Кога размислуваме за Алцхајмерова болест , помислуваме на болест која се развива со возраста и постепено ја губи меморијата, нели? Точно е. Повеќето луѓе развиваат Алцхајмерова болест по 65-годишна возраст. Но, дали знаевте дека, многу ретко, постои и еден вид Алцхајмерова болест што може да се развие на помлада возраст, односно дури и во нивните 30-ти, 40-ти или 50-ти години? Ова е предизвикано од генетско влијание кое се пренесува од генерација на генерација . Денес зборуваме за оваа ретка, но многу важна тема, фамилијарна Алцхајмерова болест или FAD.
По што се разликува ова од обичната Алцхајмерова болест?
Постојат два главни типа на Алцхајмерова болест. Разбирањето на разликата меѓу двата ќе ви помогне да разберете што е FAD.
| Тип на Алцхајмерова болест | Главни карактеристики и разлики |
|---|---|
| Фамилијарна Алцхајмерова болест (FAD) | Ова е многу ретко. Помалку од 5% од пациентите со Алцхајмерова болест го имаат овој тип. Таа е предизвикана од генетска мутација која се пренесува низ генерации. Симптомите може да започнат пред 65-годишна возраст , понекогаш дури и во 30-тите години. |
| Спорадична Алцхајмерова болест | Ова е најчестиот тип. Околу 95% од пациентите со Алцхајмерова болест спаѓаат во оваа категорија. Симптомите обично се појавуваат по 65-годишна возраст. Точната причина за ова сè уште не е позната. Се верува дека е комбинација од фактори како што се гените, факторите на животната средина и начинот на живот. |
Зошто се јавува оваа болест наречена FAD?
Едноставно кажано, FAD е предизвикан од мутација на еден ген што се пренесува од генерација на генерација во рамките на семејството. Овие мутацииГенот предизвикува абнормални протеини да се акумулираат во мозокот. Со текот на времето, тие ги оштетуваат мозочните клетки, нарушувајќи ја меморијата и другите ментални процеси.
Идентификувани се три главни гени кои влијаат на ова:
- Пресенилин 1 (PSEN1)
- Пресенилин 2 (PSEN2)
- Амилоиден прекурсорски протеин (APP)
Важно е, ако вашата мајка или татко ја имаат оваа генска мутација, имате 50% шанса и вие да ја наследите. Ова не прескокнува ниту една генерација.
Мутација во еден од овие три гени е доволна за да предизвика FAD. Од нив, најчеста е мутацијата во генот наречен `PSEN1`.
Кој е најмногу изложен на ризик од развој на оваа болест?
Ова е прилично јасно. Најважен фактор на ризик за FAD е семејната историја . Ако еден од вашите родители има генска мутација што предизвикува FAD, имате 50% шанса да ја наследите и да ја развиете болеста.
Ова значи дека ако вашата мајчина страна ја има болеста, вашите тетки, чичковци, баби и прадедовци и прабаби и прадедовци од таа страна исто така веројатно ќе ја имаат болеста. Понекогаш, ако вашите родители починале млади од други причини, можеби не знаете дали ја имале болеста или не. Во такви случаи, може да биде тешко да се знае ризикот на вашето семејство.
За разлика од типичната Алцхајмерова болест, начинот на живот и факторите на животната средина не влијаат директно врз развојот на FAD. Главната причина е генетското наследување.
Кои се симптомите на оваа болест? Како да ја препознаете?
Симптомите на FAD обично започнуваат во вашите 30-ти, 40-ти или 50-ти години . На почетокот може да биде тешко да се препознаат. Можеби ќе ги забележите овие промени пред вашето семејство или пријателите.
Главните симптоми може да бидат:
- Губење на меморијата: Ова не е нормален дел од стареењето. Почнувате да заборавате неодамнешни настани и разговори . Оваа состојба се влошува со текот на времето.
- Апатија: Може да изгубите интерес за активности или хобија во кои порано уживавте. Ова може да изгледа како депресија .
- Промени во однесувањето и личноста:Може да забележите промени како што се неконтролирано лутење, вознемиреност или непотребно сомничавост.
- Тешкотии во движењето: Може да почувствувате вкочанетост во телото, сопнување при одење и бавни движења.
- Тремори : Може да се појави неконтролирано тресење (грчеви движења), почнувајќи од прстите и ширејќи се на рацете и нозете.
- Напади : Некои пациенти може да доживеат и напади.
- Тешкотии во говорот: Ова може да вклучува тешкотии при наоѓање зборови и нејасен говор.
Важно е што веројатно ќе почнете да ги доживувате овие симптоми на приближно иста возраст како и вашата мајка или татко.
Како точно да се потврди болеста?
Доколку ги имате овие симптоми, првото нешто што треба да направите е да посетите квалификуван лекар . Лекарот ќе ве праша за вашите симптоми, вашата здравствена историја, а особено за здравствената историја на вашето семејство.
Може да се направат неколку тестови за да се потврди дијагнозата:
1. Когнитивни тестови: Ќе ви бидат дадени низа едноставни прашања и активности што мерат работи како што се вашата меморија, внимание и способности за решавање проблеми.
2. Скенирање на мозок: Може да се препорача компјутеризирана томографија (КТ) или магнетна резонанца (МРИ) за да се провери дали има оштетување или намалување на мозокот.
3. Генетско тестирање: Доколку имате силно сомневање за FAD, особено ако сте млади и имате семејна историја на болеста, вашиот лекар може да препорача генетско тестирање. Ова е едноставен тест на крвта. Ова може да утврди дали имате мутација во гените `APP`, `PSEN1` или `PSEN2`.
Пред да се подложите на овој вид генетско тестирање, ќе бидете упатени кај генетски советник или специјалист кој ќе ви ги објасни можните импликации од резултатите од тестот и како тие ќе влијаат врз вас и вашето семејство.
Кои се третманите за ова?
За жал, сè уште не постои лек или третман за FAD. Сепак, постојат неколку лекови кои можат да помогнат во контролата на симптомите и подобрувањето на квалитетот на животот.
Вашиот лекар може да препорача третмани како што се:
- Лекови како што се инхибиторите на холинестеразата и мемантинот можат да помогнат во контролата на симптомите поврзани со меморијата.
- Лековите како што се (SSRI) можат да помогнат во контролата на промените во расположението и проблемите во однесувањето (гнев, депресија).
- Одделете лекови за физички симптоми како што се тремор, вкочанетост и напади.
- Психотерапијата исто така може да ви помогне да останете ментално силни.
Какви компликации може да се појават кога болеста ќе стане сериозна?
Како што болеста напредува со текот на времето, може да се појават разни компликации. Неподвижноста и неможноста за одење може да доведат до декубитуси , инфекции на кожата и згрутчување на крвта .
Една од најважните и најопасните компликации е отежнатото голтање храна и пијалоци . Ова може да предизвика честички од храна и вода случајно да влезат во белите дробови преку трахеата. Ова може да доведе до навлегување на бактерии во белите дробови и предизвикување тешка пневмонија (аспирациона пневмонија). Ова е главна причина за смрт кај пациенти со Алцхајмерова болест.
Како да се живее со оваа болест?
Иако FAD не може да се запре, постојат неколку работи што вие и вашето семејство можете да ги направите за да го направите времето што го живеете со болеста што е можно поудобно и поквалитетно.
- Останете ментално активни колку што е можно повеќе: Вклучете се во активности што го вежбаат вашиот мозок, како што се читање книги и решавање едноставни загатки.
- Останете физички активни: Вклучете се во едноставни вежби колку што е можно повеќе, како што ви препорачал вашиот лекар.
- Јадете здрава исхрана.
- Намалете го стресот: Работи како медитација и вежби за длабоко дишење можат да помогнат.
- Прифатете ја помошта од семејството и пријателите: Тешко е да се помине низ ова патување сам. Поддршката од најблиските е многу важна.
- Придружете се на групи за поддршка: Добијте поддршка и знаење од организации кои им помагаат на пациентите и нивните семејства на овој начин.
FAD е предизвикувачка болест, но со вистинско знаење, медицински третман и семејна љубов и поддршка, овој предизвик може да се надмине.
Порака за носење дома
- Фамилијарната Алцхајмерова болест (FAD) е ретка, наследна форма на Алцхајмерова болест која се појавува на млада возраст.
- Ова е предизвикано од специфична генетска мутација. Ако еден родител го има овој ген, постои 50% шанса детето да го наследи.
- Симптомите вклучуваат губење на меморијата, промени во однесувањето и тешкотии при движење.
- Иако болеста не може целосно да се излечи, постојат третмани за контрола на симптомите и подобрување на квалитетот на животот.
- Доколку вие или некој во вашето семејство има какви било сомнежи во врска со ова, многу е важно што поскоро да побарате совет од квалификуван лекар.
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар