Дали вашето бебе ги има овие симптоми? Ајде да зборуваме за Јакобсеновиот синдром

Дали сте забележале некакви промени или проблеми со развојот или изгледот на лицето на вашето малечко? Понекогаш, ретка состојба како Јакобсеновиот синдром може да биде причина за ова. Не грижете се, сè ќе биде едноставно.

Што е Јакобсенов синдром?

Едноставно кажано, Јакобсеновиот синдром е ретка состојба поврзана со хромозомите во нашето тело. Нашите гени се наоѓаат на овие хромозоми. Во оваа состојба, неколку гени недостасуваат или се избришани од дел од нашиот хромозом 11. Поточно, овие гени недостасуваат од крајот на долгиот крак (q крак) на овој хромозом. Затоа се нарекува и нарушување на терминалната делеција на 11q.

Замислете, ако недостасува мал дел од хромозомот 11, бројот на засегнати гени исто така е намален. Тогаш симптомите може малку да се намалат. Но, ако недостасува голем дел, симптомите се потешки. Кога кај некои луѓе недостасува само мал дел на овој начин, тоа се нарекува парцијален Јакобсенов синдром или парцијална моносомија 11q. Моносомија е кога недостасува дел од пар хромозоми.

Децата со Јакобсенов синдром имаат застој во развојот , проблеми во однесувањето и карактеристични црти на лицето . Многу деца имаат и вродени срцеви мани . Тие исто така имаат поголема веројатност да имаат нарушување на крварењето наречено синдром Париз-Трусо.

Моментално не постои целосен лек за ова, а времето на преживување варира од личност до личност.

Кои се симптомите на Јакобсеновиот синдром?

Симптомите на Јакобсеновиот синдром варираат во зависност од големината и локацијата на бришењето. Многу луѓе доживуваат доцнење во развојот на говорот и моторните вештини . Тие исто така може да имаат когнитивно оштетување и други тешкотии во учењето .

Многу деца со Јакобсенов синдром имаат и проблеми во однесувањето . На пример, компулсивно однесување и краток распон на внимание. На многу деца им е дијагностицирана и состојба наречена Нарушување на вниманието со дефицит/хиперактивност (ADHD) . Оваа состојба е поврзана и со зголемен ризик од развој на нарушувања од аутистичниот спектар .

Специфични црти на лицето

Децата со Јакобсенов синдром имаат неколку карактеристични црти на лицето. Тие вклучуваат:

• Голема глава - макроцефалија
• Зашилено чело поради абнормалност на черепот (тригоноцефалија)
• Мали, ниско поставени уши
• Очи кои се оддалечени еден од друг - хипертелоризам
• Спуштени очни капаци - птоза
• Присуство на кожен набор во внатрешниот агол на окото - епикантални набори
• Широк мост на носот
• Агли на устата што се свртуваат надолу
• Тенка горна усна
• Мало потстрижување

Други карактеристики

Може да се видат неколку други карактеристики:

• Вродени срцеви мани
• Тешкотии со хранење
• Задоцнување во растот пред и по породувањето
• Низок раст
• Чести инфекции на синусите и ушите
• Абнормалности на дигестивниот систем, бубрезите и гениталиите

Многу луѓе со Јакобсенов синдром имаат и нарушување на крварењето наречено Пари-Трусоов синдром . Ова влијае на тромбоцитите на вашето дете. Тромбоцитите се вид на клетки кои помагаат во згрутчувањето на крвта. Со Пари-Трусоов синдром, детето е изложено на ризик од абнормално крварење во текот на целиот живот и може лесно да добива модринки.

Кои се причините за Јакобсеновиот синдром?

Јакобсеновиот синдром е хромозомско нарушување . Како што знаете, хромозомите се нештата што ги содржат нашите генетски информации (гени). Овие гени одредуваат како нашето тело треба да се развива и функционира. Нормално, во човечкото тело има 22 пара нумерирани хромозоми, плус еден пар полови хромозоми. Секој хромозом има краток крак (p крак) и долг крак (q крак).

Кај некои луѓе, неколку гени на крајот од долгиот (q) крак на хромозомот 11 се избришани. Другата половина од хромозомот 11 е нормално недопрена. Ова е причина за Јакобсеновиот синдром. Колку е поголема големината на бришењето, толку се потешки симптомите. Во зависност од големината на бришењето, регионот може да содржи од 170 до повеќе од 340 гени. Гените во овој регион се одговорни за правилниот развој на нашето срце, мозок и црти на лицето.

Дали е ова доминантно или рецесивно?

Доминантно или рецесивно се однесува на тоа како ги добивате вашите гени од вашите родители.

Но,Во повеќето случаи, Јакобсеновиот синдром не е наследен. Тоа значи дека не се наследува од родителите. Најчесто е предизвикан од случајна грешка во клеточната делба за време на ембрионалниот развој, што резултира со губење на дел од хромозомот. Родителите не можат ништо да направат за да го спречат, ниту пак тие можат да направат за да го спречат. Луѓето со Јакобсенов синдром обично немаат семејна историја на состојбата. Сепак, тие можат да ја пренесат состојбата на своите деца.

Многу ретко, луѓето со Јакобсенов синдром можат да ја наследат состојбата од асимптоматски родител. Ова се случува кога родителот има сложен генетски настан наречен балансирана транслокација . Едноставно кажано, дел од хромозомот 11 и дел од друг хромозом ги менуваат местата. Ова не го намалува генетскиот материјал, па затоа родителите не покажуваат симптоми. Меѓутоа, кога овие хромозоми се пренесуваат, децата може да имаат нерамнотежа.

Кои се факторите на ризик?

Јакобсеновиот синдром е генетска состојба која може да се јави кај секого. Некои истражувања покажаа дека малку почесто ги погодува девојчињата.

Како лекарите го дијагностицираат ова?

Вашиот лекар можеби ќе може да дијагностицира Јакобсенов синдром за време на вашата бременост. Доколку пренаталните ултразвучни скенирања покренат какви било прашања, вашиот лекар може да препорача понатамошно тестирање. Вообичаените пренатални генетски скрининг тестови вклучуваат:

• Неинвазивно пренатално тестирање (NIPT): Ова вклучува земање мала количина на ДНК на вашето бебе од примерок од вашата крв и проверка за какви било абнормалности во бројот на хромозоми.
• Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Лекарот користи игла за да земе примерок од клетки од плацентата.
• Амниоцентеза: Лекарот користи игла за да земе примерок од амнионската течност во матката.

Откако ќе се роди бебето, лекарот на бебето може да го дијагностицира Јакобсеновиот синдром со генетско тестирање . Во овој генетски тест, лекарот зема примерок од крвта на бебето и го прегледува под микроскоп. Тие ги обојуваат хромозомите во примерокот, кои изгледаат како баркод. Ова може да бара оштетени хромозоми, недостасувачки гени. Обично, оштетениот дел е на хромозомот 11. Сепак, потребни се повеќе генетски тестови за да се пронајде точната локација на прекинот.

Друг тест е компаративна геномска хибридизација со микрочипови (Array CGH).Понекогаш многу мали промени во хромозомите, премногу мали за да се видат под микроскоп, можат да предизвикаат Јакобсенов синдром. Тогаш лекарите го прават овој Array CGH тест. Ова покажува многу мали промени во ДНК низ хромозомите на бебето. Може да открие дали ДНК е дуплирана, нарушена или недостасува.

Како се лекува Јакобсеновиот синдром?

Не постои лек за Јакобсенов синдром. Третманот главно се фокусира на:

• За справување со симптомите на вашето дете
• Да му помогне да ги достигне своите развојни пресвртници
• За да се избегнат здравствени компликации

За бебиња кои имаат тешкотии со јадењето, лекарите може да препорачаат гастростомска сонда (Г-цевка) . Оваа сонда се поставува директно во желудникот на бебето за да се внесе храна. Операцијата наречена фундопликација може да го поправи проблемот со залистокот на дното на хранопроводот.

На вашето дете можеби ќе му бидат потребни и други операции. На пример, операции за корекција на краниофацијални проблеми, како што е тригоноцефалија . Може да биде потребна и операција за корекција на проблеми со видот или очите. Може да биде потребна и операција за корекција на скелетни, срцеви и други дефекти.

Лекарот на вашето дете може да препише одредени лекови за некои срцеви компликации. На пример, антиаритмици . Ова се лекови кои помагаат во спречување или корегирање на абнормални срцеви ритми. Тие исто така можат да препишат диуретици . Ова се лекови кои помагаат во отстранувањето на вишокот вода од телото.

Лекарите може да препорачаат корективни очила, контактни леќи или операција за абнормалности на очите.

Лекарите може да дадат трансфузија на крв или трансфузија на тромбоцити за лекување на ефектите од синдромот Париз-Трусо . Тие исто така може да ви дадат лек наречен дезмопресин , кој помага во згрутчувањето на крвта.

Вашето дете дефинитивно ќе ги достигне своите развојни пресвртници во одреден момент. Сепак, раната интервенција може да му помогне да го оствари својот целосен потенцијал. Лекарот на вашето дете може да препорача следново:

• Специјално дополнително образование
• Физикална терапија
• Говорна терапија

Што можам да очекувам ако моето дете има Јакобсенов синдром?

Очекуваниот животен век на луѓето со Јакобсенов синдром варира во зависност од сериозноста на нивните симптоми. Поради тешки срцеви заболувања и проблеми со згрутчување на крвта, околу 20% од бебињата со Јакобсенов синдром умираат пред да наполнат 2 години.

Сепак, многу деца со Јакобсенов синдром преживеале во зрелоста. Возрасните со оваа состојба можат да живеат среќен, исполнет живот со различен степен на независност.

Може ли да се спречи Јакобсеновиот синдром?

Бидејќи станува збор за генетска состојба, Јакобсеновиот синдром не може да се спречи. Доколку сте бремени или планирате да забремените, прашајте го вашиот лекар за генетско советување . Генетски советник може да ви помогне да го разберете вашиот ризик од раѓање дете со Јакобсеновиов синдром.

Дознавањето дека вашето бебе има Јакобсенов синдром може да биде застрашувачко. Не паничете, туку одвојте време да дознаете што е можно повеќе за дијагнозата на вашето дете. Доколку е можно, обидете се да најдете лекар кој ја разбира состојбата на вашето дете. Тој или таа може да му ги даде на вашето дете најдобрите опции за лекување.

За да ви помогнете да се справите со дијагнозата на вашето дете, побарајте групи за поддршка . Други кои биле во иста ситуација како вас можат да ви го дадат знаењето и силата што ви е потребна за да му помогнете на вашето дете.

Порака за носење дома

Јакобсеновиот синдром е ретка и потенцијално комплексна состојба, но запомнете, не сте сами.

• Ова е предизвикано од случајна генетска мутација , а не од вина на родителите.
• Раната идентификација и интервенција се многу важни за подобрување на квалитетот на животот на детето.
• Побарајте помош од специјалисти лекари, терапевти и советници .
• Силата и искуството стекнато од групите за поддршка со други родители се непроценливи.
• Секое дете е различно. Однесувајте се кон вашето дете со љубов и трпение според неговите способности и потреби.

Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, не двоумете се да разговарате со вашиот лекар.

` Јакобсенов синдром, хромозомска абнормалност, хромозом 11, генетска болест, развојно задоцнување, синдром Париз-Трусо, вродена срцева маана, генетско советување