Дали некогаш имате мало прашање или загриженост во врска со развојот или однесувањето на вашето малечко? Понекогаш се плашиме кога лекарите споменуваат нови зборови и болести, нели? Па, денес ќе зборуваме за ретка генетска состојба за која можеби не сте слушнале, но е многу важно да знаете. Се нарекува Пит-Хопкинс синдром (PTHS).
Што точно е Пит-Хопкинс синдром (PTHS)?
Едноставно кажано, ова е
генетска состојба . Тоа е, предизвикана е од промена во гените во нашето тело, кои се како збир на мали инструкции што контролираат сè во нашето тело. Ова главно влијае
на развојот на мозокот и нервниот систем на детето . Значи, поради ова, општиот развој на детето може да биде одложен, може да се забележат интелектуални попречености. Покрај тоа, овие деца може да имаат и
некои промени во обликот на лицето . Тие исто така може да се соочат со состојби како што се
тешкотии со дишењето и напади .
Дали ова е дел од состојбата на аутизам?
Многу луѓе може да мислат дека ова е состојба слична на нарушувањето од аутистичниот спектар. Синдромот на Пит-Хопкинс
всушност не е аутизам . Сепак, децата со оваа состојба може да покажат
некои од истите симптоми како децата со аутизам. Затоа, понекогаш родителите и лекарите може да бидат малку збунети. Но, треба да разбереме дека ова се две различни состојби.
Кој ја добива оваа состојба? Колку е честа?
Пит-Хопкинс синдромот (PTHS)
може да се јави кај секого . Симптомите обично почнуваат да се појавуваат
во детството . Сепак, најважното нешто што треба да го знаете е дека ова е
многу ретка генетска болест . Само помислете,
само околу 500 луѓе во целиот свет се дијагностицирани со оваа состојба. Значи, ова е многу ретка состојба.
Како ова ќе влијае на моето дете?
Покрај физичките симптоми, детето со оваа состојба може да доживее и неколку други ефекти. Главно:
- Доцнења во развојот: Децата може да бидат бавни во правењето работи што се соодветни за возраста, како што се превртување, седење и одење. Дали чувствувате дека вашето бебе е бавно во насмевката, испуштањето звуци или препознавањето на мајка си како другите деца? Ова се нарекува доцнење во развојот.
- Неможност за зборување или ограничен развој на јазикот: Некои деца можеби не се способни да изговорат зборови или може да имаат многу малку зборови. Тие може да бидат способни да испуштаат само звуци.
- Интелектуални нарушувања: Може да има одредено нарушување на способноста за разбирање и учење. Може да изгледа како да е потребно време за да се научи нешто ново.
- Ограничени социјални вештини : Може да има намалување на интересот и способноста за играње и разговор со други. Исто така, може да постои претпочитање за осаменост.
Кои се симптомите на Пит-Хопкинс синдром (PTHS)?
Како што споменавме претходно, оваа состојба влијае на развојот на детето. Главните симптоми
се доцнење во учењето на одење ,
тешкотии со говорот и комуникациските вештини . Покрај тоа, децата со Пит-Хопкинс синдром може да имаат и
специфични промени во обликот на лицето . Ова значи дека некои од нивните црти на лицето може малку да се разликуваат од другите деца. На пример, тие може да имаат широка уста, полни усни, подигнати ноздри и длабоко поставени очи. Тие исто така може да имаат:
- Запек : Запекот може да се јавува често. Бидете свесни за ова ако вашето дете често чувствува дека има тешкотии со празнењето на столицата.
- Епилепсија : Ова значи напад . Може да предизвика ненадејни конвулзии и губење на свеста.
- Мускулна слабост (хипотонија): Мускулниот тонус е намален, а телото може да се чувствува безживотно. Телото на детето може да се чувствува многу млитаво.
- Мала глава (микроцефалија): Главата може да биде помала од нормалната за возраста.
- Миопија (кратковидост): Иако можете да видите работи што се блиску, можеби нема да можете јасно да ги видите работите што се далеку.
- Страбизам (вкрстени очи): Очите не можат да покажуваат во иста насока, а едното око може да се сврти навнатре или нанадвор.
- Тешкотии со дишењето и респираторни проблеми: Понекогаш може да имате напади на задржување на здивот или брзо дишење (хипервентилација) . Ова може да се случи додека спиете или сте будни.
Која е причината за оваа ситуација?
Главната причина за ова е
мутација во генот TCF4.Овој ген TCF4 ги контролира протеините што се потребни за развој на вашиот мозок и нервен систем. Значи, ако има дефект во овој ген, тој влијае на развојот на детето. Сега можеби се прашувате дали ова е нешто што доаѓа од родителите. Еве како,
- Понекогаш, ако еден од родителите ја има оваа генска мутација , постои 50% шанса детето да ја има оваа состојба. Ова се нарекува автозомно доминантен модел .
- Сепак, дури и ако двајцата родители немаат оваа генска мутација , детето сè уште може да ја развие. Тоа значи дека може да се случи без никаква семејна историја. Ова се нарекува de novo појава . Значи, ова не е нешто што секој може да го спречи. Не е ваша вина, ниту пак е нешто друго.
Како лекарите го препознаваат ова?
Кога ќе се роди вашето бебе, вие и вашиот лекар може да забележите
некои промени во неговиот изглед . Или, како што расте вашето бебе, вашиот лекар може да забележи знаци на Пит-Хопкинсов синдром за време
на преглед кај бебето или кај детето . Потоа може да нарача некои
специјални тестови за да ја потврди состојбата.
Кои тестови се прават за да се потврди ова?
Вашиот лекар може да предложи
генетско тестирање за вашето дете. Ова вклучува земање
примерок од крв или
примерок од ДНК од брис (примерок од клетки земен од внатрешноста на образот). Потоа генетичар ќе го испита примерокот за да види дали постои
мутација во генот TCF4 .
Ако вашето дете има состојба како што се напади, вашиот лекар може да нарача и тестови како што се:
- ЕЕГ (електроенцефалограм) тест: Ова ја мери електричната активност на мозокот. Слично како ЕКГ на срцето, може да даде претстава за функцијата на мозокот.
- МРИ (магнетна резонанца): Ова скенирање прави слики од мозокот за да се види дали има какви било промени.
Кои се третманите за ова?
За жал,
не постои лек за Пит-Хопкинс синдром (PTHS). Сепак,
симптомите на оваа состојба може да се третираат . Ова значи дека можеме да помогнеме во намалувањето на непријатноста што ја доживува вашето дете и да му го олесниме животот малку. Можете да разговарате со вашиот лекар за да видите дали на вашето дете му се потребни услугите на овие специјалисти:
- Гастроентеролог: За проблеми како што е запек.
- Невролог: За работи како напади и мускулна слабост.
- Офталмолог: За проблеми со видот.
- Пулмолог: За тешкотии со дишењето.
Медицинскиот тим на вашето дете ќе работи заедно за да развие
план за лекување кој е прилагоден на симптомите на вашето дете . Ова значи посебно лекување на запекот, проблемите со видот и проблемите со дишењето. Симптомите на вашето дете може да се променат со текот на времето, па можеби ќе треба
почесто да го посетувате вашиот лекар и да го прилагодите вашиот третман . Не грижете се, сè се сведува на тоа да му го обезбедите на вашето дете најдобриот можен живот.
Може ли да се спречи Пит-Хопкинсовиот синдром (PTHS)?
Бидејќи ова
е предизвикано од генетска мутација , навистина не можете ништо да направите за да ја спречите. Меѓутоа,
ако вие, вашиот партнер или некој во вашето семејство ја има оваа генетска состојба или ако имате историја на Пит-Хопкинс синдром , многу е важно да разговарате со лекар.
Како да знам дали моето дете е изложено на ризик од развој на оваа состојба?
Доколку очекувате бебе, а вие или вашиот партнер имате семејна историја на генетски нарушувања, разговарајте со вашиот лекар за
советување пред забременување . Тоа може да биде многу корисно. Генетички советник може да ви каже повеќе за ова.
Ако моето дете има Пит-Хопкинс синдром, што да очекувам?
Децата со Пит-Хопкинс синдром обично имаат потреба од
специјализирана медицинска нега и образовни услуги . Вашиот лекар може да препорача работи како што се:
- Работна терапија: Помага со секојдневните задачи, игра и грижа за себе. Овие луѓе помагаат со работи како што се јадење и облекување.
- Физикална терапија: Помага при одење, рамнотежа и мускулна сила. Ова е важно за градење на физичката сила на детето.
- Говорна терапија: Ви помага да зборувате, да разберете што зборуваат другите и да комуницирате. Дури и ако немате зборови, можете да научите да се изразувате на други начини.
Колкав е животниот век на овие деца? (Прогноза)
Животниот век на децата со Пит-Хопкинс синдром може да варира . Некои деца
живеат во зрелоста . Најдобро е да го прашате вашиот лекар како можете да му помогнете на вашето дете да живее здрав живот. Секое дете е различно, па затоа и патувањето на секого е различно.
Како да се грижам за моето дете со Пит-Хопкинс синдром?
Разговарајте со лекарот на вашето дете за неговите
здравствени и образовни потреби . Некои терапии, или
Уредите за аугментативна и алтернативна комуникација (AAC) можат да му помогнат на вашето дете да се поврзе со другите. Вашиот лекар може да разговара со вас и за Индивидуализирани образовни планови (IEP) и други ресурси што можат да му помогнат на вашето дете. Постојат посебни начини за едукација на децата со овие попречености, затоа проверете ги. Кога моето дете треба да посети лекар?
Важно е редовно да го носите вашето дете на лекар и да го следите неговото здравје . Прашајте го вашиот лекар колку често треба да посетува специјалист. Исто така, веднаш кажете му на вашиот лекар ако вашето дете развие нови симптоми . Добра идеја е да му кажете на вашиот лекар ако вашето дете има треска или се однесува поинаку од вообичаеното. Како Пит-Хопкинс синдромот влијае на однесувањето на детето?
Најубаво е што повеќето деца со Пит-Хопкинс синдром се многу среќни и друштвени . Тие може да се смеат многу, да се смеат гласно, а понекогаш и без причина. Може да ги видите како мавтаат со рацете и се нишаат напред-назад . Сето ова е дел од состојбата. Може да ги сметаат за среќни и опуштени. Сепак, некои деца може да бидат и малку вознемирени или срамежливи . Доколку имате какви било загрижености во врска со какви било промени во однесувањето на вашето дете, разговарајте со вашиот лекар за тоа. Како нов родител, може да почувствувате голем страв и шок кога ќе дознаете дека вашето дете има ретка генетска состојба како што е Пит-Хопкинсовиот синдром. Тоа е сосема нормално. Но, запомнете, со стручна медицинска нега и терапија, вашето дете може да живее здрав живот .
Вашиот лекар може да ве упати и кај генетски советник . Тие се експерти по генетика. Тие можат да ви помогнат да се чувствувате подобро, да ви помогнат да ја разберете дијагнозата и да ве водат што можете да направите за да му помогнете на вашето дете да живее здрав и исполнет живот . Запомнете дека не сте сами на ова патување. Најважните работи што треба да ги запомните
Се надеваме дека сега имате некакво разбирање за Пит-Хопкинсовиот синдром (PTHS) како што дискутиравме. Иако ова е ретка состојба, многу е важно да бидете свесни за него.- PTHS е генетска состојба предизвикана од мутација во генот TCF4. Ова влијае на развојот на мозокот и нервниот систем.
- Симптомите варираат. Главните се доцнења во развојот, тешкотии во говорот, промени во лицето, напади и проблеми со дишењето.
- Ова не е аутизам, но некои од симптомите може да бидат слични.
- Иако нема целосно лекување, симптомите можат да се третираат. Достапни се различни терапевтски методи и помош од лекари специјалисти.
- Раната идентификација и правилното лекување многу придонесуваат за подобрување на квалитетот на животот на детето.
- Не сте сами. Лекарите, терапевтите и советниците се подготвени да ви помогнат вам и на вашето дете. Не плашете се да побарате нивна помош.
- Секое дете е уникатно. Децата со ПТСН имаат свои уникатни таленти и начини да бидат среќни. Најважно е да им се пружи љубов, грижа и соодветна поддршка.
Пит-Хопкинс синдром, PTHS, генетски заболувања, ген TCF4, доцнење во развојот, интелектуална попреченост, напади, здравје на децата, генетско советување
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар