Дали вашето малечко ги има овие симптоми? Ајде да зборуваме за Прадер-Вилиевиот синдром

Можеби сте имале некои загрижености во врска со растот и развојот на вашето бебе или за тоа како тој или таа јаде и пие. На некои бебиња им е потребна малку посебна грижа. Денес ќе зборуваме за ретка, но важна состојба за која треба да бидете свесни.

Што е Прадер-Вили синдром?

Едноставно кажано, Прадер-Вилиевиот синдром (PWS) е ретка генетска состојба која влијае на метаболизмот на детето. Може да предизвика промени во развојот и однесувањето на детето.

Мало дете со оваа состојба има многу мал мускулен тонус (хипотонија). Ова значи дека телото може да се чувствува многу слабо. На почетокот може да му биде тешко да цица и да јаде храна. Сепак, помеѓу две и шест години, почнува да се развива абнормален апетит или постојан глад (хиперфагија). Ако храната не се контролира правилно, ова прекумерно јадење може да доведе до тоа детето да стане многу големо или тешка дебелина.

Покрај тоа, синдромот на празен стомак може да предизвика детето да ги пропушти нормалните развојни пресвртници и да го одложи пубертетот. Ретко, може да се појават компликации кои го загрозуваат животот, како што се респираторни проблеми, кардиоваскуларни проблеми предизвикани од дебелина, апнеја при спиење и дијабетес.

Кој е најпогоден од оваа ситуација?

Всушност, оваа состојба наречена Прадер-Вили синдром може да се случи кај секого. Бидејќи е генетска, често се случува случајно, што значи дека се случува без причина кога се формираат герминативните клетки. Многу ретко, може да се наследи ако некој во семејството претходно ја имал оваа состојба.

Колку е чест Прадер-Вили синдромот?

Ова е многу ретка состојба. Ако погледнете низ целиот свет, тоа е околу едно од 10.000 до едно од 30.000 бебиња. Значи, можете да замислите колку е ова ретко.

Кои се симптомите на Прадер-Вили синдромот?

Начинот на кој PWS влијае на секоја личност може да варира, но постојат некои вообичаени симптоми.

Симптоми кои се јавуваат во детството:

Некои од овие симптоми може да се појават веднаш по раѓањето на бебето:

• Слаб плач .
• Постојан замор и летаргија.
• Тешкотии при цицање и јадење (слаба способност за хранење).
• Млитво тело или недостаток на мускулен тонус („хипотонија“). Може да се чувствувате како вашето тело да ви паѓа како кукла.

Физички карактеристики што се појавуваат како што детето расте:

Овие карактеристики понекогаш се присутни при раѓање, но стануваат поочигледни како што детето расте:

• Очи во облик на бадем.
• Долга, тесна глава.
• Триаголна уста.
• Да биде малку понизок од другите деца (низок раст).
• Мали раце и нозе.
• Неразвиени гениталии.

Карактеристики што влијаат на развојот и однесувањето на детето:

Ова се карактеристиките што родителите понекогаш најмногу ги чувствуваат и можат да бидат малку предизвикувачки:

• Изливи на бес , емоционални испади или тврдоглавост.
• Интелектуална попреченост: Ова значи дека е потребно време за да се научат и разберат нови работи.
• Опсесивно или компулсивно однесување како што е чепкање по кожа .
• Нарушувања на спиењето. Понекогаш се чувствувате многу поспано во текот на денот, а ноќе, се чувствувате како да не можете да спиете.
• Проблеми со исхраната. Ова е најзначајниот симптом. Без разлика колку јадете, не се чувствувате сити. Ова води до прејадување (хиперфагија).

Замислете колку би било тешко ако вашето дете, без разлика колку јадело, постојано велеше: „Сакам уште, гладен сум.“ Ова прејадување може да доведе до дебелина од трета класа, што може да го зголеми ризикот од развој на други компликации, како што се дијабетес и срцеви заболувања.

Која е причината за ова? Зошто се случува ова?

Прадер-Вили синдромот е предизвикан од промена во нашите гени. Поточно, некои гени на хромозомот 15 во нашето тело не функционираат правилно.

Сите ние добиваме една копија од хромозомот 15 од нашата мајка при зачнувањето и една копија од нашиот татко. Нормално, гените на копијата од хромозомот 15 од нашиот татко се активирани, односно „вклучени“. Гените на копијата од хромозомот 15 од нашата мајка се „исклучени“, односно тивки. Ова го нарекуваме „геномско импринтирање“. Сепак, обете копии се потребни за правилно функционирање на гените во нашето тело.

Сега, состојбата „PWS“ може да биде предизвикана од неколку промени во овој хромозом 15:

• Хромозомска делеција : Кај околу 70% од пациентите со PWS, дел од 15-те хромозоми наследени од таткото недостасуваат во секоја клетка. Значи, симптомите се јавуваат затоа што гените од таткото не функционираат правилно, а гените од мајката се тивки.
• Мајчина унипарентална дисомија: Во околу 25% од случаите, детето наследува две копии од хромозомот 15 од мајката и ниту една од таткото. Во овој случај, обете копии од хромозомот 15 се немоќни, па затоа гените не функционираат правилно.
• Транслокација: Во помалку од 1% од случаите, дел од хромозомот 15 се откинува и се прикачува на друг хромозом. Потоа, гените не се таму каде што треба да бидат, па затоа не ја вршат работата што треба да ја вршат.

Едноставно кажано, овој хромозом 15 е тој што дава инструкции за создавање работи наречени „мали нуклеоларни РНК (snoRNAs)“ кои им помагаат на нашите клетки да прават разни работи. Овие „snoRNAs“ контролираат други молекули на „РНК“. Молекулите на „РНК“ создаваат протеини, а тие протеини вршат голем дел од работата во клетките. Значи, кога има проблем со хромозомот 15, целиот овој процес тргнува наопаку.

Како лекарите го дијагностицираат ова? (Дијагноза)

Лекарот дијагностицира Прадер-Вили синдром со внимателно испитување на детето и вршење генетски тестови. Лекарот ќе ги разгледа физичките карактеристики на детето и ќе ви постави прашања за симптомите, навиките во исхраната и однесувањето на вашето дете.

Доколку постои сомневање за PWS, ќе биде нарачан генетски тест . Ова е обично крвен тест. Ова може точно да утврди дали има абнормалности во ДНК-та на детето, односно промени во гените.

Кои се третманите за ова?

При лекување на Прадер-Вили синдромот, главниот фокус е на контролирање на симптомите и спречување на компликации. За ова не постои единствен третман, туку се користи комбинација од третмани.

Методи на лекување:

• За мали бебиња, можете да користите специјални уреди како што се специјални цуцли за шише за да им помогнете да пијат млеко . Бидејќи тешко цицаат, треба да ги добијат хранливите материи што им се потребни.
• Најважно е да му помогнете на вашето дете да се храни правилно . Ова значи да му давате храна со нискокалорична вредност и да ја контролирате количината што ја јаде. Ова може да биде малку предизвикувачко, бидејќи вашето дете често ќе чувствува глад.
• Се даваат лекови за зголемување на одредени хормони . На пример, хормон за раст. Кај момчињата може да се даде тестостерон или човечки хорионски гонадотропин (HCG), а кај девојчињата естроген.
• Поддржувачките терапии се многу важни. Физикалната терапија помага во зајакнување на мускулите, логопедската терапија помага во подобрување на говорот, а специјалното образование помага во подобрување на способностите за учење кај детето.

Кои се несаканите ефекти од Прадер-Вили синдромот?

Често, децата со оваа состојба стануваат дебели поради прејадување. Оваа дебелина може да доведе до други компликации:

• Срцеви проблеми.
• Дијабетес (дијабетес тип 2).
• Висок крвен притисок (хипертензија).
• Респираторни проблеми.
• Спиечка апнеја.

Иако дебелината е комплексна состојба, таа може да се контролира. Лекарот на вашето дете ќе може да ви даде добри упатства за ова.

Можеме ли да го спречиме ова?

За жал, Прадер-Вили синдромот не може да се спречи . Тој е генетски. Во повеќето случаи, е предизвикан од случајна генетска мутација. Тој е непредвидлив. Не е предизвикан од ништо што родителите го направиле пред или за време на бременоста.

Доколку планирате да имате уште едно дете или сакате да дознаете повеќе за ова, добра идеја е да побарате генетско советување. Потоа, можете да разговарате за ризикот од раѓање дете со оваа генетска состојба.

Што да очекувам ако моето дете има Прадер-Вили синдром?

Ова може да ве направи да се чувствувате многу тажно и шокирано. Тоа е нормално. Сепак, со соодветен третман од самиот почеток и континуирана добра грижа , повеќето деца со Прадер-Вили синдром можат да живеат нормален живот.

Нормално е да ви треба дополнителна помош со училишните обврски. Сите деца со PWS ќе имаат потреба од поддршка во текот на целиот свој живот за да живеат што е можно понезависно. Вашиот лекар може да ве упати кај нутриционист. Тој може да ви помогне да ја управувате исхраната на вашето дете и да креирате план за оброци. Исто така, корисно е родителите и семејствата да посетат советник за ментално здравје или да се приклучат на група за поддршка за семејства со деца со оваа состојба. Ова може да ви помогне да научите нови начини за справување и поддршка на вашето дете.

Дали постои целосен лек за ова?

Не, во моментов нема лек за Прадер-Вили синдромот. Сепак, истражувањата се во тек за понатамошно разбирање на состојбата.

Во колку часот треба да одам на лекар?

Доколку мислите дека вашето дете има симптоми на Прадер-Вили синдром, веднаш посетете го лекарот на вашето дете . Не ги игнорирајте никакви доцнења во развојот (пропуштени развојни пресвртници) за време на детството. Доколку состојбата се препознае рано, вашиот лекар може да помогне во справувањето со состојбата на вашето дете, да му помогне да ги достигне развојните пресвртници и да ги намали компликациите со контролирање на исхраната.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот?

Кога одите на лекар, добра идеја е да си поставите вакви прашања:

• Како можам да го заштитам моето дете од дебелина?
• Што ќе вклучува третманот на моето дете?
• Какви проблеми во однесувањето може да има моето дете?
• Дали постојат групи за поддршка кои можат да ни помогнат да научиме за PWS и да се справиме со него?
• Дали е добра идеја да се направи генетско тестирање за остатокот од моето семејство?

Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе дознаете дека вашето дете има ретка, неизлечива генетска состојба. Сепак, медицинскиот тим на вашето дете ќе ви ја обезбеди потребната поддршка и насоки. На вашето дете може да му треба подолго време за да достигне развојни пресвртници отколку на другите деца на негова возраст. Исто така, ќе му треба доживотна поддржувачка нега за да се спречат компликации. Доколку имате какви било прашања во врска со дијагнозата на вашето дете или како најдобро да се грижите за него, не двоумете се да разговарате со лекарот на вашето дете.

Најважните работи што треба да ги запомниме (Порака за носење дома)

Добро, ајде да резимираме некои од најважните работи за кои зборувавме денес за Прадер-Вили синдромот:

• Ова е многу ретка генетска состојба, што значи дека не е поради вина на родителите.
• Некои симптоми може да се забележат дури и во детството , како што се летаргија и тешкотии при доење.
• Постојаниот глад и прејадувањето се клучни симптоми на оваа состојба, што може да доведе до дебелина.
• Ова може да влијае на развојот, однесувањето и учењето на детето.
• Иако нема лек, постојат третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и да се води подобар живот. Многу е важно болеста да се препознае рано и да се започне со третман.
• Поддршката за родителите и семејството е многу важна. Можете да добиете помош од лекари, нутриционисти, терапевти и групи за поддршка.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку имате какви било загрижености во врска со вашето дете, не двоумете се да побарате лекарски совет.

` Синдром на Прадер-Вили, PWS, генетски заболувања, здравје на децата, прекумерна тежина, исхрана, задоцнување во развојот