Дали вашето малечко има оваа чудна болест? - Ајде да дознаеме за Леш-Нихановиот синдром

Дали вашето малечко се самоповредува? Дали некогаш сте го виделе да си ги гризе усните, да си ги гризе прстите или да си ја удира главата некаде? Кога тоа ќе се случи, нормално е вие, како мајка или татко, да се чувствувате многу исплашено и загрижено. Денес ќе зборуваме за толку сериозна, но многу ретка состојба наречена Леш-Ниханов синдром. Се надевам дека откако ќе го прочитате ова, ќе добиете јасно разбирање за ова.

Што е Леш-Нихан синдром? Да го разбереме едноставно!

Едноставно кажано, Леш-Нихановиот синдром (LNS) е многу ретка состојба која е присутна при раѓање . Главно влијае на мозокот и однесувањето на детето. Како што споменавме претходно, еден од главните и најтешките симптоми на оваа болест е неконтролираното самоповредување на детето. Тоа значи работи како гризење на усните, гризење на прстите или удирање на главата од работи како ѕидот. Замислете колку болка мора да чувствува едно мало дете кога го прави тоа.

Оваа болест предизвикува покачени нивоа на урична киселина, природен отпаден производ во нашите тела. Истражувачите се сомневаат дека LNS влијае и на нивоата на хемискиот гласник допамин, кој е неопходен за здрава функција на мозокот.

Децата со оваа состојба, LNS, можат да развијат тежок, болен артритис наречен гихт . Тие исто така може да имаат дистонија и ментална ретардација.

За жал, не постои лек за Леш-Нихан синдромот. Прогнозата не е добра. Сепак, со соодветен третман, симптомите на вашето дете можат да се контролираат, компликациите може да се намалат и квалитетот на животот може да се подобри до одреден степен.

Кој добива синдром Леш-Нихан?

Леш-Нихановиот синдром е наследно метаболичко нарушување. Обично се пренесува од мајка на син. Многу е редок кај девојчињата.

Сепак, понекогаш, дури и ако никој во семејството претходно не ја имал оваа генетска болест, оваа состојба на „LNS“ може да се појави и поради ненадејна промена „(мутација)“ во специфичен ген „(ген HPRT1)“ додека детето расте во матката. „Генетското тестирање“ може да открие дали некое лице ја има наследено оваа генетска мутација или е новоразвиена.

Дали постојат други состојби што личат на Леш-Нихан синдром (LHS)?

Да, всушност постојат неколку други состојби кои покажуваат слични симптоми на „LNS“. На пример, „нарушувањето на аутистичниот спектар“ и „церебралната парализа“ имаат слични симптоми на „LNS“.Затоа, многу е важно да се постави точна дијагноза за да може вашето дете да го добие вистинскиот третман.

Еве некои други состојби слични на „LNS“:

• Синдром на Корнелија де Ланге - Ова е исто така развојно нарушување.
• Фамилијарна дисавтономија.
• Синдром на фрагилен X.
• Недостаток на глукоза 6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) - Ова е генетска состојба која ги зафаќа црвените крвни зрнца.
• „Наследна сензорна невропатија“.
• Хантингтонова болест.
• Хиперактивност на фосфорибозил пирофосфат (PRPP) синтетаза - Ова исто така води до прекумерно производство на урична киселина.
• „Ретов синдром“.
• „Туретов синдром“.

Дали постојат различни видови на Леш-Нихан синдром (ЛХС)?

Најчестата форма на болеста, наречена класичен Леш-Ниханов синдром (LNS), е многу тешка . Предизвикува физички, ментални и проблеми во однесувањето. Сепак, постојат и други, поблаги варијанти на болеста. Децата со овие типови имаат релативно малку симптоми. Тие исто така имаат многу помала веројатност да се повредат себеси и да развијат нарушувања на движењето.

Вакви меки типови се:

• `HPRT1-поврзана невролошка функција (HND)`.
• `HPRT1-поврзана хиперурикемија (Кели-Зигмилеров синдром)` (HPRT1-поврзана хиперурикемија - Кели-Зигмилеров синдром) - Ова е најблагиот тип.

Кои други имиња постојат за Леш-Нихан синдром (ЛХС)?

Оваа болест е позната и под неколку други имиња. Тие се:

• „Синдром на самоосакатување на кореоатетозата“
• `Комплетен дефицит на хипоксантин-гванин фосфорибозилтрансфераза`
• „Малолетнички гихт“
• „Синдром на јувенилна хиперурикемија“
• „Кели-Зигмилеров синдром“
• `Леш Ниханова болест (ЛНД)`
• „Синдром на примарна хиперурикемија“
• `Вкупен HPRT дефицит`
• `Х-поврзана хиперурикемија`

Колку е чест Леш-Нихановиот синдром (ЛХС)?

Леш-Нихановиот синдром е многу ретка состојба . Се јавува кај приближно едно од 380.000 луѓе . Исто така, е почест кај момчињата. Синдромот за прв пат е идентификуван во 1964 година.

Што предизвикува Леш-Ниханов синдром (LHS)?

Главната причина за ова еПромена или мутација во специфичен ген наречен „ген HPRT1“. Овој ген „HPRT1“ произведува многу важен ензим наречен „HPRT“. Ензимот е вид на протеин кој ги забрзува хемиските реакции (метаболизмот) во нашето тело и му помага на телото да функционира.

Замислете што се случува кога овој ензим „HPRT“ не работи правилно. Кај Леш-Нихановиот синдром, телото не може правилно да ги користи хемикалиите наречени „пурини“ . Кога овие пурини не се користат правилно, тие се претвораат во „урична киселина“. Ова е отпаден производ во нашата крв.

Нормално, поголемиот дел од оваа „урична киселина“ поминува низ бубрезите и се излачува во урината. Меѓутоа, кај Леш-Нихановиот синдром, „уричната киселина“ (урична киселина) се акумулира во телото во вишок (хиперурикемија) .

Овој вишок урична киселина се таложи како мали камчиња, или уратни кристали, во кожата, рацете и стапалата. Овие кристали можат да ги оштетат зглобовите и да предизвикаат состојба наречена гихт.

Исто така, овие мали камчиња можат да се формираат или во бубрезите или во мочниот меур, блокирајќи го протокот на урина и предизвикувајќи болка. Во некои тешки случаи, двата бубрега може да престанат да работат (бубрежна инсуфициенција).

Кои се симптомите на Леш-Нихан синдром (ЛХС)?

Симптомите кај децата со Леш-Нихан синдром влијаат на нивните ментални способности, движења и однесување . Слабостите во мускулната контрола и доцнењата во развојот се меѓу раните знаци на состојбата.

Некои бебиња може да имаат портокалови кристали во пелените ако имаат премногу урична киселина во телото. Сепак, повеќето бебиња со оваа состојба не покажуваат никакви очигледни симптоми сè додека не наполнат околу 4 месеци.

Постојат многу симптоми што родителите и лекарите можат да ги забележат. Да ги разгледаме еден по еден:

Повредување на себеси и на другите

Компулсивното самоповредување е белег на Леш-Нихановиот синдром, состојба што се јавува откако детето ќе почне да никне заби. Ова однесување обично вклучува:

• Удирање на главата или екстремитетите некаде.
• Гризење на усните, прстите и образите.
• Печење во очите.

Понекогаш, децата со оваа состојба се обидуваат да им наштетат на другите. Тие можат вербално да ги навредуваат, фаќаат, удираат, касаат или плукаат другите . Мора да е толку тажно и беспомошно за мајка или татко да го видат ова, нели?

Проблеми со мускулите и движењето

Други чести симптоми се проблеми со контролата на мускулите. Тие вклучуваат:

• Бализмот е повторувачко движење на рацете или нозете на ист начин.
• Тешкотии при ползење, одење или јадење со раце.
• Тешкотии при голтање (дисфагија).
• Хиперрефлексија.
• Искривување на 'рбетот поради мускулна контракција `(опистотонус)`.
• Неволни движења (дистонија) или промени во изразите на лицето.
• Неволни грчеви, извртувања и грчеви (хореоатетоза).
• Ненадејни грчевити движења (хореа).
• Отежнато движење поради мускулна вкочанетост или ригидност (спастичност).
• Нејасно зборување или бавен говор (дизартрија).

Здравствени проблеми

Децата со Леш-Нихан синдром може да развијат одредени здравствени проблеми поради акумулацијата на „урична киселина“ во телото. Тие вклучуваат:

• Камења во мочниот меур.
• Бубрежна инсуфициенција.
• Камења во бубрезите.
• Гихт.
• Мегалобластна анемија предизвикана од недостаток на витамин Б12.
• Често повраќање.

Проблеми со учење

Децата исто така може да имаат проблеми како што се:

• Тешкотии во учењето.
• Ментални проблеми како што се губење на меморијата или намалено внимание.
• Тешкотии при планирање на сложени работи.

Како се дијагностицира Леш-Нихан синдром (LHS)?

Може да забележите симптоми кај вашето дете. Или, лекарот може да забележи необично однесување за време на рутински преглед. Здравствените работници го дијагностицираат Леш-Нихановиот синдром со физички преглед .

Тие исто така ќе прашаат за симптомите на вашето дете и семејната медицинска историја. Тие исто така ќе бараат знаци како што се:

• Развојни задоцнувања.
• Тест на крв или урина ќе утврди дали нивото на урична киселина е покачено.
• Самоповредувачки однесувања.

Кои други тестови помагаат во дијагнозата?

Вашиот лекар може да препорача крвни тестови и генетско тестирање за да се потврди дијагнозата и да се исклучат други состојби. Генетското тестирање вклучува земање мал примерок од крв. По генетскиот тест, генетски советник ќе разговара со вас за резултатите.

Доколку некој во вашето семејство има Леш-Ниханов синдром, а вие сте бремени, разговарајте со вашиот лекар за тоа. Вашиот лекар може да препорача пренатално тестирање, особено ако знаете дека вашето бебе е машко. Ова пренатално тестирање може да вклучува:

• Амниоцентеза.
• Земање примероци од хорионски ресички.

Дали постои лек за Леш-Нихан синдром (ЛХС)?

За жал, не постои лек за Леш-Нихан синдромот, а опциите за лекување се ограничени. Сепак, здравствените работници можат да ви помогнат вам и на вашето дете да ги контролирате симптомите и да постигнете подобар квалитет на живот.

Кој ќе биде во тимот за лекување на Леш-Нихан синдром (LHS) на моето дете?

Доколку вашето дете има Леш-Ниханов синдром, тим од различни специјалисти и здравствени работници обично ќе го опфати целиот спектар на симптоми. Овој тим може да вклучува:

• Генетичар.
• Специјалист за бубрези (нефролог).
• Невролог.
• Работен терапевт.
• Педијатар.
• Физиотерапевт.
• Социјален работник.
• Логопед.
• Лекар специјализиран за уринарниот систем (уролог).

Како се лекува Леш-Нихановиот синдром (ЛХС)?

Третманот за Леш-Нихан синдром зависи од симптомите на вашето дете и нивната сериозност.

Новороденчињата и малите деца може да имаат потреба од дополнителен надзор и поддршка при хранењето .

Вашиот давател на здравствени услуги може да препорача работи како што се:

• Лекови за контрола на високи нивоа на урична киселина или за ублажување на проблеми во однесувањето.
• Помош при хранење или голтање.
• Помошни уреди, како што е инвалидска количка, за полесно движење.
• Физикална терапија и работна терапија.
• Заштитни уреди како што се шина или штитник за уста за да се спречат несакани движења како што е гризење на прсти.
• Процедури како што се литотрипсија со ударни бранови или ласерска литотрипсија за разбивање на камења во бубрезите или мочниот меур.

Може ли да го намалам ризикот од развој на Леш-Ниханов синдром (LHS) кај моето дете?

Всушност, не постои начин да се спречи Леш-Нихановиот синдром. Тој е предизвикан од генетски промени (мутации) што се случуваат додека бебето расте во матката. Ништо што вие правите не може да ја предизвика оваа болест. Запомнете го тоа. Во некои случаи, може да се направи пренатално тестирање за да се открие генетската мутација.

Каква е прогнозата за дете со Леш-Нихан синдром (LHS)?

Прогнозата за децата со Леш-Нихан синдром е генерално лоша . Тие обично не можат да одат и им е потребна инвалидска количка. Многумина имаат краток животен век . Поради компликациите од болеста, ретко е луѓето да живеат повеќе од 20 години. Сепак, тимот за лекување може да ви помогне вам и на вашето дете да ги контролирате симптомите и да му помогне на вашето дете да остане што е можно поудобно и поактивно.

Кога треба да побарам медицински совет за моето дете?

Важно е рано да се препознае Леш-Нихановиот синдром . Здравствените работници можат да ви обезбедат вам и на вашето дете континуирана поддршка и олеснување на симптомите. Вашиот лекар ќе соработува со вас за да го прилагоди планот за лекување на променливите потреби на вашето дете.Создава персонализиран план за нега.

Многу родители чувствуваат голем шок и беспомошност откако ќе им биде дијагностициран Леш-Нихан синдром. Разбирливо е што ова е ретка генетска болест за која нема лек. Сепак, раното откривање и лекување можат значително да го подобрат квалитетот на животот на детето. Разговарајте со вашиот лекар за ефикасни третмани што можат да направат разлика како што расте вашето дете.

Конечно, порака за дома

Добро, од она што го разговаравме, се надевам дека добивте увид во Леш-Нихановиот синдром. Ова е многу ретка и многу предизвикувачка состојба за детето и семејството.

• Ова е генетска болест: често се пренесува од мајка на син или може да биде предизвикана од нова генетска мутација.
• Главниот симптом е самоповредување: тоа исто така предизвикува мускулни проблеми, состојби како гихт и тешкотии во учењето.
• Нема лек, но симптомите можат да се контролираат: со разни третмани и поддршка од тим специјалистички лекари, можеме да се обидеме да го направиме животот на детето што е можно поудобен.
• Раната дијагноза е многу важна: ако забележите симптоми, веднаш побарајте лекарска помош.
• Не сте сами: Може да биде тешко да се остане ментално силен во ваква ситуација. Сепак, побарајте поддршка од лекари, советници и најблиски.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку вашето дете има некој од овие симптоми, ве молиме што поскоро посетете квалификуван лекар.

` Леш-Нихан синдром, LNS, HPRT1 ген, урична киселина, гихт, самоповредување, генетско нарушување, педијатрија, генетски болести, урична киселина