Загрижени сте за развојот на мозокот на вашето дете? Ајде да зборуваме за метахроматска леукодистрофија (MLD)

Како што можеби сте забележале, некои мали деца се развиваат поинаку од другите. Нормално е родителот да чувствува голем стрес кога ќе почне да оди или зборува, и забележува мали доцнења. Денес ќе зборуваме за генетска болест која може да биде подеднакво стресна, но е многу ретка. Се нарекува метахроматска леукодистрофија, или скратено MLD. Иако името може да звучи комплицирано, да се обидеме да го задржиме едноставно.

Што е оваа метахроматска леукодистрофија (MLD)?

Едноставно кажано, „(MLD)“ е многу ретка генетска болест. Главно влијае на нашиот централен нервен систем, односно белата маса на мозокот и 'рбетниот мозок , како и периферните нерви во нашите екстремитети. „(MLD)“ е друга болест која припаѓа на групата „(лизозомски болести на складирање)“.

Сега можеби се прашувате како се оштетува оваа бела материја. Во нашите клетки постои масна супстанца наречена „(Сулфатиди)“. Таа нормално треба да се разгради. Но, кај лице со „(MLD)“, овие „(Сулфатиди)“ се акумулираат во клетките. Кога ова се акумулира, „(миелинската обвивка)“, што е заштитната обвивка околу нервните влакна, не се развива правилно. Оваа миелинска обвивка е како пластична обвивка околу жица. Овој миелин е она што ѝ ја дава на белата материја нејзината бела боја.

Значи, што се случува кога оваа миелинска обвивка е оштетена? Нашата ментална функција и моторната функција, односно движењето на мускулите, постепено се намалуваат. Симптомите на „(MLD)“ стануваат потешки со текот на времето, а во многу случаи, смртта може да настапи во рок од неколку години од дијагнозата.

Ова се нарекува метахроматска леукодистрофија од посебна причина. Кога патологот ја гледа под микроскоп, клетките со овие сулфатиди апсорбираат боја поинаку од другите клетки околу нив. Затоа се нарекува „метахроматска“. „Леукодистрофија“ значи постепено уништување на белата материја („леук“ значи бела, а „дистрофија“ значи распаѓање).

Кои се главните типови на `(MLD)`?

Постојат три главни форми на оваа болест (MLD). Тие се поделени според возраста на која се развиваат.

Доцна инфантилна MLD

Ова е најчестиот тип на MLD. Обично ги зафаќа бебињата на возраст помеѓу 12 и 20 месеци, или околу година и пол. Симптомите вклучуваат тешкотии при одење, доцнење во развојот, слепило и деменција. За жал, повеќето деца со оваа состојба умираат пред да наполнат 5 години. Околу 50% до 60% од пациентите со MLD спаѓаат во оваа категорија.

Малолетничка MLD (MLD)

Овој тип е обичноГи зафаќа децата на возраст меѓу 3 и 10 години. Овие деца може да покажат симптоми како што се интелектуална попреченост, проблеми во однесувањето, напади и деменција. Дете со овој тип на MLD може да умре во рок од 10 до 20 години од дијагнозата. Околу 20% до 30% од пациентите со MLD спаѓаат во оваа категорија.

MLD за возрасни

Обично започнува по 16-годишна возраст, односно во адолесценцијата или подоцна. Симптомите вклучуваат ментални промени, напади и деменција. Смртта може да се случи помеѓу 6 и 14 години по дијагнозата. Околу 15% до 20% од пациентите со MLD спаѓаат во оваа категорија.

Колку е ретка болеста „(MLD)“?

Да, MLD е ретка болест. Според истражувачите, таа се јавува кај околу еден од 40.000 луѓе во Соединетите Американски Држави. Сепак, е почеста кај некои изолирани популации. На пример, кај народот Навахо е утврдено дека стапката е околу еден од 2.500 луѓе.

Кои се симптомите на болеста „(MLD)“?

Симптомите на MLD може да варираат во зависност од видот. Но, генерално, сите видови постепено го влошуваат функционирањето на нервниот систем. Ова значи дека се засегнати работи како што се движењето на мускулите, интелигенцијата, расположението и личноста.

Симптоми на доцна инфантилна MLD

Бебињата со овој тип на „(MLD)“ на почетокот може да изгледаат дека се развиваат нормално, но по околу една година, тие почнуваат да ги покажуваат овие симптоми:

• Станува тешко да се оди , на крајот станува невозможно воопшто да се оди.
• Се јавува мускулна слабост (хипотонија).
• Се забележуваат развојни задоцнувања .
• Тешкотии во говорот (дизартрија).
• Постепено , видот се губи и се појавува слепило.
• Тешкотии при голтање (дисфагија).
• Се јавува деменција.

Симптоми на јувенилна MLD

Децата со овој тип на MLD може да покажат симптоми како што се:

• Интелектуалните способности се намалуваат. Ова може да биде забележливо во училишните задачи.
• Се појавуваат проблеми во однесувањето .
• Се забележуваат промени во личноста.
• Неможност за контрола на движењата на мускулите.
• Се јавува периферна невропатија.
• Доаѓаат напади.
• Се јавува деменција.

Симптоми на MLD кај возрасни

Менталните промени се главните симптоми што се забележуваат кај возрасни со MLD.Проблемите со физичкото движење може да бидат отсутни или минимални. Првите симптоми може да бидат нарушување на употребата на алкохол, нарушување на употребата на супстанции или проблеми на училиште/работа.

Други карактеристики се:

• Ментални проблеми, како што се халуцинации, психоза или шизофренија .
• Напади.
• Периферна невропатија.
• Деменција.

Понекогаш лекарите може погрешно да ја дијагностицираат MLD кај возрасни како биполарно растројство или деменција.

Што предизвикува „(MLD)“?

Главната причина за MLD е генетска мутација наследена од двајцата родители.

Многу пациенти со MLD имаат мутација во генот ARSA. Овој ген го наложува производството на ензим наречен арилсулфатаза А. Овој ензим помага во разградувањето на гореспоменатите сулфатиди. Значи, поради генската мутација, луѓето со MLD не го произведуваат овој ензим или го произведуваат многу малку. Како резултат на тоа, сулфатидите се акумулираат. Оваа акумулација на сулфатиди е токсична за белата маса на нервниот систем, оштетувајќи ги тие клетки.

Некои пациенти со MLD може да имаат и мутации во генот PSAP, кој исто така дава инструкции за разградување на сулфатидите.

Дали е ова нешто што доаѓа од гените?

Да, „(MLD)“ е генетска болест. Се наследува по „(автосомно рецесивен)“ модел. Ова значи дека двајцата родители на лице со оваа болест носат по една копија од овој мутиран ген („(носители)“). Сепак, тие родители обично не покажуваат симптоми. За детето да ја развие болеста, овој дефектен ген мора да биде наследен и од мајката и од таткото.

Кои се можните несакани ефекти на „(MLD)“?

Главните несакани ефекти што можат да се појават поради „(MLD)“ се:

• Неврокогнитивно опаѓање (деменција)
• Слепило поради атрофија на оптичкиот нерв.
• Неухранетост.
• Аспирационата пневмонија е предизвикана од храна или течности што влегуваат во дишните патишта .
• Смрт.

Како се дијагностицира MLD?

Доколку лекар (обично невролог) се сомнева во MLD врз основа на вашите или симптомите на вашето дете, може да нарача тестови како што се:

• Генетско тестирање: Ова може да открие мутации во гените „ARSA“ и „PSAP“ кои предизвикуваат „MLD“.
• Биохемиско тестирање:Ова може да го измери нивото на „(Сулфатиди)“ во вашето тело. На пример, се тестира активноста на ензимот „(Сулфатаза)“ и нивоата на „(Сулфатиди)“ во урината.
• МРИ на мозок: Ова помага да се потврди дијагнозата на MLD. Бидејќи луѓето со MLD имаат специфичен модел на губење на миелин, МРИ може да се користи за да се утврди дали миелин е присутен или не.

Откако ќе ви биде дијагностицирана MLD, може да бидете замолени да направите дополнителни тестови за да се види колку болеста влијаела на вашиот нервен систем. Тие вклучуваат:

• Неврокогнитивно тестирање.
• Невропсихолошко тестирање.
• Тестови за нервна спроводливост.

Кои се третманите за „(MLD)“?

За жал, не постои лек за MLD. Главната цел на третманот е да се контролираат симптомите и да се подобри квалитетот на живот. Лекарите може да препорачаат трансплантација на матични клетки за да се забави прогресијата на болеста, или пред да се појават симптомите или кај деца со благи симптоми.

Може да се дадат различни видови лекови за контрола на симптомите, како што се:

• Антиконвулзивни лекови за напади.
• Намалување на мускулната вкочанетост (спастичност) (мускулни релаксанти).
• Антидепресиви за ментални проблеми.
• НСАИЛ и други лекови против болки за болка.

Други третмани што можат да се користат вклучуваат:

• Физикална терапија за намалување на мускулната сила и вкочанетост.
• Работна терапија за помош при извршување на секојдневните задачи.
• Говорна терапија за тешкотии при зборување и голтање.
• Психотерапија за проблеми со менталното здравје.
• Перкутаната ендоскопска гастрономија (PEG) е метод на хранење преку цевка во желудникот за нарушувања во исхраната и проблеми со исхраната.

Вие или вашето дете може да имате право на палијативна нега . Палијативната нега е грижа што обезбедува олеснување од симптомите, удобност и поддршка за луѓе со сериозни болести како што е MLD. Исто така, обезбедува значително олеснување за оние што се грижат за пациентот. Може да се направи во комбинација со други третмани за MLD.

Што се случува со некој што ја има болеста „(MLD)“? (Напредок на болеста)

Прогнозата за MLD не е многу добра. Станува збор за прогресивна болест. Ова значи дека симптомите се шират и се влошуваат. Лице со MLD целосно ги губи мускулните и менталните функции и на крајот умира.

Колку долго можете да живеете со `(MLD)`?

Колку долго ќе живее лице со MLD зависи од возраста на која болеста првпат се дијагностицира.

• Доцна инфантилна форма:Смртта обично настапува во рок од пет до шест години од дијагнозата.
• Јувенилна форма: Оваа форма на болеста е поретка и обично резултира со смрт помеѓу 10 и 20 години по дијагнозата.
• Возрасна форма: Смртта обично се јавува помеѓу 6 и 14 години по дијагнозата.

Дали постои начин да се спречи `(MLD)`?

Бидејќи MLD е генетска болест, не постои ништо што може да се направи за да се спречи.

Сепак, ако некој во вашето семејство има MLD и планирате да имате дете, добра идеја е да побарате генетско советување за да откриете дали и вие сте носител на оваа генетска мутација.

Како се грижите за некој со „(MLD)“? / Што правите ако вие или вашето дете има „(MLD)“?

Доколку вие или вашето дете имате MLD, важно е да ја добиете најдобрата можна медицинска нега. Треба да се залагате за тоа и да бидете страствени во врска со тоа. Само тогаш можете да го одржите најдобриот можен квалитет на живот.

Исто така, многу е вредно да се придружите на група за поддршка за да запознаете други кои имаат слични искуства како вашите и да споделите идеи.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку вие или вашето дете имате MLD, треба редовно да се состанувате со вашиот медицински тим за да видите како напредува болеста и да го прилагодите вашиот план за лекување по потреба.

Дијагнозата на (MLD) може да биде премногу тешка. Сепак, вашиот здравствен тим може да ви помогне да развиете план за управување со симптоми што ќе ви одговара. Важно е да се осигурате дека ја добивате потребната поддршка и да го следите вашето здравје. Запомнете, вашиот здравствен тим е секогаш тука да ви помогне вам и на вашето семејство.

Ако ги споиме работите за кои разговаравме (Порака за носење дома)

Добро, денес многу зборувавме за „(Метахроматска леукодистрофија - MLD)“, нели?

Едноставно кажано, „(MLD)“ е многу ретка, генетска болест. Ја оштетува белата маса на мозокот и нервниот систем. Таа е предизвикана од акумулација на еден вид маснотии наречени „(Сулфатиди)“ во клетките.

Постојат три форми на оваа болест – инфантилна, возрасна и детска. Секоја има различни симптоми и прогресија.

За жал, нема лек за оваа болест. Сепак, постојат различни третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и одржувањето на добар квалитет на живот. Трансплантацијата на матични клетки понекогаш може да помогне во контролата на ширењето на болеста.

Иако ова е генетска болест и не може да се спречи, генетското советување е важно ако постои семејна историја.

Најважно е да се обезбеди најдобра грижа и поддршка за лицето со болеста.Соодветниот медицински третман, палијативната грижа и љубовта и вниманието на семејството се непроценливи. Не сте сами, а постојат лекари, советници и групи за поддршка кои ќе ви помогнат на ова патување.

` Метахроматска леукодистрофија, MLD, генетски заболувања, невролошки заболувања, бела маса, миелин, педијатриски заболувања`