Дали некогаш сте слушнале за некој што одеднаш развил болно отекување на нозете, само за лекар да дијагностицира „згрутчување на крвта“? Или можеби млада, навидум здрава личност која е итно однесена во болница со ненадејна болка во градите и отежнато дишење? Кога ги слушаме овие приказни, може да биде збунувачки да разбереме зошто се случуваат. Честопати, овие проблеми ги припишуваме на стареењето или дебелината. Сепак, понекогаш причината е единствена како бојата на очите или текстурата на косата - тоа е генетска особина пренесена од вашите родители. Денес, дискутираме за наследна состојба што го зголемува ризикот од згрутчување на крвта: Мутација на генот на протромбин , тука во Нироги Ланка.
Едноставно кажано, што е мутација на генот на протромбин?
Иако името звучи техничко, концептот е едноставен. Ајде да погледнеме како вашето тело нормално го регулира згрутчувањето на крвта. Кога ќе добиете мала рана, крварењето запира по неколку минути, нели? Ова се случува затоа што се активира сложениот систем за згрутчување на крвта во вашето тело. Овој процес се потпира на разни протеини познати како фактори на згрутчување.
Протромбинот е еден таков протеин, познат и како фактор II . Типично, вашето тело произведува токму вистинската количина од него.
Меѓутоа, ако имате мутација на генот протромбин, вашето тело произведува многу повеќе од овој протеин отколку што всушност ви е потребно. Замислете го тоа како рецепт: ако за една шолја чај се потребни две лажички шеќер, а некој додаде пет или шест, чајот станува премногу сирупест. Слично на тоа, вишокот протромбин ја прави вашата крв „полеплива“, зголемувајќи ја вашата тенденција да формира згрутчувања.
Поради ова, се соочувате со зголемен ризик од развој на згрутчување на крвта (тромбоза) во вашите вени без никаква повреда. Овие згрутчувања најчесто се формираат во длабоките вени на нозете - состојба наречена длабока венска тромбоза (ДВТ) . Понекогаш, парче од тој згрутчок може да се отцепи и да патува до белите дробови, блокирајќи го крвниот сад. Ова е опасна по живот медицинска итна состојба позната како белодробна емболија (ПЕ) .
Како се наследува овој ген? Разбирање на хомозиготи и хетерозиготи
Лесно е да се разбере: добивате по една копија од секој ген од вашата мајка и една од вашиот татко.
1. Хетерозиготен: Сте го наследиле дефектниот ген или од вашата мајка или од вашиот татко, но не и од двата. Вашиот друг родител ви дал здрав, нормален ген. Ова е најчестата презентација. Во овој случај, ризикот од развој на згрутчување на крвта е само малку поголем од оној кај просечна личност. Приближно две или три од секои 1.000 лица со овој статус може да доживеат згрутчување на крвта.
2. Хомозиготни: Ова е многу поретко. Во овој случај, го добивте дефектниот ген од двајцата родители. Бидејќи имате две копии од мутацијата, вашиот ризик од развој на згрутчување на крвта е неколку пати поголем од оној кај оние кои се хетерозиготни.
Дали ќе им го пренесам ова на моите деца?
Многу родители се загрижени за ова.
- Ако сте хомозиготи (носите две копии од мутацијата), ќе пренесете барем една копија од неисправен ген на сите ваши деца.
- Ако сте хетерозиготни (носите една неисправна копија), постои 50% веројатност дека некое од вашите деца ќе го наследи тој ген. Тоа е во суштина како фрлање паричка.
Кои се симптомите на оваа состојба?
Еве го најважниот дел: Самата мутација на генот за протромбин не предизвикува никакви симптоми.Дури и ако го имате овој ген, може да се чувствувате сосема нормално. Многу луѓе никогаш не знаат дека го носат и целиот свој живот го живеат во добро здравје без никогаш да формираат згрутчување на крвта.
Проблемот се јавува само ако генот предизвика згрутчување на крвта. Во тој случај, ќе забележите симптоми поврзани со самиот згрутчок.
| Локација на тромбот | Потенцијални симптоми |
|---|---|
| Длабока венска тромбоза (ДВТ) во ногата или раката |
|
| Пулмонална емболија (ПЕ) во белите дробови |
|
Важно: Згрутчување на крвта во белите дробови ( пулмонална емболија ) е медицински итен случај . Доколку ги почувствувате овие симптоми, веднаш побарајте итна медицинска помош или веднаш јавете се на 911/служби за итни случаи.
Дали постојат други фактори кои го зголемуваат ризикот од згрутчување на крвта?
Да, апсолутно. Како што споменавме, поседувањето на овој ген не значи дека дефинитивно ќе развиете згрутчување на крвта. Меѓутоа, ако се присутни и други фактори на ризик, вашиот ризик значително се зголемува. Сфатете го тоа како додавање бензин на оган.
- Пушење: Пушењето ги оштетува крвните садови и значително го зголемува ризикот од развој на згрутчување на крвта .
- Подложени на хируршки зафат: Поголемите хируршки зафати честопати бараат долги периоди на одмор во кревет, што ја забавува циркулацијата на крвта и може да доведе до формирање на згрутчување на крвта.
- Дебелина ( дебелина ): Вишокот телесна тежина врши зголемен притисок врз вените, зголемувајќи го вкупниот ризик.
- Бременост: За време на бременоста, хормоналните промени и притисокот на растечкото бебе врз вените природно го зголемуваат ризикот од згрутчување на крвта.
- Апчиња за контрацепција или хормонска терапија: Одредени орални контрацептиви и хормонски терапии содржат естроген, што може да го зголеми ризикот.
- Стареење: Како што стареете, природниот ризик од формирање на згрутчување на крвта се зголемува.
- Продолжена неподвижност:
- Продолжен одмор во болнички кревет.
- Имобилизација поради гипс по фрактура на коска.
- Патување на долги релации со авиони, автобуси или автомобили што трае неколку часа.
Како се дијагностицира оваа состојба?
Стандардните крвни тестови (како што е целосна крвна слика) не можат да го откријат ова. За дијагноза е потребен специфичен генетски тест со употреба на примерок од крв.
Сепак, лекарите не го препорачуваат овој тест за секого. Лекарот обично се сомнева и го нарачува овој тест само ако:
- Сте имале повеќе од еден крвен згрутчок во минатото.
- Развивате тромб на млада возраст без никакви други очигледни здравствени проблеми.
- Близок член на семејството (родител или брат или сестра) има историја на нарушувања на згрутчувањето на крвта.
Како се третира?
Важно е да се направи разлика помеѓу две работи:
1. Лекување на генетската состојба: Во моментов, не постои медицински начин за промена на вашите гени . Ако имате мутација на генот за протромбин, таа е дел од вашиот генетски состав за цел живот.
2. Лекување на згрутчувања на крвта: Сепак, можеме да го контролираме ризикот од формирање на згрутчувања на крвта и да ги третираме сите згрутчувања што ќе се појават.
Доколку почувствувате ДВТ или БЕ, вашиот лекар веројатно ќе започне третман со лекови за разредување на крвта наречени антикоагуланси . Во специфични итни ситуации, тромболитичките лекови може да се администрираат преку инјекција за да се раствори згрутчувањето на крвта. Во ретки случаи, може да се користи катетер или хируршка процедура за отстранување на згрутчувањето на крвта.
Времетраењето на третманот варира кај секоја личност. На некои може да им бидат потребни само три месеци лекови, додека на други може да им бидат потребни доживотни разредувачи на крвта врз основа на проценката на вашиот специфичен профил на ризик од страна на вашиот лекар.
Како ова влијае на бременоста?
Ова е честа и важна грижа за многу жени.
- Доколку имате мутација на генот за протромбин и историја на згрутчување на крвта , вашиот лекар може да препорача дневна инјекција со ниска доза за разредување на крвта (како што е хепарин) во текот на целата бременост и неколку недели по породувањето. Овие инјекции се безбедни за вашето бебе.
- Меѓутоа, ако го имате овој ген, но никогаш не сте развиле згрутчување на крвта , медицинскиот третман обично не е потребен за време на бременоста.
Ова мора да се одлучи за секој случај поединечно од страна на вашиот здравствен работник. Доколку планирате бременост или забременувате, од витално значење е да го информирате вашиот гинеколог и другите здравствени работници за вашиот генетски статус.
Кога треба да посетите лекар?
Раното откривање на симптомите е клучно за спречување на сериозни компликации.
| Симптоми на кои треба да се внимава | Потребно дејство |
|---|---|
| Симптоми на ДВТ: болка, оток, црвенило или топлина во раката или ногата. | Веднаш контактирајте го вашиот матичен лекар или посетете го најблиското одделение за итни случаи. |
| Симптоми на PE: Болка во градите, отежнато дишење или забрзано чукање на срцето. | Не одложувајте. Веднаш побарајте итна медицинска помош. Ова е животозагрозувачка итна состојба. |
| Ако моментално земате лекови за разредување на крвта (антикоагуланси). | Строго почитувајте ги крвните тестови и прегледите што ги закажал вашиот лекар. |
Конечно, немојте да се вознемирувате ако откриете дека имате мутација на генот за протромбин. Запомнете, повеќето луѓе со овој ген живеат здрав, исполнет живот. Најважните чекори се да бидете информирани, да избегнувате фактори на ризик (како пушење и дебелина), да одржувате здрав начин на живот и да побарате итен медицински совет доколку се појават какви било симптоми.
Порака за носење дома
- Мутацијата на генот на протромбин е наследна генетска состојба; таа не е ваша вина.
- Поседувањето на овој ген не значи дека дефинитивно ќе развиете згрутчување на крвта; повеќето луѓе не се соочуваат со компликации.
- Самиот овој ген не предизвикува симптоми. Симптомите се јавуваат само ако се формира згрутчување на крвта (ДВТ или ПЕ).
- Бидете внимателни за симптоми како оток/болка во нозете (ДВТ) или ненадејна болка во градите/отежнато дишење (ПЗ).
- Пулмоналната емболија (ПЕ) е медицинска итна состојба која бара итен третман.
- Престанувањето со пушење, регулирањето на вашата тежина и одржувањето на физичка активност може значително да го намали ризикот од згрутчување на крвта.
- Секогаш информирајте ги вашите лекари за вашиот генетски статус пред каква било операција, за време на бременост или за време на рутински консултации.
- Одржувањето блиска комуникација со вашиот лекар и следењето на неговите упатства е најдобриот начин да го заштитите вашето здравје.
Мутација на генот за протромбин, мутација на фактор II, нарушувања на згрутчувањето на крвта, длабока венска тромбоза (ДВТ), белодробна емболија (ПЕ), генетски состојби, лекови за разредување на крвта и антикоагуланси. Во Нироги Ланка, ние сме тука да ви помогнеме да ги разберете овие сложени состојби. Доколку почувствувате симптоми на згрутчување на крвта, ве молиме побарајте итна медицинска помош во најблиското одделение за итни случаи или јавете се на 911.
