Дали сте запознаени со болеста Ердхајм-Честер? Ајде да зборуваме за оваа ретка состојба!

Дали некогаш сте слушнале за Ердхајм-Честерова болест (ЕЦД)? Можеби сте биле малку изненадени кога го слушнавте ова име. Бидејќи ова е многу ретка болест која се среќава многу ретко во светот. Меѓутоа, бидејќи може да влијае на различни органски системи во нашето тело, многу е вредно да се биде малку свесен за ова. Затоа, денес, ајде да зборуваме за Ердхајм-Честеровата болест (ЕЦД).

Што е Ердхајм-Честерова болест (ЕРД)?

Едноставно кажано, болеста Ердхајм-Честер (ЕРД) е многу ретко крвно нарушување. Припаѓа на група болести наречени хистиоцитоза . Сега можеби се прашувате што се овие хистиоцити. Хистиоцитите се посебен вид клетки во нашиот имунолошки систем . Тие се како мали војници кои ги штитат нашите тела. Овие клетки обично се наоѓаат на места како што се нашата коскена срцевина, крв, кожа, бели дробови, слезина и црн дроб.

Сепак, кај лице со Ердхајм-Честерова болест (ЕДБ), овие хистиоцити растат неконтролирано . Тоа е како да имате премногу војници. Овие дополнителни хистиоцити почнуваат да растат во различни делови од телото каде што не треба. Потоа можат да формираат тумори и да го оштетат здравото ткиво . Ова е она што се случува кај ЕДБ.

Колку е честа оваа болест?

Како што рековме претходно, ова е многу ретка болест . Само помислете, откако болеста е првпат откриена во 1930 година, имало само околу 800 пријавени случаи низ целиот свет. Сепак, некои лекари веруваат дека овој број може да биде уште поголем бидејќи некои луѓе со оваа болест се недоволно дијагностицирани. Ова може да се должи и на фактот дека земјите низ целиот свет во моментов немаат заеднички систем за водење евиденција за овие пациенти.

Болеста на Ердхајм-Честер (ЕРЧ) е најчеста кај возрасни на средна возраст . Во Соединетите Американски Држави, просечната возраст на дијагностицирање е 46 години. Сепак, пријавена е и кај многу мали деца. Друга работа е што мажите имаат поголема веројатност да ја развијат болеста. Пријавено е дека помеѓу 70% и 75% од пациентите се мажи.

Кои се симптомите?

Начинот на кој болеста Ердхајм-Честер (ЕРЧ) влијае на секоја личност е многу различен . Ова значи дека не секој има исти симптоми. Симптомите зависат од тоа кои делови од телото се оштетени од вишокот хистиоцити, како што споменавме претходно, и кои органски системи се засегнати. Понекогаш, болеста може да биде присутна без да покажува никакви симптоми (асимптоматска). Во тој случај, лекарот добива поим за тоа од скенирање („сликање“) или крвни тестови („лабораториски тестови“) направени од друга причина.

Да ги погледнеме органските системи кои се главно засегнати и симптомите поврзани со нив.

Како влијае на коските

ЕКД може да предизвика абнормално задебелување на коските (остеосклероза). Ова понекогаш може да предизвика болка во коските . Најчестиот симптом на оваа болест е задебелување на коските и болка, особено во двете нозе . Ова задебелување на коските може јасно да се види на скенирањата.

Ефект врз бубрезите

Нашите бубрези и околното ткиво („ретроперитонеум“) исто така можат да бидат оштетени од овие хистиоцити. Ова може да доведе до состојби како што се:

• Оток на бубрезите.
• Атрофија на бубрезите.
• Бубрежна инсуфициенција.

Влијание врз ендокриниот систем (хормонски систем)

Доколку овие хистиоцити ги оштетат жлездите кои произведуваат хормони кои контролираат различни процеси во нашето тело, можат да се појават разни хормонски проблеми. Симптомите варираат во зависност од жлездата што е оштетена.

• Ако хипофизата е оштетена: Намалено производство на еден или повеќе хипофизни хормони („хипопитуитаризам“).
• Ако тироидната жлезда е оштетена: Намалени тироидни хормони (хипотироидизам).
• Ако гонадите се оштетени: Намалени нивоа на полови хормони (како што се тестостерон и естроген) („хипогонадизам“).
• Ако надбубрежната жлезда е оштетена: Намалени надбубрежни хормони (адренална инсуфициенција).

Оштетувањето на хипофизата може да предизвика состојба наречена дијабетес инсипидус , која предизвикува симптоми како што се често мокрење и прекумерна жед. Утврдено е дека околу половина од пациентите со ЕКД ја имаат и оваа состојба.

Ефект врз нервниот систем

Нашиот мозок и нервен систем исто така можат да бидат оштетени од овие хистиоцити. Тогаш може да се појават симптоми како што се:

• Губење на рамнотежа при одење, проблеми со координацијата (атаксија).
• Нејасен говор (дизартрија) поради неможност за контрола на мускулите за време на говорот.
• Тешкотии со размислување, концентрација или помнење.
• Главоболка.

Ефект врз очите

ЕКД може да влијае на едното или на обете очи.

• Жолти, меки грутки на очните капаци (ксантелазма).
• Испакнување на очните капаци (проптоза).
• Болка во очите.
• Намален или губиток на видот.

Ефект врз респираторниот систем

Иако скенирањата покажуваат дека белите дробови се зафатени од овие хистиоцити, симптомите често не се јавуваат . Меѓутоа, ако се појават симптоми, тие може да вклучуваат:

• Кашлица.
• Тешкотии со дишењето (диспнеа).

Доколку не се лекува правилно , може да доведе до трајно лузни на белите дробови (пулмонална фиброза), што е сериозна состојба.

Ефект врз кардиоваскуларниот систем

Вашиот лекар може да види и на скенирања дека хистиоцитите влијаеле на вашето срце и крвни садови. Ова може да биде опасно по живот ако не се лекува. ЕКД може да предизвика следново:

• (`pericardial effusion`).
• (`renal hypertension`).
• (`heart failure`).

Главниот симптом што се забележува на кожата се жолти испакнатини (ксантелазма) што се развиваат на очните капаци. Покрај тоа, жолто-кафеави испакнатини може да се видат и на овие места:

• .
• На вратот.
• (`Torso`).
• ‍ (`Groin`).

Покрај тоа, овие вишок хистиоцити можат да се акумулираат и оштетат ткива на места како што се слезината, црниот дроб и коскената срцевина.

?

Сега знаеме дека ЕКД е болест кај која хистиоцитите се размножуваат неконтролирано, се шират и ги оштетуваат здравите ткива и органи. Сепак, научниците сè уште не знаат точно зошто овие клетки растат неконтролирано. Сепак, неодамнешните истражувања покажаа дека одредени генски мутации играат улога.

Кај повеќе од половина од луѓето со Ердхајм-Честерова болест (ЕДБ) е откриено дека имаат мутација во генот BRAF, што придонесува за неконтролиран раст на хистиоцитите.

Иако генот BRAF е најчестата мутација, научниците идентификувале неколку други генетски мутации поврзани со ECD. Овие откритија им овозможија на научниците да развијат третмани кои ги таргетираат тие мутирани гени и го запираат абнормалниот раст на хистиоцитите.

Како се дијагностицира оваа болест?

Бидејќи ЕКД е многу ретка болест и симптомите варираат од личност до личност, лекарите може веднаш да не се посомневаат во состојбата. Затоа, може да потрае некое време за да се постави дијагноза . Можеби ќе треба да посетите неколку лекари.

Вашиот лекар ќе ги земе предвид вашите симптоми заедно со резултатите од неколку други тестови за да утврди дали имате ЕКД. Дијагнозата може да вклучува:

• Процедури за снимање: Различни скенирања (рендгенски снимки, скенирање на коски, ПЕТ скенирања, КТ скенирања, МРИ) може да се користат за да се види каде во телото овие хистиоцити го нападнале ткивото. Тие исто така можат да покажат оштетување на меките ткива како што се мозокот, градниот кош и абдоминалните органи.
• (`Lab tests`):Овие тестови можат да детектираат одредени проблеми со функцијата на органите (кои може да бидат поврзани со ЕКБ), како и да проверат работи како што се воспаление, абнормалности во бројот на крвни клетки и промени во нивото на хормоните.
• Биопсија: Биопсијата вклучува земање мал примерок од засегнатото ткиво и негово испитување под микроскоп. Потоа клетките се тестираат за знаци на ECD и за генетски мутации како што е BRAF. Познавањето на карактеристиките на овие клетки може да му помогне на вашиот лекар да одлучи кој третман е најдобар за вас.

Кои се третманите?

Доколку немате никакви симптоми и вашето рано деменцијално заболување не влијае на вашето здравје, вашиот лекар може да одлучи да ја следи вашата состојба. Сепак, на повеќето луѓе со рано деменција ќе им треба третман . Иако нема лек, постојат неколку третмани кои можат да помогнат во справувањето со состојбата.

Еве ги главните методи на лекување:

• Таргетирана терапија: Ова вклучува употреба на лекови кои ги таргетираат генетските мутации кои предизвикуваат неконтролирано размножување на хистиоцитите. ФДА одобри лек наречен Вемурафениб за пациенти со ЕКБ со мутација на генот BRAF и лек наречен Кобиметиниб за оние со мутација на генот MEK. Во зависност од видот на мутација во вашите клетки, вашиот лекар може да ги препорача овие или други таргетирани лекови или комбинации на лекови.
• Имунотерапија: Овие лекови му помагаат на нашиот имунолошки систем подобро да ги препознава и да се бори против клетките на ракот (во овој случај, абнормални хистиоцити). Интерферон-алфа е најчесто користен имунотерапевтски лек за евентуално заболување на дојка.
• Хемотерапија: Хемотерапијата користи лекови за убивање на клетките на ракот (абнормални клетки) низ целото тело и запирање на растот на туморите. Најчестиот лек за хемотерапија што се користи за ЕКД е кладрибин . Сепак, вашиот лекар може да препорача други лекови за хемотерапија или комбинации од лекови.

Покрај овие главни третмани, вашиот лекар може да препорача други третмани за ублажување на симптомите. Иако овие третмани нема да ги спречат хистиоцитите да ги нападнат ткивата, тие можат да помогнат во намалувањето на непријатноста што ја чувствувате.

• Хируршка интервенција: Може да биде потребна операција за да се поправи дел од оштетувањето на ткивото предизвикано од ЕКД. На пример, воспалението и оштетеното ткиво можат да ги блокираат каналите што ја носат урината (уретерите). Доколку се случи ова, може да биде потребна операција за да се поправи.
• Радиотерапија:Може да се препорача радиотерапија за уништување на абнормалните клетки во одредена област на телото и намалување на непријатните симптоми што ги предизвикуваат.
• Кортикостероиди: Овие лекови можат да го намалат воспалението предизвикано од инфилтрација на хистиоцити.

Можеби ќе имате можност да учествувате и во клиничко испитување . Клиничкото испитување е студија што ја тестира безбедноста и ефикасноста на новите третмани и новите комбинации на третмани. Прашајте го вашиот лекар дали можете да учествувате во клиничко испитување за Ердхајм-Честерова болест (ЕРД).

Може ли ова да се спречи?

За жал, не постои начин да се спречи болеста Ердхајм-Честер (ЕРД). Сепак, болеста во голема мера може да се контролира со третман.

Колку долго можете да живеете со болеста?

Вашата прогноза зависи од тоа кои делови од вашето тело се засегнати од хистиоцитите и како реагирате на третманот. Сепак, со развојот на нови третмани, како што е насочената терапија, резултатите од преживувањето поврзани со раниот дегенераторски развој сега се значително подобрени.

Замислете, во 1996 година, петгодишната стапка на преживување кај пациентите со ран дегенеративни заболувања била само 43%. Меѓутоа, според неодамнешна студија, таа стапка се зголемила на 83%!

Разговарајте со вашиот лекар за понатамошниот тек на вашата болест врз основа на вашата состојба и одговорот на третманот.

Кога треба да посетите лекар?

ЕКД бара континуиран третман и следење . Вашиот лекар ќе ве советува колку често треба да го посетувате вашиот лекар и дали треба да правите скенирања и крвни тестови.

Многу третмани за рано детско детско заболување можат да предизвикаат непријатни несакани ефекти . Покрај вашиот тим за третман на рано детско детско заболување, помошта од тим за палијативна нега може да ви помогне да ги контролирате несаканите ефекти од овие третмани и да се справите со стресот што доаѓа со дијагнозата.

Конечно, најважното нешто (Порака за носење дома)

Болеста на Ердхајм-Честер (ЕРЧ) е состојба која различно влијае на секоја личност, предизвикана од прекумерно производство на хистиоцити, кои го оштетуваат ткивото. Знаците и симптомите на оваа болест варираат од личност до личност. Тие можат да влијаат на вашето целокупно искуство, вклучително и на достапните третмани.

Но, за среќа, со неодамнешните достигнувања, научниците успеаја да пронајдат третмани што ја подобруваат прогнозата на раниот развој на доенчиња.Разговарајте отворено со вашиот лекар за опциите за третман што се соодветни за вас и резултатите што можете да ги очекувате, врз основа на специфичните карактеристики на вашата состојба. Запомнете, дури и во оваа ретка ситуација, можете да продолжите посилни со вистински медицински совет и поддршка.

` Ердхајм-Честерова болест, ЕКБ, хистиоцитоза, ретки болести, генетски мутации, BRAF, симптоми, третман