Дали вашето дете или вие имате необјаснива мускулна слабост? Ајде да зборуваме за Помпеовата болест.

Можеби сте забележале дека вашето малечко изгледа малку полетаргично од другите деца, има тешкотии да го држи вратот исправен или многу бавно се здебелува. Или, како возрасен, се чувствувате невообичаено уморни и вртоглави кога се качувате по скали или одите на кратки растојанија? Причината за ова може да биде ретка состојба за која никогаш не сте слушнале. Токму за тоа зборуваме денес.

Едноставно кажано, што е Помпеова болест?

Замислете го нашето тело како голема фабрика. На оваа фабрика ѝ се потребни различни работници (протеини/ ензими ) за да работи. Помпеовата болест се јавува кога еден од работниците (специфичен протеин) кој го разградува гликогенот , еден вид шеќер во нашето тело, и произведува енергија, недостасува или не работи правилно.

Сега кога овој работник го нема, наместо да се претвори во енергија, тој вид шеќер наречен гликоген почнува да се акумулира во клетките на нашето тело, особено на места како што се мускулите, срцето и црниот дроб . Тоа е како суровини што се натрупуваат во фабрика. Ова акумулирање на гликоген ги оштетува тие органи и ја ослабува нивната функција.

Оваа болест е позната и како „недостаток на GAA“ или „ болест на складирање на гликоген тип II ( GSD )“.

Што ја предизвикува оваа болест?

Помпеовата болест е генетска болест . Ова значи дека ја наследуваме од нашите родители. Меѓутоа, за да ја развиете болеста, мора да го добиете дефектниот ген за болеста и од мајката и од таткото .

Ако некое лице наследи само еден дефектен ген, нема да покажува симптоми на болеста. Но, ќе биде носител на болеста. Ова значи дека може да го пренесе дефектниот ген на своите деца.

Кои се симптомите на оваа болест?

Симптомите на оваа болест, возраста на почетокот и сериозноста на болеста можат значително да варираат од личност до личност. Може да се подели во две главни категории.

Како точно да се дијагностицира болеста?

Бидејќи овие симптоми често се слични на оние на други состојби, дијагнозата може да биде малку комплицирана. Вашиот лекар може да постави прашања како овие за да ви помогне да ја разберете ситуацијата:

• Дали се чувствувате слабо, често паѓате или имате тешкотии при одење, трчање или качување по скали?
• Дали имате тешкотии со дишењето, особено ноќе или кога лежите?
• Дали имате главоболка кога ќе се разбудите наутро?
• Дали се чувствувате премногу уморни во текот на целиот ден?
• Дали некој во вашето семејство имал вакви симптоми?

Покрај овие прашања, може да се направат и некои тестови за да се исклучат други медицински состојби. Доколку се сомнева на Помпеова болест, се прават овие тестови за да се потврди дијагнозата:

• Крвен тест: Ова проверува колку добро функционира дефицитарниот протеин (ензим).
• Мускулна биопсија: Се зема мал дел од мускулот и се испитува под микроскоп за да се види колку гликоген е складиран во него.
• Генетски тест:Тие директно бараат генетски дефект што ја предизвикува болеста.

Кои се третманите?

Иако во моментов нема лек за оваа болест, постојат многу ефикасни третмани кои можат да ги контролираат симптомите и да го продолжат животот. Исклучително е важно да се започне со третман што е можно порано , особено кај доенчињата.

Главниот третман е ензимска заместителна терапија (ЕРТ) . Едноставно кажано, ова вклучува давање на телото ензим (протеин) кој недостасува или е дефицитарен во телото преку инјекција. Откако ќе се прими оваа инјекција, телото е во состојба да го разгради шеќерниот гликоген. Некои од лековите што се користат за ова се:

• `Миозим` (често за бебиња)
• `Лумизим`
• `Нексвиазим` (за типот со доцна појава)

Покрај тоа, одобрен е нов третман за возрасни кои не реагираат добро на третманот со ЕРТ. Тој користи комбинација од два лека што се земаат како инјекција („Помбилити“) и капсули („Опфолда“).

Работи што треба да се земат предвид кога се живее со оваа болест

Животот со Помпеова болест може да биде предизвикувачки, па затоа е важно да добиете поддршка за себе и за вашето семејство. Можете исто така да се придружите на групи за поддршка каде што други луѓе со оваа болест можат да споделат искуства и да добијат практични совети.

На пример, ако храната е тешка за голтање, може да се додадат згуснувачи во храната. На некои луѓе можеби ќе им треба храна преку цевка за хранење за да ги добијат хранливите материи што им се потребни.

Бидејќи оваа болест влијае на многу делови од телото, потребна ви е поддршка од тим специјализирани лекари.

• Кардиолог
• Невролог
• Респираторен терапевт
• Нутриционист

Со поддршка од сите можеме да ги контролираме симптомите и да останеме здрави.