Дали имате hATTR амилоидоза? Ајде да се подготвиме за вашиот прв преглед кај лекар

Нормално е да се чувствувате исплашено, збунето и да имате многу прашања кога ќе дознаете дека имате ретка состојба наречена „ hATTR амилоидоза “. Не плашете се, дури и ако името звучи малку комплицирано. Во оваа статија, ќе се обидеме да ви го објасниме на едноставен начин. Особено ако ова е прв пат да посетите лекар за оваа состојба, ќе разговараме за тоа како најдобро да се подготвите за неа.

Едноставно кажано, што е hATTR амилоидоза?

Едноставно кажано, тоа е наследна болест предизвикана од промена или мутација во генот наречен TTR во нашето тело. Оваа генетска мутација предизвикува формирање на абнормален протеин наречен амилоид во нашето тело.

Замислете го како затнат одвод, овие амилоидни протеини полека почнуваат да се насобираат во виталните органи како што се нашето срце, бубрезите, нервниот систем и дигестивниот систем. Кога ќе се насобираат, тие органи не можат правилно да ја вршат својата нормална функција. Тогаш почнуваат да се појавуваат симптомите.

Како да се подготвите пред да одите на лекар?

Многу е важно малку да се подготвите пред првиот преглед кај лекар. Обрнете внимание на овие работи.

1. Точно знајте ја здравствената историја на вашето семејство

Ова е најважното нешто. hATTR амилоидозата е наследна болест. Во медицината, ја нарекуваме „автозомно доминантна“. Ова значи дека ако еден од вашите родители има генска мутација поврзана со оваа болест, имате 50% шанса и вие да ја наследите.

Затоа, ако вашата мајка, татко, браќа и сестри или деца ја имаат оваа болест, препорачливо е да разговарате со вашиот лекар за генетско тестирање, дури и ако немате симптоми.

2. Земете ги сите извештаи од тестовите што ги имате со вас.

Доколку веќе сте направиле генетски тест, како што е тест на крвта или тест на плунка, кој го бара генот TTR, задолжително понесете ги сите тие извештаи. Постојат повеќе од 120 мутации на генот TTR. Некои генетски мутации се почести кај одредени етнички групи.

Кои тестови може да ги препише лекарот?

Доколку се сомневате дека ја имате оваа болест или веќе ви е дијагностицирана, вашиот лекар прво ќе ве прегледа темелно (физички преглед). Дополнително, може да бидат нарачани следниве тестови за да се потврди болеста и да се следи нејзиниот напредок:

• Биопсија : Ова е најважниот тест за потврдување на болеста. Ова обично вклучува земање многу мало парче ткиво од вашиот абдомен или друга област и испитување под микроскоп за да се види дали има амилоидни наслаги.
• Тестови на крв и урина: Овие тестови бараат специфични протеини во крвта или урината што можат да укажуваат на оваа болест.
• Сцинтиграфија: Ова е специјално скенирање за проверка на амилоидни наслаги во срцето.
• Проверка на функцијата на срцето : Откако ќе се дијагностицира болеста, може да се извршат скенирања како што се ехокардиограм или срцева МРИ за да се види колку е направена штетата на срцето.
• Тестови за нервна спроводливост: Овие тестови помагаат да се утврди дали има оштетување на нервите.

Докторот прашува за вашите симптоми!

Лекарот дефинитивно ќе ве праша: „Како се чувствувате?“ Многу е важно да му кажете за сите симптоми што можеби ги имате, дури и за најмалите. Ова е затоа што оваа болест може да влијае на многу делови од телото. Доколку имате некој од следниве симптоми, кажете му на вашиот лекар за нив.

Кои се третманите за ова?

Пред многу години, единствениот третман за оваа болест беше трансплантација на црн дроб . За среќа, сега постојат многу современи лекови кои можат да ја контролираат брзината на прогресија на оваа болест. Вашиот лекар ќе избере третман врз основа на три фактори:

1. Вашите симптоми

2. Засегнат орган

3. Фаза на болеста

hATTR болеста е класифицирана во четири главни фази.

• Фаза 0:Мутацијата на генот TTR е присутна, но нема симптоми.
• Стадиум I: Можете да одите нормално, но има благи невролошки симптоми како што се вкочанетост и болка во нозете и стапалата.
• Стадиум II: Потребна е помош за одење. Невролошките симптоми се исто така потешки во рацете, нозете и трупот.
• Стадиум III: Симптомите се толку сериозни што лицето е ограничено на инвалидска количка или кревет.

Постојат неколку методи на лекување:

• Пригушувачи на генот TTR: Овие лекови делуваат така што го намалуваат производството на проблематичниот протеин TTR. Ова го намалува таложењето на амилоид. Примери: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Стабилизатори на TTR: Овие дејствуваат така што спречуваат погрешно превиткување на протеинот TTR и формирање амилоидни наслаги. Примери: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Деградатори на амилоидни фибрили: Овие лекови помагаат во разградувањето на веќе формираните амилоидни наслаги. Многу од нив се сè уште во фаза на истражување.

Ќе ме упатите ли кај други специјалисти?

Да. Бидејќи оваа болест влијае на различни делови од телото, вашиот лекар може да ве упати кај други специјалисти за лекување на различни симптоми.

• Кардиолог: За срцев ритам и симптоми на срцев удар.
• Гастроентеролог: За состојби како што се дијареја и запек.
• Уролог: За проблеми со уринарниот тракт .
• Очен лекар: За проблеми со видот.
• Ортопедски специјалист: За состојби како што е синдромот на карпален тунел.

Вашиот лекар ќе разговара со вас и за прогнозата на болеста. Ова може да биде од 3 до 15 години по дијагнозата. Но, запомнете, тоа зависи од специфичната генска мутација што ја имате и органите што ги зафаќа. Бидејќи постојано се истражуваат нови третмани, постои надеж за иднината.