Дали вашата крв е изложена на ризик од згрутчување? (Мутација на генот на протромбин) Ајде едноставно да дознаеме за тоа

Дали некогаш сте слушнале за некој што одеднаш имал отечена, болна нога и му рекол лекар дека има згрутчување на крвта во ногата? Или млад, здрав човек одеднаш имал тешкотии со дишењето и болка во градите и бил хоспитализиран? Кога слушаме вакви работи, може да се прашуваме што се случува. Најчесто, ги гледаме работите како стареење и дебелина како причина за ова. Сепак, понекогаш причината може да биде нешто како бојата на нашите очи, текстурата на нашата коса или ген што го наследуваме од нашите родители. Денес ќе зборуваме за таква генетска состојба што го зголемува ризикот од згрутчување на крвта. Ова се нарекува мутација на генот на протромбин .

Едноставно кажано, што е оваа мутација на генот на протромбин?

Ова може да звучи како научно име, но приказната е многу едноставна. Прво да погледнеме како нормално се случува згрутчувањето на крвта во нашето тело. Кога ќе добиете мала повреда, малку крв тече, а потоа запира по некое време, нели? Тоа е затоа што системот за згрутчување на крвта во нашето тело е активиран. Многу видови протеини помагаат во ова. Ние ги нарекуваме овие протеини фактори на згрутчување. Протромбинот е еден таков протеин. Друго име за ова е Фактор II . Нормално, нашето тело произведува само количината на протромбин што му е потребна. Меѓутоа, во телото на лице со генетска мутација наречена генска мутација на протромбин, овој протеин наречен протромбин се произведува во многу поголема количина отколку што е потребно . Замислете, што би се случило ако некој додаде пет или шест лажици шеќер во шолја чај наместо две лажици шеќер? Исто како што чајот има премногу сладок вкус, кога нивото на протромбин се зголемува, нашата крв станува малку „полеплива“ или посклона кон згрутчување. Ова го зголемува ризикот од формирање на згрутчувања на крвта во вените, дури и без никаква повреда. Овие згрутчувања на крвта се формираат во длабоките вени на нозете. Оваа состојба ја нарекуваме длабока венска тромбоза (ДВТ) . Понекогаш, дел од овој крвен згрутчок може да се откине и да блокира вена во белите дробови. Ова е многу опасна состојба, наречена белодробна емболија (ПЕ) .

Како го добиваме овој ген? Што се хомозиготни и хетерозиготни?

Ова е многу лесно за разбирање. Секој ген го добиваме како една копија од нашата мајка и една копија од нашиот татко. Размислете за овој ген што го создава протромбинот. 1. Хетерозиготни: Го добивате овој дефектен ген од вашата мајка или татко, односно само од еден од вашите родители. Другото лице го добива здравиот, нормален ген. Многу луѓе во Шри Ланка и низ целиот свет ја имаат оваа состојба. Во овој случај, ризикот од згрутчување на крвта е малку поголем од просечниот човек. Грубо кажано, две или три од 1.000 луѓе со оваа состојба имаат ризик од развој на згрутчување на крвта. 2.Хомозиготи: Ова е малку ретко. Она што се случува овде е дека го добивате дефектниот ген и од мајката и од таткото. Ова значи дека ги добивате обете копии од дефектниот ген од двајцата родители . Во овој случај, ризикот од згрутчување на крвта е неколку пати поголем отколку кај оние кои се „хетерозиготни“.

Дали моите деца ќе го наследат ова од мене?

Ова е проблем што го имаат многу родители.

• Ако имате хомозиготна состојба (што значи дека обете копии на генот се дефектни), дефинитивно ќе пренесете по еден дефектен ген на секое од вашите деца .
• Ако сте хетерозиготни (што значи дека имате само еден дефектен ген), постои 50% шанса едно од вашите деца да го наследи тој ген. Тоа е како фрлање паричка; може, а може и да не ја добиете.

Кои се симптомите на оваа состојба?

Еве го најважното нешто. Нема симптоми кои се специфични за генетската мутација наречена мутација на протромбинскиот ген. Тоа е, дури и ако го имате овој ген во вашето тело, нема да почувствувате никаква разлика или тешкотија. Многу луѓе дури и не знаат дека го имаат овој ген и живеат целиот свој живот без да се формираат згрутчувања на крвта. Па каде е проблемот? Проблемот се јавува само ако се формира згрутчување на крвта поради овој ген. Тогаш ги гледаме симптомите поврзани со тој згрутч на крв.

Дали постојат други работи освен гените што го зголемуваат ризикот од згрутчување на крвта?

Да, апсолутно. Рековме дека не секој што го има овој ген ќе развие згрутчување на крвта. Сепак, кога се присутни еден или повеќе од следниве фактори, ризикот може да се зголеми. Тоа е како да се истура бензин на оган.

• Пушење: Пушењето ги оштетува крвните садови и го зголемува ризикот од згрутчување на крвта .
• Подложена на операција: По голема операција, може да бидете врзани за кревет неколку дена, што може да доведе до намален проток на крв и згрутчување на крвта.
• Дебелина : Со зголемувањето на телесната тежина, овој ризик се зголемува како што се врши поголем притисок врз вените.
• Бременост: За време на бременоста, ризикот од згрутчување на крвта природно се зголемува поради хормоналните промени во телото и притисокот врз вените предизвикан од растечкото бебе.
• Земање апчиња за контрацепција или хормонска терапија: Ризикот може да се зголеми од естрогенскиот хормон содржан во некои апчиња за контрацепција и хормонска терапија.
• Стареење: Ризикот од згрутчување на крвта природно се зголемува со возраста.
• Предолг престој во иста положба:
• Престој во кревет во болница многу денови.
• Носење гипс кога ќе скршите нога.
• Патување со авион, автобус или автомобил по многу часови одеднаш.

Како да дознаам дали имам оваа состојба?

Ова не може да се открие со редовен крвен тест (како што е целосна крвна слика). За ова е потребен специфичен генетски тест . Ова се прави со земање примерок од крв. Сепак, лекарот не им кажува на сите да го направат овој тест. Обично, лекарот се сомнева во ова и нарачува тест во следниве случаи:

• Ако претходно сте имале повеќе од еден крвен згрутчок.
• Ако развиете згрутчување на крвта кога сте млади, здрави и немате други болести.
• Ако близок роднина во вашето семејство (мајка, татко, браќа и сестри) има ваков тип на проблем со згрутчување на крвта.

Како се третира?

Тука треба да истакнеме две јасни точки. 1. Третман за генетски мутации: Според сегашната медицинска наука, не постои начин да се третираат или променат нашите гени. Ова значи дека мутацијата на генот за протромбин ќе биде со вас до крајот на вашиот живот. 2. Третман за згрутчување на крвта: Сепак, можеме да го контролираме ризикот од згрутчување на крвта предизвикано од овој ген и да го третираме формираниот згрутчувач на крвта . Ако имате ДВТ или ПЕ, вашиот лекар често ќе започне со третман со давање на еден вид лек кој спречува згрутчување на крвта (она што обично го нарекуваме разредувачи на крвта). Во медицинска смисла, тие се нарекуваат антикоагуланси . Во некои итни ситуации, лекови наречени тромболитици се даваат со инјекција за да се раствори и отстрани згрутчувањето на крвта. Многу ретко, може да се користи катетер или операција за отстранување на згрутчувањето на крвта. Времетраењето на третманот варира од личност до личност. За некои луѓе, земањето на лекот околу три месеци е доволно. Други можеби ќе треба да земаат лекови за разредување на крвта до крајот на животот. Вашиот лекар ќе ја донесе таа одлука врз основа на вашата состојба и вашите фактори на ризик.

Како оваа состојба влијае на бременоста?

Ова е важно прашање за многу жени.

• Доколку ја имате оваа мутација на генот на протромбин и сте имале згрутчување на крвта во минатото , вашиот лекар може да ви препорача да земате ниски дози (превентивни) лекови за разредување на крвта (како што е хепарин) дневно во текот на целата бременост и неколку недели по раѓањето на вашето бебе. Овие типови инјекции не се штетни за вашето бебе.
• Сепак, дури и ако го имате овој ген, ако никогаш во животот не сте имале згрутчување на крвта , обично не ви е потребен никаков третман за време на бременоста.

Кога треба да посетите лекар?

Ова е многу важно. Препознавањето на симптомите и преземањето мерки навреме може да спречи сериозни состојби. Конечно, не паничете ако откриете дека имате мутација на генот за протромбин. Запомнете, повеќето луѓе со овој ген можат да живеат здрав живот без никакви проблеми. Најважно е да бидете свесни за ова, да се држите подалеку од факторите на ризик (како што се пушење, дебелина), да водите здрав начин на живот и веднаш да побарате лекарска помош ако развиете какви било симптоми на згрутчување на крвта. Мутација на генот за протромбин, мутација на фактор II, згрутчување на крвта, длабока венска тромбоза, белодробна емболија, ДВТ, пулмонална белодробна емболија, генетски заболувања, разредувачи на крв, антикоагуланси