Дали имате овие проблеми со белите дробови? Ајде да зборуваме за ЛАМ (лимфангиолеомиоматоза)

Дали некогаш сте слушнале за оваа болест со прилично долго име наречена LAM (лимфангиолеомиоматоза)? Можеби ќе ви биде чудно името. Но, тоа е ретка болест која ги зафаќа белите дробови. Денес ќе зборуваме за тоа едноставно, на начин што можете да го разберете. Не грижете се, ќе објасниме сè.

Што точно е ЛАМ (лимфангиолеомиоматоза)?

Едноставно кажано, ЛАМ е ретка болест која предизвикува формирање на цисти исполнети со течност во белите дробови. Ова може да ги оштети белите дробови. Исто така, понекогаш може да предизвика цисти во бубрезите и лимфниот систем. Замислете што би се случило ако мазните мускулни клетки во вашето тело одеднаш почнат да растат неконтролирано. Тоа е она што се случува овде. Тоа е предизвикано од генетски мутации.

Оваа состојба, наречена ЛАМ (се изговара „лимф-АН-ги-о-ли-о-ми-о-му-ТО-сис“) , најчесто ги погодува жените . Обично ги погодува жените на возраст меѓу 20 и 40 години или жените кои поминале низ пубертет и се ближат кон менопауза. Поради ова, лекарите сметаат дека хормонот естроген или присуството на матка може да имаат врска со развојот на овие тумори.

Кои се главните видови на LAM?

Постојат два главни типа на LAM:

1. TSC-LAM: Некои жени имаат генетска состојба наречена „Туберозен склерозен комплекс - TSC“. Доколку развијат LAM, таа се нарекува TSC-LAM.

2. Спорадична LAM: Ова се случува случајно, што значи дека мутација се јавува во ген случајно во текот на животот. Важно е овој тип на спорадична LAM да не се пренесе на вашите деца.

Колку е честа оваа болест наречена LAM?

ЛАМ е всушност многу ретка болест . Се проценува дека околу една од 140.000 жени може да ја има оваа болест. Сепак, помеѓу 30% и 80% од жените со „туберозна склероза“ може да имаат ЛАМ.

Кои се симптомите на ЛАМ болеста?

Лице со ЛАМ може да доживее симптоми како што се:

• Тешкотии со дишењето (диспнеа) : Понекогаш ова може постепено да се зголемува.
• Свирењето е свиркачки звук што доаѓа од градите .
• Болка во градите .
• Кашлица .
• Понекогаш заедно со слузта излегува крв или хил („(хил)“ - лимфна течност од дигестивниот систем .

Не претпоставувајте дека имате ЛАМ само затоа што ги имате овие симптоми, бидејќи тие можат да бидат и симптоми на други белодробни заболувања. Затоа, важно е да побарате лекарски совет.

Зошто се јавува оваа ЛАМ? Која е причината?

Главната причина за LAM се мутациите во два гена во нашето тело наречени „(TSC1)“ и „(TSC2)“. Овие два гена се како гени за супресија на тумори кои спречуваат непотребен раст на работи како што се клетките на ракот во нашето тело. Значи, ако има дефект во кој било од овие два гена, тие мазни мускулни клетки што ги споменав претходно почнуваат да растат неконтролирано. Како резултат на тоа, ова е:

• Се развиваат тумори на белите дробови (пулмонална лимфангиолеомиоматоза).
• Тумори (ангиомиолипоми) се формираат во бубрезите.
• Цисти се формираат во лимфниот систем.

Како некој добива LAM?

Постојат два начина на кои едно лице може да развие ЛАМ. Едниот е со наследување на дефектниот ген од родител кој има дефект во генот „(TSC1)“ или „(TSC2)“. Ова наследување резултира со состојбата „(Туберозна склероза)“, а со тоа доаѓа и ризикот од развој на ЛАМ. Повеќе од 30% од жените со „(Туберозна склероза)“ имаат ЛАМ.

Другиот начин е дека мутацијата во генот „(TSC2)“ се јавува спонтано, без никаква наследна врска. Точната причина за ова не е позната. LAM што се развива на овој начин се нарекува спорадична LAM. Во овој случај, другите симптоми на „(Туберозна склероза)“ не се појавуваат.

Кој е изложен на поголем ризик од развој на ЛАМ?

Иако ова е изненадувачки, ЛАМ најчесто се јавува кај жени . До денес, само кај неколку мажи е дијагностицирана ЛАМ. Само кај еден маж е пријавена спорадична ЛАМ.

Исто така, ЛАМ може да биде потешка за време на бременоста и при употреба на лекови што содржат естроген .

Кои се можните компликации на ЛАМ?

Најчеста компликација на ЛАМ е пневмотораксот . Како пукање на балон, воздухот истекува од белите дробови и предизвикува колапс на белите дробови. Повеќе од половина од жените со ЛАМ ќе имаат барем една епизода на пневмоторакс во текот на животот. Понекогаш ова може да се случува одново и одново. ЛАМ често се дијагностицира по оваа епизода.

Други компликации вклучуваат:

• Акумулација на течност наречена хил околу белите дробови (хилоторакс).
• Акумулација на течност околу белите дробови (плеврален излив).
• Опструкција на лимфниот систем.

Како се дијагностицира LAM болеста?

За да се дијагностицира ЛАМ, лекарот прво ќе ве прегледа и ќе ве праша за вашите симптоми. Потоа ќе ви наложи тестови и тестови за снимање за да го утврди следново:

• Погледнете колку добро ви работат белите дробови.
• Проверете го нивото на кислород во крвта.
• Проверете за какви било промени во белите дробови.
• Проверете дали има повеќе од нормалното количество на одредени „протеини“ во крвта.

Бидејќи симптомите на ЛАМ се слични на оние кај други чести белодробни заболувања, понекогаш може да биде тешко за лекарите да ја дијагностицираат.

Кои тестови се користат за дијагностицирање на ЛАМ?

Можеби ќе треба да направите тестови како овие:

• Тестови за белодробна функција : Овие тестови проверуваат колку добро вашите бели дробови ви помагаат да вдишувате и издишувате.
• Тестирање на нивото на кислород во крвта („(пулсна оксиметрија)“) : Едноставен тест што вклучува прицврстување на нешто како штипка на прстот.
• Тестови за снимање : Тие вклучуваат КТ скенирања (компјутерска томографија), МРИ (магнетна резонанца) или HRCT (компјутерска томографија со висока резолуција). HRCT скенирањето може да произведе јасна слика дури и на многу мала површина од белите дробови, што го олеснува дијагностицирањето на некои белодробни заболувања.
• VEGF-D тест : Вашиот лекар може да направи крвен тест за да провери за инфекции, колку добро функционираат другите органи и вашите нивоа на протеин наречен VEGF-D (васкуларен ендотелијален фактор на раст-D). Многу луѓе со LAM имаат високо ниво на овој протеин, но не сите го имаат.
• Биопсија на белите дробови : Ова вклучува земање мало парче ткиво од белите дробови и негово тестирање во лабораторија. Овој примерок може да се земе или со бронхоскопија (постапка во која цевка со камера се внесува во белите дробови) или со видео-асистирана торакална хирургија (VATS).

Како се лекува LAM болеста?

За жал, во моментов не постои лек за ЛАМ. Сепак, лекот сиролимус (исто така познат како рапамицин, со трговско име Rapamune®) може да помогне во стабилизирање на болеста и да спречи нејзино влошување. Сиролимус може да помогне во намалувањето на туморите на бубрезите (ангиомиолипоми), намалување на туморите и натрупувањето на течности во лимфниот систем и намалување на симптомите.

Како и други третмани:

• Кислородна терапија : За оние кои имаат тешкотии со дишењето.
• Инхалирани бронходилататори : Овие се како инхалатори. Тие ги отвораат дишните патишта во белите дробови и го олеснуваат дишењето.
• Пулмонална рехабилитација : Ова е програма што комбинира вежбање, едукација и советување.
• Трансплантација на бели дробови : Како последно средство за оние чија болест напредувала во многу напредна фаза.

Ајде да дознаеме и за несаканите ефекти и компликациите од третманот.

Сиролимус понекогаш може да предизвика сериозно оштетување на бубрезите и да го зголеми ризикот од сериозни инфекции . Затоа, многу е важно да ги разговарате добрите и лошите страни од употребата на овој лек со вашиот лекар пред да донесете одлука.

Каква иднина може да очекува некој со ЛАМ?

ЛАМ може да се влоши со текот на времето. Вашиот план за лекување може да се промени во зависност од тоа кој третман е вистинскиот за вас. Ќе соработувате со вашиот пулмолог (пулмолог) за да го одредите најдобриот начин за следење на вашата состојба. Тој или таа редовно ќе ја проверува функцијата на вашите бели дробови. Вашиот план за лекување ќе се базира на:

• вашата возраст.
• Вашиот менопаузален статус (без разлика дали сте поминале низ менопауза или не).
• Колку брзо се намалува функцијата на белите дробови.
• Дали вашите бубрези или лимфниот систем се засегнати.

Колку брзо се шири LAM?

Брзината на ширење на LAM може да варира од личност до личност . Постојат неколку фактори што можат да влијаат на ова:

• Видот на ЛАМ што го имате : Иако луѓето со „(TSC-LAM)“ имаат релативно подобра функција на белите дробови од оние со „(спорадична ЛАМ)“, стапката на опаѓање на функцијата на белите дробови е во голема мера иста кај обете.
• Вашата возраст : Кај некои луѓе, ЛАМ престанува да се шири по менопаузата, кога нивото на естроген во телото се намалува.
• Како реагирате на третманот : Лекот сиролимус може да ја стабилизира болеста кај многу луѓе.

Кога е неопходна трансплантација на бели дробови?

Многу луѓе со LAM (околу 64%) можат да живеат 20 години или повеќе по дијагнозата без потреба од трансплантација на бели дробови. Сепак, бидејќи LAM клетките не започнуваат во белите дробови, цистите сè уште можат да се развијат дури и по трансплантацијата на белите дробови .

Колкав е очекуваниот животен век со LAM? (Очекуван животен век)

Колку долго можете да живеете со ЛАМ зависи од сериозноста на болеста и од тоа колку брзо се шири. Но, генерално, ситуацијата е многу подобра сега отколку што беше порано. Повеќе од 90% од луѓето со ЛАМ се живи 10 години по дијагнозата.

Како да се грижам за себе?

Разговарајте со вашиот пулмолог (пулмолог) за тоа што да очекувате и како да направите план за живот со ЛАМ. Посетете го вашиот лекар навреме, земајте ги лековите како што е препишано и веднаш кажете му на вашиот лекар ако имате нови симптоми, ако вашите симптоми се влошат или ако имате несакани ефекти од вашиот третман.

Кога треба да посетите лекар? Кога треба да одите на итна медицинска помош?

Доколку имате тешкотии со дишењето, кашлица или други загрижувачки симптоми, без разлика дали тие перзистираат или се влошуваат, задолжително посетете лекар.

Кога да се оди во Одделот за итен третман (ЕУ) :

Ако имате знаци на колапс на белите дробови (пневмоторакс) или други сериозни симптоми, веднаш одете во болница:

• Ако имате тешкотии со дишењето.
• Ако имате силна болка во градите .
• Ако искашлувате крв .
• Ако кожата, усните и ноктите посинат („(цијаноза)“) .

Кои се важните прашања што треба да му ги поставите на лекарот?

Можеби ќе биде корисно да му поставите на вашиот лекар прашања како овие:

• Дали имам `(Sporadic LAM)` или `(TSC-LAM)`?
• Какви опции за третман имам?
• Како треба да го користам мојот лек?
• На кои нови или влошувачки симптоми треба да внимавам?
• Ќе ми треба ли трансплантација на бели дробови?

Дали ЛАМ е рак?

ЛАМ обично не се смета за рак . Сепак, на некој начин се однесува како рак што се шири од едно место во телото на друго (метастатски рак). Ова значи дека клетките започнуваат на едно место и патуваат низ крвните садови и лимфниот систем до белите дробови и бубрезите. Овој тип на раст понекогаш се нарекува бенигна клеточна метастаза.

Но, научниците сè уште не се сигурни каде почнуваат овие клетки. Исто така, овие тумори не се шират широко во други органи, како што се црниот дроб или мозокот, како ракот. Кога се гледаат под микроскоп, овие клетки повеќе личат на нормални клетки отколку на клетки на рак.

Благодарение на новите третмани и зголеменото разбирање на ЛАМ, луѓето сега живеат подолго без трансплантација на бели дробови. Но, потребно е време за да се прилагодат на овој нов начин на живот. Учењето за доживотната болест може да ви се чини како да ви е откорната земјата од под нозете. Но, вашиот медицински тим - и вашиот личен тим за поддршка - можат да ви помогнат повторно да застанете на нозе.

Конечно, што да се запомни

ЛАМ може да биде предизвикувачка болест, но не сте сами. Со напредокот во медицинската наука, постојат многу начини за справување со оваа болест. Најважно е да останете позитивни, да ги следите советите на вашиот лекар и да не се откажувате од надежта. Разговарајте со вашиот лекар и вашите најблиски за вашите грижи и стравови. Запомнете, има многу луѓе кои можат да ви помогнат на ова патување.

` ЛАМ, белодробна болест, ретка болест, тешкотии при дишење, сиролимус, трансплантација на бели дробови, генетски мутации