Дали вашето дете ги има овие симптоми? Ајде да зборуваме за Пелицеус-Мерцбахеровата болест (PMD)!

Дали некогаш сте слушнале за Пелисеус-Мерцбахеровата болест, или скратено ПМД? Можеби сте забележале дека вашето малечко има доцнења во развојот, тешкотии при одење или други необични симптоми и можеби сте загрижени. Всушност, ова е многу ретка состојба. Тоа значи дека не е нешто што го добиваат многу луѓе. Но, важно е да бидете свесни за тоа, особено ако некој во вашето семејство имал вакви проблеми.

Што е Пелисеус-Мерцбахерова болест (ПМБ)? Да го разбереме едноставно!

Едноставно кажано, Пелицеус-Мерцбахеровата болест (ПМБ) е ретка состојба која често е генетска , што значи дека може да се пренесува од генерација на генерација, која влијае на мозокот и 'рбетниот мозок (главниот нерв што се протега по 'рбетот). Главно предизвикува проблеми со движењето, како што се одење, трчање и скокање, како и со мускулната функција.

Замислете го како електричните жици во нашите тела. Овие жици се местото каде што пораките од нашиот мозок патуваат низ нашите тела. Кај PMD, заштитната обвивка околу тие нерви наречена миелин не се развива доволно. Миелинот е како пластична обвивка на електрична жица. Таа е она што им овозможува на нервните пораки да патуваат брзо и прецизно. Значи, кога оваа миелинска обвивка е намалена, постојат проблеми со преносот на нервните пораки.

Некои луѓе со PMD може да доживеат и доцнење во развојот, што значи дека може да доцнат во учењето, зборувањето или одењето, соодветно на нивната возраст. PMD е прогресивна болест. Ова значи дека симптомите може да се влошат со текот на времето.

Како оваа болест влијае на нашето тело? (Што е леукодистрофија?)

ПМД е генетско нарушување кое припаѓа на група болести наречени леукодистрофии . Овие болести влијаат на белата маса на нашиот нервен систем. Оваа бела маса е местото каде што се наоѓаат нервните влакна обложени со миелин. Значи, кај ПМД, нашето тело не произведува доволно миелин, што ја оштетува оваа бела маса. Затоа пораките од мозокот до остатокот од телото не патуваат правилно.

Замислете, ако лицето кое носи порака не го следи вистинскиот пат, пораката може да се заглави на патот или да отиде на погрешно место, нели? Тоа е она што се случува со нашиот нервен систем кога се губи миелинот.

Кој е најсклоен кон развој на ПМД?

ПМД најчесто ги засега момчињата и мажите . Ова е затоа што е генетско нарушување поврзано со Х хромозомот. Ова значи дека мутацијата што ја предизвикува оваа болест е на Х хромозомот. Како што знаете, жените имаат два Х хромозоми, додека мажите имаат еден Х хромозом и еден Y хромозом.

Значи, дури и ако жената ја има оваа генетска мутација на едниот Х хромозом, симптомите може да не бидат толку сериозни поради другиот здрав Х хромозом. Болеста може воопшто да не се развие. Но, ако мажот ја има оваа мутација на својот единствен Х хромозом, ризикот од развој на болеста е поголем.

Кои се главните видови на Пелисеус-Мерцбахерова болест?

Постојат два главни типа на Пелисеус-Мерцбахерова болест:

1. Класична Пелицеус-Мерцбахерова болест

Ова е најчестиот тип . Симптомите обично започнуваат во текот на првата година од животот на детето . Класичната ПМД главно предизвикува проблеми со мускулите и движењето. На пример, детето може да куца, да оди бавно или да има тешкотии со одржувањето на рамнотежата.

Интелектуалните способности на луѓето со ова класично ПМД, односно способноста за учење и помнење, обично се развиваат добро до адолесценцијата. Но, потоа тој развој може да престане. По адолесценцијата, може да дојде до постепено опаѓање на интелектуалните способности.

2. Конатална Пелицеус-Мерцбахерова болест

Овој тип е релативно редок и потежок . Кај овој тип, симптоми како што се сериозни проблеми со движењето, ретардација на растот, проблеми со хранењето и напади може да се појават во детството, во рок од неколку месеци од раѓањето.

Децата со вродена PMD обично никогаш не учат да одат . Исто така, многумина имаат тешкотии со говорот. Сепак, тие се способни да разберат што зборуваат другите. Ова е многу несреќна ситуација.

Колку е честа оваа болест наречена PMD?

Како што споменавме претходно, Пелицеус-Мерцбахеровата болест е многу ретка болест . Според експертите во земја како Соединетите Американски Држави, околу еден од 200.000 мажи страдаат од оваа болест. Ова е уште помалку кај жените. Иако е тешко да се најдат точни статистички податоци за ова во Шри Ланка, таа се смета за ретка болест во светот.

Кои се симптомите на ПМД?

Симптомите на Пелисеус-Мерцбахеровата болест може да варираат од личност до личност, но постојат некои вообичаени симптоми:

• Проблеми со рамнотежата: Неможност за одржување на соодветна рамнотежа при одење или стоење.
• Доцнење во развојот: Доцнење во зборувањето, одењето и играта според возраста.
• Проблеми со хранење: Тешкотии при цицање или голтање храна. Ова може да доведе и до губење на тежината.
• Стридор: Ненормално гласен звук при дишење.
• Неволни движења на очите (нистагмус): Брзо, континуирано, неконтролирано движење на очите напред-назад или горе-долу.
• Неволни треперења или грчеви во телото (дистонија): Неконтролирани мускулни контракции или грчеви на делови од телото.
• Слабо зголемување на телесната тежина: Неуспех во зголемувањето на телесната тежина соодветно на возраста.
• Мускулна слабост (хипотонија): Чувство на слабост, недостаток на мускулен тонус.

Доколку вашето дете има еден или повеќе од овие симптоми, многу е важно веднаш да побарате лекарска помош .

Што предизвикува ПМД?

Болеста Пелисеус-Мерцбахер најчесто е предизвикана од мутација во генот PLP1 . Оваа мутација може да се наследи од едниот или од двајцата родители.

Сепак, кај околу 20% од момчињата со PMD, мутацијата на генот PLP1 не е пронајдена. Некои од нив може да имаат мутација во генот GJC2 . Други може да развијат PMD без очигледна причина. Ова се сложеностите на медицината.

Како се дијагностицира ПМД?

Лекарот на вашето дете може да се сомнева на PMD врз основа на неговите симптоми. Тој може да наложи неколку тестови за да го потврди сомневањето:

• Тестови за снимање: Од нив, најважен е МРИ скенирањето . Ова може да се користи за да се види дали има недостаток на миелин во мозокот и 'рбетниот мозок на детето. Тоа е како да фотографирате.
• Генетски тестови: Овие тестови, кои вклучуваат земање примерок од крв, можат да утврдат дали е присутна генетската мутација што предизвикува PMD. Ова е единствениот начин дефинитивно да се потврди болеста.

Кои се третманите за PMD?

За жал, сè уште нема лек за болеста Пелисо-Мерцбахер . Сепак, тоа не значи дека не можеме ништо да направиме. Главната цел на третманот е да се подобри квалитетот на животот на пациентот и да се контролираат симптомите .

Постојат неколку методи на лекување што можат да се користат за ова:

• Лекови: Може да се дадат лекови за намалување на мускулните грчеви и нападите.
• Физикална терапија или работна терапија: Овие методи помагаат во подобрувањето на рамнотежата, силата и моторната контрола на детето. Поточно, тие го тренираат да оди, да си игра и да прави работи самостојно.
• Третмани на очи: Претходно споменатите неволни движења на очите (нистагмус) може да се третираат со очила или, во некои случаи, со операција.
• Советување: Лиценциран советник за ментално здравјеМногу е важно да побарате совет од лекар. Овој совет ќе ви помогне да се справите со стресот и вознемиреноста што доаѓаат со генетска болест како оваа, а исто така ќе ви помогне да се соочите со неа здраво. Ова е многу важно и за детето и за родителите.

Каква е прогнозата за PMD?

Прогнозата на PMD, односно колку далеку болеста ќе ве засегне и колку долго ќе живеете, зависи од сериозноста на вашите симптоми . Луѓето со тешки симптоми имаат поголема веројатност да имаат потежок тек на болеста и пократок животен век.

Сепак, некои луѓе може да немаат толку сериозни симптоми. Тие може да живеат нормален живот и да немаат големо влијание врз нивните секојдневни активности. Вашиот лекар или медицинска сестра може да ви помогнат да разберете како PMD може да влијае на вас или на вашето дете. Никогаш не губете надеж.

Дали постои начин да се спречи ПМД?

За жал, не постои начин да се спречи Пелисеус-Мерцбахеровата болест бидејќи тоа е генетска состојба.

Меѓутоа, ако имате PMD или ако мислите дека можеби сте носител на болеста (односно, ако некој во вашето семејство ја има болеста), можеби ќе сакате да размислите за генетско тестирање .

Генетското тестирање може да утврди дали имате генетска мутација што предизвикува PMD. Можете да разговарате со генетски советник за да ги разберете резултатите од тестот и да откриете каков е ризикот вашите деца да ја наследат состојбата. Ова може да биде многу корисно при планирањето на иднината.

Прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

Доколку вие или вашето дете имате Пелисеус-Мерцбахерова болест или доколку се сомневате во неа, можете да му ги поставите следниве прашања на вашиот лекар:

• Што ја прави мојата дете/јас најверојатна за развој на Пелисеус-Мерцбахерова болест?
• Кои тестови се користат за дијагностицирање на Пелисеус-Мерцбахеровата болест?
• Кои се третманите за Пелисеус-Мерцбахеровата болест? Кој третман е најдобар за моето дете/мене?
• Колкава е веројатноста моите деца да ја наследат Пелисеус-Мерцбахеровата болест од мене?

Покрај овие прашања, разговарајте со вашиот лекар за сè што ви е на ум, за сите стравови или сомнежи што ги имате. Не држете ништо во себе.

Конечно, најважното нешто што треба да се запомни (Порака за носење дома)

Нормално е да се чувствувате шокирано и тажно кога ќе дознаете дека вашето дете има Пелисеус-Мерцбахерова болест. Тоа им се случува на сите. Запомнете, не сте сами .

Третманот за PMD варира во зависност од видот на болеста и сериозноста на симптомите. Некои луѓе со PMD имаат благи симптоми, па затоа нивните способности или животниот век не се значително засегнати.

Соработувајте со вашиот лекар за да развиете план за лекување кој ќе ви одговара вам и на вашето семејство.Со вистинските информации, поддршка и љубов, можете да се соочите со овој предизвик. Секогаш обидувајте се да размислувате позитивно.

` Пелисеус-Мерцбахерова болест, ПМД, генетски заболувања, миелин, нервен систем, педијатрија, развојни застои