Дали вашата крв се згрутчува без причина? Ајде да дознаеме повеќе за тромбофилија кај фактор V Лајден!

Не се сите наши тела исти, нели? Понекогаш може да имаме мали разлики во нашите тела за кои дури и не сме свесни. Денес ќе зборуваме за една таква наследна состојба, која предизвикува нашата крв да се згрутчува малку премногу, што значи дека е поголема веројатноста да се згрутчи непотребно. Ова се нарекува тромбофилија на фактор V Лајден .

Па што е Фактор V Лајден?

Едноставно кажано, ова е наследно нарушување на згрутчувањето на крвта . Тоа значи дека се раѓате со промена во вашите гени. Оваа промена ја зголемува веројатноста за згрутчување на крвта од нормалното. Ова ве става во поголем ризик од развој на состојби како што се:

• Длабока венска тромбоза (ДВТ): Ова е кога крвните згрутчувања се формираат во длабоките вени на вашето тело, особено во нозете или рацете. Сепак, понекогаш може да се формираат во вени на места како што се црниот дроб, бубрезите, мозокот и очите.
• Белодробна емболија (ПЕ) : Ова е малку поопасно. Она што се случува овде е дека еден од гореспоменатите крвни згрутчувања, или згрутчување на крвта што се формирало на друго место, се отпушта, патува низ крвотокот и се заглавува во едно од белите дробови.

Но, еве ја работата, само затоа што ја имате оваа состојба не значи дека дефинитивно ќе добиете ДВТ или БЕ . Всушност, околу девет од десет луѓе со оваа состојба никогаш нема да развијат абнормален крвен згрутчувач во текот на животот. Сепак, важно е да се разбере дека вие сте изложени на малку поголем ризик од другите.

Инциденцата на оваа состојба на „Фактор V Лајден“ варира кај различните етнички групи. Генерално се среќава почесто кај белците во Соединетите Американски Држави и Европа.

• Околу 5 од 100 луѓе со европско потекло.
• Околу 2 од 100 луѓе од хиспанско потекло.
• Околу 1 од 100 луѓе кои се црнци или индијанци.
• Кај луѓето од азиско потекло, тоа е помалку од 1 на 100.

Сепак, кај околу едно од пет лица со згрутчување на крвта во вените е откриено дека ја имаат варијантата на генот „Фактор V Лајден“. Ова се нарекува „Фактор V Лајден“. Буквата V е кратенка за римскиот број за пет.

Кои се симптомите на оваа состојба?

Еве нешто што треба да се има предвид: Оваа генетска мутација сама по себе не предизвикува никакви симптоми . Можете да ја имате до крајот на животот без да знаете за тоа. Сепак, како што споменавме претходно, симптомите се појавуваат само ако се формира згрутчување на крвта.

Важно: Ако мислите дека имате симптоми на „ДВТ“ или „ПЕ“, веднаш јавете се на 911 или на вашиот локален број за итни случаи . Во спротивно, што е можно поскоро одете во најблиското одделение за итни случаи во болница со некого. Ова не е нешто што треба да се одложува.

Симптомите на длабока венска тромбоза (ДВТ) може да вклучуваат:

• Оток на ногата или раката, чувство на топлина на допир и промена на бојата на кожата (можеби станува црвена или сина).
• Чувство на болка при допирање на таа нога или рака, болка при притискање .
• Вени под кожата кои се поголеми од нормалните и видливи на површината .
• Ако се формираат згрутчувања на крвта во вените во желудникот, може да почувствувате болка во стомакот или болка во долниот дел на стомакот .
• Ако се формираат крвни згрутчувања во мозокот, тие можат да предизвикаат ненадејни, силни главоболки и/или напади .

Симптомите на белодробна емболија (ПЕ) може да вклучуваат:

• Ненадејна отежнато дишење .
• Остра болка во градите при длабоко вдишување, кашлање или кивање.
• Кашлање, понекогаш со малку крв што излегува заедно со слузта .
• Звук на свирење при дишење.
• Многу брзо чукање на срцето (тахикардија) .
• Чувство на вознемиреност и немир .
• Чувство на вртоглавица, чувство дека ќе ја изгубите свеста (ретко, може дури и да ја изгубите свеста) .

Што предизвикува фактор V Лајден?

Главната причина за ова е варијанта на ген . Во нашето тело постои протеин кој помага во згрутчувањето на крвта, наречен „фактор на коагулација V“ . Поточно, тој помага да се запре крварењето кога има повреда. Значи, нашето тело е наложено да го произведува овој протеин преку ген наречен „F5“ .

Нормално, сите наследуваме две нормални копии од овој ген „F5“. Меѓутоа, ако наследите една или повеќе абнормални копии од овој ген, се вели дека ја имате варијантата „Фактор V Лајден“ (понекогаш наречена „мутација“). Името „Лајден“ доаѓа од градот Лајден во Холандија, каде што истражувачите ја откриле оваа варијанта на генот.

Оваа варијанта на генот „Фактор V Лајден“ предизвикува мала структурна промена во протеинот „фактор V“ што се произведува во нашето тело. Поради оваа промена, овој изменет протеин „фактор V“ е отпорен на дејството на два други важни протеини кои го контролираат згрутчувањето на крвта , Протеин Ц („Протеин Ц“) и Протеин S („Протеин S“) . Едноставно кажано, оние протеини што го контролираат не се во можност да го спречат тоа. Потоа, протеинот „фактор V“ станува поактивен отколку што треба, а крвта почнува непотребно да се згрутчува, дури и кога не е потребна.

Дали е ова нешто што се пренесува од семејство на семејство?

Да, апсолутно. Можете да ја наследите оваа состојба или од вашата мајка или од вашиот татко, или од обете. Факторот V Лајден се наследува автозомно доминантно.Тоа значи дека, дури и ако ја добиете оваа абнормална генска варијанта само од еден од вашите родители, сепак можете да ја наследите оваа состојба.

Повеќето луѓе (со фактор V Лајден) наследуваат само една абнормална копија од генот. Ова се нарекува хетерозиготно . Многу ретко, можете да наследите обете абнормални копии на генот и од мајката и од таткото. Ова се нарекува хомозиготно .

Кои дополнителни фактори го зголемуваат ризикот од згрутчување на крвта?

Лице со фактор V Лајден може да има поголема веројатност да развие згрутчување на крвта ако:

• Ако сте ги наследиле обете копии од абнормалниот ген „F5“ како што е споменато претходно (ако сте „хомозиготни“) .
• Ако вашите крвни роднини (како што се мајка, татко, браќа и сестри) имаат историја на ДВТ или пулмонална белодробна тромбоемболија .
• Ако имате други состојби на згрутчување на крвта .
• Доколку се подложувате на операција (особено по голема операција, бидејќи ќе бидете на едно место долго време).
• Ако сте бремени (во овој период, хормоналните промени и бебето можат да предизвикаат притисок врз вените).
• Ако земате одредени видови апчиња за контрацепција (кои содржат естроген) или хормонска заместителна терапија .

Доколку имате некој од овие фактори на ризик, многу е важно да разговарате со вашиот лекар и да дознаете за ризикот од згрутчување на крвта и мерките на претпазливост што можете да ги преземете.

Какви компликации можат да се појават поради оваа состојба?

Ако имате тромбофилија од фактор V Лајден, може да ги доживеете следниве симптоми:

• Развивање на „ДВТ“ или „ПЕ“ пред 50-годишна возраст .
• Повеќе од еднаш, што значи повеќекратни појавувања на „ДВТ“ или „ПЕ“.
• Згрутчувањата на крвта се формираат во вените кои нормално формираат помалку згрутчувања на крвта , на пример, во вените на црниот дроб, мозокот и бубрезите.
• ДВТ или пулмонална белодробна тромбоемболија за време на бременост или по породување .
• ДВТ или пулмонална белодробна треска може да се појават во краток временски период по започнувањето со апчиња за контрацепција .

Како лекарите ја дијагностицираат оваа состојба?

Лекарите можат да откријат дали ја имате оваа состојба преку крвни тестови . Ова може да вклучува и генетско тестирање . Вашиот лекар може да предложи тестирање за оваа состојба, особено:

• Ако претходно сте имале ДВТ или БЕ , особено ако тоа се случило на помлада возраст од очекуваното.
• Ако еден или повеќе од вашите крвни роднини имаат историја на згрутчување на крвта .

Како се третира факторот V Лајден?

Факторот V Лајден е доживотна состојба. Тоа значи дека во моментов не постои специфичен третман или лек за оваа варијанта на ген. Наместо тоа, третманите делуваат на растворање на постојните згрутчувања на крвта и намалување на ризикот од идни згрутчувања . Вашиот лекар може да препорача третмани како што се:

• Антикоагулантни лекови (исто така познати како разредувачи на крв) : Овие лекови помагаат во растворање на постојните згрутчувања на крвта и спречуваат формирање на нови згрутчувања.
• Компресивни чорапи : Ова се специјални тесни чорапи што се носат на нозете за да се подобри циркулацијата на крвта и да се намали ризикот од згрутчување на крвта.
• Поставување на филтер во шупливата вена : Ова е мал уред кој се поставува во главна вена за да се спречи патувањето на згрутчувања на крвта до белите дробови. Не е потребен на секого.
• Хируршко отстранување на згрутчувања на крвта : Во некои случаи, може да биде потребна операција за отстранување на големи згрутчувања на крвта.

Колку долго треба да земате лекови за разредување на крвта зависи од вашиот ризик од развој на уште едно згрутчување на крвта. Некои луѓе треба да го земаат овој лек само неколку месеци. Други можеби ќе треба да го земаат долго време, дури и до крајот на животот. Вашиот лекар ќе ви го објасни планот за лекување што е најдобар за вас.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку знаете дека ја имате оваа состојба, важно е редовно да бидете во контакт со лекар.

• Одете на општ лекарски преглед најмалку еднаш годишно .
• Ако имате ДВТ или ПЕ и примате третман, ќе треба да го посетувате вашиот лекар за редовни контролни прегледи за да видите како оди третманот.
• Доколку земате лек за разредување на крвта како што е варфарин , треба да правите крвна слика (тест за протромбинско време - PT/INR тест) во редовни интервали за да проверите дали лекот делува правилно и дали дозата е точна.

Исто така, важно е да се консултирате со лекар во вакви случаи:

• Пред употреба на контрацептивни средства (особено оние што содржат естроген).
• Пред да започнете со хормонска заместителна терапија .
• Ако планирате бременост, пред тоа .

Што кажува ова за очекуваниот животен век?

За повеќето луѓе, присуството на фактор V Лајден не влијае на нивниот нормален животен век . Дури и ако развиете згрутчување на крвта, ако добиете брз и соодветен третман, можете да спречите сериозни последици . Доколку имате какви било загрижености во врска со вашиот животен век или идните компликации, разговарајте со вашиот лекар за нив.

Што треба да избегнуваме ако имаме фактор V Лајден?

Вашиот лекар ќе ви даде совет врз основа на вашата индивидуална ситуација, но генерално, најдобро е да ги избегнувате овие работи:

• Пушење, вејпинг и употреба на други тутунски производи .
• Седење во иста положба подолг временски период (на пр., работа во канцеларија, возење со автобус или воз или летање со часови). Доколку е можно, станете и шетајте барем еднаш на час.
• Избегнувајте премногу алкохол , особено за време на долги летови.
• Апчиња за контрацепција и хормонска заместителна терапија што содржат естроген (дефинитивно треба да се консултирате со вашиот лекар пред да ги користите).

Дали недостатокот на фактор V и факторот V Лајден се иста работа?

Да, не ги мешајте двете. Ова се две сосема различни генетски состојби . Сепак, обете состојби се поврзани со варијации во генот „F5“.

Кај тромбофилија на фактор V Лајден, генетска мутација предизвикува полесно згрутчување на крвта.

Сепак, во состојба наречена „недостаток на фактор V“ , генетска мутација спречува вашата крв правилно да се згрутчува кога е потребно. Ова значи дека сте изложени на ризик од крварење. „Недостатокот на фактор V“ е многу ретко (околу едно во милион) нарушување на крварењето. Може да предизвика работи како чести крварења од носот, обилно крварење за време на менструацијата и постојано крварење по операцијата.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Значи, ако откриете дека вие или некој што го познавате има тромбофилија на фактор V Лајден, не паничете веднаш. Запомнете, повеќето луѓе со оваа состојба можат да живеат здрав живот без да развијат згрутчување на крвта .

Сепак, ако се појави згрутчување на крвта, достапни се ефикасни третмани . Најважно е внимателно да ги следите упатствата на вашиот лекар, да ги направите потребните тестови и третман и да живеете нормален, среќен живот со состојбата, справувајќи се добро со неа пред да стане проблем.

` Фактор V Лајден, тромбофилија, згрутчување на крвта, ДВТ, пулмонална белодробна болест, згрутчувања на крвта, генетско нарушување