Дали и вашите мускули стануваат послаби? Ова може да биде миотонична дистрофија!

Дали некогаш сте почувствувале како вашите претходно силни екстремитети полека стануваат вкочанети или слаби? Или понекогаш ви е тешко да ја отворите раката кога цврсто држите нешто? Ова се работи на кои понекогаш не обрнуваме многу внимание, но тие би можеле да бидат симптоми на состојба наречена миотонична дистрофија . Ајде да разговараме за ова детално и едноставно денес.

Што е миотонична дистрофија?

Едноставно кажано, миотоничната дистрофија (ДМ) е комплексна генетска состојба. Главната работа во ова е што мускулите во нашето тело постепено атрофираат и ослабуваат. Мускулите на луѓето со оваа болест може да не се опуштат веднаш по употребата, но може да останат контрахирани. Ова го нарекуваме миотонија . Тоа е како цврсто да држите квака на врата и обидот да ја отворите трае некое време.

Симптомите на миотонична дистрофија (ДМ) можат да бидат многу разновидни. Може да влијае на неколку системи во нашето тело. На пример:

• Нашите скелетни мускули (мускули што ги контролираме намерно) и срцевите мускули.
• Очи.
• Кардиоваскуларен систем (циркулаторен систем).
• Ендокрин систем (хормонален систем).
• Централен нервен систем (мозок и 'рбетниот мозок).

Дали постојат видови на миотонична дистрофија?

Да, постојат два главни типа на ДМ:

1. Миотонична дистрофија тип 1 (DM1): Ова се нарекува и Штајнертова болест . DM1 повторно има четири подтипови:

• Класичен тип
• Благ тип
• Конгенитален тип (присутен при раѓање)
• Тип на детство

2. Миотонична дистрофија тип 2 (DM2): Ова се нарекува и проксимална миотонична миопатија .

Симптомите на двата типа понекогаш може да бидат слични. Сепак, DM2 е обично малку поблаг од DM1, што значи дека симптомите не се толку сериозни.

Која е разликата помеѓу мускулна дистрофија и миотонична дистрофија?

Ова е нешто што ги збунува многу луѓе. Мускулната дистрофија е група на наследни (генетски) болести. Оваа група вклучува повеќе од 30 видови болести. Сите тие предизвикуваат мускулна слабост. Тие спаѓаат во категоријата миопатија , што е болест на нашите скелетни мускули. Со текот на времето, мускулите се намалуваат и стануваат послаби. Ова го отежнува одењето и извршувањето на секојдневните задачи. Понекогаш може да бидат зафатени и срцето и белите дробови.

Миотонична дистрофијаТоа е вид на болест што припаѓа на претходно споменатата група мускулна дистрофија. Специјалитетот е во тоа што меѓу мускулните дистрофии што започнуваат во зрелоста, оваа состојба на миотонична дистрофија е најчеста. (Сепак, некои видови на дијабетес мелитус можат да започнат и во доенчество или детство).

Кој може да развие миотонична дистрофија? Дали постои разлика во возраста?

Различни видови на дијабетес мелитус можат да започнат на различни возрасти. Да видиме како:

• Класична миотонична дистрофија тип 1 (класичен DM1): Ова обично започнува во 20-тите, 30-тите или 40-тите години од животот.
• Блага миотонична дистрофија тип 1 (Благ ДМ1): Ова може да се јави кај луѓе на возраст меѓу 20 и 70 години, но е најчеста по 40-годишна возраст.
• Конгенитална миотонична дистрофија тип 1 (Когенитална DM1): Како што сугерира зборот „конгенитална“, ова е тип што ги зафаќа доенчињата. Ова значи дека е присутна од раѓање.
• Миотонична дистрофија во детството тип 1 (Детски ДМ1): Ова обично започнува околу 10-годишна возраст.
• Миотонична дистрофија тип 2 (DM2): Ова исто така започнува во зрелоста. Симптомите обично започнуваат околу 48-годишна возраст.

Колку е честа оваа болест?

Миотоничната дистрофија (ДМ) зафаќа најмалку 1 од 8.000 луѓе ширум светот. Сепак, овој број може да варира во зависност од географскиот регион и етничката припадност. ДМ е најчестиот вид на мускулна дистрофија кај луѓето од европско потекло.

Кај повеќето популации, дијабетес тип 1 (ДМ1) е почест од дијабетес тип 2 (ДМ2).

Кои се симптомите на миотонична дистрофија?

Ова се главните симптоми на дијабетес мелитус. Тие постепено се влошуваат со текот на времето, што значи дека стануваат потешки:

• Мускулна атрофија: мускулна атрофија.
• Мускулна слабост: Намалена мускулна сила.
• Миотонија: За ова веќе разговаравме. Неможноста свесно да се опушти мускул. На пример, откако некој со дијабетес ќе зграби квака на врата, може да биде малку тешко да ја пушти.

Сепак, бидејќи дијабетесот (ДМ) влијае на различни делови од телото, може да се појават и различни други симптоми. Тежината на овие симптоми и брзината со која тие се развиваат варираат во зависност од видот на ДМ.

Симптоми на класична миотонична дистрофија тип 1

Симптомите од овој тип се јавуваат во зрелоста. Миотонијата е главниот симптом што се забележува првпат. Ова е позабележително по одмор и може малку да се намали по мускулната активност.

Други симптоми се:

• Слабост на дисталните мускули:Ова значи дека мускулите што се подалеку од центарот на телото (на пр., мускулите на рацете и нозете) стануваат слаби. Ова го отежнува извршувањето на деликатни задачи со рацете (на пр., закопчување, пишување). Исто така, го отежнува одењето поради состојба наречена паѓање на стапалото (како долниот дел од стапалото да се влече по земјата).
• Атрофијата на мускулите на лицето предизвикува лицето да добие тенка, зашилена форма (миопатско лице) .
• Абнормалности на срцевата спроводливост .

Симптоми на конгенитална миотонична дистрофија тип 1

Бидејќи овој тип е присутен при раѓање, бебето може да покаже некои симптоми додека е сè уште во матката:

• Намалено движење на фетусот во матката.
• Полихидроамнион е прекумерна количина на амнионска течност околу фетусот за време на бременоста.
• Клубно стапало ( стапалото е свртено навнатре).
• Вентрикуломегалија (зголемување на коморите на мозокот) (поради акумулација на цереброспинална течност).

Симптоми што се јавуваат кај деца и возрасни по раѓањето:

• Горната усна изгледа како шатор поради слабост на мускулите на лицето.
• Нејасен говор (дизартрија) .
• Интелектуални попречености.
• Наместо миотонија, се јавува намален мускулен тонус (хипотонија) .

Симптоми на блага миотонична дистрофија тип 1

Симптомите од овој тип обично започнуваат на возраст помеѓу 20 и 70 години. Тие вклучуваат:

• Блага мускулна слабост.
• Миотонија (миотонија).
• Катаракта .

Симптоми на миотонична дистрофија тип 1 во детска возраст

Симптомите од овој тип обично почнуваат околу 10-годишна возраст. Тие вклучуваат:

• Тешкотии во учењето и психосоцијални проблеми (на пр. семејни проблеми, депресија, анксиозност).
• Нејасен говор.
• Миотонија на мускулите на рацете.
• Абнормалности на срцевата спроводливост .

Симптоми на миотонична дистрофија тип 2

Симптомите на дијабетес тип 2 обично започнуваат во зрелоста и можат да варираат.

Симптомите може да вклучуваат:

• Слабост или стегање во мускулите близу до центарот на телото (на пример, мускули околу колковите и рамената).
• Миофасцијална болка (болка во мускулите и сврзните ткива) .
• Рана појава на катаракта (пред 50-годишна возраст).
• Миотонија од различен степен се јавува кога се фаќа нешто со раката.
• Оштетување на слухот.

Болката е главна поплака кај луѓето со дијабетес тип 2. Овие луѓе пријавуваат болка во абдоменот, скелетните мускули и за време на вежбање.

Што предизвикува миотонична дистрофија?

Миотоничната дистрофија (ДМ) е генетска болест , што значи дека се пренесува од родители на деца преку гени.

ДМ тип 1 (ДМ1) е предизвикан од мутации (промени) во генот наречен DMPK . ДМ тип 2 (ДМ2) е предизвикан од мутации во генот наречен CNBP .

Слични промени во структурата на двата гена, DMPK и CNBP, се причина за DM1 и DM2. Во секој случај, дел од ДНК се повторува многу пати на абнормален начин. Ова создава нестабилен регион во генот. Колку повеќе пати овој дел од ДНК се повторува абнормално, толку потешки стануваат симптомите на дијабетес.

Научните докази сугерираат дека вишокот информативна РНК произведена од овие абнормални повторувања на ДНК е токсична. Ова го нарушува производството на разни протеини во клетките, што е причината за симптомите на миотонична дистрофија во различни органи.

Како се пренесува оваа болест од генерација на генерација (наследување на миотоничната дистрофија)

И двата типа на дијабетес мелитус се наследуваат по шема наречена автозомно доминантна . Во овој шема, само едниот родител треба да го има засегнатиот ген за болеста да се пренесе на детето. Половина од децата на родител со автозомно доминантна особина ќе ја наследат особината.

Бидејќи миотоничната дистрофија тип 1 (DM1) се пренесува од генерација на генерација, возраста на појава обично станува помлада, а симптомите се влошуваат. Овој феномен се нарекува антиципација . Како болеста да „забрзува“ од генерација на генерација.

Како се дијагностицира миотоничната дистрофија? (Дијагноза)

Доколку имате симптоми на дијабетес мелитус (ДМ), лекарот прво ќе ве прегледа и ќе ве праша за:

• Вашата лична медицинска историја.
• Семејна медицинска историја, особено дали некој во семејството има дијабетес.
• Вашите симптоми.

После тоа, може да се направат некои медицински тестови за да се потврди дијагнозата на ДМ.

Какви тестови се прават?

Генетското тестирање може да ја потврди дијагнозата на дијабетес мелитус (ДМ). Овие тестови бараат мутации во генот DMPK (за ДМ1) или генот CNBP (за ДМ2).

Доколку вашиот лекар се сомнева дека имате дијабетес мелитус или друга болест, може да направи еден или повеќе од овие тестови пред да ве упати на генетско тестирање:

• Крвен тест за креатин киназа: Креатин киназата е ензим кој се наоѓа главно во срцето и скелетните мускули. Кога овие мускулни клетки се оштетени, овој ензим се акумулира во крвта. Луѓето со благ дијабетес може да го имаат ова ниво само малку покачено или може да биде нормално.
• Електромиограм (ЕМГ):Во овој тест, тенка електрода слична на игла се вметнува во мускулот и се мери електричната активност на мускулните влакна. Луѓето со дијабетес типично имаат висока и ниска електрична активност во мускулите, дури и кога се во мирување.
• Мускулна биопсија: При оваа студија, лекарот зема мал примерок од ткивото на вашиот мускул и го испитува под микроскоп за да види дали има знаци на дијабетес мелитус.

Дали ќе се направат дополнителни тестови откако ќе се потврди болеста?

Да, ако овие тестови потврдат дијабетес мелитус (ДМ), вашиот лекар може да препорача дополнителни тестови за проверка на функцијата на одредени органи кои може да бидат засегнати од ДМ. На пример:

• Електрокардиограм (ЕКГ) тест за проверка на функционирањето на срцето.
• Тестирање на белодробната функција за проверка на невромускулни респираторни проблеми.
• Студија за спиење за проверка на опструктивна ноќна апнеја и прекумерна дневна поспаност .

Дали постои третман за миотонична дистрофија?

За жал, сè уште не постои лек за миотонична дистрофија (ДМ). Затоа, примарните цели на третманот се:

• Справување со симптомите.
• Одржување на највисоко ниво на квалитет на живот и независност.

Бидејќи дијабетесот (ДМ) влијае на различни делови од телото, третманите може да варираат во зависност од вашите симптоми. Тие може да вклучуваат:

• Лекови за намалување на перзистентната миотонија. На пример, блокатори на натриумови канали како што се мексилетин , трициклични антидепресиви , бензодиазепини или калциумови антагонисти .
• CPAP апарат за спречување на апнеја при спиење.
• Стимуланси како што е метилфенидат за прекумерна дневна поспаност.
• Операцијата на катаракта е операција за отстранување на катаракта што го попречува видот.
• Третман за дијабетес. Ова може да бара таблети и/или инсулин . Луѓето со дијабетес се изложени на зголемен ризик од развој на дијабетес поради инсулинска резистенција .
• Тестостеронска терапија за машки хипогонадизам . Мажите со дијабетес тип 1 често имаат ниски нивоа на тестостерон и еректилна дисфункција .

Физикалната терапија и работната терапија се важни третмани за максимизирање на независноста кај луѓето со дијабетес. Тие можат да ви помогнат да ги зајакнете мускулите и да научите нови начини за извршување на секојдневните задачи. Можете исто така да ја одржите независноста со користење на помошни уреди (на пр., протези, бастуни, инвалидски колички).

Говорно-јазичната патологија (SLP) може да помогне кај тешкотии при голтање (дисфагија) и нејасен говор (дизартрија) .

Може ли да се спречи развојот на миотонична дистрофија?

Бидејќи дијабетесот е наследна болест, не можете ништо да направите за да го спречите.

Пред да имате дете, ако сте загрижени за ризикот од пренесување на дијабетес мелитус или други генетски состојби на вашите деца, разговарајте со вашиот лекар за генетско советување .

Каква е прогнозата со оваа болест?

Прогнозата за миотонична дистрофија (ДМ) зависи од видот на болеста и возраста на која почнуваат симптомите. Општо земено, ако симптомите почнат на порана возраст, исходот може да биде помалку поволен и очекуваниот животен век може да се намали.

Околу 50% од луѓето со дијабетес тип 1 ќе имаат потреба од инвалидска количка за движење пред да умрат. Луѓето со дијабетес тип 2 обично не имаат потреба од помошни уреди за движење бидејќи нивните симптоми се благи.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со миотонична дистрофија?

Просечниот животен век на лице со дијабетес варира во зависност од видот на болеста.

• Кај доенчињата со конгенитален дијабетес тип 1, стапката на неонатална смртност е околу 18%. Околу 25% од оние со конгенитален дијабетес тип 1 умираат пред 18 месеци, а околу 50% умираат пред 30-годишна возраст.
• Луѓето со благ ДМ1 обично живеат нормален животен век.
• Луѓето со класичен ДМ1 имаат пократок животен век од општата популација.

Може ли миотоничната дистрофија да биде фатална?

Да, миотоничната дистрофија (ДМ) може да биде фатална. Сепак, возраста на која настапува смртта варира во зависност од видот на болеста. Водечка причина за смрт кај ДМ е невромускулната респираторна инсуфициенција . Кардиоваскуларните компликации исто така можат да бидат причина за смрт.

Кога треба да се консултирате со лекар за миотонична дистрофија?

Доколку имате симптоми на дијабетес мелитус, како што се мускулна слабост и миотонија, задолжително посетете лекар.

Доколку имате дијабетес мелитус, треба редовно да се состанувате со вашиот медицински тим за да бидете сигурни дека вашиот тековен план за лекување функционира правилно.

Кога вие или вашето дете ќе добиете нова дијагноза, може да биде тешко да се справите. Но запомнете, не секој со миотонична дистрофија (ДМ) е засегнат на ист начин. Најдоброто нешто што можете да го направите е да разговарате со специјалист кој истражува и лекува ДМ. Тие можат да ви кажат за опциите за третман и да одговорат на сите прашања што можеби ги имате.

Да се ​​потсетиме за што зборувавме како резиме (Порака за носење дома)

• Миотоничната дистрофија (ДМ) е генетска болест која главно предизвикува мускулна слабост и исцрпеност.
• Миотонијата е состојба во која мускулите имаат потешкотии да се релаксираат по употреба.
• Постојат два главни типа на дијабетес мелитус (ДМ): ДМ1 и ДМ2 . ДМ1 има и други подтипови.
• Симптомите може да варираат во зависност од видот на ДМ и од личност до личност.
• Ова се должи на мутации во гените.
• Болеста се дијагностицира преку генетско тестирање и други тестови.
• Иако не постои целосно лекување, постојат третмани кои можат да ги контролираат симптомите и да го подобрат квалитетот на животот.
• Доколку имате било какви сомнежи во врска со ова, веднаш побарајте лекарска помош. Раното откривање е многу важно.

Се надевам дека оваа информација ќе ви биде корисна. Останете здрави!

` Миотонична дистрофија, мускулна слабост, генетски заболувања, миотонична дистрофија, мускулни заболувања, дијабетес мелитус, невролошки заболувања`