Фамилијарна хиперхолестеролемија - што треба да знаете за неа

Дали има луѓе во вашето семејство кои имале срцев удар пред да остарат, односно на возраст од 40-50 години? Или е вообичаено луѓето во вашето семејство постојано да велат: „Висок холестерол, висок холестерол“? Најчесто, мислиме дека причината за ова се работи како што се она што го јадеме и пиеме, а не вежбањето. Тоа е вистина, и тоа исто така има ефект. Но, понекогаш, вистинската причина зад овој висок холестерол може да биде проблем во нашето тело, во нашите гени. Тоа е она што го нарекуваме „Фамилијарна хиперхолестеролемија“ или „ФХ“ во медицината. Денес, ќе зборуваме за ова едноставно, на начин што можете да го разберете.

Едноставно кажано, што е фамилијарна хиперхолестеролемија (ФХ)?

Фамилијарната хиперхолестеролемија е генетска состојба која се наследува од мајката, таткото или од обете страни. Ова е кога „лошиот“ холестерол, или LDL холестерол, во нашите тела е многу висок од раѓање.

Замислете ги нашите крвни садови како артерии. Овој „LDL“ холестерол е како жолт, восочен слој што се лепи за ѕидовите на тие артерии. Нормално, тие се насобираат малку по малку. Но, кај лице со „FH“, нивото на „LDL“ холестерол е толку високо што овој восочен слој почнува да се насобира многу брзо и многу густо во крвните садови. Ова го нарекуваме „атеросклероза“. Со текот на времето, овој слој расте и ги стеснува крвните садови, понекогаш целосно блокирајќи ги. Тогаш се случуваат опасни по живот работи како што се срцеви удари и мозочни удари.

Нивото на „LDL“ холестерол кај нормална здрава личност треба да биде помало од 100 mg/dL. Меѓутоа, кај лице со „FH“, оваа вредност може да биде многу повисока, како на пример 160 mg/dL, 190 mg/dL . Во некои тешки случаи, може дури и да надмине 400 mg/dL. Најопасното е што бидејќи оваа состојба е присутна уште од детството, доколку не се лекува, ризикот од развој на срцеви заболувања е многу висок на многу помлада возраст отколку кај просечната личност.

Оваа приказна можеби звучи малку застрашувачки, но добрата вест е дека ако го идентификувате рано, ги земете вистинските лекови и направите промени во животниот стил, речиси целосно можете да го контролирате и да живеете здрав живот.

Постојат два главни типа на FH.

Оваа состојба е поделена на два главни типа врз основа на тоа како ја наследуваме. Ова е многу едноставно за разбирање.

Замислете дека нашите тела имаат две „инструкции“ за контрола на холестеролот. Едната ја добиваме од мајката, а другата од таткото.

1. Хетерозиготна FH: Ова е најчестиот тип. Она што се случува овде е дека постои дефект во „упатството“ (генот) што е наследен само од еден родител, или мајката или таткото. Ова значи дека едната книга е добра, а другата книга има мала грешка. Ова предизвикува контролата на холестеролот да биде малку нарушена.

2. Хомозиготна FH: Ова е многу ретка, а исто така и многу тешка форма.Тип. Она што се случува овде е дека и „инструкциите“ добиени и од мама и од тато се погрешни. Потоа механизмот што го контролира холестеролот станува многу слаб. Нивоата на „LDL“ холестерол кај овие луѓе се многу високи.

„FH“ е генетска болест во категоријата „автозомно доминантна“. Ова едноставно значи дека детето не треба да го наследи дефектниот ген од двајцата родители за да ја наследи болеста, доволно е да ја наследи само од едниот родител .

Колку е честа оваа состојба? Кои се симптомите?

Се проценува дека еден од секои 250 луѓе во светот ја има честата состојба „хетерозиготна фертилна хипертензија“. Но, најтажно е што 9 од 10 од овие луѓе не знаат дека ја имаат болеста .

Често, феталната хипертензија (ФХ) не покажува никакви специфични симптоми во раните фази. Можеби не знаете дека имате ФХ сè додека не добиете срцев удар, како што е болка во градите. Но, тогаш може да биде предоцна. Ова е затоа што наслагите на холестерол во крвните садови на лице со ФХ почнуваат да се формираат од денот на раѓање.

Со текот на времето, акумулацијата на холестерол може да доведе до следниве симптоми:

Како се дијагностицира FH?

Ако вашиот лекар се сомнева дека имате FH, тој ќе разгледа неколку работи за да ја потврди дијагнозата.

• Крвен тест: Ова е најважно. Крвниот тест наречен „липиден профил“, кој ги проверува нивоата на холестерол, бара абнормално високи нивоа на „LDL“ холестерол. Ако е повеќе од 190 mg/dL кај возрасен или повеќе од 160 mg/dL кај дете, се сомневаме на „FH“.
• Семејна медицинска историја: Ова е многу важно. Вашиот лекар дефинитивно ќе ви постави прашања како: „Дали вашиот татко, мајка, баба и дедо или браќа и сестри некогаш имале срцев удар на млада возраст?“ „Дали некој во вашето семејство има висок холестерол?“
• Физички преглед: Лекарот ќе го провери вашето тело за какви било знаци на ксантоми (грутки на кожата) или корнеален аркус (прстен во окото).
• Генетско тестирање (ДНК тест): Во некои случаи, може да се направи генетско тестирање за дефинитивно да се потврди болеста. Ова може да провери за дефекти во главните гени што предизвикуваат FH (како што се APOB, LDLR или PCSK9).

Кои се третманите?

„ФХ“ не е болест што можеме да ја излечиме. Бидејќи е нешто што доаѓа со нашите гени. Но, може многу добро да се контролира . Главната цел на третманот е да се намалат нивоата на „ЛДЛ“ холестерол колку што е можно повеќе, намалувајќи го ризикот од срцеви заболувања.

1. Лекови (видови лекови)

Само промените во животниот стил не се доволни за контрола на холестеролот кај лице со „FH“. Затоа , еден или повеќе лекови мора да се земаат до крајот на животот .

• Статини:Ова се најчестите лекови од прва линија. Тие делуваат така што го намалуваат производството на холестерол од страна на црниот дроб.
• PCSK9 инхибитори: Ова се релативно нова класа на инјектирани лекови. Тие се многу ефикасни за луѓе чии нивоа на холестерол не можат да се контролираат само со статини.
• Езетимиб: Овој лек делува така што ја намалува апсорпцијата на холестеролот од храната што ја јадеме. Често се дава во комбинација со статини.
• Други лекови: Покрај тоа, постојат и други лекови како што се „секвестранти на жолчна киселина“ и „фибрати“. Вашиот лекар ќе одлучи кој лек е најсоодветен за вас.

2. Промени во животниот стил

Заедно со земањето лекови, важно е да се следи и здрав начин на живот. Ова не само што ја зголемува ефикасноста на лековите, туку може дополнително да го намали ризикот од срцеви заболувања.

3. Други специфични третмани

Кај луѓе со многу тешка хомозиготна фоликуларна хипертензија (ФХ), само лековите може да не бидат во можност да го контролираат холестеролот. Кај овие луѓе се изведува третман наречен ЛДЛ афереза. Ова е како дијализа. Се зема мала количина крв, се пропушта низ машина, која го отстранува лошиот ЛДЛ холестерол, а потоа повторно се инјектира назад во телото. Ова се прави еднаш или двапати неделно.

Ако имате FH, што треба да направите?

Ако ви е дијагностицирана „FH“, тоа не е само за вас. Тоа е важна порака за целото ваше семејство.

Доколку детето има семејна историја на „FH“, холестеролот може да се тестира дури и од 2-годишна возраст. Бидејќи колку порано се започне третманот за оваа состојба, толку е поголема веројатноста за компликации во иднина.

Ако имате „FH“, не паничете. Останете во контакт со вашиот лекар. Земајте ги лековите на време. Направете промени во животниот стил. Тогаш и вие можете да живеете долг, здрав живот како и сите други.