Дали сте свесни за PCD (примарна цилијарна дискинезија)? Ајде да зборуваме за оваа ретка состојба!

Дали некогаш сте слушнале за состојба наречена „Примарна цилијарна дискинезија“ или „(Примарна цилијарна дискинезија - PCD)“? Иако името може да звучи малку чудно, ова е ретка, но многу важна состојба која влијае на нашиот респираторен систем, како и на другите телесни процеси. Често е нешто што е присутно уште од раѓање. Затоа, денес ќе зборуваме за оваа PCD на едноставен начин што можете да го разберете.

Што е примарна цилијарна дискинезија (PCD)?

Едноставно кажано, PCD е состојба што се јавува кога ситните, влакнести структури во нашето тело наречени цилии не функционираат правилно . Овие цилии се толку мали што се невидливи за нашите очи. Замислете дека овие цилии дејствуваат како ситни метли во нашиот респираторен тракт, односно на места како што се носот, грлото и белите дробови.

Па што прават овие цилии?

Овие ситни, влакнести структури наречени цилии не се наоѓаат само во нашиот респираторен систем, туку и на некои други места. Нивната главна задача е да ги отстранат несаканите супстанции како што се бактерии и прашина што влегуваат во нашето тело, како и слузта што се насобира во телото . Тие го прават ова движејќи се како бран. Не само тоа, кога бебето се развива во матката, овие цилии им помагаат и на органите на бебето да бидат на вистинските места.

Значи, она што се случува со лице со PCD е дека овие цилии не функционираат правилно. Тоа значи:

• Можеби оваа големина на цилиите е погрешна .
• Нивната форма може да биде необична .
• Можеби цилиите ќе исчезнат .
• Или, тие можат да се движат како луди, без никаква врска едни со други .
• Или можеби воопшто не се движи .

Како да се разболиме од цилии кои не функционираат правилно?

Кога овие цилии не функционираат правилно, можат да се појават различни здравствени проблеми. Некои започнуваат при раѓање, додека други може да се појават подоцна во животот.

• Абнормална положба на органите: Замислете, органи како што се срцето, белите дробови, слезината итн. се наоѓаат на другата страна, наместо на десната. Понекогаш, она што треба да биде на десната страна, може да биде на левата. Ова го нарекуваме „Situs Inversus“ . Понекогаш, органите можат да бидат целосно свртени во погрешна насока. Ова може да се случи и ако тие цилии не работат правилно.
• Хронична, тешка респираторна болест: Ова е главниот проблем на PCD. Кога цилиите не се во можност да исфрлат слуз, слузта се акумулира во белите дробови и дишните патишта. Ова доведува до често кашлање, конгестија на градите и тешки инфекции . Ова исто така може да ги оштети белите дробови.
• Проблеми со плодноста: Мажите со PCD често имаат тешкотии да зачнуваат деца, што значи дека може да станат неплодни . Жените исто така можат да имаат сериозни компликации за време на бременоста, како што е ектопична бременост (каде ембрионот се имплантира надвор од матката).Можно е.

Што предизвикува PCD?

Ова е генетска состојба. Тоа е, таа е предизвикана од одредени промени или мутации во гените што се пренесуваат од родител на дете. Постојат неколку видови на генетски мутации што ја предизвикуваат оваа болест.

Кои се симптомите на примарна цилијарна дискинезија?

Симптомите често се видливи при раѓање и може постепено да се зголемуваат со текот на времето.

Симптоми на PCD кои можат да се видат при раѓање:

• Респираторен дистрес : Бебето може да има тешкотии со дишењето веднаш по раѓањето.
• Назална конгестија : Вашиот нос може постојано да се чувствува затнат.
• Постојана влажна кашлица : Кашлицата што произведува слуз може да продолжи.
• Абнормална положба на органите (хетеротаксија) : Како што споменавме претходно, органите може да бидат на погрешно место, некои органи може да недостасуваат или може да не се развиваат правилно. Situs inversus е друга таква состојба.
• Понекогаш вродена срцева болест .
• Губење на инфлацијата на белите дробови (ателектаза) .
• Цистидни израстоци во органи како што се бубрезите и панкреасот.
• Недостаток на антитела (хуморален (антителен) дефицит), што може да доведе до зголемен ризик од инфекции на белите дробови и синусите.

Перзистентни симптоми на PCD:

Со текот на времето, може да забележите симптоми како што се:

• Хронична кашлица : Постојана кашлица.
• Хроничен синузитис : Чести проблеми со синусите.
• Инфекции на ушите : Чести инфекции на ушите, истекување на течност од ушите.
• Вишок слуз и флегма .
• Неплодност (особено кај мажи).
• Назални полипи .
• Честа појава на тешка пневмонија .
• Чести инфекции на горните дишни патишта .
• Понекогаш има насобирање вода во мозокот (хидроцефалус).

Како се дијагностицира примарна цилијарна дискинезија (PCD)?

Всушност, дијагностицирањето на ова е малку комплицирано. Не е можно со сигурност да се каже само со еден тест дека станува збор за PCD. Лекарите доаѓаат до заклучок за ова откако ќе направат неколку различни тестови.

• Медицински преглед и медицинска историја: Прво, лекарот ќе ве праша за вашите симптоми и дали некој во вашето семејство имал слични состојби.
• Биопсија на цилиите: Мало парче ткиво се зема од носот или белите дробови и се испитува под микроскоп. Ова ни овозможува да ја видиме формата, големината и движењето на цилиите.
• Генетско тестирање:Овој тест бара генетски мутации поврзани со PCD. Сепак, можеби нема да биде можно да се пронајдат овие генетски мутации кај секого со PCD.

Покрај ова, може да се направат и други тестови ако се сомневаме на PCD:

• Мерење на издишаниот назален азотен оксид: Специјален уред го мери нивото на гас наречен азотен оксид во воздухот што го издишуваме. Луѓето со PCD имаат абнормално ниски нивоа на овој гас.
• Тестови за белодробна функција: Овие тестови проверуваат колку добро функционираат вашите бели дробови и дали имате потешкотии со дишењето.
• Видео микроскопија: Се зема примерок од цилиите и се гледа преку микроскоп опремен со видео камера со голема моќност. Ова овозможува цилиите да се набљудуваат во забавена снимка, што овозможува прецизно проучување на нивната функција.

Како се третира примарната цилијарна дискинезија (PCD)?

За жал, сè уште нема лек за PCD . Сепак, постојат многу третмани кои можат да помогнат во контролата на болеста, намалувањето на симптомите и олеснувањето на животот.

Главната цел е да се отстрани слузта и течноста што се акумулираат во белите дробови . Ова се прави со следниве работи:

• Прочистување на дишните патишта: Специјална машина помага во разредувањето и отстранувањето на слузта. Исто така, постојат специјални техники за кашлање кои помагаат во чистењето на слузта.
• Физикална терапија за гради: Некои луѓе користат уред сличен на елек кој нежно ги допира градите. Ова помага да се олабави слузта и да се помогне да се излезе.
• Ушни цевки: Ако имате чести инфекции на увото, мали цевки може да се вметнат во тапанчето за да се исцеди течноста што се акумулира во средното уво.

Покрај тоа, лекови како овие се даваат за контрола на инфекции и воспаление:

• Антибиотици: Се даваат за контрола на бактериски инфекции во телото. Во некои тешки случаи, антибиотиците може да треба да се даваат интравенозно.
• Азитромицин: Ова е лек кој помага во намалување на воспалението во белите дробови и понекогаш се зема секојдневно.
• Бронходилататори: Лекови како албутерол. Тие ги прават дишните патишта малку пошироки, олеснувајќи го дишењето.
• Кортикостероиди: Овие лекови ги контролираат хемиските реакции во телото и го намалуваат воспалението.
• Разредувачи на слуз: Овие инхалирани лекови помагаат во разредувањето на слузта во дишните патишта и го олеснуваат нејзиното исфрлање.

Дали ќе ми треба повеќе третман за PCD?

Понекогаш, како што споменавме погоре, ако органите се на погрешни места, може да биде потребна операција за да се корегираат.Овие операции може да се извршат веднаш по раѓањето на бебето. Исто така, може да бидат потребни дополнителни операции подоцна во животот за да се спречат или лекуваат компликации што можат да се појават.

Може ли да се спречи примарна цилијарна дискинезија (PCD)?

Бидејќи ова е генетска состојба, навистина не можеме ништо да направиме за да ја спречиме . Меѓутоа, ако близок член на семејството има PCD и размислувате да основате семејство, добра идеја е да размислите за генетско тестирање и генетско советување . Овие услуги можат да ви помогнат да откриете колку е веројатно вие или вашето дете да ја развиете состојбата.

Колкав е очекуваниот животен век на луѓето со PCD?

Повеќето луѓе живеат долг живот, обично до старост . Најважно е да добиете соодветен третман и да се грижите за себе.

Каква е прогнозата за луѓето со PCD?

Ова навистина варира од личност до личност . Некои луѓе се болни од денот кога се родени и може да останат такви во текот на целиот свој живот. Други може да бидат во добра здравствена состојба во слободното време, а потоа понекогаш сериозно да се разболат. Затоа, многу е важно да разговарате со вашиот лекар за вашата состојба и да го следите неговиот совет.

Кои се можните компликации на PCD?

Бидејќи инфекциите се јавуваат често, тие можат да ги оштетат ткивата на органите, да предизвикаат лузни и да доведат до разни компликации. На пример:

• Губење на слухот .
• Дилатација и оштетување на дишните патишта (бронхиектазии) : Ова може да предизвика понатамошно оштетување на белите дробови.
• Респираторна инсуфициенција : Оваа состојба може да се појави во најтешките случаи.

Кои се важните работи што треба да ги знаете кога живеете со PCD?

PCD е хронична болест. Значи, кога живеете со неа, можете да си го олесните животот малку и да ги направите овие работи за да останете здрави:

• Вежбање: Кога правите умерена физичка активност, дишете длабоко. Ова помага да се ослободи слузта во белите дробови и ви помага да дишете полесно. Исто така, ги зголемува вашите нивоа на енергија.
• Емоционална поддршка: Животот со хронична болест како оваа понекогаш може да биде емоционално тежок. Може да има предизвици. Затоа, добивањето поддршка од професионалец за ментално здравје, како што е советник, може многу да помогне во намалувањето на стресот што го чувствувате.
• Редовно медицинско следење: Ќе треба редовно да го посетувате вашиот лекар за да видите колку добро делува вашиот третман, дали вашите симптоми се влошуваат или дали се појавуваат нови проблеми. Можеби ќе треба да правите и редовни тестови за белодробна функција или рендгенски снимки на градите.

Најважно е да не паничите откако ќе дознаете дека имате PCD, туку точно да ги следите упатствата на вашиот лекар и да се грижите за себе.

Порака за носење дома

Примарната цилијарна дискинезија (PCD) е ретко, генетско нарушување кое првенствено ги зафаќа респираторниот систем и органските системи. Симптомите може да се влошат со текот на времето, а може да се појават и компликации како што е респираторна инсуфициенција.

Сепак, иако нема лек за ова, постојат третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и да се намали ризикот од инфекција . Работи како што се чистење на дишните патишта и лекови можат да обезбедат значително олеснување. Исто така е важно да побарате психолошка поддршка за да помогнете во намалувањето на стресот од живеењето со хронична болест како оваа. Не сте сами, и постојат лекари и други кои можат да ви помогнат.

` PCD, примарна цилијарна дискинезија, цилии, респираторен систем, генетско нарушување, хронична кашлица, поставеност на органи, генетско нарушување, хронична кашлица, поставеност на органи, респираторна болест