Дали сте загрижени за нискиот раст на вашето дете? Ајде да дознаеме за псевдоахнодроплазија!

Понекогаш може да помислите: „О, моето дете е малку пониско од другите деца, нели?“ Или докторот ја погледнал табелата за раст на вашето бебе и рекол нешто како: „Висината на вашето бебе е малку пониска од очекуваното“? Во вакви моменти, причината може да биде состојба наречена псевдоахондроплазија, за која ќе зборуваме денес. Иако ова може да изгледа како голем збор, ајде да зборуваме едноставно.

Едноставно кажано, што е „(Псевдоахондроплазија)“?

Псевдоахондроплазијата е, едноставно кажано, ретка генетска состојба која влијае на растот на нашите коски. Токму тоа предизвикува некои луѓе да бидат ниски, или „ниски“, како што ние го нарекуваме. Понекогаш може да се наследи или може да се појави и случајно.

Важно е дека иако лице со „(Псевдоахондроплазија)“ има пократки екстремитети од нормалното, неговите црти на лицето, големината на главата и интелигенцијата се нормални. Ова значи дека ова не влијае на интелигенцијата. Затоа, не грижете се за тоа.

Постојат и други имиња за ова, а можеби сте слушнале дека лекарите ги користат овие имиња:

• `(ПСАХ)`
• `(Псевдоахнодропластична дисплазија)`
• `(Синдром на псевдоахнодропластична спондилоепифизална дисплазија)`

Сите овие се имиња за истата ситуација.

Колку ќе биде висок со оваа состојба?

Најчесто, дете со „(Псевдоахондроплазија)“ не е ниско при раѓање. Се раѓа нормално. Сепак , дури околу двегодишна возраст почнува да покажува мало намалување на висината во споредба со другите деца. Ова значи дека висината на детето почнува да се евидентира како пониска од другите деца на графиконите за раст што ги користат лекарите.

На крајот, скоро сите со оваа состојба ќе бидат пониски од просекот. Мажот може да очекува да биде висок околу 1,19 метри, а жената може да очекува да биде висока околу 1,14 метри .

Која е разликата помеѓу „(Псевдоахондроплазија)“ и „(Ахондроплазија)“?

Можеби сте слушнале и за состојба наречена „(Ахондроплазија)“. Ова е друга генетска состојба што предизвикува низок раст. Во минатото, „(Псевдоахондроплазија)“ и „(Ахондроплазија)“ се сметале за иста состојба. Сепак, неодамнешните истражувања покажаа дека иако и двете предизвикуваат низок раст, тие се две различни состојби.

Ахондроплазијата е предизвикана од мутација во различен ген. Луѓето со ахондроплазија имаат и карактеристични црти на лицето. Меѓутоа, во случај на псевдоахондроплазија, за која зборуваме денес, такви карактеристични црти на лицето не се јавуваат.

Колку е честа оваа состојба?

Псевдоахондроплазијата е многу ретка состојба. Според научниците,Оваа состојба се јавува кај околу едно од 30.000 или едно од 100.000 родени бебиња. Значи, не е нешто што е многу честа појава.

Зошто се развива оваа „(псевдоахондроплазија)“? Кои се причините?

Главната причина за ова е промена во ген во нашето тело. Поточно, оваа состојба е предизвикана од мутација во генот „(COMP)“ (скратено од „'рскавичен олигомерен матрикс протеин“).

Сега можеби се прашувате што е овој ген „(COMP)“, што се овие „(хондроцити)“. Едноставно замислете го вака:

Пред да се формираат коските во нашите тела, на тие места постои нешто што се нарекува 'рскавица. Тоа е малку флексибилно ткиво како гума. Клетките што ја прават оваа 'рскавица се нарекуваат „(хондроцити)“ . Генот „(COMP)“ е многу важен за овие клетки „(хондроцити)“ да функционираат правилно и да бидат здрави. Исто како што ви требаат добри тули за да изградите куќа, овие клетки „(хондроцити)“ треба да бидат здрави за коските правилно да се формираат.

Нормално, како што бебето расте во матката, оваа 'рскавица постепено се претвора во коска. Сепак, дел од 'рскавицата останува во нашите тела, особено за да ги заштити зглобовите и да ги покрие краевите на коските.

Значи, кај лице со „(Псевдоахондроплазија)“, поради споменатата промена во генот „(COMP)“, абнормалните протеини се акумулираат во овие клетки „(хондроцити). Потоа овие клетки брзо изумираат. Кога тоа ќе се случи, се јавуваат проблеми во зглобовите, а коските не растат правилно. Затоа се јавува губење на висината и други проблеми поврзани со коските.

Оваа генска мутација „(COMP)“ понекогаш може да се пренесе од родители на деца. Ова значи дека ако мајката или таткото ја имаат состојбата, секое од нивните деца има околу 50% шанса да ја наследи. Друга посебна работа е што дури и ако само едната мајка или татко ја има состојбата, детето сè уште може да ја добие.

Но, најчесто, овие генетски мутации се случуваат случајно, односно се јавуваат без никаква семејна историја (спонтани мутации).

Кои се симптомите што можат да го идентификуваат присуството на „(Псевдоахондроплазија)“?

Во повеќето случаи, знаците на „(Псевдоахондроплазија)“ не се видливи при раѓање. Како што споменавме претходно, цртите на лицето, големината на главата и интелигенцијата се нормални. Сепак , скелетните абнормалности почнуваат да се појавуваат помеѓу 9 месеци и 3 години. Овие знаци потоа стануваат поочигледни во текот на детството.

Со текот на времето, може да забележите симптоми како што се:

• Промени во обликот на нозете: Кај некои деца може да се појават свиткани нозе или свиткување на колената. Понекогаш едната нога може да биде во една насока, а другата во друга (деформитет предизвикан од ветер).
• Искривување на ‘рбетот: Состојба при која ‘рбетот се искривува на едната страна (сколиоза) или се искривува напред (кифоза). Ова може да предизвика болки во грбот и тешкотии со дишењето.
• Лабавост и вкочанетост на зглобовите: Многу зглобови (на пр., прстите, зглобовите на рацете) може да бидат полабави од нормалното (лабавост на зглобовите). Сепак, лактите и колковите понекогаш може да бидат малку вкочанети.
• Болка во зглобовите: Со текот на времето може да се развие во остеоартритис. Ова значи дека болката во зглобовите може да се зголеми, особено како што стареете.
• Нестабилност на вратот: одонтоидната хипоплазија, состојба во која горниот дел од 'рбетот е неразвиен, може да предизвика нестабилност на вратот. Ова е нешто за кое треба да се грижите, бидејќи може да ги оштети нервите во вратот.
• Краткост на рацете и прстите: Рацете и прстите може да бидат пократки од нормалното.
• Краткост: Ова е најважната и очигледна карактеристика.
• Кожни набори: На некои места може да се видат дополнителни набори на кожата.
• Промени во стилот на одење: Абнормалностите во коските на колкот може да предизвикаат нишање при одење, како кај патка, при одење.

Овие симптоми не се јавуваат кај секого на ист начин. Некои луѓе може да имаат само дел од симптомите, додека други може да имаат повеќе од нив. Варира од личност до личност.

Како лекарите ја дијагностицираат оваа состојба (псевдоахнодроплазија)?

Лекарот може да дијагностицира псевдоахондроплазија главно со преглед на детето и правење рендгенски снимки за да ја види состојбата на коските и зглобовите. Рендгенските снимки јасно можат да го видат обликот и растот на коските, како и сите посебни промени на краевите на коските.

Дополнително, може да се направи генетско тестирање за да се потврди дали е присутна генската мутација (во генот COMP) што ја предизвикува оваа состојба. Ова обично вклучува земање примерок од крв.

Доколку некој во семејството има „(Псевдоахондроплазија)“, односно ако сте во семејство со висок ризик од развој на оваа состојба, генетското тестирање може да се направи за време на ембрионалната фаза. Тоа е, додека бебето е сè уште во матката. Ова се прави со употреба на методи на тестирање наречени „(Земање примероци од хорионски ресички)“ или „(Амниоцентеза) .“ Ова се тестови што се вршат само доколку е потребно, по совет на лекари специјалисти.

Кои се третманите за состојбата „(Псевдоахондроплазија)“?

Третманот за псевдоахондроплазија зависи од сериозноста на состојбата и вашето целокупно здравје. Понекогаш, не е потребен специфичен третман, само редовно следење за да се види дали ќе се развијат компликации. Сепак, на некои луѓе им е потребен третман. Третманот може да вклучува:

• Лекови против болки: Лекови против болки како што се „аналгетици“ може да се дадат за намалување на болките во зглобовите.
• Корекција на искривувања на 'рбетот:Доколку има искривувања на ‘рбетот (сколиоза, кифоза), може да им се дадат специјални потпори (протези) за носење или може да се корегираат преку хируршка интервенција.
• Советување: Многу е важно да се побара советување за справување со психосоцијалните ефекти од нискиот раст. Ова е важно и за детето и за родителите.
• Генетско советување: Бидејќи оваа состојба може да влијае и на други членови на семејството, добра идеја е да побарате генетско советување за нив. Ова ќе помогне во идното планирање на семејството.
• Физикална терапија и работна терапија: Физикалната терапија и работната терапија можат да ви помогнат да ја подобрите вашата сила, да ја одржите флексибилноста на зглобовите и полесно да ги извршувате секојдневните задачи.
• Хируршка интервенција за проблеми со коските и зглобовите: Може да бидат потребни и други операции поврзани со зглобовите, како што се замена на колк и остеотомија на колено . Овие можат да ја намалат болката и да ја подобрат функцијата на зглобовите.
• Операција за стабилизација на 'рбетот и вратот: Доколку има нестабилност во вратот и 'рбетот, може да се изврши хируршка фузија за стабилизирање на два или повеќе пршлени со нивно спојување.

Не секому му се потребни овие третмани на ист начин. Вашиот медицински тим ќе го одреди планот за лекување што е најдобар за вас.

Каква ќе биде иднината за некој со „(Псевдоахондроплазија)“?

Ова е утешна мисла за многумина. Состојбата „(Псевдоахондроплазија)“ не влијае на вашиот интелектуален развој или животен век. Луѓето со „(Псевдоахондроплазија)“ обично водат активен, продуктивен живот. Многумина имаат и свои семејни животи. Значи, нема за што да се грижите. Главната работа е рано да се препознаат можните компликации и правилно да се третираат.

Дали постои начин да се спречи оваа ситуација?

Бидејќи псевдоахондроплазијата е предизвикана од генетска мутација, навистина не постои начин целосно да се спречи.

Доколку ја имате оваа состојба, доколку забремените, постои околу 50% шанса вашето бебе да го наследи овој ген. Како што споменавме претходно, пренаталното генетско тестирање може да ја открие оваа генска мутација. Вашиот лекар може да препорача и блиските членови на семејството да добијат генетско советување.

Како добро да се грижите за себе и за вашето дете со „(Псевдоахондроплазија)“?

Ако вие или вашето дете имате псевдоахондроплазија, можете добро да се грижите за себе преку:

• Закажани медицински прегледи:Присуствувајте на сите контролни тестови што ви ги препорачал вашиот лекар. Ова ќе ви помогне да го следите вашето здравје и брзо да ги идентификувате сите компликации.
• Избегнувајте активности што се штетни за зглобовите: Избегнувајте активности што предизвикуваат болка и ставаат непотребен стрес на зглобовите колку што е можно повеќе. На пример, контактните спортови и спортовите што вклучуваат прекумерно скокање не се соодветни.
• Грижете се за вратот: Избегнувајте премногу виткање на вратот, бидејќи тоа може да ги зголеми проблемите со 'рбетот. Треба да бидете особено внимателни во врска со ова ако имате „(одонтоидна хипоплазија)“.
• Вежби кои се корисни за зглобовите: Фокусирајте се на вежби кои предизвикуваат помалку стрес врз вашите коски и зглобови. Работи како одење и пливање се одлични. Овие ги зајакнуваат вашите зглобови и ја намалуваат болката.

Грижата за овие работи може многу да го олесни животот.

Како можете да му помогнете на дете со „(Псевдоахнодроплазија)“ да се справи со оваа состојба?

Некои деца може да се чувствуваат засрамено и срамно поради видливите промени, како што е нискиот раст. Ова може да влијае и на нивните социјални односи. Еве неколку работи што можете да ги направите за да му помогнете на вашето дете да се справи со оваа состојба:

• Посетете советник за ментално здравје : Размислете за посета на советник за ментално здравје за да му помогнете на вашето дете да ги разбере и да ги контролира своите емоции.
• Разговарајте отворено со вашето дете: Разговарајте отворено со вашето дете за ситуацијата на едноставен јазик што може да го разбере. Одговарајте на неговите прашања трпеливо. Кажувајте работи како: „Малку си различен од другите, но си многу вреден“.
• Информирајте ги луѓето со кои детето е често во близина: Добра идеја е да ги информирате луѓето со кои детето е често во близина, како што се наставниците во училиштето, пријателите и роднините, за оваа ситуација. Тогаш и тие можат да разберат и да помогнат.
• Приклучете се на групи за поддршка: Доколку постојат групи за поддршка или национални организации за застапување каде што можете да се сретнете со други семејства во слични ситуации, приклучувањето кон нив може да биде одличен извор на сила. Има многу што да се научи од искуствата на другите.
• Поддршка во училиште: Добијте план за соработка од наставниците за да може детето добро да учи и да соработува со другите во училиште без никакво малтретирање. Можеби можете да организирате работи како што се столчето и клупата во училницата за да му ја олесните работата на детето.
• Вежбајте одговарање на прашања: Разговарајте со вашето дете за тоа како да одговара на прашања кога некој ќе праша. На пример, можете да вежбате да кажете нешто едноставно и кратко, како на пример: „Роден сум со состојба каде што моите коски престанаа да растат“.

Запомнете, вашата љубов, поддршка и разбирање се најголемата сила што вашето дете ќе ја има за да живее среќно со оваа состојба.Ценете ги нивните способности и охрабрувајте ги.

Па, кои се најважните работи што треба да ги понесеме дома од оваа приказна? (Порака за носење дома)

Во ред, веќе многу зборувавме за „(Псевдоахондроплазија)“, нели? Еве неколку едноставни работи што треба да ги запомните:

• Псевдоахнодроплазијата е генетска состојба која влијае на растот на коските, што резултира со низок раст.
• Ова не влијае на интелигенцијата или животниот век.
• Може да се забележат симптоми како што се скратени екстремитети, болки во зглобовите и искривување на 'рбетот.
• Ова може да се потврди преку медицински тестови, рендгенски снимки и генетско тестирање.
• Постојат достапни третмани. Компликациите може да се контролираат со лекови против болки, физикална терапија и, доколку е потребно, операција.
• Иако оваа состојба не може да се спречи, раното препознавање и правилното лекување можат да ви помогнат да живеете здрав и активен живот.
• Ако детето ја има оваа состојба, најважно е да му дадете љубов, поддршка и разбирање. Дајте му ја силата што му е потребна за добро да функционира во општеството.

Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, слободно разговарајте со вашиот матичен лекар или специјалист за коски. Тие ќе можат дополнително да ви помогнат.

` Псевдоахнодроплазија, низок раст, џуџест раст, раст на коските, генетски заболувања, ген COMP, болки во зглобовите