Дали сте свесни за синдромот Кулен-де Врис? Ајде да разговараме за тоа!

Дали вашето малечко малку подоцна од другите деца седи, зборува или оди? Нормално е родителите да се чувствуваат малку загрижено и вознемирено кога ќе видат вакви работи. Но, не секое доцнење е голем проблем. Сепак, важно е да бидете свесни за некои ретки состојби кои се предизвикани од генетски фактори. На пример, синдромот Кулен-де Врис е состојба за која не слушаме секој ден, но вреди да се знае за неа. Ајде да разговараме за тоа едноставно, на начин што можете да го разберете.

Што е синдром на Кулен-де Врис?

Едноставно кажано, синдромот Кулман-де Врис (KdVS) е ретка генетска состојба. Поврзана е со хромозомите во нашето тело. Поточно, предизвикана е од суптилна промена во нашиот хромозом број 17. Оваа состојба може да предизвика доцнења во развојот , одредено ниво на интелектуална попреченост и некои специфични црти на лицето .

Можеби прво ќе ја забележите оваа состојба кога вашето дете седнува само подоцна од другите деца на негова возраст, ги изговара првите зборови подоцна или му треба подолго време да ги направи првите чекори. Друго име за оваа состојба е „синдром на микроделеција 17q21.31“. Иако името може да звучи малку комплицирано, ајде подетално да разгледаме што значи тоа.

Важно е што иако овие симптоми може да варираат од дете до дете, заедничка карактеристика на оваа состојба е што овие деца често се многу весели и пријателски расположени . Тоа е навистина добра работа. Сепак, тие ќе имаат потреба од медицинска помош и поддршка во текот на целиот живот за да се справат со некои дополнителни симптоми.

Кои се симптомите што можат да се забележат во оваа состојба?

Иако симптомите што се јавуваат кај деца со Кулман-де Врис синдром (KdVS) може да варираат од личност до личност, постојат некои заеднички карактеристики.

Често забележани симптоми:

• Доцнења во развојот: Ова е главен симптом. Ова значи дека работите како што се ползење, седење, одење и зборување може да се појават подоцна од другите деца на иста возраст.
• Благи до умерени интелектуални попречености: Можеби ќе биде потребно малку повеќе време и помош за учење и разбирање на нови работи.
• Слаб мускулен тонус (хипотонија): Поточно, мускулите во телото може да изгледаат малку лабави и без цврстина. Ова може да го отежни изведувањето на одредени движења.
• Синдром на циклично повраќање: Некои деца може да доживеат постојано повраќање неколку дена без очигледна причина. Ова може да се повторува од време на време.

Други симптоми што може да ги доживеат некои деца:

Покрај овие главни симптоми, некои деца може да доживеат и други проблеми.

• Тешкотии при хранење кај доенчиња: Може да се појават тешкотии при цицање и голтање храна, особено за време на детството.
• Абнормалности на срцето, мочниот меур или бубрезите: Некои деца може да се родат со одредени дефекти на срцето, мочниот меур или бубрезите.
• Сколиоза: Состојба во која 'рбетот се искривува на едната страна.
• Епилептични состојби/ Напади : Може да се појават состојби кои личат на напади.
• Неспуштени тестиси: Состојба во која тестисите кај машките деца не се спуштаат целосно од абдоменот во скротумот.

Однесувањето и личноста на детето

Децата со Кулен-де Врис синдром често се сметаат за многу среќни и пријателски расположени . Тие се многу дружељубиви. Сепак, понекогаш може да имаат и состојби како што се нарушување на вниманието/хиперактивност (ADHD) или невроразвојни и бихејвиорални состојби како што е нарушување на аутистичниот спектар .

Посебни карактеристики што можат да се видат на лицето кај деца со синдром Кулен-де Врис

Децата со оваа состојба може да имаат некои специфични црти на лицето. Но запомнете, само затоа што имате една или две од овие црти не значи дека ја имате болеста. Тие треба да бидат потврдени од лекар.

• Издолжено лице
• Големо чело
• Нос во облик на круша
• Спуштени очни капаци (птоза)
• Големи, испакнати уши
• Изглед на надворешните агли на очите насочен нагоре
• Набор на кожа што ги покрива внатрешните агли на очите (епикантални набори)

Овие симптоми не се јавуваат на ист начин кај секое дете. Некои деца може да имаат неколку од овие симптоми, додека други може да имаат помалку.

Што предизвикува синдром на Кулен-де Врис?

Сега да видиме што ја предизвикува оваа состојба. Кулен-де Врисовиот синдром е предизвикан од мутација или целосно бришење на генот `KANSL1` кој се наоѓа на хромозомот 17.

Размислете, секоја клетка во нашето тело има хромозоми. Овие хромозоми ги носат гените што одредуваат сè, од нашиот изглед до нашите особини. Нормално, имаме две копии од секој хромозом, една од нашата мајка и една од нашиот татко.

Од деца со Кулман-де Врис синдром (KdVS)Мнозинството (околу 95%) имаат недостасувачка копија од генот „KANSL1“ на нивниот хромозом број 17. Ова се нарекува „микроделеција“ , што значи дека недостасува многу мал дел од генот. Преостанатото малцинство го има генот „KANSL1“, но тој има варијација што го спречува генот правилно да функционира.

Улогата на генот `KANSL1`

Овој ген „KANSL1“ е многу важен. Бидејќи произведува протеин кој помага во контролата на тоа како се активираат другите гени. Ова се случува со промена на супстанца наречена „хроматин“ . „Хроматинот“ е комбинација од протеини и „ДНК“ . Ова е она што ја прави „ДНК“ спакувана во хромозоми. Значи, можете да видите колку е важен генот „KANSL1“ за правилен развој и функционирање на различни делови и системи во нашето тело.

Дали оваа состојба е наследна? (Наследување)

Синдромот Кален-де Врис (KdVS) е состојба која може да се наследи како „автозомно доминантна“ . Едноставно кажано, ако детето ја наследи оваа генетска варијација само од еден родител, детето може да ја има оваа состојба. Тоа вклучува една генетска промена или делеција во секоја клетка.

Сепак, тоа не е секогаш нешто што се наследува од родителите. Во некои случаи, состојбата може да се појави случајно, de novo. Ова значи дека никој во семејството претходно не ја имал состојбата, а генетската промена може да се случи за прв пат за време на развојот на репродуктивните клетки на детето или во раните фази на ембрионот. Затоа, можно е детето да ја развие дури и ако никој во семејството не ја имал состојбата.

Како лекарите ја дијагностицираат оваа состојба?

Доколку се сомневате дека вашето дете ја има оваа состојба, првото нешто што ќе го направи лекарот е внимателно да го прегледа и да ве праша за симптомите. Ова ќе ви помогне подобро да го разберете развојот и однесувањето на вашето дете.

Потоа, за дефинитивно да се потврди оваа состојба, потребно е генетско тестирање. Во зависност од видот на генетската промена, видот на извршено тестирање може да варира.

• Хромозомски микрочип: Овој тест може да открие дали недостасува дел од хромозомот. Ова помага да се открие „микроделецијата“ за која зборувавме претходно.
• Секвенционирање на гени: Ова може да открие суптилни варијации во самиот ген KANSL1.

Бидејќи не сите деца со Кулман-де Врис синдром (KdVS) имаат исти симптоми, лекарите може да препорачаат дополнителни тестови за подобро разбирање на состојбата на детето. На пример:

• Развојна евалуација: Ова го проценува нивото на развој и вештините на детето.
• Ехокардиограм: Ги испитува функцијата и структурата на срцето.
• Проценка на хранењето: Ова ќе ги разгледа сите тешкотии со јадењето или пиењето.
• Ултразвук на бубрезите: Проверува за какви било проблеми со бубрезите.
• Магнетна резонанца (МРИ) скенирање: Прави детални слики од внатрешните органи, како што е мозокот.
• Рентгенски снимки: За да се пронајдат проблеми со коските, како што е сколиозата.

Не секој треба да ги направи сите овие тестови. Лекарите одлучуваат кои тестови да ги направат врз основа на симптомите и потребите на детето.

Кои се третманите за синдромот Кулен-де Врис?

Моментално не постои лек за синдромот Кулен-де Врис. Ова е затоа што станува збор за генетска состојба. Сепак, постојат различни третмани и опции за управување кои можат да му помогнат на детето да ги контролира своите симптоми, да го подобри квалитетот на неговиот живот и да му помогне да се развие до својот целосен потенцијал. Овие третмани се прилагодени на потребите на детето.

Терапии

Лекарите често препорачуваат неколку различни видови на терапија:

• Окупациона терапија: Ова му помага на детето да развие фини моторни вештини (на пр., закопчување, пишување) и груби моторни вештини (на пр., трчање и скокање) потребни за извршување на секојдневните задачи.
• Физикална терапија: Физиотерапевтот помага во зајакнување на мускулите на детето, подобрување на рамнотежата и олеснување на движењата како одењето. Ова е многу важно за децата со состојба наречена „хипотонија“.
• Говорна терапија: Ова помага да се надминат тешкотиите во зборувањето и изразувањето идеи. Логопедите користат различни методи како што се слики, знаковен јазик и говорни средства.

Други третмани и интервенции

Во зависност од симптомите на детето, може да бидат потребни дополнителни третмани:

• Антиепилептични лекови: На децата кои имаат напади треба да им се даваат лекови за да ги контролираат.
• Поставување на цевка за хранење за нутритивни предизвици: Децата кои имаат тешкотии при голтање или цицање храна и пијалоци можеби ќе треба да стават цевка за хранење преку носот или желудникот директно во желудникот за да се обезбеди потребната исхрана.
• Хируршка интервенција: Хируршка интервенција може да биде неопходна за состојби како што се сколиоза или неспуштени тестиси.

Школување и поддршка

На децата може да им бидат потребни различни нивоа на поддршка кога станува збор за учење. Некои деца добро учат во редовните училишта, додека на други им е потребна посебна образовна помош . Многу е важно да се создаде средина за учење што одговара на способностите и потребите на детето.

Колкав е животниот век на луѓето со синдром Кулен-де Врис?

Истражувачите не можат со сигурност да кажат колкав е животниот век на луѓето со оваа состојба. Бидејќи е толку ретка, сè уште има малку долгорочни студии за неа. Сепак, врз основа на моменталните информации, генерално се очекува луѓето со оваа состојба да живеат до зрелоста .

Што да очекувам ако моето дете има Кул-де Врис синдром (KdVS)?

Животот на децата со Кулен-де Врис синдром може многу да варира во зависност од сериозноста на нивните симптоми. Вашето дете можеби ќе треба да посетува различни лекари и често да оди во клиники. Терапијата и лековите може да бидат главен дел од нивниот живот. Исто така, некои деца со оваа состојба можеби нема да треба да посетуваат лекари или да примаат терапија толку често како другите.

Најважно е да запомните дека не сте сами. Лекарите и терапевтите на вашето дете се со вас во секој чекор од патот.

Можете да му помогнете на вашето дете да ја добие потребната поддршка во училиште. Ова може да вклучува специјализирани часови или тутор . Разговарајте со наставниците на вашето дете и училишните службеници за да му помогнете да ги добие потребните ресурси. На пример, ако вашето дете има тешкотии со говорот, погрижете се да работи со логопед.

Возрасните со Кулман-де Врис синдром (KdVS) честопати имаат тешкотии да живеат самостојно. Ова е нешто што треба да се процени заедно со нивните старатели и лекарите, во зависност од ситуацијата на секое лице.

Кога ќе дознаете дека вашето дете има Кулман-де Врис синдром (KdVS), нормално е да почувствувате низа емоции, вклучувајќи тага, вознемиреност, па дури и лутина. Не е лесно да се справите со тие чувства. Но, сакам да ве потсетам дека не сте сами. Лекарите, медицинските сестри и терапевтите на вашето дете ќе ви помогнат на ова патување. Од дијагноза до третман, тие се посветени да ви помогнат да ја контролирате состојбата на вашето дете и да му помогнете да живее подобар живот.

Конечно, порака за дома

• Синдромот Кулен-де Врис е ретка генетска состојба. Предизвикана е од мутација во генот „KANSL1“ на хромозомот 17.
• Доцнења во развојот, интелектуална попреченост и карактеристични црти на лицето се меѓу главните симптоми на оваа состојба.
• Овие деца се често весели и пријателски расположени .
• Иако не постои специфичен лек, постојат различни третмани и терапии за управување со симптомите и подобрување на квалитетот на животот .
• Раната идентификација и потребната интервенција се многу важни за развојот на детето.
• Доколку вашето дете ја има оваа состојба, најважно е да ги следите медицинските совети, да му го обезбедите потребниот терапевтски третман и да му дадете многу љубов и поддршка .
• Приклучувањето кон групи за поддршка на родители на деца со овие состојби може да биде исто така одличен извор на сила. Никогаш не двоумете се да ги прашате вашите лекари за вашите прашања и грижи.

Се надеваме дека овие информации ви помогнаа да стекнете разбирање за синдромот Кулен-де Врис.

` Синдром Кален-де Врис, генетски заболувања, задоцнет раст, интелектуална попреченост, ген KANSL1, хромозом 17, здравје на децата