Дали ова е зголемување на амонијак во вашето тело? Ајде да дознаеме за недостаток на амонијак без рецепт!

Веројатно сте слушнале дека ако нашите тела имаат недостаток од одредени работи, можат да се појават големи проблеми. За тоа се работи за овој недостаток на лекови што се издаваат без рецепт. Замислете што би се случило ако вашиот црн дроб има недостаток на ензим кој е потребен за правилно функционирање? Иако ова е сериозна приказна, постојат добри третмани. Ајде да разговараме за ова подетално, нели?

Што точно е овој недостаток на лекови без рецепт?

Едноставно кажано, недостаток на OTC значи дека вашиот црн дроб не е во состојба правилно да произведе ензим наречен Орнитин транскарбамилаза (OTC). Овој OTC ензим е многу важен бидејќи помага во отстранувањето на токсичната супстанца наречена амонијак од нашата крв. Значи, кога овој ензим е низок, амонијакот почнува да се акумулира во телото. Всушност, ова е нарушување на циклусот на уреа .

Сега да видиме како се случува ова. Кога јадеме протеини, бактериите во нашите црева ги разградуваат протеините и произведуваат амонијак како отпаден производ. Потоа нашиот црн дроб го зема овој амонијак и го претвора во уреа во процес наречен циклус на уреа. За тоа служи ензимот OTC. Потоа нашите бубрези ја филтрираат оваа уреа од крвта и ја излачуваат како урина. Разбирате ли? Значи, кога OTC ќе исчезне, целиот овој процес тргнува наопаку.

Кои се главните видови на оваа состојба?

Недостатокот на OTC лекови е главно поделен на три типа, во зависност од времето потребно за појава на симптомите:

• Неонатален тип: Ова е најтешкиот тип. Симптомите се појавуваат во првите 30 дена од раѓањето. На овие бебиња им е потребен итен третман.
• Среден тип: Ова обично ги зафаќа децата од еден месец до околу 16 години.
• Тип со доцен почеток: Може да се појави по 16-годишна возраст, понекогаш дури и до 60-годишна возраст. Ова е најмалку сериозен од другите два типа.

Кој е посклоен кон развој на недостаток на лекови без рецепт?

Недостатокот на OTC лекови е всушност многу ретка болест . Сепак, тоа е најчестото нарушување на циклусот на уреа. Според истражувачите, може да се јави кај еден од 14.000 или еден од 80.000 луѓе ширум светот. Покрај тоа, оваа состојба ги погодува момчињата почесто и потешко .

Кои се симптомите на недостаток на OTC лекови?

Симптомите на оваа болест варираат во зависност од времето на појава. Кај новороденчињата, симптомите се најтешки. Овие симптоми се најчести по јадење храна богата со протеини.

Симптоми кај новороденчиња

Ако бебето ја има оваа состојба, може да забележите вакви работи:

• Тие одбиваат да јадат или пијат, и не пијат млеко.
• Често повраќање.
• Многу вознемирена, постојано плаче.
• Постојано чувство на поспаност и безживотност („летаргија“).
• Може да се појават напади.
• Безживотно тело, како парче ткаенина („Хипотонија“).
• Црниот дроб може да отече и да се зголеми („хепатомегалија“).

Замислете колку би се исплашила мајката ако нешто вакво му се случи на новороденче . Затоа е толку важно да се биде свесен за овие симптоми.

Симптоми кај деца од еден месец до 16 години

Деца над еден месец и под 16 години исто така може да ги доживеат горенаведените симптоми. Покрај тоа, може да ги забележите и следниве:

• Конфузија, состојба на ментална конфузија.
• Делириум, како што се халуцинации.
• Губење на рамнотежа и неможност за правилно одење („Атаксија“).

Симптоми кај возрасни

Доколку оваа состојба се појави кај возрасен, може да се појават дополнителни симптоми, покрај симптомите кај малите деца споменати претходно:

• Гадење.
• Главоболки како мигрена.
• Тешкотии при зборување, нејасен говор (дизартрија).
• Халуцинациите се гледање или слушање работи што не постојат.
• Заматен вид или други визуелни нарушувања.

Зошто се јавува овој недостаток на лекови без рецепт? Кои се причините?

Недостатокот на OTC лекови е генетско нарушување . Ова значи дека е предизвикан од промени во нашата ДНК. Истражувачите досега идентификувале околу 400 промени во ДНК што можат да ја предизвикаат оваа болест. Сепак, во некои случаи (околу 20 проценти од случаите), може да биде предизвикан и од промена на ДНК што не може да се открие со тестови.

Постојат два главни начини на кои можат да се појават овие промени во ДНК („ДНК“):

• Наследно: Бебето може да ја наследи оваа ДНК мутација од мајката. Ако се случи ова, момчето ќе ја има болеста. Ако девојчето е носител, таа ќе биде засегната. Ова варира од земја до земја, но обично е помеѓу 36% и 80% од случаите.
• Ненаследен (de novo) тип: Во овој случај, бебето не ја наследува промената на ДНК. Ова значи дека промената се случила случајно додека бебето се развивало во утробата на мајката.

Наследениот недостаток на OTC е состојба поврзана со Х хромозомот . Ова значи дека само жените се носители и не ја развиваат целосната болест. Сепак, тие сè уште можат да развијат симптоми. Истражувањата покажаа дека помеѓу 10% и 20% од жените носители ќе развијат симптоми во одреден момент од својот живот.

Какви компликации може да се појават поради недостаток на лекови без рецепт?

Недостатокот на лекови без рецепт може да предизвика високи нивоа на амонијак во крвта. Ова високо ниво на амонијак во крвта (хиперамонемија) е токсично за мозокот . Ова може да доведе до метаболна енцефалопатија.Доколку ова стане сериозно или трае долго време, може да се појават сериозни компликации, како што се:

• Интелектуална попреченост и доцнења во развојот.
• Невролошки нарушувања како што е церебрална парализа.
• Да паднеш во кома значи да ја изгубиш свеста.
• За жал, дури и смртта може да се случи.

Овие компликации се најчести и се потешки кај новороденчиња со недостаток на OTC лекови.

Недостатокот на OTC лекови може да биде многу опасен за време на бременоста. Сепак, можно е да се контролира состојбата за време на бременоста и да се има здраво бебе. Ако имате недостаток на OTC лекови или ако некој во вашето семејство има историја на оваа состојба, добра идеја е да разговарате со вашиот акушер и гинеколог (`Ob/Gyn`). Тие потоа можат да соработуваат со лекарите кои го лекуваат вашиот недостаток на OTC лекови за да ја координираат потребната грижа.

Како лекарите откриваат (дијагностицираат) недостаток на лекови без рецепт?

Недостатокот на OTC главно се дијагностицира преку лабораториски тестови, особено крвни тестови и тестови на урина. Во многу случаи, може да се открие пред раѓањето на бебето преку ДНК тестови. Сепак, иако недостатокот на OTC е генетска состојба, овие тестови можеби нема да можат да ги детектираат сите промени во ДНК што можат да го предизвикаат. Ова е затоа што постои широк спектар на промени во ДНК што можат да го предизвикаат.

Во зависност од законите и прописите на земјата во која живеете, може да постои систем за тестирање на секое новороденче за недостаток на лекови без рецепт. На такви места, шансите за рано откривање на болеста се поголеми.

Сепак, на места каде што вакви стандардни методи на тестирање не се достапни, дури и за искусни лекари може да биде тешко да ја дијагностицираат состојбата по раѓањето на бебето. Ова е затоа што симптомите се многу нејасни во раните фази и можат да личат на оние на која било друга болест. Во најтешките случаи, труењето со амонијак може да предизвика оштетување на мозокот пред лекарите дури и да ја детектираат состојбата.

Кои се третманите за недостаток на OTC лекови?

Добрата вест е дека постојат добри третмани за недостаток на лекови без рецепт. Постојат неколку клучни точки што треба да се имаат предвид при лекување на ова:

• Намалување на нивоата на амонијак во крвта: Во итни случаи, дијализата може брзо да го отстрани амонијакот од крвта.
• Алтернативни патишта за терапија: Постојат лекови за чистење на азот. Тие дејствуваат така што го заробуваат азотот, го обработуваат на други начини и спречуваат формирање на амонијак. Примери за тоа се лекови како натриум фенилацетат и натриум бензоат.
• Промени во исхраната: Намалувањето и регулирањето на внесот на протеини е важно за одржување на нивото на амонијак во крвта на безбедно ниво.За да го направите ова, треба да дадете приоритет на внесувањето калории од јаглехидрати („јаглехидрати“) и масти („масти“).
• Суплементација: Есенцијалните аминокиселини кои не можат да се добијат од протеини мора да се земаат како додатоци во исхраната.
• Следење на нивоата на амонијак во крвта: Редовните крвни тестови можат да помогнат во откривањето на нивоата на амонијак во крвта пред да станат опасно високи.

Доколку недостатокот на лекови без рецепт се открие пред раѓањето на бебето, можеби е можно да се започне со третман за бебето во матката. Давањето на овие алтернативни лекови на мајката кратко пред раѓањето на бебето може да помогне во одржувањето на нивоата на амонијак кај бебето на безбедно ниво по раѓањето.

Може ли недостатокот на лекови без рецепт да се излечи целосно?

Да, постои начин да се излечи недостатокот на лекови без рецепт. Тоа е трансплантација на црн дроб . При ова, вашиот заболен црн дроб се отстранува и се трансплантира здрав црн дроб. Тој црн дроб може да го произведува ензимот без рецепт. По трансплантацијата на црн дроб, можете да јадете нормална, хранлива храна и нема да треба да земате лекови за намалување на амонијакот.

За жал, трансплантацијата на црн дроб не е многу честа кај оваа болест од различни причини. Исто така, луѓето кои имале трансплантација на црн дроб мора да земаат имуносупресиви до крајот на животот за да спречат отфрлање на трансплантираниот орган. Вашиот лекар може да ви каже повеќе за трансплантацијата на црн дроб и како таа може да влијае на вас.

Генска терапија за недостаток на OTC лекови исто така се испитува во моментов. Овој третман може да биде идна алтернатива на трансплантацијата на црн дроб за оваа болест.

Што можете да очекувате кога живеете со недостаток на лекови без рецепт?

Она што можете да го очекувате со недостаток на без рецепт варира во зависност од сериозноста на состојбата. Колку е потешка состојбата, толку помалку протеини можете безбедно да консумирате. Многу луѓе со недостаток на без рецепт претпочитаат вегетаријанска исхрана дури и пред да им биде дијагностицирана, бидејќи тоа им е полесно. Вашиот лекар ќе ве упати колку протеини можете да консумирате и како да ги следите.

Генерално, недостатокот на лекови што се издаваат без рецепт може да има значително влијание врз вашиот живот. Зголемените нивоа на амонијак во крвта може да го зголемат ризикот од компликации како што е интелектуална попреченост. Затоа е толку важно нивоата на амонијак да се одржуваат ниски.

Сепак, со следење, третман и диета со ниска содржина на протеини, недостатокот на лекови без рецепт е во голема мера контролирана состојба . Важно е редовно да ги следите нивоата на амонијак во крвта за да се осигурате дека тие нема да се зголемат. Ако нивоата на амонијак во крвта се покачени, третманот може да помогне да се намалат.

Колку долго трае недостатокот на лекови без рецепт?

Недостатокот на OTC лекови е конгенитална состојба , што значи дека се раѓате со неа и трае цел живот. Трансплантацијата на црн дроб е единствениот достапен лек.

Каква е иднината на некој со недостаток на лекови без рецепт?

Прогнозата за лице со недостаток на OTC лекови во голема мера зависи од тоа кога првпат се појавуваат симптомите. Истражувањата од 2020 година покажуваат дека пациентите кои се јавуваат во средна и постара возраст имаат подобра прогноза. Нивната стапка на смртност се движи од 8% до 13%.

Новороденчињата се обично најсериозните случаи, а стапката на смртност е исто така висока. Сепак, таа стапка на смртност е многу пониска сега отколку во претходните години. 30-годишна студија спроведена од 1971 до 2011 година покажа дека стапката на смртност кај новороденчињата била 74%. Сепак, последователна студија спроведена од 2001 до 2013 година покажа дека стапката на смртност се намалила на 43%. Ова покажува колку голема разлика имало со напредокот на медицинската наука.

Дали постои начин да се спречи недостаток на лекови без рецепт?

Не постои начин да се спречи недостаток на лекови без рецепт. Сепак, можете да побарате генетско советување пред да имате деца. Иако ова не може да ја спречи болеста, може да ви помогне да ги разберете шансите вашите деца да ја наследат.

Во кое време треба да одите во болница?

Доколку вие или вашето дете имате симптоми на висок амонијак во крвта („амонијак“), треба веднаш да одите во болница или во одделот за итни случаи . Колку подолго амонијакот во крвта („амонијак“) останува висок, толку е поголем ризикот од трајно оштетување на мозокот. Затоа, не е добра идеја да се одложува.

Кои се важните прашања што треба да му ги поставите на вашиот лекар?

Кога ќе го посетите вашиот лекар, добра идеја е да поставите неколку прашања како овие:

• Дали мојот недостаток на лекови без рецепт е предизвикан од моментално идентификувана генетска мутација?
• Дали и други членови на моето семејство треба да бидат тестирани за недостаток на лекови без рецепт?
• Која е максималната количина на протеини што можам да ја внесувам дневно?
• Каков третман ми е потребен?
• Кои додатоци во исхраната треба да ги земам?
• Кои се симптомите што бараат итна медицинска помош?

Конечно, неколку работи што треба да се имаат предвид

Без разлика дали оваа болест ве засега вас или вашето дете, нормално е да доживеете низа емоции кога ќе дознаете дека ова е доживотна генетска состојба. Може да почувствувате страв, вознемиреност и лутина. Сите овие чувства се разбирливи.

Но, треба да запомните дека недостатокот на лекови без рецепт не е ваша вина и често е предизвикан од фактори надвор од ваша контрола.

Иако недостатокот на лекови без рецепт е сериозна состојба, напредокот во медицинската наука ја направи многу полесна за лекување отколку што беше пред неколку децении. Со редовно следење и лекување, состојбата може во голема мера да се контролира. Исто така, постојат сè повеќе докази дека трансплантацијата на црн дроб може да ја излечи болеста. Доколку имате какви било прашања или ви е потребна помош по патот, не заборавајте да се потпрете на вашиот медицински тим. Тие секогаш се тука да ве водат и поддржат.

` Недостаток на лекови без рецепт, амонијак, црн дроб, циклус на уреа, генетски заболувања, протеини, педијатриски заболувања