Замислете ако некој ваш близок почне да доживува ненадејни, брзи промени во својата меморија, личност и физичка координација. Дали некогаш сте слушнале за група екстремно ретки, брзо прогресивни и сложени мозочни нарушувања кои дури и на лекарите им е тешко да ги дијагностицираат? Овие состојби се познати како Прионски болести.
Едноставно кажано: Што се прионски болести?
Прионските болести се група на нарушувања кои влијаат на вашиот мозок и нервен систем. Тие можат да предизвикаат тешка деменција или значителни тешкотии со моторната контрола, а состојбата често се влошува многу брзо. Овие болести се исклучително ретки; за контекст, само околу 350 случаи се пријавуваат годишно во Соединетите Американски Држави.
Значи, што ги предизвикува? Прионите се природно присутни протеини во вашиот мозок. Од причини што научниците сè уште ги проучуваат, овие протеини можат да се погрешно превиткаат, да се згрутчат и да станат абнормални. Најопасниот аспект е што еден погрешно превиткан прион може да ги принуди здравите соседни протеини исто така да се погрешно превиткаат. Тоа е како домино ефект што предизвикува овие абнормални протеини да се акумулираат, на крајот уништувајќи ги мозочните клетки (неврони). Ова уништување е токму она што ги предизвикува симптомите.
Многу луѓе ги мешаат прионските заболувања со Алцхајмеровата болест ( Алцхајмерова болест ). Иако обете можат да предизвикаат губење на меморијата, постои голема разлика: Алцхајмеровата болест обично напредува бавно во текот на многу години. Спротивно на тоа, кај прионската болест, состојбата брзо се влошува во многу краток период, често во рок од неколку месеци. Понатаму, како и кај Алцхајмеровата болест, во моментов не постои познат лек за прионските заболувања.
Кои се главните видови на прионски болести?
Прионските болести можат да влијаат и на луѓето и на животните. Подолу се наведени основните типови што влијаат на луѓето.
| Име на болеста | Краток опис |
|---|---|
| Кројцфелд-Јакобова болест (CJD) | Ова е најчестата форма кај луѓето, обично се јавува кај лица над 60 години. |
| Варијанта на CJD (vCJD) | Ова може да влијае на помладите луѓе и е поврзано со консумирање месо од говеда заразени со „болест на луди крави“. |
| Герстман-Штрауслер-Шајкеровиот синдром | Многу ретка, наследна генетска состојба. |
| Фатална фамилијарна несоница | Исто така, наследна состојба, која првенствено се карактеризира со тешка и неизлечива неспособност за спиење. |
| Куру | Историски распространето преку ритуален канибализам кај племињата во Папуа Нова Гвинеја; сега практично не постои. |
Кои се симптомите на Прионската болест?
Симптомите на прионските болести може да се појават ненадејно. Клучните индикатори вклучуваат брзи промени во расположението, меморијата и физичкото движење.
| Област на влијание | Забележливи симптоми |
|---|---|
| Ментални и бихевиорални | Тешка анксиозност или депресија Ненадејни промени во однесувањето или личноста Брзо напредувачка деменција |
| Физички и моторни | Губење на рамнотежа (атаксија) Нестабилно одење Губење на контролата врз мускулите, ненадејни грчеви или треперење Нејасен говор Тешкотии со голтање |
| Други симптоми | Напади Проблеми со видот |
Причини и фактори на ризик
Во многу случаи, како што е спорадичната CJD, болеста се јавува без очигледна причина. Сепак, идентификувани се некои фактори на ризик.
- Семејна историја : Околу 15% од случаите се наследни, предизвикани од мутација во генот „PRNP“.
- Инфекции : Ова е многу ретко, но може да се случи преку трансплантација на ткиво или ако хируршките инструменти не се правилно стерилизирани, бидејќи прионите се отпорни на стандардно чистење.
- Консумирање на заразено месо: Консумирањето месо од говеда со „болест на луди крави“ (говедска спонгиформна енцефалопатија ) може да доведе до vCJD. Строгите регулативи за храна за говеда и донирање крв значително го минимизираа овој ризик во повеќето земји.
Како се дијагностицира прионска болест?
Дијагностицирањето на прионската болест е тешко бидејќи симптомите честопати имитираат други состојби. Ако покажувате симптоми како губење на меморијата, вашиот лекар прво ќе исклучи други потенцијални причини како што се мозочен удар или тумор на мозокот.
Дијагностичките алатки може да вклучуваат:
- Лумбална пункција (спинална пункција): Игла се користи за собирање цереброспинална течност (CSF) од околу 'рбетот за да се тестираат специфични протеински маркери поврзани со прионски болести.
- МРИ : Овозможува детално снимање на мозокот, кое може да открие специфични шеми карактеристични за прионските болести.
- КТ скенирање: Користи Х-зраци за да се добијат јасни слики од попречниот пресек на мозокот.
Клучна забелешка:Дефинитивна дијагноза може да се потврди само преку биопсија на мозок. Меѓутоа, бидејќи ова е инвазивна и високоризична процедура, обично се разгледува само ако постои силно сомневање дека основната состојба може да биде лечиво нарушување.
Третман и превенција
Моментално, не постои лек за прионски болести. Третманот се фокусира на палијативна нега за справување со симптомите и подобрување на квалитетот на животот на пациентот. Ова може да вклучува лекови против болки, антидепресиви и третмани за нарушувања во однесувањето или психолошки нарушувања.
Како што напредува состојбата, пациентите на крајот ќе имаат потреба од постојана нега, што може да вклучува употреба на катетри, интравенски течности или цевки за хранење ако голтањето стане невозможно.
Можете ли да го спречите тоа?
Генетските форми не можат да се спречат. Сепак, за да се намали ризикот од пренесување преку инфекција:
- Болниците одржуваат строги протоколи за стерилизација на хируршка опрема.
- Лицата со позната прионска болест или семејна историја не треба да донираат органи или ткива.
- Секогаш купувајте месо од сертифицирани, реномирани извори.
Глобалните регулативи за храна за животни и безбедност на храната ефикасно го контролираа ширењето на „болеста на луди крави“ во современото земјоделство.
Порака за носење дома
- Прионските болести се ретки, но тешки, брзо прогресивни невролошки нарушувања.
- Дефинитивната разлика од состојби како Алцхајмеровата болест е екстремната брзина со која се намалуваат меморијата, однесувањето и физичките функции.
- Дијагнозата е комплексна и бара специјализирани клинички испитувања.
- Иако не постои лек, управувањето со симптомите обезбедува утеха и поддршка за пациентот.
- Доколку вие или некој што го познавате покаже ненадејни, необјаснети промени во когнитивните или физичките функции, веднаш контактирајте го вашиот лекар или посетете го вашиот локален оддел за итни случаи.
Прионски заболувања, Прионски заболувања, Кројцфелд-Јакобова болест, Кјуцфелд-Јакобова болест, мозочни заболувања, нервен систем, губење на меморијата, деменција, кравјо лудило
