Дали вашето бебе ги има овие симптоми? Ајде да дознаеме за Фајферовиот синдром!

Радоста што ја чувствуваат родителите кога ќе погледнат новороденче е неопислива, нели? Во исто време, тие обрнуваат големо внимание на секој мал детаљ за бебето. Понекогаш може да помислите дека обликот на главата на бебето е малку чуден или дека очите изгледаат големи. Нормално е да се чувствувате малку исплашено и сомничаво кога ќе видите вакви работи. Но, не секој необичен изглед е знак на сериозна болест. Сепак, многу е важно да бидете свесни за ретката состојба наречена Фајферов синдром, за која ќе зборуваме денес.

Што е Фајферов синдром? Да го разбереме едноставно.

Едноставно кажано, Фајферовиот синдром е генетска состојба. Она што се случува е дека пред мозокот на бебето целосно да се развие, местата каде што коските во черепот се спојуваат, наречени конци, се затвораат предвреме. Ова се нарекува краниосиностоза во медицинска смисла. Замислете, нашите мозоци имаат простор да растат. Значи, кога черепот се затвора рано, мозокот расте внатре, а черепот се притиска кон него. Затоа обликот на черепот е искривен.

Постојат неколку главни карактеристики со кои може да се идентификува бебе со оваа состојба.

• Средниот дел од лицето не е правилно развиен или изгледа вдлабнат.
• Очите изгледаат големи и испакнати . Понекогаш очите може да бидат поставени многу оддалечени.
• Обликот на черепот е необичен.
• Друга посебна работа е што палците и големите прсти на нозете се свиткани нанадвор од другите прсти.

Не паничете ако забележите еден или повеќе од овие симптоми. Но, многу е важно да побарате лекарски совет.

Дали постојат видови на Фајферов синдром?

Да, лекарите идентификувале три главни типа на оваа состојба, во зависност од сериозноста. Ајде да видиме кои се тие.

Тип 1

Ова е тип со релативно малку симптоми, или благи. Ова се нарекува и „класичен Фајферов синдром“. Овие бебиња можат да имаат и некои деформитети на лицето, а како што споменавме претходно, промени на палците на нозете. Сепак, со соодветен третман, овие деца можат да живеат нормален живот и да учат со нормално ниво на интелигенција. Значи, ова е мало олеснување.

Тип 2

Ова е посериозно од првиот тип. Овој тип се карактеризира со сложени проблеми со растот на коските во екстремитетите. Симптомите вклучуваат:

• Неможност за правилно свиткување и истегнување на зглобовите на лактот и коленото.
• Невролошки проблеми.
• Интелектуални попречености.

Кај овој тип, скалпот добива облик на „трилобус“ или „детелина“. Ова значи дека има отечен, испакнат изглед од двете страни и пред главата. Доколку овој тип не се третира брзо, може да биде опасен по живот.

Тип 3

Ова е исто толку сериозно како и вториот тип. Сепак, во овој случај нема да го видите обликот на „каранфилче“ на скалпот. Наместо тоа:

• Основата на черепот е кратка.
• Забите може да бидат присутни при раѓање (натални заби).
• Очите изгледаат како да штрчат од нивните очни дупки (очна проптоза).
• Може да има висцерални аномалии.

Прогнозата за тип 3 исто така не е толку добра. Доколку не се лекува, постои голема веројатност за смрт.

Како што можете да видите, сериозноста на секој од овие три типа варира. Затоа раната дијагноза и третман се важни.

Колку е чест Фајферовиот синдром?

Всушност, ова е многу ретка генетска состојба. Според статистиката, само едно од сто илјади раѓања ја има оваа состојба. Тоа значи дека е многу ретка.

Кои се симптомите на Фајферовиот синдром?

Како што дискутиравме претходно, примарната причина е предвременото затворање на конците меѓу коските на черепот на бебето за време на феталната фаза. После тоа, мозокот на бебето продолжува да расте. Ова го зголемува притисокот во черепот, предизвикувајќи неколку физички карактеристики кои влијаат на изгледот на бебето. Тие вклучуваат:

• Главата изгледа поголема од нормалното, често со високо чело.
• Испакнати очи или зголемено растојание меѓу очите.
• Носот станува зашилен и сличен на клун.
• Поради малата големина на вилицата , забите се збиени еден до друг и се притискаат еден кон друг.

Покрај тоа, постојат и други физички карактеристики:

• Големите прсти и големите прсти се широки и позиционирани различно од другите прсти.
• Прстите може да бидат залепени заедно или преплетени со мрежа.

Не сите од овие симптоми ќе бидат исти кај секое бебе. Може да варираат во зависност од сериозноста на состојбата.

Како влијае синдромот Фајфер врз телото на бебето?

Бидејќи черепот на бебето се развива брзо за време на феталната фаза, тоа може да доживее разни компликации. Некои од нив вклучуваат:

• Хидроцефалус: Ова е кога течност слична на вода се акумулира околу мозокот, зголемувајќи го притисокот во черепот.
• Стоматолошки проблеми: како што се шкрипење и стискање на забите.
• Губење на слухот.
• Тешкотии при движење поради неправилна работа на зглобовите.
• Спиечка апнеја.
• Тешкотии при дишење низ носот (опструкција на дишните патишта).
• Проблеми со видот.

Овие компликации бараат брз третман и долгорочен третман.

Што предизвикува Фајферов синдром?

Примарната причина за оваа состојба е промена, или мутација, во генот.Ова предизвикува генот за кој станува збор да престане да работи правилно. Најчесто, оваа промена се јавува во генот наречен „FGFR2 (рецептор на факторот на раст на фибробластите)“. Сепак, може да биде предизвикана и од промена во генот наречен „FGFR1“. ​​Во еден случај, слична промена е пронајдена и во генот „FGFR3“.

Едноставно кажано, оваа генетска промена ја нарушува комуникацијата помеѓу протеините што им помагаат на клетките да растат (фактори на раст на фибробласти) и нивните рецептори. Како резултат на тоа, за време на ембрионалната фаза, пред мозокот на бебето целосно да се развие, конците помеѓу коските на черепот се затвораат. Потоа, како што мозокот расте, затворените коски на черепот се туркаат една кон друга, менувајќи ја својата форма и предизвикувајќи абнормални израстоци во различни делови од телото.

Оваа генетска мутација може да биде наследена од еден од родителите (автозомно доминантна). Или, може да биде нова, случајна промена во ДНК-та на бебето (de novo мутација). Забележано е дека овие случајни промени се малку почести ако таткото е постар од 40-45 години во времето на раѓањето на бебето.

Кого влијае оваа ситуација?

Фајферовиот синдром е многу ретка состојба, но може да му се случи на секого. Не е нешто што секој може намерно да го предизвика, ниту пак е нешто што може да се спречи. Затоа, важно е да се биде свесен за ова.

Како се дијагностицира Фајферовиот синдром?

Оваа состојба може да се открие дури и пред раѓањето на бебето. Постојат моменти кога абнормалностите во скелетниот систем на бебето можат да се откријат за време на феталната фаза преку пренатални ултразвучни скенирања или тестови со магнетна резонанца (МРИ).

Сепак, дијагнозата често се потврдува по раѓањето на бебето. Лекарот може да изврши физички преглед на бебето и може да направи компјутеризирана томографија (КТ скенирање) или магнетна резонанца за да побара абнормалности во черепот и другите коски. Генетското тестирање, кое бара промени во гените FGFR1 и FGFR2, исто така може да ја потврди дијагнозата.

Кои се третманите за Фајферов синдром?

Третманот за оваа состојба се базира на симптомите. Лекарот на вашето дете може да препорача неколку операции за корекција на абнормалностите во растот на коските.

Итен третман е операција за ублажување на притисокот врз черепот (краниосиностоза) како што се развива мозокот на бебето. Или, ако има насобирање течност во черепот (хидроцефалус), во черепот се вметнува мала цевка (шант) за да се исцеди течноста. Оваа операција обично се прави пред бебето да наполни 4 месеци.

Во текот на првата година од животот на бебето, лекарите може да препорачаат и операција за отворање на черепот за да се овозможи развој на мозокот.

После тоа,Реконструктивна и козметичка хирургија се изведува за да се корегира асиметријата на лицето, да се отворат дишните патишта и да се врати обликот на черепот.

Важно е дека, под надзор на детскиот лекар, на повеќето деца со Фајферов синдром може да им се помогне да го остварат својот целосен потенцијал.

Кои се достапните третмани за ублажување на компликациите од Фајферовиот синдром?

Покрај хируршката интервенција, постојат и третмани за ублажување на компликациите од оваа состојба.

• Стоматолошки третман и ортодонција за работи како што се натрупаност на забите и високо заоблено непце.
• Третман на очи за оштетување на видот.
• Употреба на слушни апарати за оштетен слух.

Сето ова е направено за да му се помогне на детето да живее што е можно понормален живот.

Дали постои целосен лек за ова?

За жал, во моментов нема лек за Фајферовиот синдром. Хируршката интервенција и другите третмани се насочени кон намалување на симптомите на детето и помагање на него или неа правилно да се развива.

Што треба да очекувате како родител на дете со Фајферов синдром?

Фајферовиот синдром е доживотна состојба за која нема лек. Лекарот на вашето дете ќе развие план за лекување за да помогне во справувањето со симптомите. Ова може да вклучува неколку операции.

• Ако вашето дете има Фајферов синдром тип 1, неговиот животен век веројатно ќе биде нормален.
• Сепак, децата со Фајферов синдром тип 2 или тип 3 веројатно ќе имаат повеќе компликации и пократок животен век доколку не се лекуваат .

Затоа, многу е важно редовно да го носите вашето дете на прегледи за да бидете свесни за какви било здравствени или развојни проблеми што може да ги има додека расте.

Може ли да го намалам ризикот од раѓање дете со Фајферов синдром?

Доколку очекувате дете, разговарајте со вашиот лекар за генетско советување и генетско тестирање. Доколку вие или вашиот партнер ја имате мутацијата на генот FGFR1 или FGFR2, постои 50% ризик вашето дете да ја наследи. Ова значи дека доколку имате дете, постои 50-50 шанса дека ќе ја има состојбата или не.

Меѓутоа, ако двајцата родители немаат оваа состојба, ризикот второто дете да ја развие оваа состојба е многу низок. Сепак, не може да се каже дека е целосно нула, бидејќи може да се појават претходно споменатите случајни генетски промени (de novo мутации).

Кога треба да го посетам лекарот на моето дете?

Ако вашето дете има Фајферов синдром, бидете свесни за следново:

• Ако детето има тешкотии со дишењето.
• Ако хируршкото место не заздравува правилно, е обезцветено, отечено или има гној (ова може да значи инфекција).
• Ако детето не ги исполнува развојните пресвртници соодветни на неговата возраст.
• Ако не реагираат на едноставни, изговорени команди или ако добиваат чести инфекции на увото.

Ако видите нешто вакво, веднаш посетете лекар.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Добро е да поставувате прашања како овие:

• Кој е најсоодветниот третман за моето дете?
• Кои се ризиците поврзани со операцијата за лекување на оваа состојба?
• Ако имам уште едно дете, дали постои ризик и тој/таа да ја развие оваа состојба?

Покрај овие прашања, прашајте го лекарот сè што имате на ум.

Дали и детето на Принс имаше Фајферов синдром?

Да, ова е добро познат инцидент. Во нејзината книга од 2017 година, „Најубавото: Мојот живот со Принс“, Мајте Гарсија, сопругата на познатиот музичар Принс, опиша како детето што го добиле во 1996 година имало Фајферов синдром тип 2. За жал, бебето починало во повој поради тешки компликации од состојбата. Гарсија објаснува дека ниту таа ниту Принс ја имале генетската состојба и дека се верува дека детето ја развило како резултат на нова генетска мутација. Ова покажува колку е сериозна состојбата и колку понекогаш може да биде непредвидлива.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Фајферовиот синдром е ретка и комплексна генетска состојба. Може да бара повеќекратни операции за ублажување на симптомите. Сепак, со соодветен третман и добар медицински надзор, вашето дете може да расте и да учи како другите деца. Сепак, постојат некои компликации за кои треба да бидете свесни.

Доколку некој во вашето семејство има Фајферов синдром, а очекувате дете, многу е важно да побарате генетско советување. Ова ќе ви помогне да утврдите дали вашето дете е изложено на ризик од развој на состојбата.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Запомнете, не сте сами. Многу е важно да добиете поддршка од лекарите и семејството кога се справувате со вакви ситуации.

` Фајферов синдром, Фајферов синдром, генетски заболувања, череп, краниосиностоза, здравје на децата, ген FGFR, хирургија