Дали вашите коски лесно се кршат? Ајде да зборуваме за Osteogenesis Imperfecta, или болест на кршливи коски!

Дали некогаш сте слушнале за луѓе кои се родени со многу слаби коски, чии коски лесно се кршат? Можеби некој во вашето семејство или дете на пријател ја има оваа состојба. Навистина е тажно и предизвикувачко. Денес ќе зборуваме за оваа „болест на кршливи коски“, или во медицински термини, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Што е Остеогенеза Имперфекта?

Едноставно кажано, osteogenesis imperfecta е болест која влијае на сврзното ткиво во нашето тело. Ова предизвикува вашите коски да станат многу кршливи. Ова значи дека тие можат да се скршат со многу мал удар, понекогаш без никаква причина.

Главната причина за ова е тоа што нашето тело не произведува доволно протеин наречен колаген тип I , или произведува колаген кој не е правилно формиран. Размислете вака, колагенот е како лепило во нашите тела. Овој колаген е многу важен за градење на структурата на нашите коски, кожа, мускули, тетиви итн., и за нивно одржување на цврстина. Значи, кога овој колаген не се произведува правилно, коските стануваат слаби. Зборот „osteogenesis imperfecta“ значи „несовршено формирани коски“.

Поради ова, луѓето со оваа болест не само што се соочуваат со чести фрактури на коските во текот на целиот живот, туку можат да развијат проблеми и со други делови од телото, како што се забите, кожата, 'рбетот и белите дробови.

Симптомите на најчестиот тип на оваа болест се обично благи, но некои тешки типови можат да предизвикаат сериозни компликации.

Кои се главните видови на остеогенеза имперфекта (ОИ)?

Иако лекарите ја делат очната инсуфициенција на околу 19 типа (типови I до XIX), најчесто зборуваме за типови I, II, III и IV. Овие класификации се базираат на начинот на кој се произведува колагенот и ефектите што ги има врз телото.

• Тип I:

Ова е најчестиот тип, со релативно малку симптоми. Луѓето со остеоиден артритис полесно ги кршат коските од луѓето без остеоиден артритис. Сепак, овие фрактури често се јавуваат пред пубертетот . Овој тип не предизвикува големи деформитети на коските. Некои луѓе може да имаат сина нијанса на белките на очите, наречени склери . Ова се нарекува и „класична недеформативна остеогенеза имперфекта со сина склера“.

• Тип II:

Ова е најтешкиот и најопасниот вид на остеоартритис. Во оваа состојба, белите дробови не се развиваат правилно (бидејќи градниот кош не се формира правилно), се јавуваат тешки деформитети на коските, а бебето може да има неколку скршени коски додека е сè уште во матката, односно пред раѓањето. Бебињата со овој тип умираат веднаш или во рок од неколку дена по раѓањето . Ова се нарекува и „перинатална остеогенеза имперфекта“.

• Тип III:

Ова е најтешкиот вид на остеогенеза што може да се пренесе по раѓањето. Исто така, предизвикува сериозни деформитети на коските , правејќи ги коските многу кршливи. Ова може да доведе до сериозни физички попречености. Често, овие бебиња имаат скршени коски при раѓање. Ова се нарекува и „прогресивна остеогенеза имперфекта“.

• Тип IV:

Овој тип е потежок од Тип I, но помалку тежок од Тип III. Луѓето со овој тип може да имаат благи до умерени деформитети на коските. Коските се покревки од оние без ОИ, но не се кршат толку лесно како оние со Тип III. Белките на очите може да бидат со нормална боја.

Колку е честа оваа болест?

Остеогенеза имперфекта е релативно ретка болест . Во светски рамки, се проценува дека состојбата зафаќа околу еден од 20.000 луѓе.

Кои се симптомите на остеогенеза имперфекта (ОИ)?

Значи, кои се симптомите на лице со оваа болест? Овие симптоми може да варираат во зависност од видот на болеста.

• Коските се кршат многу лесно (ова е главниот и најчест симптом)
• Коскени деформитети (на пример, свиткани нозе, раце)
• Болка во коските
• Белките на очите (склерите) стануваат сини, сиви или виолетови по боја.
• Лесно се добиваат модринки
• Тешкотии со дишењето
• Губење на слухот - понекогаш може да започне на млада возраст
• Лабави зглобови
• Мускулна слабост
• Закривување на 'рбетот - на пример, грбав грб (кифоза) или странично закривување на 'рбетот (сколиоза)
• Мал раст
• Триаголен облик на лице
• Слабеење на забите, лесно кршење, промена на бојата на забите (можеби жолтеникаво-кафеава боја)
• Заби кои не се вклопуваат правилно (малоклузија)
• Граден кош во облик на буре

Која е причината за ова?

Главната причина за osteogenesis imperfecta е генетска мутација . Едноставно кажано, тоа е мала грешка во основниот план што го сочинува нашето тело, односно во нашите гени.

Ова често е предизвикано од мутации во два гена наречени COL1A1 или COL1A2 . Овие два гена помагаат во производството на протеинот наречен колаген тип I за кој зборувавме претходно. Значи, кога има мутација во овие гени, телото не произведува доволно колаген или квалитетот на произведениот колаген се намалува. Некои други ретки видови на отежнато дишење, исто така, можат да бидат предизвикани од мутации во други гени за колаген.

Овие генетски промени понекогаш може да се појават спорадично, што значи дека се јавуваат ненадејно. Или, може да бидат наследени од едниот или од двајцата родители.Некои луѓе може да бидат носители на генот што предизвикува ОИ. Ова значи дека дури и ако немаат симптоми, можат да го пренесат генот и болеста на своите деца.

Четирите најчести типови на ОИ (типови I-IV) се наследуваат автозомно доминантно . Ова значи дека детето мора да го наследи дефектниот ген од едниот родител за да ја развие болеста. Други ретки типови можат да се наследат автозомно рецесивно (бара двајцата родители да го наследат дефектниот ген) или Х-поврзано (наследено преку Х-хромозомот) по пат.

Кои се факторите на ризик за остеогенеза имперфекта (ОИ)?

Всушност, оваа болест може да се појави при раѓање кај секого. Меѓутоа, ако некој во вашето семејство ја има оваа болест, ризикот од развој на оваа состојба е релативно висок .

Кои се можните компликации од оваа болест?

Компликациите варираат во зависност од видот и сериозноста на отежнатото воспаление. Некои од нив вклучуваат:

• Срцеви заболувања, на пример, срцева слабост
• Честа пневмонија
• Респираторни проблеми, можна респираторна инсуфициенција
• Проблеми што влијаат на нервниот систем

Како лекарите ја дијагностицираат оваа болест?

Лекарите обично дијагностицираат болест на кршливи коски, или ОИ, во детството. Главните тестови за ова се:

• Генетско тестирање: Ова може точно да утврди дали постои генетски дефект што предизвикува ОИ.
• Тестови за густина на коските: Ова ја тестира јачината на коските.

Понекогаш, лекарите може да се посомневаат на ова за време на бременоста врз основа на карактеристиките видени на ултразвучниот преглед на бебето. Доколку се случи ова, дијагнозата може да се потврди или за време на бременоста со изведување на тест наречен амниоцентеза (при кој се зема мал примерок од течноста што го опкружува бебето и неговите клетки се тестираат за генетски фактори) или откако ќе се роди бебето.

Кои се третманите за остеогенеза имперфекта (ОИ)?

Не постои лек за ОИ, но постојат многу третмани кои можат да помогнат во зајакнувањето на коските, контролата на симптомите и да им помогнат на луѓето со ОИ да живеат што е можно понезависно .

Планот за третман ќе варира од личност до личност. Може да вклучува:

• Работна терапија (ОТ): Ова помага да се развијат вештините потребни за самостојно извршување на секојдневните задачи, како што се облекување, јадење и пишување.
• Физикална терапија (ФТ): Вклучува вежби со низок интензитет кои помагаат во зајакнување на коските и мускулите, подобрување на подвижноста и одржување на рамнотежата на телото.
• Помошни уреди: одалки , бастуни , патерициМожеби ќе треба да користите работи како патерици .
• Грижа за забите и забите: Треба редовно да посетувате стоматолог за да ги следите и лекувате проблемите со забите и вилицата. Можеби ќе ви треба ортодонтска нега за да ги исправите забите.
• Респираторна нега: Ако имате тешкотии со дишењето, можеби ќе треба да посетите пулмолог за лекување.
• Лекови: Вашиот лекар може да препише лекови како бисфосфонати, кои помагаат во зајакнување на коските.
• Хирургија: Металните прачки можат да се вметнат хируршки за да се исправат и зајакнат искривени или деформирани коски.
• Протези, шини или гипс: Овие се користат за заштита на скршени коски додека заздравуваат или по операцијата.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со остеогенеза имперфекта (ОИ)?

Ова навистина зависи од видот на ОИ.

• Некој со тип I , најчестиот и најблагиот тип, може да живее нормален животен век, исто како некој без ОИ.
• Иако луѓето со тип IV обично живеат до зрелоста, нивниот животен век може да биде малку пократок .
• Како што дискутиравме претходно, бебињата со тип II умираат веднаш или во рок од неколку дена по раѓањето .

Може ли да се спречи оваа болест?

Остеогенеза имперфекта е генетска состојба, па затоа не може да се спречи . Меѓутоа, ако вие, вашиот партнер или некој во вашето семејство има остеогенеза, важно е да разговарате со генетски советник . Тој може да ве советува за ризикот од пренесување на состојбата на вашите деца.

Како може некој со ОИ да одржува добро здравје на коските?

Ако вие или вашето дете имате остеогенеза имперфекта, можете да ги направите овие работи за да ги одржите вашите коски што е можно поздрави:

• Јадете храна богата со калциум и витамин Д (на пр. млеко, сирење, јогурт, зелен зеленчук, мала риба, жолчки од јајца, изложување на сонце)
• Вклучете се во физичка активност препорачана од вашиот лекар. (Само по препорака на лекар!)
• Ограничете ја употребата на алкохол и кофеин (кој се наоѓа во чај, кафе, чоколадо).
• Ако пушите, престанете со тоа и избегнувајте да бидете на места каде што другите пушат (пасивно пушење).
• Грижете се и за вашето ментално здравје . Особено за децата и младите, разговорот со социјален работник или советник за стресот од живеењето со хронична болест како оваа може да биде многу корисен.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку вие или вашето дете забележите дека коските му се кршат многу лесно , особено ако тоа се случува без некоја поголема повреда, или ако има некој од другите симптоми на отежнато дишење за кои зборувавме, задолжително посетете лекар. Тој или таа може да препорача дополнителни испитувања доколку е потребно.

Кога треба да одам во Оддел за итен третман (ЕУ) ?

Ако вие или вашето дете скршите коска , веднаш одете во најблиската служба за итни случаи. Исто така, кажете им на лекарите ако имате остеогенеза имперфекта.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Може да биде корисно да поставите вакви прашања кога ќе го посетите вашиот лекар:

• Каков тип на остеогенеза имперфекта имам јас/моето дете?
• Што треба да знам за очекуваниот животен век додека живеам со ОИ?
• Како можам да си помогнам себеси/моето дете да се справам со симптомите на ОИ?
• Што треба да направам ако јас/моето дете скрши коска?
• Колкави се шансите да имам уште едно дете со остеогенеза имперфекта?

Може ли некој со остеогенеза имперфекта (ОИ) да оди?

Да, можно е . Луѓето со благи форми на отежнато дишење можат нормално да одат. Некои можеби ќе треба да користат протези или патерици. Третманите како што се физикална терапија (ФТ) и работна терапија (ОТ) започнати рано можат да помогнат во подобрувањето на способноста на вашето дете за одење.

Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе дознаете дека вашето дете има доживотна состојба. Иднината може да изгледа многу поинаку отколку што очекувавте. Но, работи како работна терапија и физикална терапија што започнуваат рано можат да ви помогнат вам и на вашето дете да се прилагодите на овие промени. Исто така е важно искрено да разговарате со медицинскиот тим на вашето дете и со вашите најблиски на секој чекор од патот. Тие можат да ви помогнат да ги контролирате симптомите и да направите план за подготовка за иднината.

Конечно, порака за дома:

Остеогенеза имперфекта е предизвикувачка состојба. Но, не губете надеж . Свесноста за состојбата, раната дијагноза и третман, како и силниот систем за поддршка можат да ви помогнат да ги контролирате симптомите и да живеете што е можно подобар живот. Разговарајте отворено за ова со вашиот лекар и семејство. Не сте сами.

` Osteogenesis Imperfecta, кршлива коскена болест, колаген, фрактура на коска, генетска болест, здравје на децата`