова не е твоја вина, туку нешто друго е.
• Со рана дијагноза и третман, детето може да живее нормален животен век и често со нормална интелигенција.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку имате какви било прашања или загрижености, никогаш не двоумете се да се консултирате со лекар.

` Крозонов синдром, генетски заболувања, шуга, педијатриски заболувања, хирургија, деформитети на лицето, ген FGFR2