Дали очните капаци на вашето дете често се грчат или се чини дека се превртуваат? Ајде да дознаеме за синдромот на Џивонс и епилепсијата со миоклонија на очните капаци!

Дали вашето малечко одеднаш почнало брзо да трепка? Или очите почнале да се тркалаат наназад и главата му се чувствувала како да се враќа наназад? Понекогаш ова може да биде придружено со мал напад. Како родител, нормално е да се чувствувате многу исплашени и загрижени кога ќе видите нешто вакво. Денес ќе зборуваме за редок вид епилепсија што ги покажува овие симптоми, но не слушаме за нив многу често. Ова се нарекува Џивонсов синдром или епилепсија со миоклонија на очните капаци.

Што е Џивонсов синдром?

Едноставно кажано, Џевонсовиот синдром е ретка форма на епилепсија . Се карактеризира со ненадејно, ненадејно трепкање или грчење на очите. Оваа состојба често е предизвикана од промена на светлосните обрасци и чувствителност на светлина . Состојбата често започнува во детството .

Сигурно сте се чувствувале толку исплашени кога вашето дете го имал првиот напад, и секој пат кога имал, нели? Секогаш постои загриженост за неговата безбедност. Иако вашето дете сака да си игра, да учи и да биде среќно како другите деца, нормално е и двајцата да се чувствувате малку беспомошно во врска со ситуацијата.

Но, добрата вест е дека постојат достапни третмани за контрола на овие напади и управување со влијанието што тие можат да го имаат врз вашето и менталното здравје на вашето дете . Синдромот на Џевонс не е состојба што исчезнува како што детето расте, туку е доживотна состојба . Затоа, на детето ќе му треба соодветен медицински третман и следење во текот на целиот свој живот.

Дали синдромот на Џивонс е опасен?

Да, Џивонсовиот синдром може да биде опасен во некои случаи . Природата и сериозноста на нападот можат да имаат големо влијание врз целокупното здравје на детето. Бидејќи не знаеме кога ќе се случи нападот, постои голема веројатност детето одеднаш да падне и да се повреди . Затоа, важно е да побарате лекарска помош и да ги следите упатствата за да го заштитите детето.

Колку е ретка оваа состојба?

Синдромот на Џивонс се јавува кај помеѓу 1% и 2% од луѓето со дијагностицирана епилепсија. Се проценува дека околу 50 милиони луѓе ширум светот страдаат од епилепсија. Замислете колку мал процент од нив ја имаат оваа состојба.

Кои се симптомите на Џивонсовиот синдром?

Постојат три главни карактеристики на синдромот на Џевонс:

1. Очите на детето се затвораат или трепкаат континуирано поради неволна, брза контракција на мускулите на очните капаци („Миоклонија на очните капаци“).Во овој момент, главата и ушите на детето може да паднат назад. Ова може да се случи со или без ненадејно губење на свеста („напад на отсуство“). Ова обично трае неколку секунди. Ова може да се случи неколку пати на ден, но најчесто се забележува наутро по будењето .

2. Напади предизвикани од затворање на око („електроенцефалографски пароксизми предизвикани од затворање на очните капаци“) се напади кои се предизвикани од промени во светлината или недостаток на сон. Ова е кога детето ги затвора очите и доживува абнормални електрични шеми во мозокот („електроенцефалографски пароксизми предизвикани од затворање на очните капаци“). Лекарот може да ги побара овие шеми со „ЕЕГ“ тест.

3. Фотосензитивност. Трепкачките светла можат да предизвикаат напади. Светлите светла или променливите светлосни шеми (на пример, сончева светлина што сјае низ дрвјата) можат да предизвикаат непријатност.

Замислете, додека вашето дете си игра, неговите очи одеднаш почнуваат брзо да трепкаат и главата му се враќа назад. По неколку секунди, се враќа во нормала. Колку би било досадно ако ова се случува неколку пати на ден?

Покрај тоа, детето може да има ненадејни грчеви на рацете и нозете („миоклонични напади“) или неконтролирани грчеви на целото тело („Гранд мал“ или „тонично-клонични напади“) . Сепак, овие не се многу чести.

Кои се предизвикувачите за синдромот на Џивонс?

Овие симптоми се главно предизвикани од светли, трепкачки или трепкачки светла .

• Стробоскопски светла како диско светла
• Сијалица што треба да се смени (вклучи, исклучи)
• Сонцето одеднаш се појави низ облаците
• Светлина што сјае на површината на водата
• Променливите светлосни шеми додека возилото се движи низ дрвјата

Овие работи можат да предизвикаат напади. Затоа , избегнувањето на одредени извори на светлина или заштитата на очите на вашето дете од промени во светлината може да помогне во намалувањето на фреквенцијата на овие симптоми.

На која возраст почнуваат симптомите на Џивонсов синдром?

Овие симптоми често започнуваат во детството . Просечната возраст на појава е помеѓу 1 и 15 години , но повеќето случаи се пријавуваат помеѓу 6 и 8 години .

Што предизвикува синдром на Џивонс?

Точната причина за Џевонсовиот синдром сè уште не е целосно разбрана , но истражувањата сугерираат дека постои генетска мутација . Откриено е дека одредени промени во следните гени може да предизвикаат ова нарушување на нападите:

• `CHD2`
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• `NAA10`
• `NEXMIF`
• `РОРБ`
• `SYNGAP1`

Некои од генетските промени што ја предизвикуваат оваа состојба сè уште не се идентификувани. Начинот на кој секоја генетска промена се пренесува од генерација на генерација (наследување) може да варира. Можете да побарате помош од генетски советник за да дознаете повеќе за ова.

Кој е најмногу изложен на ризик од оваа состојба?

Секој може да развие Џивонс синдром. Сепак, ризикот е поголем ако некој во вашето семејство има епилепсија . Околу 80% од децата дијагностицирани со Џивонс синдром имаат роднина во крвна крв кој исто така има генерализирана епилепсија .

Исто така, оваа состојба е почеста кај девојчињата отколку кај момчињата .

Кои се можните компликации од синдромот на Џивонс?

Околу едно од пет лица со дијагностициран синдром на Џевонс може да имаат неколку последователни апстиненцијални напади, без никаков одмор помеѓу нив. Ова се нарекува миоклоничен статус епилептикус на очниот капак .

Најважно од сè, статус епилептикус е опасна по живот медицинска итна состојба. Потребна е итна медицинска помош!

Ако вашето дете има напад што трае подолго од 5 минути или ако има неколку напади по ред без пауза помеѓу нив, веднаш јавете се на 911 или однесете го вашето дете во најблиската болница за итни случаи.

Епилепсијата може да има значително влијание врз менталното здравје на детето . По напад, детето може да се чувствува исплашено и немирно. Анксиозноста и депресијата се исто така чести кај Џевоновиот синдром. Затоа, важно е да се грижи за менталната благосостојба на детето и, доколку е потребно, да се побара помош од советник за ментално здравје .

Како се дијагностицира синдромот на Џивонс?

Лекарот дијагностицира Џивонсов синдром со земање предвид на овие тестови и фактори:

• Со правење невролошки преглед.
• Со познавање на здравствената состојба на детето и семејната здравствена историја (особено епилепсија).
• Со изведување на ЕЕГ тест (електроенцефалограм - ЕЕГ).

За време на овие тестови, лекарот ќе ги бара трите главни симптоми на Џевоновиот синдром споменати претходно. Тој, исто така, ќе исклучи други состојби кои можат да предизвикаат слични симптоми за да постави точна дијагноза.

Како се лекува синдромот на Џивонс?

Џевонсовиот синдром се третира со антиконвулзивни лекови.Дополнително, вашиот лекар може да препорача носење специјални леќи за контрола на симптомите предизвикани од светлина.

Какви лекови се користат за ова?

Лекарот на вашето дете може да препише еден или повеќе од следниве антиконвулзивни лекови (наведени по азбучен ред):

• Бриварацетам `(Бриварацетам)`
• Клобазам
• Етосуксимид
• Лакозамид
• Ламотригин
• Леветирацетам `(Леветирацетам)`
• Перампанел `(Перампанел)`
• Топирамат
• Валпроична киселина `(валпроична киселина)`

Секој реагира различно на лековите за напади . Можеби ќе биде потребно време да се пронајде вистинскиот лек или комбинација од лекови за вашето дете и можеби ќе треба да пробате неколку различни лекови . Ова може да биде фрустрирачко, а понекогаш и долготрајно искуство. Во овој период, ќе треба редовно да го посетувате лекарот на вашето дете за да видите како телото на вашето дете реагира на лековите.

Лекарот ќе ве информира и за можните несакани ефекти од кој било лек што му е даден на вашето дете. Доколку имате какви било прашања во врска со третманот што го препорачува лекарот, прашајте.

Може ли оваа состојба да се третира со промена на исхраната на детето?

Не постои специфична препорачана диета за Џивонсов синдром. Моментално нема податоци што ја поддржуваат употребата на кетогената диета како третман за оваа состојба.

Каква е иднината на дете со Џивонсов синдром? (Прогноза)

Иднината на дете со оваа состојба варира во зависност од специфичната ситуација на секое дете . Лекарот на вашето дете е најдобрата личност што треба да знае за ова.

Не постои лек за синдромот на Џевонс, но се прават повеќе истражувања. Иако е доживотна состојба, постојат третмани за контрола на нападите .

Дали синдромот на Џивонс влијае на интелигенцијата на детето?

Нападите и трепкањето можат да влијаат на способноста на детето да учи во училницата . Ако не можат правилно да ги држат очите отворени, може да биде тешко целосно да учествуваат во наставата. Многу деца со синдром на Џевонс имаат одредени тешкотии при учењето во училиште и може да им треба дополнителна образовна поддршка . Сепак, оваа состојба не влијае директно на интелигенцијата на детето .

Ако детето има задоцнување во развојот, тоа може да биде знак дека постои генетска причина за синдромот на Џевонс.

Дали синдромот Џивонс влијае на животниот век?

Синдромот на Џивонс не влијае директно на животниот век на детето . Нормален животен век е можен. Сепак, сериозноста на нападите и начинот на кој телото на детето реагира на третманот може да влијаат на целокупното здравје на детето. Лекарот може да помогне во следењето и управувањето со состојбата во текот на целиот живот на детето.

Кога треба да одам на лекар?

Ако вашето дете има напад за прв пат, веднаш јавете се на службите за итни случаи или однесете го во болница.

Доколку вие или вашето дете сте дијагностицирани со Џивонсов синдром, ако имате напади или симптоми кои се чини дека се влошуваат или ако имате несакани ефекти од третманот, веднаш посетете лекар . Вашиот лекар може да ви помогне вам и на вашето дете да ја контролирате состојбата и да одговори на вашите прашања.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот?

• „Докторе/Госпоѓо, каков третман е најдобар за моето дете?“
• „Кои се можните несакани ефекти од овие третмани?“
• „Дали препорачувате користење на посебен вид очила за чувствителност на светлина?“
• „Како можам да му помогнам на моето дете во училиште?“

Дали синдромот на сончоглед е поврзан со синдромот на Џивонс?

Синдромот на сончоглед и синдромот на Џивонс се две слични состојби . Синдромот на сончоглед е исто така вид на епилепсија која е придружена со миоклонија на очните капаци. При оваа болест, лицето може да се сврти кон извор на силна светлина (како што е сончевата светлина) и да мавта со раката пред очите. Ова може да предизвика промена во шемата на светлина и да предизвика напад.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Понекогаш забораваме колку е важна светлината во нашиот секојдневен живот. Светлината ни помага да гледаме во темница и да одгледуваме растенија, на пример. Но, кај некој со синдром на Џивонс, светлината може да предизвика напади . Лекарот може да помогне во справувањето со тоа како светлината влијае на вашето дете. Тој може да препише лекови и специјални леќи за да ги покрие очите.

Запомнете:

• Џивонсовиот синдром е ретка, но контролирана епилептична состојба .
• Главните симптоми се ненадејно трепкање, чувствителност на светлина и фотофобија .
• Иако ова е доживотна состојба, може да се контролира со лекови и промени во животниот стил .
• Внимавајте и на менталното здравје на вашето дете . Побарајте стручна помош доколку е потребно.
• Напад што трае повеќе од 5 минути или серија напади е итна состојба! Веднаш побарајте медицинска помош.

Се надевам дека овие информации ви помогнаа да ја разберете оваа ситуација. Му посакувам на вашето дете брзо закрепнување!

` Џеносов синдром, епилепсија, напади, миоклонус на очните капаци, педијатрија, фотосензитивност, ЕЕГ