Што треба да знаете за генетското тестирање за време на бременоста

Доколку сте мајка која е бремена или веќе сте ја примиле добрата вест, најголемата желба во вашето срце е здраво бебе. Затоа, во овој период, лекарите препорачуваат разни тестови за проверка на здравјето на бебето. Меѓу нив, станува збор за еден вид тест кој на многумина може да им изгледа малку комплициран, но е многу важен. Тоа е генетско тестирање, или како што велиме на англиски, „ Генетичко тестирање “.

Кој треба да се подложи на ова генетско тестирање?

Едноставно кажано, секоја жена има можност да ги направи овие тестови пред или за време на бременоста. Понекогаш, и таткото на бебето е упатен на овие тестови.

Обично постојат неколку главни причини зошто вашиот лекар може да предложи ваков вид тест:

• Семејна историја : Ако некој во вашето семејство или семејството на вашиот партнер има генетска болест (на пример, таласемија), бебето може да биде исто така изложено на ризик.
• Возраст: Општо земено, кога мајката е над 35 години, ризикот од развој на одредени генетски состојби (особено Даунов синдром) малку се зголемува.
• Состојби од претходна бременост: Ако сте имале бебе со генетски проблем за време на претходна бременост.
• Резултати од други тестови: Ако забележите какви било сомнителни состојби за време на друг скенирање или тест на крвта што сте го направиле.

Некои генетски заболувања се почести кај одредени етнички групи. На пример, Теј-Саксовата болест е почеста кај луѓето од источноевропско потекло. Српестата анемија е почеста кај луѓето од африканско потекло. Цистичната фиброза е почеста кај белците. Ова се само неколку примери. Најважно е да бидете отворени и искрени со вашиот лекар во врска со вашата семејна историја и вашето здравје.

Што всушност бараат овие тестови?

Постојат два главни вида на генетско тестирање. Многу е важно да се разберат тие.

1. Скрининг тестови: Ова се првите тестови што се прават. Овие тестови не ви кажуваат 100% дали вашето бебе има одредена болест. Наместо тоа, тие ви кажуваат колку е веројатно (ниска или висока) вашето бебе да има одредена генетска болест (на пр. „Даунов синдром“, „Трисомија 18“, „Трисомија 13“, „ Дефекти на невралната туба “). Овие обично се прават со земање примерок од крв од мајката.

2. Тестови на носители:Овој тест проверува дали вие или таткото на бебето сте „носители“ на ген што предизвикува болест. Носител значи дека лицето нема симптоми, но го носи генот што ја предизвикува болеста. Ако двајцата родители се носители на истата болест, постои можност детето да ја има таа болест. Овие тестови се прават за болести како што се „цистична фиброза“, „синдром на фрагилен Х“, „српеста анемија“ и „Теј-Саксова болест“.

Како се прават овие тестови? Дали е тоа нешто од кое треба да се плашиме?

Воопшто не треба да се грижите за ова. И кај „скрининг“ тестовите и кај „носителските“ тестови за кои зборувавме погоре, медицинска сестра или службеник во медицинската лабораторија зема само примерок од крв од вас. Понекогаш може да се користи и примерок од плунка. Ова е исто како обичен тест на крв. Овие основни тестови не предизвикуваат никаква штета или ризик за вас или вашето неродено бебе.

Откако ќе пристигне извештајот... работи што треба да ги знаеме

Ова е најважниот и најзбунувачки дел. Ако вашиот извештај од скрининг тестот вели „Висок ризик“, не паничете.

Размислете вака, овој „тест за проверка“ е како временската прогноза што вели дека има темни облаци на небото и дека веројатно ќе врне. Но, за да знаете точно дали ќе врне и колку, треба да погледнете подалеку. Така е со ова.

Доколку добиете резултат со „висок ризик“, вашиот лекар ќе ви објасни што да направите следно. Следниот чекор е обично дијагностички тест . Овие тестови можат да ви кажат со повеќе од 99% точност дали вашето бебе ја има генетската состојба.

Дијагностички тестови

Овие не се како крвните тестови што се правеа порано. Овие се малку посложени. Постојат два главни методи:

1. Амниоцентеза: Постапка во која мала количина на амнионска течност се зема од амнионската кеса што го опкружува бебето во матката и се тестира.

2. Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Постапка во која се зема многу мала количина ткиво од дел од плацентата и се испитува.

Бидејќи двата теста носат многу мал ризик од спонтан абортус, лекарите ги препорачуваат само ако скрининг тестот покаже висок ризик.

Зошто е важен и тестот на таткото?

Многу е важно да се тестира таткото на тестовите за носителство. За детето да има некои генетски болести, и мајката и таткото мора да бидат носители на таа болест. Замислете, сте тестирани како носител на одредена болест. Но, ако тестот потврди дека таткото на детето не е носител на таа болест, ризикот детето да ја има таа болест е речиси целосно елиминиран. Затоа, понекогаш тестот на таткото може да обезбеди големо олеснување.

Обавезно разговарајте со вашиот лекар за сето ова, разберете ги резултатите и одлучете што да правите следно. Тој или таа може да ви го даде најдобриот совет за вашата ситуација, наместо да бара информации на интернет.

Генетско тестирање, бременост, Даунов синдром, Даунов синдром, скрининг тест, тест за носители, амниоцентеза, CVS