Што е Ниман-Пикова болест? Да ја разбереме едноставно.

Дали стомакот на вашето малечко изгледа малку надуен? Или чувствувате дека вашето дете не расте со соодветна брзина за неговата возраст? Понекогаш овие работи можат да бидат нормални. Но, многу ретко, тие можат да бидат предизвикани од ретка генетска болест за која не сме слушнале. Денес зборуваме за Ниман-Пиковата болест, која спаѓа во една од тие ретки болести. Не плашете се кога ќе го чуете ова име. Ајде да разговараме за тоа на едноставен начин што можете да го разберете.

Што е Ниман-Пикова болест?

Едноставно кажано, Ниман-Пиковата болест е наследна состојба која е резултат на непотребно акумулирање на масни супстанции или липиди во клетките на нашето тело.

Сега можеби се прашувате: „Што се овие липиди? Зошто се акумулираат?“ Ајде да го објасниме вака.

Замислете ја секоја клетка во нашето тело како мала фабрика. На оваа фабрика ѝ е потребна енергија за да работи. Таа енергија доаѓа од храната што ја јадеме. Мастите (липидите) и протеините во овие намирници се разградуваат на мали парчиња во нашите клетки и се користат за производство на енергија. Покрај тоа, овие липиди (на пример, холестерол и масла) се потребни и за многу важни функции, како што се градење на ѕидовите на нашите клетки и производство на хормони.

Нормално, во телото на здрава личност, кога овие липиди ќе се потрошат или ако ги има премногу, постојат специјални ензими кои ги разградуваат и ги отстрануваат од телото. Исто како систем што ги отстранува отпадните материи од фабриката кога ќе заврши со работа.

Но, кај лице со Ниман-Пикова болест, постои генетски дефект во производството на ензимите или протеините што ги разградуваат липидите што ги споменав. Како резултат на тоа, неупотребливите, непотребни липиди почнуваат да се акумулираат во клетките. Тоа е како куп ѓубре во фабрика со расипан систем за отстранување на отпад.

На овој начин, липидите не се акумулираат само на едно место.

• Мозок
• Црн дроб
• Слезина
• Белите дробови
• Коскена срцевина

Овие липиди се натрупуваат во клетките на виталните органи како што е срцето. Со текот на времето, овие липиди се натрупуваат и го спречуваат правилното функционирање на тие органи. Тогаш почнуваат да се појавуваат симптомите.

Кои се главните симптоми на оваа болест?

Симптомите може да варираат во зависност од органот во кој се таложат овие липиди. Симптомите исто така варираат во зависност од видот на болеста. Сепак, постојат неколку вообичаени симптоми.

Невролошки симптоми

Овие симптоми се појавуваат кога липидите се таложат во мозочните клетки.

• Атаксија: Ова е состојба во која мускулите на телото не се во можност да контролираат намерни движења, како што се одење или посегнување по нешто. Телото се чувствува нестабилно и нестабилно.
• Мускулна слабост:Телото се чувствува безживотно, а мускулниот тонус се намалува.
• Спастичност: Понекогаш мускулите стануваат вкочанети и можат да се грчат. Движењето станува многу тешко.
• Тешкотии при зборување: Нејасно зборување зборови, неможност за јасно зборување.
• Постепено опаѓање на функцијата на мозокот: Работи како што се меморијата и способноста за учење може да се намалат со текот на времето.

Симптоми поврзани со други делови од телото

• Оток на црниот дроб и слезината: Ова е често еден од првите знаци што се забележуваат. Овие два органи се зголемуваат поради липидни наслаги. Ова предизвикува стомакот на детето да штрчи напред и да добие отечен изглед.
• Тешкотии со голтање и пиење: Оваа состојба особено ги погодува малите деца.
• Промени во движењата на очите: Може да се појават тешкотии при гледање нагоре и надолу.
• Промени на рожницата: Рожницата може да стане заматена.
• Црвена дамка како цреша: Ова е многу специфичен симптом. Кога лекарот го прегледува окото, може да види црвена дамка што изгледа како цреша во средината на мрежницата. Ова не се случува кај секого, но кај некои пациенти се случува.

Постојат три главни типа на оваа болест.

Ниман-Пиковата болест не е иста. Постојат три главни типа (и повеќе во некои класификации). Секој тип има различни причини, симптоми и тек на болеста. Ајде да користиме табела што ќе ни помогне да ги разбереме разликите.

Малку забелешка за типот Д

Во минатото, пациентите со тип Ц, кои потекнувале од заеднички предок во регионот Нова Шкотска во Канада, биле нарекувани тип Д. Но, сега знаеме дека тоа е исто така состојба што припаѓа на типот Ц и е предизвикана од специфичен дефект во генот NPC1.

Дали постои третман за ова?

Познавањето на одговорот на ова прашање е многу важно за вас и за сите. Да бидам искрен, до овој момент, не постои лек за Ниман-Пиковата болест.

Па што прават лекарите?

Сегашните третмани се супортивни . Тоа значи дека иако болеста не може да се излечи, тие ги контролираат симптомите, му обезбедуваат на пациентот што е можно поголема удобност и помагаат да се олесни животот.

• Заштита од инфекции: Овие пациенти, особено децата, се склони кон чести инфекции. Затоа, многу е важно да се заштитат од инфекции како што е пневмонијата.
• Исхрана: Децата кои имаат тешкотии при голтање можеби ќе треба да се хранат преку цевка за хранење.
• Физиотерапија: Третманите со вежбање и физикална терапија можат да помогнат во контролата на мускулната вкочанетост (спастичност) и да ја одржат функцијата на зглобовите.
• Третман за тешкотии со дишењето: Ако се зафатени белите дробови, како кај пациенти со дијабетес тип Б, може да биде потребен дополнителен кислород.

Експериментални третмани

• Трансплантација на коскена срцевина: Ова е испробано кај неколку пациенти со дијабетес тип Б, но сè уште не е стандарден третман.
• Ензимска заместителна терапија и генска терапија: Научниците се надеваат дека овие третмани ќе бидат од некаква корист за пациентите со дијабетес тип Б во иднина, но тие сè уште се во фаза на истражување.

Што можете да кажете за иднината? (Прогноза)

Ова е многу чувствителна тема за разговор. Иднината на пациентот, или прогнозата, зависи целосно од видот на болеста.

• Тип А: Како што споменавме претходно, ова е најтешкиот тип. Бебињата со оваа состојба обично умираат во доенчиња, пред да наполнат 2-3 години, поради инфекција или дисфункција на нервниот систем.
• Тип Б: Овие пациенти можат да живеат релативно долг живот. Некои живеат до зрелоста. Сепак, поради оштетување на белите дробови, може да им биде потребен доживотен медицински надзор, а понекогаш и кислородна поддршка.
• Тип Ц:Многу е тешко да се предвиди иднината на оваа болест, бидејќи возраста на која се појавуваат симптомите и текот на болеста варираат многу од личност до личност. Некои деца умираат на млада возраст, додека оние со доцни симптоми и помалку тешки случаи можат да живеат во зрелоста.