Дали вашето дете често се разболува? Може да станува збор за циклична неутропенија.

Дали вашето малечко добива треска, рани во устата или болно грло во истите денови секој месец? Дали една болест исчезнува, само за да се врати по две или три недели? Можеби си мислите: „Имунолошкиот систем на моето дете е слаб“. Да, тоа може да биде вистина. Но, причината зад оваа циклична болест може да биде многу ретка состојба. Денес зборуваме за една таква состојба, циклична неутропенија.

Едноставно кажано, што е циклична неутропенија?

За да го разбереме ова, прво треба да знаеме за војникот во нашата крв. Името на тој војник е неутрофил . Овој неутрофил е вид на бели крвни клетки кои нè штитат од болести борејќи се против бактерии, особено бактерии, кои влегуваат во нашите тела. Тоа е како армија во нашите тела.

Неутропенија е кога бројот на неутрофилни војници во крвта паѓа под нормалното ниво. Исто како што војската станува послаба кога нејзините војници се помалку, кога неутрофилите се помалку, имунолошкиот систем на нашето тело станува послаб и полесно почнуваме да добиваме инфекции.

Сега да го разгледаме значењето на зборот цикличен . Циклично значи „циклично“. Ова значи дека нивото на неутрофили не е секогаш ниско. Се зголемува и намалува по редовен распоред, во циклус. Поточно, обично на секои три недели (околу 21 ден) , нивото на неутрофили значително опаѓа во текот на три до пет дена. Потоа се враќа во нормала, а потоа повторно опаѓа во текот на следните три недели. Овој циклус се случува на многу предвидлив начин.

Оваа состојба е исклучително ретка. Истражувачите велат дека само еден од милион луѓе во светот ја има оваа болест.

Кои се симптомите на оваа болест?

Специфичноста на оваа болест е што симптомите се појавуваат во согласност со циклусот на намалување на нивото на неутрофили. Тоа е, овие симптоми се појавуваат во рок од три до четири дена од намалувањето на неутрофилите, а кога нивото на неутрофили ќе се врати во нормала, симптомите исчезнуваат.

Природата на овие симптоми може да се менува во текот на животот. Кај многу луѓе, сериозноста на симптомите се намалува како што ќе достигнат зрелост . Раните во устата и проблемите со забите се чести кај младите луѓе, додека главоболките и инфекциите на синусите (синузитис) се почести кај постарите лица.

Зошто се случува ова?

Цикличната неутропенија е предизвикана од генетска мутација . Главната причина е промена во генот ELANE во нашето тело.

Замислете го генот како збир на инструкции што им кажуваат на клетките во нашето тело како да функционираат. Генот ELANE содржи инструкции за производство на ензим што им помага на неутрофилите да функционираат правилно. Кога има дефект или мутација во овој ген, неутрофилите не можат да функционираат правилно.

Оваа состојба може да се наследи од родители на деца или може да се развие за време на феталната фаза.

Поради овој генетски дефект,

• Телото може да не произведува доволно неутрофили.
• Во спротивно, неутрофилите може брзо да умрат.
• Или неутрофилите може да не функционираат правилно.

Докторе, како го дијагностицирате ова?

Овие симптоми обично се видливи од раѓање, па затоа болеста често се дијагностицира во детството. Лекарот ќе земе предвид неколку фактори за да ја потврди оваа болест.

• Семејна историја на болеста: Бидејќи ова е наследна состојба, се проверува дали некој друг во семејството (родители, браќа и сестри) ја има оваа болест.
• Крвни тестови: Ова е најважно. Вашиот лекар ќе ги проверува нивоата на неутрофили во крвта два до три пати неделно, околу шест недели . Ова ќе се направи за да се види дали нивоата на неутрофили циклично се намалуваат.
• Модел на симптоми: Лекарот внимателно ќе ја проучи фреквенцијата на симптомите (приближно на секои 3 недели). Овој цикличен модел помага да се разликува оваа од другите видови на неутропенија.
• Генетско тестирање: Понекогаш може да се препорача генетско тестирање за да се потврди дали постои мутација во генот ELANE.

При дијагностицирање на оваа состојба, лекарот мора да исклучи други видови на неутропенија кои имаат слични симптоми, како што се „Тешка конгенитална неутропенија“ (порано позната како „Костманов синдром“), „Автоимуна неутропенија“ и „Идиопатска неутропенија“.

Кои се третманите за ова?

Постојат две главни цели на третманот. Едната е да се излечат постоечките инфекции. Другата е да се зголемат нивоата на неутрофили и да се спречат идни инфекции.

Дали има несакани ефекти од третманот?

Третманот со G-CSF може да предизвика мали несакани ефекти. Сепак, лекарите обично го започнуваат третманот за оваа болест со мала доза, па затоа несаканите ефекти се минимални.

• Главоболка
• Болка во коските и зглобовите
• Гадење и дијареја

Вакви работи може да се случат. Внимателно разговарајте со вашиот лекар за третманот што го примате и неговите несакани ефекти.

Во кое време треба да се јавам на лекар?

Доколку вие или вашето дете имате циклична неутропенија, многу е важно да побарате лекарски совет веднаш штом ќе забележите какви било знаци на инфекција .

Доколку забележите некој од овие знаци, веднаш посетете го вашиот лекар. Не двоумете се да одите во Одделот за итни случаи (УИ) доколку е потребно.

Што треба да направиме за да се заштитиме од инфекции?

Освен што треба да се заштитите од инфекции, треба да бидете внимателни и кога бројот на неутрофили е низок.

• Секогаш мијте ги рацете темелно, особено пред јадење и по користење на тоалет.
• Одржувајте добро орално здравје. Мијте ги забите секојдневно и редовно посетувајте стоматолог.
• Примајте ги сите препорачани вакцини на време.
• Избегнувајте допирање на лицето, очите и носот без миење на рацете.
• Земајте ги лековите точно како што ви препишал вашиот лекар и направете крвни тестови навреме.

Иако оваа состојба е доживотна, успешните третмани како што е G-CSF сега им овозможија на многу луѓе со циклична неутропенија да живеат сосема нормален живот . Важно е да се напомене дека додека некои други видови на неутропенија носат ризик од развој на рак, како што е леукемија, цикличната неутропенија не носи ризик.