Дали вашето дете одеднаш има оток? Ајде да зборуваме за „Наследен ангиоедем (HAE)“!

Дали некогаш сте забележале дека вашето малечко одеднаш отекува на различни делови од телото, понекогаш на лицето, рацете и стапалата? Или вашето дете покажува знаци на отежнато дишење заедно со болки во стомакот? Можеби зад овие симптоми стои многу ретка, но важна состојба. Денес ќе зборуваме за една таква состојба, имено „Наследен ангиоедем (ХАЕ). Не грижете се, ќе зборуваме за ова на едноставен начин што можете да го разберете.

Што е овој „наследен ангиоедем (HAE)“?

Едноставно кажано, „наследниот ангиоедем“ (исто така познат како скратено „HAE“) е многу ретка, генетска (што значи дека може да се пренесува низ генерации) состојба. Предизвикува оток во различни делови од телото на вашето дете. Овој оток може да се појави во области кои се видливи однадвор, како што се рацете, нозете и лицето, или понекогаш во области кои не се видливи за нас, како што се ткивата на дишните патишта (дишниот систем) или дигестивниот систем (цревата) на детето .

Сега можеби се прашувате зошто се јавува овој оток. Овој оток се јавува затоа што ситните крвни садови во телото на детето, наречени „капилари“, испуштаат течност од нив и се собираат во околните ткива. Кога оваа течност ќе се собере, може да го блокира протокот на крв или лимфа низ нив. Тешко е да се предвиди кога ќе се појави овој оток и неговите придружни симптоми (исто така наречени „напади на ХАЕ“). Исто така, понекогаш ова може да престане со мал оток, но понекогаш може да биде доволно силно за да биде опасно по живот.

Во медицината, зборот „ангио“ (`Angio-`) се однесува на крвни садови. „Едем` (`-edema`) се однесува на оток предизвикан од акумулација на течност во ткивата. Постојат многу видови на „ангиоедем“, секој со различни причини. „ХАЕ“ е најреткиот од нив. Се нарекува „конгенитален“, што значи дека лицето се раѓа со оваа состојба.

Ако на вашето дете му е дијагностициран ХАЕ, може да се чувствувате многу несигурно што да очекувате. Но, знаењето за ова може да ви помогне да се смирите: Во тек се истражувања за нови третмани за луѓе од сите возрасти со ХАЕ, вклучително и деца. Вашиот лекар може да ви помогне да разберете кои третмани се соодветни за вашето дете и што да очекувате во иднина.

Дали постојат видови на „HAE“?

Да, иако „HAE“ е вид на „ангиоедем“, лекарите го делат „HAE“ на неколку други видови:

• ХАЕ тип I: Ова е најчестиот тип . Околу 85% од сите пациенти со ХАЕ го имаат овој тип. Ова е предизвикано од тоа што телото на детето не произведува доволно посебен протеин наречен C1-инхибитор (исто така познат како C1-INH). Кога овој протеин C1-INH е низок, може да се појави воспаление и оток во телото. Ова се нарекува и недостаток на C1-INH.
• Тип II ХАЕ: Ова е втор најчест тип. Кај овој, телото на детето го произведува протеинот C1-INH, но тој не функционира правилно.
• ХАЕ со нормален C1-INH: Ова е најмалку чест тип . Нивоата и активноста на протеинот C1-INH кај детето се нормални, но други причини предизвикуваат оток.

Првите два типа (ХАЕ тип I и тип II) заедно, се јавуваат кај околу 1 од 50.000 луѓе . Тоа значи дека во земја како Соединетите Американски Држави, околу 6.000 луѓе страдаат од овој тип на ХАЕ. Истражувачите не знаат точно колку луѓе со ХАЕ имаат нормални нивоа на C1-INH, но велат дека тоа е многу ретко.

Кои се симптомите на ХАЕ?

Симптомите на ХАЕ може да варираат од личност до личност. Некои вообичаени симптоми вклучуваат:

• Отоци што се појавуваат на различни делови од телото на детето, на пример , рацете, нозете, очните капаци, усните и гениталните области .
• Симптоми на воспаление во дигестивниот систем на детето (гастроинтестинален (ГИ) тракт). Ова може да вклучува гадење, повраќање, стомачни грчеви и дијареја .
• Симптоми предизвикани од оток во устата, грлото и дишните патишта на детето. Тие може да вклучуваат тешкотии при голтање, отечен јазик, рапав звук при вдишување и промена на гласот .

Најважно од сè: Ако вашето дете има проблеми со дишењето или голтањето, јавете се во најблиската служба за итни случаи или веднаш однесете го вашето дете во болница. Отекувањето на дишните патишта е многу сериозна, опасна по живот компликација на ХАЕ. Може да биде фатална ако не се лекува брзо.

ХАЕ не предизвикува уртикарија. Ова е главната разлика помеѓу ХАЕ и другите видови на ангиоедем, како што е акутниот алергиски ангиоедем. Сепак, некои луѓе со ХАЕ може да развијат црвен осип кој не чеша пред да се појави отокот, што може да биде знак за претстоен напад.

„Нападот на ХАЕ“ обично трае околу три до пет дена . Овие „напади“ се појавуваат и исчезнуваат одеднаш, па затоа е тешко да се каже точно кога и како ќе се случат.

Кога почнуваат симптомите на ХАЕ?

Симптомите на ХАЕ обично започнуваат во детството или адолесценцијата . Тие можат да станат потешки за време на пубертетот. Некои деца може да почнат да доживуваат симптоми уште на 2-годишна возраст . Околу 50% од луѓето со ХАЕ тип I или II развиваат симптоми до 10-годишна возраст. По пубертетот, овие напади може да станат почести и потешки. Речиси секој со ХАЕ тип I или II развива симптоми до 20-годишна возраст.

Луѓето со HAE кои имаат нормални нивоа на C1-INH имаат тенденција да имаат малку подоцнежен почеток на симптомите - обично во доцните тинејџерски години или раната зрелост.

Кои се предизвикувачите за напад на ХАЕ?

Не е секогаш јасно кој е точниот „предизвикувач“ што предизвикува напад на ХАЕ. Сепак, некои од „предизвикувачите“ што се идентификувани се:

• Физичка повреда или мала несреќа: Замислете дека вашето дете паѓа додека си игра еден ден.
• Стоматолошки третмани: Работи како вадење заб или пломба.
• Хируршка интервенција: Операција , без разлика дали е мала или голема.
• Стрес или емоционален притисок: Школски испит или дури и мала кавга со пријател може да има влијание.
• Вирусни инфекции: Работи како грип и настинка.
• Некои физички активности: На пример, работи како континуирано пишување, удирање со чекан или копање со мотика.

Можеби нема веднаш да разберете што го поттикнува нападот на вашето дете. Сепак, може да биде многу корисно да водите дневник за времето кога се случил нападот и што правело детето во тој момент (на пример, дали детето било болно или било под стрес) .

Која е вистинската причина за ХАЕ?

И HAE тип I и II се предизвикани од мутација (или промена) во генот наречен SERPING1. Овој ген му кажува на телото на вашето дете како да создаде протеин наречен C1-INH. Ако вашето дете има HAE тип I, оваа генска мутација значи дека неговото тело не може да создаде доволно C1-INH. Ако вашето дете има HAE тип II, неговото тело може да создаде C1-INH, но генската мутација значи дека протеинот не функционира правилно.

Истражувачите сè уште ги истражуваат причините за ХАЕ со нормални нивоа на C1-INH, но знаат дека мутациите во следните гени може да бидат одговорни:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Во некои случаи, ХАЕ може да биде присутен без никаква идентификувана генетска мутација. Лекарите го нарекуваат ова „ХАЕ-непознат“.

Генетските мутации што предизвикуваат ХАЕ предизвикуваат одредени протеини во телото на детето да не функционираат правилно. Овие протеини помагаат течностите нормално да течат низ малите крвни садови (капилари) на детето. Значи, кога овие протеини не функционираат правилно, течностите истекуваат и се акумулираат во ткивата околу крвните садови на детето. Тоа е она што ги предизвикува симптомите на ХАЕ.

Дали ХАЕ доаѓа од семејството?

Да, ХАЕ се наследува автозомно доминантен модел. Едноставно кажано, потребен е само еден абнормален ген за да се предизвика состојбата. Детето може да го наследи овој абнормален ген или од мајката или од таткото.

Многу луѓе со ХАЕ имаат семејна историја на болеста. Сепак, понекогаш едно лице може да развие генска мутација случајно („de novo“ или „нова“ мутација) без никаква семејна историја.

Како лекарите го откриваат ова?

Ако вашето дете покажува симптоми на ХАЕ, лекарот ќе го стори следново:

• Врши физички преглед .
• Ќе бидете прашани за симптомите и медицинската историја на вашето дете.
• Се прават крвни тестови за да се провери нивото и активноста на „C1-INH“ кај детето .
• Во некои случаи, се прави генетско тестирање за да се види дали постојат генетски мутации што предизвикуваат ХАЕ.

Кои се третманите за ХАЕ?

Постојат два главни вида лекови за луѓе со ХАЕ:

• Лекови по потреба: Ова се лекови што се даваат веднаш штом ќе се случи напад на ХАЕ. На пример, лекови како Berinert® или Kalbitor®. Земањето на овие лекови што е можно поскоро по почетокот на симптомите може да ја намали сериозноста на нападот и да спречи компликации што се опасни по живот.
• Профилактички лекови: Ова се лекови кои го намалуваат ризикот од напад. Примери за тоа се Cinryze®, Haegarda® или Takhzyro®. Лекарот може да ги препише овие лекови за употреба за време на познат предизвикувач (како што е посета на стоматолог) или за долготрајна употреба, во зависност од потребите на вашето дете.

Според медицинските експерти, лековите што се земаат по потреба се неопходни и спасуваат живот. Дури и ако вашето дете зема профилактички лекови, овие лекови што се земаат по потреба треба да бидат достапни во секое време, насекаде (дома и во училиште).

Лекарот ќе ви каже точно кои лекови му се потребни на вашето дете, како да ги дадете и кога. Тој исто така ќе објасни кои лекови може да му се дадат на вашето дете врз основа на неговата возраст. Обавезно следете ги упатствата точно и не заборавајте да поставите прашања доколку има нешто за кое не сте сигурни.

Колку брзо ќе се опоравам по третманот?

Со лекови по потреба, вашето дете ќе почне да се чувствува подобро релативно брзо за време на напад на ХАЕ. Неговите симптоми треба да се подобрат во рок од 30 минути до два часа од почетокот на третманот. Вашиот лекар ќе ви даде повеќе информации за тоа како да го спроведувате третманот дома и што да очекувате.

Како да се грижите за дете со ХАЕ?

Може да се чувствувате беспомошно кога ќе го видите вашето дете како страда од напад на ХАЕ. Сепак, постојат многу работи што можете да ги направите за вашето дете пред, за време и по нападот:

• Секогаш чувајте ги лековите што ги добивате по потреба при рака: Тие можат да спасат живот. Треба да можете да препознаете кога на вашето дете му се потребни овие лекови. Исто така, треба да знаете како да ги дадете. Вашиот лекар ќе ви каже повеќе за ова.
• Не го третирајте нападот на ХАЕ како алергија: Лековите како што се антихистаминици и епинефрин, кои најчесто се даваат за алергии, нема да помогнат при напад на ХАЕ. Затоа, не му ги давајте овие лекови на вашето дете.
• Бидете свесни за предизвикувачите што можат да предизвикаат напад: Предизвикувачите се разликуваат од личност до личност. Направете список на работи што можат да предизвикаат напад кај вашето дете и споделете го со вашиот лекар. Обидете се да го држите вашето дете подалеку од тие предизвикувачи колку што е можно повеќе. Ако не можете да ги избегнете, прашајте го вашиот лекар за профилактички лекови.

Кога треба да посетите лекар?

Посетете лекар во овие случаи:

• Ако мислите дека вашето дете има симптоми на „наследен ангиоедем“.
• Ако се појават нови симптоми поврзани со напад на ХАЕ или ако постојните симптоми се променат.
• Ако лекот на вашето дете не делува како што се очекува.

Кога треба да одите во собата за итни случаи?

Веднаш одете во одделение за итни случаи ако вашето дете доживее нешто од следново:

• Ако е тешко да се голта.
• Ако имате тешкотии со дишењето.
• Ако забележите какви било знаци на отекување на јазикот или грлото (дури и ако ви е даден лек при првите знаци на напад).

Ова може да бидат знаци на опасен оток што влијае на дишните патишта на вашето дете. Не одложувајте со барање третман. Овој оток може да биде опасен по живот.

Кои прашања треба да му ги поставите на лекарот?

Можете да му поставите на лекарот вакви прашања:

• Каков тип на ХАЕ има моето дете?
• Каков третман препорачувате?
• Како да знам кога на моето дете му се потребни лекови по потреба?
• Дали на моето дете му е потребна превентивна терапија? Ако е така, кога?
• Дали има некои активности или ситуации што моето дете треба да ги избегнува?
• Што можете да кажете за иднината (перспективата) на моето дете?

Како можеме да имаме надеж за дете со ХАЕ?

ХАЕ е доживотна состојба. Сепак, третманот може да го намали влијанието на состојбата врз животот на детето. Исто така, може да го намали ризикот од симптоми кои се опасни по живот, како што е оток на дишните патишта на детето.

Може ли да се спречи ХАЕ?

Моментално не постои познат начин за спречување на ХАЕ. Ако вие или вашиот партнер имате ХАЕ и се обидувате да имате бебе,Добра идеја е да разговарате со генетски советник за да можете да ги разберете шансите вашето дете да ја наследи оваа состојба.

Важна порака за вас.

Кога ќе откриете дека вашето дете има генетска состојба како што е ХАЕ, може да почувствувате различни емоции: страв, вознемиреност, конфузија и фрустрација. Можеби дури и ќе се обвинувате себеси. Но , најважното нешто што треба да го знаете е дека оваа дијагноза не е ваша вина.

Генетските мутации се случуваат постојано, честопати без очигледна причина. Не можете да ги контролирате гените што ги наследува вашето дете. Но, можете да играте активна улога во грижата за вашето дете - понекогаш тоа е само да го уверите дека „ќе биде добро“.

Исто така, може да биде корисно да се придружите на групи за поддршка на пациенти. Разговорот со родители на деца со ХАЕ, како и со возрасни со оваа состојба, може да ви даде совет и уво за слушање. Исто така, може да ве потсети дека иако ХАЕ е редок, вашето семејство не е само.

` Наследен ангиоедем, ХАЕ, оток, C1 инхибитор, генетски заболувања, оток кај деца, ангиоедем