Невообичаено високи, долги екстремитети... Можеби ова е Марфанов синдром!

Дали и вие чувствувате дека сте многу повисоки и имате подолги раце и нозе од вашите пријатели? Или зглобовите ви се кршат лесно? Дали моравте да носите очила уште од детството? Ако едно или повеќе од овие работи се однесуваат на вас, можеби е многу важно да бидете свесни за состојбата за која зборуваме денес, наречена Марфанов синдром. Иако ова е малку непознато, ајде да разговараме за тоа едноставно.

Едноставно кажано, што е Марфанов синдром?

Замислете го нашето тело како прекрасно изградена зграда. Тулите, ѕидовите и покривот на оваа зграда се држат заедно и се зајакнуваат со цементен малтер. Слично на тоа, постои посебен вид ткиво кое поврзува сè во нашето тело, како што се органите, коските, мускулите и крвните садови, и им дава сила и флексибилност што им се потребни. Во медицината, ова го нарекуваме „сврзно ткиво“. Тие се како „непцата“ во нашето тело.

Марфановиот синдром е генетска состојба. Лицето со оваа состојба има слабо сврзно ткиво, или поточно, премногу лабаво. Ова значи дека сврзното ткиво е помалку силно и еластично. Бидејќи ова сврзно ткиво се наоѓа низ целото тело, Марфановиот синдром може да влијае на неколку делови од нашето тело. Главно може да влијае на срцето, крвните садови, очите, коските и зглобовите .

Иако ова е конгенитална состојба, понекогаш симптомите се појавуваат и дијагнозата се поставува на млада возраст.

Кои би можеле да бидат симптомите на ова?

Важно е да се разбере дека не секој со Марфанов синдром ќе доживее ист сет на симптоми. Тој варира многу од личност до личност. Некои луѓе може да имаат многу симптоми, додека други може да имаат само неколку. Затоа лекарите ја нарекуваат оваа состојба со „променлива експресија“.

Сепак, постојат некои заеднички карактеристики што можат да се видат. Да ги поделиме на два дела.

Покрај овие две главни карактеристики, често се забележуваат и други карактеристики поврзани со изгледот на телото.

Кои компликации можат да се појават поради Марфанов синдром?

Ако оваа состојба не се третира правилно, со текот на времето може да се развијат сериозни компликации.

Можни ефекти врз срцето и крвните садови

Ова се компликациите на кои им е потребно најголемо внимание кај Марфановиот синдром.

• Аортна дисекција: Ова е најопасната состојба. Ѕидот на аортата е составен од неколку слоеви. Ненадејно кинење на внатрешниот слој на овој ѕид може да предизвика истекување на крв меѓу слоевите. Ова е опасна по живот состојба која бара итна операција.
• Заболување на срцевите залистоци: Залистоците во срцето стануваат слаби и може да не се затворат правилно, дозволувајќи крвта да тече наназад.
• Зголемено срце: Срцевиот мускул може да се зголеми и ослабне бидејќи срцето мора да работи понапорно со текот на времето.
• Неправилни отчукувања на срцето (аритмија): Отчукувањата на срцето може да станат неправилни.
• Аневризми на мозокот: Слабо место во крвниот сад во или околу мозокот може да се испакне како балон.

Ефекти врз очите

• Катаракта
• Глауком
• Одлепување на мрежницата

Ефекти врз белите дробови

Слабеењето на сврзното ткиво може да влијае и на белите дробови.

• Астма
• Белодробни инфекции (бронхитис, пневмонија)
• Колабирани бели дробови (пневмоторакс)

Зошто се јавува Марфанов синдром? Која е причината?

Главната причина за ова е генетска мутација. Фибрилин-1, кој се наоѓа во сврзните ткива на нашето тело.Постои ген кој го контролира производството на протеин наречен „фибрилин“. Тој се нарекува ген „FBN1“. Луѓето со Марфанов синдром имаат одредена промена или дефект (варијанта) во овој ген „FBN1“. Ова предизвикува телото да произведува слаб протеин фибрилин.

• Најчесто (околу 75%) дефектниот ген се наследува од едниот родител. Ако еден од родителите ја има состојбата, секое од нивните деца има 50% шанса да ја наследи состојбата.
• Во преостанатите 25% од случаите, детето може да ја развие оваа генетска мутација дури и ако родителите немаат состојба. Точната причина сè уште не е пронајдена.

Како лекарите го откриваат ова?

Бидејќи Марфановиот синдром влијае на толку многу делови од телото, може да биде потребен тим од лекари од различни специјалности за да се постави точна дијагноза . Вашиот лекар обично ќе ги следи овие чекори:

• Прашање за вашата медицинска историја и симптоми: Прашање за каква било непријатност што ја доживувате, проблеми со видот или болки во зглобовите.
• Комплетен физички преглед: се мери висината, тежината, должината на екстремитетите, дали има болки во грбот и обликот на градниот кош.
• Прашување за семејна медицинска историја: Прашување за работи како на пример дали некој во семејството ги имал овие симптоми или дали некој починал од ненадеен срцев удар.
• Упат за специјални тестови:
• Ехокардиограм (ехо тест): Ова е најважниот тест. Може да ја провери состојбата на срцето и аортата, како и функцијата на залистоците.
• Електрокардиограм (ЕКГ): Проверете за неправилности на срцевиот ритам.
• КТ или МРИ скенирања: Детално погледнете ја целата должина на аортата и другите крвни садови.
• Очен преглед: Идентификувајте ја положбата на леќата на окото и други проблеми.
• Генетски тест: Може да се земе примерок од крв за да се утврди дали постои дефект во генот „FBN1“.

Кои се третманите за ова?

Прво на сите, нема лек за Марфанов синдром. Но, не грижете се. Можно е добро да се справите со него, да спречите компликации и да живеете нормален, здрав живот. Главната цел на третманот е да се контролираат симптомите и да се спречат опасни компликации.

Лекови

• Бета-блокатори: Овие лекови малку го забавуваат срцевиот ритам, го намалуваат крвниот притисок и го намалуваат притисокот врз аортата. Ова може да ја забави брзината со која се шири аортата.
• Блокатори на рецепторите на ангиотензин II (ARB): Овие лекови исто така помагаат во заштитата на аортата.

Рутинско следење

Ова е најважниот дел од третманот. Мора редовно да одите на лекар и да се тестирате.

• Срце и крвни садови: Ехо-тест се изведува најмалку еднаш годишно за да се проверат промените во големината на аортата.
• Очи: Треба редовно да ги проверувате очите кај офталмолог.
• Скелетен систем: Исто така, треба да обрнете внимание на работи како што е 'рбетот.

Совет за физичка активност

Вежбањето е добро за лице со Марфанов синдром, но не секое вежбање е добро. Некои интензивни вежби можат да извршат притисок врз аортата. Затоа, важно е да разговарате со вашиот лекар за да дознаете кои вежби се соодветни за вас.

Срцева хирургија

Ако аортата стане опасно широка, лекарите може да препорачаат операција за отстранување на слабиот дел и вметнување на графт пред да пукне. Ако срцевите залистоци се оштетени, може да се изврши операција за нивна поправка или замена.

Живот и ментално здравје со Марфанов синдром

Животот со Марфанов синдром понекогаш може да биде предизвикувачки. Постојаните посети на лекар, земањето лекови и правењето промени во животниот стил можат да бидат заморни.

И исто така,

• Размислувањето за изгледот на вашето тело може да предизвика вознемиреност.
• Чести болки во телото и замор.
• Кога не можете да спортувате, да трчате наоколу и да играте како другите луѓе, може да се чувствувате како да сте социјално изолирани.
• Работи како иднината и основањето семејство можат да предизвикаат страв.

Поради овие причини, постои ризик од развој на ментални проблеми како што се анксиозност и депресија .

Благодарение на знаењето што го имаме за Марфановиот синдром и новите третмани, очекуваниот животен век на лице со оваа состојба сега е многу посличен на оној на просечниот човек. Најважно е болеста да се идентификува рано и правилно да се управува со неа.