Дали вашето бебе има проблеми со варењето на млечниот шеќер? Ајде да зборуваме за галактоземија!

При хранење на новороденче, без разлика дали е мајчино млеко или адаптирано, понекогаш се појавуваат мали проблеми, нели? Замислете, што ако вашето бебе не може да свари еден вид шеќер во млекото? Да, може да се случи. Галактоземијата е неможност за сварување на видот шеќер во млекото наречен „галактоза“. Ова може да биде сериозна состојба, но ако се препознае рано, можеме да ги намалиме многу од големите проблеми што може да ги има бебето.

Како оваа состојба влијае на телото на бебето?

Едноставно кажано, кога телото на вашето бебе не може да ја разгради шеќерната галактоза што се наоѓа во храната, особено млекото, и да ја претвори во енергија, таа почнува да се акумулира во крвта. Всушност, зборот „галактоземија“ буквално значи „присуство на галактоза во крвта“. Значи, кога галактозата се акумулира во крвта, таа се шири низ целото тело. Потоа, ензим кој нормално не работи со галактозата ја претвора оваа галактоза во алкохол наречен „галактитол“. Овој галактитол е токсичен за телото.

Кога овој токсичен галактозитол ќе се насобира во органите и ткивата на бебето, тој почнува да ги оштетува. Доколку не се лекува, галактоземијата може да предизвика сериозни несакани ефекти како што се:

• Катаракта .
• Развојни задоцнувања .
• Интелектуални попречености .
• Тешкотии со говорот .
• Тешкотии со фина и груба моторика, што значи тешкотии со фини моторни вештини, како што се одење и трчање.
• Невролошки нарушувања .
• Бубрежна болест .
• Прерана оваријална инсуфициенција кај женски деца.
• Црнодробна инсуфициенција .
• Сепсата е тешка инфекција.

Замислете колку е важно рано да се препознае оваа состојба! Ако ја препознаете рано, ја отстраните галактозата од исхраната на вашето бебе и ја третирате правилно, можете да спречите многу од овие проблеми.

Сепак, дури и со рано откривање и лекување, некои деца може да продолжат да имаат мали проблеми. Ова е затоа што дури и ако целосно ја елиминираме галактозата од нашата исхрана, нашите тела сè уште произведуваат мала количина галактоза природно. Ова се нарекува ендогена галактоза . Затоа, децата кои се лекуваат понекогаш може да ги имаат следниве симптоми:

• Доцнења во говорот.
• Тешкотии во учењето.
• Проблеми со однесувањето.
• Проблеми со рамнотежа и координација ( атаксија ).
• Тремори .
• Хормонални недостатоци, особено одложен пубертет кај девојчињата.

Како галактоземијата влијае на возрасните?

Возрасните со галактоземија можат да живеат нормален живот. Сепак, оние кои имале симптоми како деца може да имаат некои проблеми во текот на целиот живот. Некои симптоми може да бидат поблаги или полоши во зависност од тоа како ја контролираат својата исхрана. Сепак, работи како што се хормонските дефицити се чести, дури и со третман.

Честопати, жените со галактоземија, дури и ако болеста е дијагностицирана и третирана рано, можат да развијат проблеми со јајниците. Ова се нарекува примарна оваријална инсуфициенција . Ова може да го отежни зачнувањето и одржувањето на бременоста. Може да биде потребна и хормонска заместителна терапија за регулирање на менструацијата. Оваа хормонска терапија може да помогне и кај проблемите со плодноста.

Кој ја добива оваа болест? Колку е честа?

Галактоземијата е генетско нарушување . Таа е наследна. Детето ќе ја развие состојбата ако двајцата родители наследат мутиран ген за неа. Ако двајцата ваши родители се носители на мутираниот ген, имате 25% шанса да развиете галактоземија. Може да се јави кај луѓе од сите етнички групи.

Најтешката форма , наречена класична галактоземија, е малку поретка. Грубо кажано, се јавува кај околу 1 од 45.000 луѓе.

Постои малку помалку тешка форма наречена Дуартеова галактоземија . Таа е малку почеста, зафаќајќи околу 1 од 4.000 луѓе. Всушност, не станува збор за неможност за варење на галактозата, туку за чувствителност кон неа.

Кои се симптомите кај новороденче со галактоземија?

Ако новороденчето има класична галактоземија, ќе почне да покажува симптоми во рок од неколку дена од доењето. Овие симптоми може да варираат од време на време:

• Храната е безвкусна.
• Честа поспаност, летаргија .
• Повраќање.
• Дијареа.
• Значително губење на тежината.
• Слабост.
• Неуспех да се напредува .
• Жолтица ( жолтица ) значи пожолтување на кожата.
• Оток на црниот дроб.
• Оток на абдоменот ( асцит ).
• Оток околу мозокот ( едем ).

Доколку почувствувате некој од овие симптоми, веднаш треба да посетите лекар.Откако лекарот ќе дијагностицира галактоземија, овие симптоми треба да исчезнат откако галактозата ќе се отстрани од исхраната на бебето.

Што предизвикува галактоземија?

Главната причина за ова е генска мутација . Тоа е, промена во гените. Ова мора да биде наследено и од мајката и од таткото. И двајцата родители можат да бидат носители на овој ген, но може да не покажуваат симптоми. Значи, кога бебето ја има оваа состојба, тоа може да биде големо изненадување.

Поради овој изменет ген, ензимите потребни за претворање на шеќерната галактоза во енергија не се произведуваат правилно во телото. Потоа, хемикалиите направени од галактоза се акумулираат во телото. Постојат три различни типа на гени вклучени во ова. Според тоа, галактоземијата е исто така поделена на три типа.

Кои се различните видови на галактоземија?

Тип I (класична галактоземија)

Ова е најчестата и најтешка форма на галактоземија. Исто така се нарекува класична галактоземија. Предизвикана е од мутација во генот GALT . Овој ген произведува ензим кој ја разградува шеќерната галактоза во употребливи супстанции како што е гликозата. Кај овој тип, ензимот е речиси целосно отсутен. Како резултат на тоа, телото не може да ја вари галактозата и таа брзо се акумулира.

Тип II (дефицит на галактокиназа)

Овој втор тип е предизвикан од мутација во генот GALK1 . Ензимите произведени од овој ген помагаат во варењето на галактозата. Овој тип има помалку здравствени проблеми од првиот тип. Главниот ризик е развојот на катаракта.

Тип III (дефицит на галактоза епимераза)

Генот GALE е вклучен во ова. Тој исто така произведува ензими кои помагаат во варењето на галактозата. Ако овие ензими се намалат, галактозата се акумулира во телото. Овој трет тип понекогаш може да предизвика благи симптоми, но понекогаш може да предизвика сериозни симптоми. Ако е тежок, може да предизвика катаракта, доцнења во развојот, интелектуална попреченост, заболувања на црниот дроб и проблеми со бубрезите, исто како тип 1.

Дуарте галактоземија

Ова е исто така предизвикано од мутација во истиот GALT ген што предизвикува класична галактоземија. Меѓутоа, во овој случај, генетската мутација не е толку сериозна. Ензимот што ја вари галактозата е со намалена активност, но не е целосно отсутен. Луѓето со Дуарте галактоземија може да доживеат мали стомачни тегоби кога јадат храна што содржи галактоза, но не доживуваат поголеми здравствени проблеми како другите видови. Тие не мора нужно да ја елиминираат галактозата од нивната исхрана.

Како се дијагностицира галактоземијата?

Во развиените земји како што се Соединетите Американски Држави, секое новороденче се прегледува за неколку од овие болести. Овие тестови можат да ги детектираат овие состојби пред да се појават симптомите. Ова понекогаш се нарекува PKU тест , бидејќи може да детектира и други болести, како што е фенилкетонуријата .

Овој тест се прави со земање мала капка крв од петицата на бебето. Ова обично се прави околу 24 часа по раѓањето на бебето. Ако вашето бебе има галактоземија, крвниот тест ќе покаже дека активноста на ензимот GALT е ниска. Медицинскиот тим потоа ќе направи генетско тестирање за да види каков тип на галактоземија има бебето. Некои болници во Шри Ланка имаат капацитети за да го направат овој тип на тест, или можете да го прашате вашиот лекар за тоа.

Како се третира галактоземијата?

Единствениот третман за ова е целосно елиминирање на галактозата од исхраната . Галактозата е дел од шеќерот во млекото наречен лактоза, па затоа обично е потребно да се елиминираат речиси сите млечни производи. Ова значи дека не можете да давате мајчино млеко, кравјо млеко, јогурт или сирење. На новороденчињата може да им се дава формула на база на соја или специјално формулирана елементарна формула.

Децата и возрасните кои не консумираат млечни производи може да имаат недостаток на калциум и витамин Д. Затоа, можеби ќе треба да земаат додатоци во исхраната. Ова помага во одржувањето на цврсти коски.

Каков вид третман е потребен за долгорочни несакани ефекти?

На некои деца можеби ќе им треба дополнителна помош за учење и развој како што растат. Ова значи:

• Говорна терапија .
• Окупационата терапија значи помагање во секојдневните задачи.
• Бихејвиорална терапија .
• Целни планови за учење .

Малите деца, особено девојчињата, може да имаат потреба од хормонска терапија за да им се помогне да достигнат пубертет и менструација.

Може ли да се спречи галактоземијата?

Бидејќи станува збор за генетска состојба, не можете да контролирате дали вие или вашето дете ќе ја наследите. Сепак, вие и вашиот партнер можете да направите генетско тестирање за да видите дали ја имате мутацијата пред да имате дете. Можеби сте носител, но можеби немате симптоми. Ако го знаете ова рано, можете да ја планирате можноста вашите деца да ја наследат. Генетското советување може да ви помогне да разберете повеќе за ова. Раното откривање на состојбата е најдобриот начин да се намалат потенцијалните негативни ефекти.

Колкав е животниот век на лице со галактоземија?

Доколку болеста се дијагностицира рано и се следи диета без галактоза, очекуваниот животен век е нормален. Меѓутоа, ако се појави трајно оштетување на органите во новородениот период, тоа може да влијае на долгорочното здравје.

Како возрасните кои живеат со галактоземија се грижат за себе?

Најважно за секој што живее со галактоземија е да одржува строга диета без галактоза . Ова бара многу дисциплина. На многу возрасни им е корисно да се приклучат на заедници каде што луѓе како нив можат да споделуваат рецепти и искуства. Ако симптомите продолжат, овој вид социјална поддршка е непроценлива.

Возрасните со галактоземија треба редовно да го посетуваат својот лекар за да проверуваат за симптоми. Овие тестови може да вклучуваат:

• Преглед на очите (за катаракта).
• Тестирање на функционирањето на нервниот систем (за работи како што се извршна функција, нарушување на вниманието/хиперактивност (ADHD) , тремор и атаксија ).
• Тестирање на густината на коските (за недостаток на калциум и минерали).
• Проверка на нивото на хормони (особено кај жени).

Со вршење редовни проверки како овој, сите недостатоци може да се идентификуваат рано и да се третираат пред да станат сериозни.

Иако галактоземијата е ретка болест, таа може да се открие рано преку генетско тестирање. Ако сте бремени или планирате да имате бебе, вие и вашиот партнер можете да се тестирате за генот за галактоземија. Ако двајцата го имате генот, постои 25% шанса вашето дете да го развие. Свеста е најголемата сила. Ова може да ви помогне да планирате однапред за да ги избегнете најлошите сценарија од оваа болест.

Доколку на вашето новороденче му е дијагностицирана оваа состојба, може да чувствувате многу емоции (шок, конфузија). Галактоземијата е често неочекувана, особено ако нема семејна историја на состојбата. Бидејќи е ретка, понекогаш може да биде недоволно дијагностицирана дури и кај лекарите. Сепак, со рано откривање, може да се спречат најтешките ефекти од галактоземијата.

Со правилно управување со исхраната, вашето дете може да живее релативно нормален живот. Може да се појават некои развојни проблеми, кои може да бараат дополнителна терапија. Овие неочекувани предизвици можат да се појават кај родителите од различни причини. Сепак, со тоа што сте свесни за таква состојба, имате предност што можете однапред да се подготвите за тие предизвици, да ги препознаете рано и да интервенирате рано за да го постигнете најдобриот можен исход.

Најважните работи што треба да ги запомните од оваа статија (Порака за носење дома)

Во ред, сега подобро разбирате за што зборувавме, галактоземија. Еве неколку важни работи што треба да ги запомните:

• Раното откривање е спасоносно: Скринингот кај новороденчиња може да го открие ова рано, што може да спречи многу сериозни компликации.
• Контролата на исхраната е од суштинско значење: Исхрана без галактоза (особено без лактоза) треба да се следи во текот на целиот живот.
• Генетското советување е важно: Со генетско тестирање пред да се основа семејство, родителите можат да бидат свесни за ризикот детето да ја наследи оваа болест.
• Долгорочна поддршка: Растот, учењето и целокупното здравје на детето треба редовно да се следат. Доколку е потребно, треба да се обезбеди терапевтска поддршка. Редовните медицински прегледи и поддршката од групи за поддршка се исто така важни за возрасните.
• Не сте сами: Справувањето со оваа состојба може да биде предизвикувачко. Сепак, со поддршка на лекари, нутриционисти, терапевти и најблиски, ова патување може да се постигне.

Не грижете се, со свесност и соодветни мерки, и детето и возрасно лице со галактоземија можат да живеат добар живот.

` Галактоземија, галактоземија, новороденчиња, генетски заболувања, ензими, метаболички заболувања, исхрана, скрининг на новороденчиња, генетско нарушување