Дали забележувате некакви промени на лицето или ушите на вашето бебе? Дали можеби станува збор за Голденхаров синдром?

Кога гледаме новороденче, се чувствуваме толку среќни и сакани, нели? Но, размислете, понекогаш, иако многу ретко, некои бебиња доаѓаат на овој свет со мали разлики кои се присутни од раѓање. Така, главно на лицето, ушите, очите или 'рбетот, состојбата за која ќе зборуваме денес се нарекува Голденхаров синдром. Не плашете се кога ќе го чуете ова име, ќе зборуваме за сè на едноставен начин што можете да го разберете.

Што е Голденхаров синдром?

Едноставно кажано, Голденхаровиот синдром е ретка, конгенитална состојба . „Конгенитален“ значи дека состојбата е присутна при раѓање. Се класифицира како краниофацијална состојба. Ова значи дека предизвикува абнормалности во обликот или развојот на лицето или главата на вашето бебе. Особено, Голденхаровиот синдром може да влијае на 'рбетот, ушите и очите на вашето бебе.

Често, луѓето со Голденхаров синдром имаат неразвиени коски и мускули на едната страна од лицето (исто така наречена хемифацијална микросомија). Понекогаш може да бидат засегнати обете страни. Некои деца имаат и расцеп на усна или расцеп на непце.

Именуван е Голденхар во чест на истражувачот кој прв ја открил состојбата во 1952 година, Морис Голденхар. Друго медицинско име за неа е „окуло-аурикуло-вертебрална дисплазија“. Името звучи малку долго, нели? Ајде да го разложиме, во ред?

• Окуло значи поврзано со очите.
• Аурикуло значи што се однесува на увото.
• Вертебрален се однесува на 'рбетот.
• Дисплазија е абнормален развој на дел од телото.

Сега го разбирате значењето на ова име, нели?

Колку е честа оваа ситуација?

Синдромот Голденхар е всушност многу ретка состојба . Експертите велат дека се јавува кај околу едно од 3.500 до 25.000 новороденчиња. Исто така, се вели дека е малку почест кај момчињата отколку кај девојчињата.

Кои се причините за Голденхаровиот синдром?

Прашањето што го имаат многу луѓе е „Зошто се случува ова?“ Да бидам искрен, експертите сè уште не го откриле .Точната причина за Голденхаровиот синдром е непозната. Се верува дека е предизвикан од промена во хромозомот, но причината не е секогаш јасна. Во многу мал процент, околу 1% - 2% од случаите, состојбата може да се наследи од едниот или од двајцата родители.

Некои истражувања покажаа дека ризикот бебето да развие Голденхаров синдром може малку да се зголеми ако мајката има одредени состојби или користи одредени лекови за време на бременоста. На пример:

• Гестациски дијабетес.
• Некои лекови што се користат за акни, особено оние што содржат ретиноична киселина, како што е изотретиноин (Accutane®).

Затоа, ако сте бремени, многу е важно точно да ги следите упатствата на вашиот лекар.

Кои се симптомите на ова?

Симптомите на Голденхаровиот синдром може да варираат од личност до личност. Сепак, еден од најчестите симптоми е тоа што едната страна од лицето не се развива правилно . Ова се нарекува и „хемифацијална микросомија“, како што споменавме претходно. Ова може да предизвика вилицата, образите и очите од едната страна на лицето да бидат помали и помалку развиени од другата страна. На пример, едниот образ може да биде порамен од другиот, или брадата може да биде помала од едната страна.

Други видливи карактеристики се:

• Абнормалности на ушите: Некои луѓе може да имаат едно уво кое е абнормално мало (наречено „микротија“). Други може да имаат едно уво целосно отсутно (наречено „анотија“). Ова може да предизвика губење на слухот.
• Влијае на обете страни на лицето: Околу една третина од децата со Голденхаров синдром го доживуваат овој застојан раст на обете страни на лицето.
• Проблеми со други органи: Проблеми може да се појават и со бубрезите, срцето, белите дробови или коските на 'рбетот (пршлените).
• Интелектуална попреченост: Околу 15% од луѓето може да имаат одредено ниво на интелектуална попреченост. Ова значи тешкотии во учењето, намалена способност за разбирање итн.

Покрај ова, може да се појават и други симптоми:

• Имање расцеп на усна или расцеп на непце.
• Вродени срцеви мани.
• Понекогаш на окото може да се формираат мали грутки (дермоидни цисти).
• Губење на слухот.
• Акумулација на вода во черепот (хидроцефалус).
• Опструктивна ноќна апнеја.
• Губење на очниот капак или друго ткиво во окото (колобом) и како резултат на тоа губење на видот.
• Сколиоза.
• Тешкотии со говорот.
• Вкрстени очи („страбизам“).

Запомнете, не секој ќе ги доживее сите овие симптоми. Некои луѓе може да имаат само неколку од нив, а нивниот интензитет може да варира.

Како да знаете дали имате Голденхаров синдром?

Честопати, лекарите можат да дијагностицираат Голденхаров синдром откако ќе се роди бебето врз основа на надворешни симптоми, како што се промени на лицето и ушите.

Сепак, за дополнително потврдување и за да се види дали има други внатрешни проблеми, лекарот може да направи уште неколку тестови. Некои од нив вклучуваат:

• КТ скенирања: Овие скенирања можат да детектираат промени во структурите во увото што може да предизвикаат губење на слухот.
• Ехокардиограм (ехо тест) или електрокардиограм (ЕКГ): Овие тестови можат да проверат како работи срцето. Како што дискутиравме претходно, понекогаш може да се појават срцеви заболувања.
• Очен преглед: Овие тестови се прават за да се проверат абнормалности во окото.
• Ултразвук и рендген: Овие прегледи можат да проверат промени во черепот, 'рбетот, белите дробови или бубрезите.
• Генетско тестирање: Овие тестови помагаат да се исклучат други генетски состојби кои можат да предизвикаат слични симптоми.
• Студии за спиење: Овие се прават за да се провери опструктивна ноќна апнеја.

Може ли ова да се препознае пред раѓањето на бебето?

Ова е многу ретко. Сепак, понекогаш, за време на пренаталните ултразвучни скенирања, лекарите може да забележат промени во вилицата, ушите или устата на фетусот. Доколку се случи ова, тие може да обрнат поголемо внимание на тоа.

Кои се третманите за ова?

Третманот за Голденхар синдромот варира во зависност од симптомите . Не сите се третираат на ист начин. На некои деца можеби нема да им биде потребен никаков посебен третман ако нивните симптоми се многу благи. Сепак, третманот се планира со помош на разни специјалисти, по потреба.

Еве неколку опции за третман:

• Помош при хранење: Некои бебиња може да имаат тешкотии при цицање. Во такви случаи, може да бидат потребни специјални шишиња или назогастрично (НГ) хранење.
• Подобрување на видот: Можете да користите очила или да се подложите на операција за да го подобрите видот.
• Слушни апарати: Слухот може да се подобри со употреба на слушни апарати или аудитивни импланти фиксирани на коска.
• Говорна терапија:Ова е многу важно за развој на јазични и комуникациски вештини.
• Хирургија: Може да се изврши хируршка интервенција за корекција на срцеви заболувања, расцеп на усна или непце, апнеја при спиење, мали уши (микротија) или деформитети на 'рбетот.

Сето ова се прави за да се подобри квалитетот на животот на детето колку што е можно повеќе. Затоа, многу е важно да се следат советите дадени од лекарот.

Може ли да се корегираат промените на лицето?

Да, ова е проблем за многу родители. Козметичката хирургија може да се направи за да се направат цртите на лицето посиметрични. Многу бебиња со Голденхаров синдром се подложуваат на операција за да го променат изгледот на вилицата, јаболчниците, ушите или челото. Ова обично се прави кога детето е малку постаро, на соодветна возраст.

Може ли да се спречи Голденхаровиот синдром?

Како што дискутиравме претходно, не постои сигурен начин да се спречи оваа состојба бидејќи точната причина е сè уште непозната . Сепак, важно е да ги следите сите совети на вашиот лекар за време на бременоста. Особено, не користете лекови што содржат ретиноична киселина (како што се некои лекови за акни) без совет од вашиот лекар. Исто така е важно да се јаде здрава храна.

Доколку некој во вашето семејство имал Голденхаров синдром, добра идеја е да побарате генетско советување. Потоа, доколку планирате да имате дете, можете да го разберете ризикот тоа дете да ја развие оваа состојба.

Каков ќе биде животот со оваа состојба?

Ова може да ви звучи малку застрашувачки. Сепак, иако иднината на луѓето што живеат со Голденхаров синдром варира, повеќето луѓе имаат добар исход . Со правилен третман, децата со оваа состојба обично можат да живеат нормален живот. Тие се способни да учат, да играат и да учествуваат во општеството.

Кои се работите што сакате да го прашате докторот?

Кога ќе откриете дека вашето дете ја има оваа состојба, може да имате многу прашања. Во тој момент, не плашете се да го прашате вашиот лекар за овие работи:

• „Докторе/Госпоѓице, кои се главните симптоми на Голденхаровиот синдром?“
• „Кои тестови треба да направам за да бидам сигурен дека моето бебе го има ова?“
• „Кои се опциите за третман за ова? Што е најдобро за моето бебе?“
• „Кои се некои сигурни места каде што можам да дознаам повеќе за оваа ситуација?“
• „Дали постојат организации или родителски групи кои им помагаат на децата и семејствата во ваква ситуација?“

Поставувањето на овие прашања ќе ви помогне подобро да ја разберете ситуацијата и да му го обезбедите најдоброто на вашето дете.

Дали Голденхаровиот синдром е попреченост?

Да, понекогаш оваПопреченоста може да се смета за попреченост. На пример, ако има оштетување на слухот или видот, тоа може да биде попреченост. Слично на тоа, ако постои интелектуална попреченост, на тоа лице можеби ќе му треба поголема поддршка за да ја извршува секојдневната работа и учење. Затоа, наша одговорност како општество е да им ги обезбедиме потребните услови и поддршка.

Кои други состојби имаат слични симптоми?

Постојат неколку други состојби кои имаат слични симптоми на Голденхаровиот синдром. Затоа, многу е важно да се постави точна дијагноза. Некои од овие состојби се:

• Бранхиооторенален синдром `(Бранхиооторенален (БОР) синдром)`
• Здружение CHARGE
• Таунс-Броксов синдром
• Синдром на Тречер Колинс
• Здружение ВАКТЕРЛ

Иако ова може да звучи малку комплицирано, лекарите го земаат сето ова предвид кога поставуваат дијагнози.

Што треба да запомниме од она за што разговаравме!

Голденхаровиот синдром е ретка состојба која е присутна при раѓање. Главно влијае на обликот на лицето, главата, а понекогаш и на внатрешните органи на бебето. Лекарите можат да корегираат некои деформитети на лицето или 'рбетот за време на детството со операција.

Важно е дека на некои деца можеби нема да им треба посебен третман ако нивните симптоми се благи. И, во повеќето случаи, луѓето со Голденхаров синдром живеат среќен, исполнет живот со потребниот третман и поддршка.

Доколку мислите дека вашето дете има некој од овие симптоми, не паничете, туку веднаш посетете лекар за совет. Раната дијагноза и соодветниот третман можат да му обезбедат на вашето дете подобра иднина.

` Голденхаров синдром, конгенитална состојба, вродена маана, краниофацијална, хемифацијална микрозомија, окуло-аурикуло-вертебрална дисплазија, здравје на децата