Дали вашето малечко има чудно виткана коса? Ајде да дознаеме за Менкесовата болест!

Дали некогаш сте забележале дека косата на вашето мало бебе е многу чудна, виткана како жица, светла боја и лесно се кине? Или телото на вашето бебе се чувствува многу лабаво и ладно? Иако ова се работи на кои понекогаш не обрнуваме многу внимание, тие можат да бидат првите знаци на некои ретки болести. На пример, болест што може да се појави кај бебиња, но за која не се зборува многу, се нарекува Менкесова болест. Ајде да разговараме за ова малку подетално денес.

Што е Менкесовата болест? Едноставно кажано...

Менкеовата болест е генетска состојба . Тоа значи дека бебето се раѓа со неа. Она што се случува при ова е дека телото не може правилно да го користи есенцијалниот хранлив материјал бакар . Сега можеби се прашувате: „За што е бакарот?“ Всушност, бакарот е нешто што им помага на многу важни системи во нашето тело правилно да функционираат. Размислете за тоа:

• Нашиот нервен систем (односно мозокот и нервите што течат низ целото тело) мора да функционира правилно.
• Да ги одржуваме нашите коски силни.
• Нека ни бидат здрави косата и кожата .
• Нашите крвни садови (каде што тече крвта) треба да функционираат правилно.

Бакарот е неопходен за сите овие процеси. Бидејќи телото на бебе со Менкесова болест не го користи правилно овој бакар, може да предизвика сериозно оштетување, особено на нервниот систем. Ова предизвикува застој во растот на бебето и слабеење на телото. Жално е што оваа болест може да биде опасна по живот .

Кај оваа болест, косата на бебето станува чудно виткана и изгледа како жица, па затоа некои луѓе ја нарекуваат „болест на искривена коса“.

Важно е што за ова сè уште нема целосен лек. Сепак, ако третманот со бакар се започне во првите четири недели од раѓањето на бебето, можно е да се ублажат симптомите и малку да се продолжи животот на бебето. Затоа, раната дијагноза е многу важна.

Колку е честа Менкесовата болест?

Во светски рамки, претходно се сметаше дека околу едно од 100.000 новороденчиња може да ја има оваа болест. Тоа е околу едно од два и пол милиони.

Сепак, нова студија спроведена во 2020 година со користење на податоци од базата на податоци за агрегација на геноми покажа дека овој број може да биде многу поголем. Според тоа, се вели дека едно од 8.664 машки деца само во Соединетите Американски Држави, или околу 225 бебиња годишно, може да ја имаат оваа состојба.

Доколку во иднина се развијат методи за скрининг кај новороденчиња, овие статистики дополнително ќе бидат потврдени и ќе биде можно рано да се идентификува болеста и да се започне со третман.

Кој е најсклоен да ја добие оваа болест?

Менкесовата болест е почеста кај момчињата.Тоа е она што најмногу влијае. Но, може да влијае на која било раса, на која било етничка група.

Кои се симптомите на Менкесовата болест?

Бебињата со Менкесова болест понекогаш може да се родат предвреме . Тие може да изгледаат генерално здрави при раѓање.

Сепак, првите симптоми почнуваат да се појавуваат околу 2 до 3 месеци . Тие се:

• Извитканата коса е вид коса која е кадрава, жилава и брановидна. Оваа коса е многу светла по боја, понекогаш бела или сива. Исто така, лесно се крши.
• Намален мускулен тонус (хипотонија): Ова значи дека телото на бебето е многу млитаво. Изгледа безживотно.
• Ниска телесна температура (хипотермија): Телото на бебето постојано се чувствува ладно.
• Лицето добива овенат изглед .
• Симптоми на епилепсија (напади/епилепсија) , односно состојби како напади.
• Неуспех во развојот: Бебето не расте правилно и не добива на тежина .
• Пожолтување на кожата и очите (жолтица).

Овие симптоми не се појавуваат кај секое бебе истовремено. Понекогаш, иако многу ретко, овие симптоми можат да се појават подоцна во детството или дури и во адолесценцијата.

Кои се можните компликации од Менкесовиот синдром?

Менкесовиот синдром е невродегенеративно нарушување кое постепено го уништува нервниот систем . Ова значи дека со текот на времето, се развиваат когнитивни проблеми во мозокот и вештините за размислување. Децата и возрасните со оваа болест можат да развијат компликации како што се:

• Проблеми како што се хеморагии во мозокот (субдурални хематоми) .
• Дивертикулозата е развој на мали кесички кои излегуваат од ѕидовите на цревата или мочниот меур.
• Формирање на екстра мали коски (Вормови коски) во черепот.
• Губење на моторните вештини .
• Остеопорозата е состојба која предизвикува коските да станат слаби и кршливи, што го олеснува кршењето.
• Синдром на артериска тортуозност .

Има нешто важно да се каже овде. Понекогаш, кога бебето има крварење во мозокот или скршени коски, лекарите може да се сомневаат дека детето е злоупотребено. Ако знаете дека вашето дете е во безбедна средина, но ги покажува овие симптоми, дефинитивно разговарајте со вашиот лекар и разговарајте за тестирање за Менкесова болест.

Што е синдром на окципитален рог (OHS)?

Синдромот на окципиталниот рог (OHS) е поблага форма на Менкесовата болест.Ова значи дека симптомите не се толку сериозни. Обично се дијагностицира кога детето е на возраст помеѓу 5 и 10 години.

Покрај благите симптоми на Менкесовата болест, децата со OHS може да доживеат и:

• Окципитални рогови: Ова се структури слични на рог формирани од калциумови наслаги во основата на черепот.
• Дисавтономија: Проблем со нервниот систем што влијае на работи како што се крвниот притисок и рамнотежата на телото.
• Олабавување на зглобовите и кожата.
• Мали проблеми со способноста за размислување.

Што предизвикува Менкесова болест?

Како што споменавме претходно, Менкесовата болест е генетска болест . Тоа е, таа е присутна при раѓање. Во околу две третини од случаите, таа е предизвикана од дефектен ген наследен од мајката . Во околу една третина од случаите, болеста е предизвикана од нови мутации во генот наречен ATP7A.

Генот што ја предизвикува оваа болест се нарекува „ATP7A“, кој влијае на производството на протеин што ја контролира количината на бакар во нашето тело. Значи, кога овој ген „ATP7A“ не работи правилно, нашето тело не може правилно да го „транспортира“ бакарот.

Момчињата имаат поголема веројатност да го наследат овој ген бидејќи Менкесовиот синдром е генетско нарушување поврзано со Х хромозомот. Момчињата имаат еден Х хромозом. Значи, ако на него има дефектен ген, болеста ќе се развие. Девојчињата имаат два Х хромозоми, па за да се развие болеста, мора да се наследат двата дефектни гени.

Како лекарите ја дијагностицираат Менкесовата болест?

За да се дијагностицира Менкесовата болест, лекарот прво ќе го прегледа детето. Особено, ќе обрне внимание на кршлива, виткана коса . Исто така, ќе праша за симптомите и семејната медицинска историја. Детето може да се тестира и за:

• Крвни тестови: Се зема примерок од крв за да се провери дали има ниски нивоа на бакар, церулоплазмин (протеин што носи бакар) и катехоламини, хормони кои помагаат во контролата на движењето на мускулите и емоциите.
• Компјутерска томографија или рендген: Ова ќе бара мали, извиткани коски (црвови коски) во черепот на детето. Тие се предизвикани од проблеми со сврзното ткиво предизвикани од недостаток на бакар.
• Биопсија на кожа: Се зема многу мал примерок од кожата на детето и се испитува под микроскоп за да се провери колку добро телото на детето го користи бакарот.
• Ултразвук: Се користи за преглед на мочниот меур. Дивертикули, кои се кесички што излегуваат од мочниот меур, се честа компликација на Менкесовиот синдром.
• Тест на урина: Овој тест проверува за зголемени нивоа на одредени киселини (HVA/VMA) во урината. Количината на овие киселини варира во зависност од активноста на ензимот зависен од бакар.

Може ли моето дете да направи генетски тест за Менкесова болест?

Истражувачите сè уште се обидуваат да пронајдат нови начини за рано откривање на Менкесовата болест. Генетското тестирање кое бара мутации во генот ATP7A е еден начин да се направи ова.

Како лекарите ја третираат Менкесовата болест?

За третманот да биде најефикасен, треба да се започне во рок од 25 до 28 дена од раѓањето . Успехот на третманот зависи од тоа колку е сериозна мутацијата во генот „ATP7A“.

Лекарите им даваат на децата со Менкесова болест супституција за бакар наречена бакарен хистидин како поткожни инјекции . Целта на овој третман е да се зголеми количината на бакар во крвта. Исто така, може да помогне во намалувањето на оштетувањето на нервниот систем, намалување на состојби како што се нападите и продолжување на животниот век на детето.

Како можам да ги контролирам симптомите на моето дете?

Бидејќи сè уште нема лек за Менкесовата болест, лекарите се фокусираат на справување со симптомите. Медицинскиот тим што го лекува вашето дете може да направи работи како што се:

• Препишување лекови за контрола на напади.
• Ентералната исхрана е хранење на храна преку цевка за да му се помогне на детето подобро да ги апсорбира хранливите материи.
• Препорака за физикална терапија или работна терапија .
• Препишување лекови против болки .

Каква е иднината на луѓето со Менкесова болест?

Ако третманот не се започне рано, децата со Менкесова болест обично живеат помалку од три години .

Дури и со третман, симптомите на Менкесовата болест може да се влошат со текот на времето. Дури и момчињата со оваа состојба кои примаат третман може да живеат 10 години или помалку.

Може ли да се спречи Менкесовата болест?

За жал, Менкесовата болест не може да се спречи . Доколку имате член на семејството или дете со оваа состојба, важно е да разговарате со лекар и да добиете генетско советување .

Пред да забремените, можете да направите генетски тест (генетско тестирање / ДНК тест) за да откриете дали го имате генот што ја предизвикува Менкесовата болест. Овие информации можат да ви помогнат при планирањето на семејството.

Кога треба да посетите лекар за Менкесовата болест?

Доколку мислите дека вашето дете има симптоми на Менкесова болест, веднаш посетете лекар . Раното откривање може да го подобри квалитетот на животот на децата со оваа состојба.

Бидејќи Менкесовата болест се наследува преку X-хромозомот, жените можат да направат ДНК тест за да откријат дали го имаат генот што ја предизвикува болеста. Добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за генетско советување пред да имате деца.

Доколку вашето дете има Менкесова болест, разговарајте со вашиот лекар за најдобрите начини за справување со симптомите и подобрување на квалитетот на вашиот живот. Иако не постои лек за Менкесовата болест, лекарите работат напорно на пронаоѓање нови начини за дијагностицирање и лекување на состојбата. Исто така, приклучувањето кон групи за поддршка на родители на деца со Менкесова болест е одличен начин за споделување искуства и наоѓање утеха.

Најважните работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Добро, ајде да резимираме некои од работите што треба да ги запомните од она за што разговаравме:

• Менкесовата болест е генетско нарушување кое предизвикува телото да не го користи бакарот правилно.
• Ова е почесто кај момчињата .
• Доколку косата на вашето бебе е чудно виткана, добила светла боја, е лабава или го забавила растот, веднаш побарајте лекарска помош.
• Многу е важно болеста да се дијагностицира и да се започне со третман рано . Најдобро е третманот да се започне во првите 4 недели од раѓањето.
• Иако не постои целосен лек, постојат третмани за контрола на симптомите и продолжување на животниот век .
• Доколку имате семејна историја на овие болести, препорачливо е да побарате генетско советување .

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку имате какви било сомнежи, никогаш не е предоцна да се консултирате со лекар.

` Менкесова болест, Бакар, Генетски заболувања, Педијатриски заболувања, Нервен систем, Кадрава коса, ATP7A