О, понекогаш е толку тажно да се видат нашите мали деца како се разболуваат, нели? Особено, ако детето изгледа многу постаро од неговата возраст, како се чувствуваат родителите кога ќе го видат тоа? Денес ќе зборуваме за многу ретка, но многу важна болест за која треба да се знае. Ова се нарекува „Прогерија“. Всушност, ова е генетска болест што го прави детето да старее многу побрзо од неговата возраст.
Што е „Прогерија“? Ајде да го разбереме едноставно, зар не?
Едноставно кажано, прогеријата е ретка генетска болест. Она што се случува кај ова е дека детето старее многу брзо. Замислете, кога садите мало растение, тоа постепено расте. Но, децата со оваа болест одеднаш растат побрзо и изгледаат постари.
При раѓањето, овие деца се често здрави и како другите бебиња. Но, во текот на првата или две години од животот, тие почнуваат да покажуваат знаци на предвремено стареење. Нивната стапка на раст се забавува, а нивната тежина не се зголемува како што се очекуваше. Сепак, овие деца обично немаат дефицит во интелигенцијата. Исто така, мора да го имаме предвид тоа.
Еве некои од физичките промени предизвикани од оваа состојба:
- Губење на косата (ќелавост)
- Испакнати очи
- Стара, збрчкана кожа
- Тенок, зашилен нос
- Непропорционално мало лице во споредба со големината на главата
- Губење на слојот на масло под кожата
Името „прогерија“ потекнува од грчкиот збор „geras“, што значи „старост“. Главниот вид на оваа болест се нарекува синдром на прогерија Хачинсон-Гилфорд (HGPS). Првпат е опишан кон крајот на 1800-тите од двајца лекари, д-р Џонатан Хачинсон и д-р Хастингс Гилфорд.
За жал, прогеријата е секогаш фатална болест. Просечната возраст на смрт кај овие деца е околу 14,5 години. Сепак, некои млади луѓе со прогерија доживеале до раните 20-ти години. Утврдено е дека лекот наречен Лонафарниб го забавува напредувањето на болеста.
Повеќето смртни случаи се должат на компликации од тешка атеросклероза . Ова е истата срцева болест која обично ги погодува милиони постари возрасни лица. Но, ги погодува овие деца на многу помлада возраст. Атеросклерозата е состојба во која масни наслаги (плака) се натрупуваат во ѕидовите на крвните садови (артерии), правејќи ги помалку флексибилни и поцврсти. Ова може да доведе до состојби како срцев удар или мозочен удар.
Кој е најмногу погоден од Прогерија?
Прогеријата е ретка генетска состојба која може да се јави кај секого. Најчесто, таа е предизвикана од de novo генетска мутација. Ова значи дека никој во семејството претходно не ја имал болеста .
Колку е честа прогеријата?
Ова е исклучително ретко. Само едно од четири милиони живородени деца во светот е засегнато од оваа состојба. Се проценува дека во моментов има околу 400 деца и млади луѓе со прогерија во светот.
Кои се симптомите на Прогерија?
Симптомите на прогерија се потполно исти како оние што луѓето ги доживуваат како што нормално стареат. Сепак, тие се појавуваат на многу помлада возраст. Во првите две години од животот, децата со прогерија почнуваат да ги покажуваат овие знаци на забрзано стареење:
- Ретардација на растот/низок раст.
- Брчкање на кожата.
- Губење на косата (ќелавост).
- Вкочанетост на зглобовите и тешкотии при движење.
- Тврда, груба кожа, слична на состојба наречена „склеродерма“.
- Намалени телесни масти.
Краниофацијалните абнормалности може да вклучуваат:
- Мекото место на предниот дел од главата (фонтанела) е широко отворено.
- Тесно лице во однос на големината на главата (макроцефалија - каде главата е голема, но лицето е мало).
- Зашилен нос.
- Доцнење на никнувањето на забите.
- Мала (неразвиена) вилица (микрогнатија).
Како што напредува болеста, може да се појават и помалку очигледни симптоми како што се овие:
- Дислокација на колкот.
- Катаракта.
- Артритис.
- Натрупување на плаки во артериите.
Што предизвикува прогерија?
Главната причина за прогерија е генетска мутација во генот наречен LMNA. Овој LMNA ген е одговорен за производство на протеин наречен ламин А, кој помага да се одржи јадрото на секоја клетка во нашето тело заедно. Замислете го тоа како ѕидовите на една куќа за една клетка.
Многу мала мутација во генот „LMNA“ предизвикува абнормална форма на протеинот „ламин А“, наречен „прогерин“. Овој „прогерин“ го заменува „ламин А“ и ги дестабилизира јадрата на нашите клетки, постепено оштетувајќи ги. Ова предизвикува секоја клетка во нашето тело брзо да умре. Тоа е причината за овој процес на предвремено стареење.
Дали Прогерија е наследна?
Прогеријата најверојатно е предизвикана од нова, спонтана (`de novo` мутација) во генот `LMNA`. Ова значи дека не е наследен од родителите. Најчесто, оваа мутација се јавува пред зачнувањето, во спермата.
Дали Прогерија е доминантна или рецесивна?
Прогеријата е автозомно доминантно нарушување, што значи дека дури и ако секоја клетка има по една копија од мутираниот ген, тоа е доволно за да ја предизвика состојбата.
Како се дијагностицира Прогерија?
Лекарот на вашето дете можеби ќе може да ја дијагностицира состојбата врз основа на физичкиот изглед на вашето дете. Тој или таа ќе го прегледа вашето дете и ќе ве праша за вашите симптоми. Доколку се сомнева на прогерија, може да се направи генетско тестирање за да се потврди дијагнозата. Ова вклучува земање примерок од крв од вашето дете.
Кои се третманите за прогерија?
Моментално нема лек за прогерија. Сепак, истражувачите проучуваат неколку лекови кои би можеле да ја третираат состојбата. Лекот што се користи за лекување на прогерија се нарекува Лонафарниб (Зокинви™). Всушност, тоа е лек дизајниран за лекување на рак. Сепак, Лонафарниб покажа подобрување во многу аспекти на прогеријата. Просечниот животен век на децата со оваа болест е зголемен за околу две и пол години. Секое дете кое го зема лекот покажа подобрување во една или повеќе од следниве четири области:
- Зголемена флексибилност на крвните садови.
- Развој на коскената структура.
- Зголемување на телесната тежина.
- Подобрена способност за слух.
Физикалната терапија може да му помогне на вашето дете да одржува добар опсег на движење, рамнотежа и држење на телото. Исто така, може да помогне во намалувањето на болката во колковите и нозете. Работната терапија може да му помогне на вашето дете да ја подобри исхраната, личната хигиена и ракописот.
Најважно е да му ја пружите на вашето дете грижата што му е потребна за да живее што е можно поздраво и поудобно.
Лекарот на вашето дете ќе ја следи и управува со оваа состојба преку работи како што се:
- Скрининг за срцеви заболувања: Лекарот на вашето дете ќе го проверува крвниот притисок на вашето дете и редовно ќе прави тестови како што се ехокардиограми. Ниските дози на аспирин и статини можат да помогнат во намалувањето на ризикот од срцеви заболувања.
- Тестови за снимање (на пр., магнетна резонанца - МРИ): Лекарот користи тестови за снимање како што е МРИ за да бара мозочни удари или да бара чести главоболки или напади.
- Редовни прегледи на очи: Вашето дете може да има проблеми со очите, како што се кратковидост или суви очи. Сувите очи може да се појават затоа што очните капаци не се затвораат целосно. Како што напредува болеста, детето може да развие и катаракта. Трепките и веѓите може да станат тенки или дури и да исчезнат. Ова ја зголемува веројатноста нечистотија и остатоци да влезат во очите. Исто така, детето може да има силна чувствителност на светлина. Затоа, понекогаш може да биде потребно да се носат очила за сонце.
- Тестови за слух:Детето може да има проблеми со слухот. Тие може да се корегираат со слушни апарати.
- Редовни стоматолошки прегледи: Вашето дете е посклоно да развие стоматолошки проблеми како што се кариес, збиеност, доцнење во никнувањето на забите и повлекување на непцата. Редовните посети на стоматолог можат да помогнат во следењето и лекувањето на овие проблеми.
- Проблеми со кожата: Лекарот ќе внимава на темни дамки или испакнатини на кожата на детето. Исто така, ќе бара опаѓање на косата, чешање и задебелување на кожата (што може да го ограничи движењето и да го отежни дишењето или варењето на храната).
- Мониторинг на здравјето на коските: Детето може да има неколку проблеми поврзани со растот и развојот на коските. Исто така, може да има проблеми со зглобовите.
На вашето бебе му се потребни доволно хранливи материи за да расте. Можеби ќе му треба дополнителна исхрана (како што е цевка за хранење). Одржувањето на вашето бебе добро хидрирано (давање вода) може да помогне во намалувањето на ризикот од ненадејни невролошки проблеми. Разговарајте со лекарот на вашето бебе за здрави начини за внесување доволно калории и хидратација.
Може ли да се спречи прогерија?
Прогеријата е многу ретка генетска состојба која не може да се спречи. Најчесто е предизвикана од нова генска мутација. Ова значи дека се случува случајно. Бидејќи состојбата обично не се јавува во семејства, тешко е да се предвиди. Меѓутоа, ако имате едно дете со прогерија, шансата друго дете да ја развие болеста е малку зголемена. Можеби ќе сакате да размислите за генетско тестирање за да го откриете вашиот ризик.
Колкав е очекуваниот животен век на лице со Прогерија?
Прогеријата е фатална состојба што предизвикува прерана смрт. Просечниот животен век за лице со прогерија е околу 14,5 години. Сепак, некои деца умираат на возраст од 6 години. Исто така, некои млади луѓе со прогерија живеат до раните 20-ти години.
Смртта обично настанува поради компликации од состојбата „Атеросклероза“. Повеќе од 80% од смртните случаи се должат на „срцева слабост“ и/или „срцев удар“. Третманот со лекот „лонафарниб“ покажа добри резултати. Тој го продолжи животниот век на луѓето со „прогерија“ за околу две и пол години.
Ако моето дете има прогерија, дали и моите други деца ќе ја добијат?
Прогеријата е предизвикана од многу ретка генетска мутација и обично не се јавува во семејства. Вкупната шанса да се има дете со прогерија е околу 1 на 4 милиони. Меѓутоа, ако имате едно дете со прогерија, малку е веројатно дека друго дете ќе ја има.Шансата е поголема, помеѓу 2% и 3%. Ова се должи на состојба наречена мозаицизам. Кај мозаицизмот, мал процент од клетките кај едниот родител имаат генска мутација за прогерија, но тој родител ја нема болеста. Ако вашето дете има прогерија, можеби ќе сакате да размислите за генетско тестирање за да откриете дали друго дете е изложено на ризик од развој на болеста.
Ако моето дете има прогерија, како можам да се грижам за него/неа?
Ако вашето дете има прогерија, обидете се да создадете домашна средина што е што е можно понормална. Вклучете го вашето дете во што е можно повеќе активности. Но, не дозволувајте другите деца во вашето семејство да чувствуваат дека им недостасува внимание.
Кога разговарате со целото семејство за фактот дека вашето дете со прогерија ќе живее само до одредена возраст, бидете искрени, но соодветни на возраста. Советувањето може да биде корисно во многу ситуации.
Исто така, разговарајте со вашето дете за тоа како некои луѓе ќе бидат изненадени и ќе ги гледаат поинаку. Разговарајте со вашето дете за тоа како треба да реагира ако некој го погледне чудно или шепоти.
Може ли дете со прогерија да оди на училиште?
Многу деца со прогерија одат на училиште. Можеби ќе им требаат услови за целосно учество, чувство на удобност и безбедност. Треба редовно да се состанувате со училишната администрација на вашето дете, медицинските сестри, терапевтите и наставниците. Ова ќе им помогне на сите да работат заедно за да ги задоволат потребите на вашето дете. Ова вклучува изработка на план и споделување на истиот со сите доколку на вашето дете му е потребна итна медицинска помош во училиште (на пример, ако одеднаш има проблеми со дишењето или болка во градите).
Што е „неонатална прогерија“?
Покрај синдромот на прогерија Хачинсон-Гилфорд, постојат неколку други состојби кои предизвикуваат предвремено стареење. Тие се нарекуваат прогероидни синдроми. Неонаталната прогерија, позната и како неонатален прогероиден синдром, е една од нив. Позната и како Видеман-Раутенстраух синдром, оваа состојба предизвикува ретардација на растот и брчки на кожата. Сепак, неонаталниот прогероиден синдром се наследува автосомно рецесивно. Ова значи дека нарушувањето се јавува само ако обете копии од мутираниот ген се наследуваат во секоја клетка.
Дознавањето дека вашето дете има прогерија може да биде премногу и збунувачко. Лекарот на вашето дете може да ви помогне вам и на вашето семејство да се справите со дијагнозата. Тој или таа може да ви помогне и да ги разберете опциите за третман што можат да го забават напредувањето на болеста. Многу родители на деца со генетски состојби како што е прогерија сметаат дека групите за поддршка се многу корисни. Поставувањето прашања, учењето за искуствата на другите семејства може да биде утешно и може да ви помогне да се чувствувате како да не сте сами.
Најважните работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)
Прогеријата е многу ретка, но опасна по живот состојба за која е важно да се биде свесен.
- Ова е генетска болест: често е предизвикана од новонастаната генска мутација.
- Брзото стареење е главниот симптом: Работи како изгледот на детето, кожата и коските брзо стареат.
- Интелигенцијата не е засегната: Нивото на интелигенција кај овие деца е нормално.
- Постојат третмани, но нема лек: Лекови како Лонафарниб можат да го забават напредувањето на болеста и да го зголемат очекуваниот животен век. Но, сè уште не е пронајден целосен лек.
- Љубовта и поддршката кон детето се многу важни: помагањето на детето да живее нормален живот, разбирањето и обезбедувањето на потребниот медицински третман се многу важни.
- Не сте сами: разговарајте со други семејства кои се соочуваат со слични ситуации, побарајте поддршка и совет од лекари.
Се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку имате какви било сомнежи, не заборавајте да се консултирате со лекар.
` Прогерија, генетски заболувања, предвремено стареење, LMNA ген, лонафарниб, здравје на децата, ретки болести`
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න