Дали имате необични грутки на вашето тело? Ова може да биде PTEN синдром на хамартом тумор (PHTS)!

Дали некогаш сте забележале чудни грутки или испакнатини на вашето тело или на телото на некој од вашето семејство? Некои од нив може да изгледаат како да не треба да се грижите, но понекогаш можат да бидат знаци на медицинска состојба. Денес ќе зборуваме за една од тие состојби за кои треба да бидете загрижени.

Што е PTEN синдром на туморски хематом (PHTS)?

Едноставно кажано, PTEN Хамартом Тумор Синдром (PHTS) е група на болести предизвикани од промена или мутација во ген наречен „PTEN“ во нашето тело. Сега можеби се прашувате што е генот „PTEN“. Замислете дека во нашето тело постои личност која го контролира растот на клетките, која делува како чувар. Таков е овој ген „PTEN“. Ова е „ген за супресија на тумор“ . Она што го прави е да произведува „ензим“ кој ги спречува нашите клетки да растат неконтролирано и да формираат тумори.

Значи, кога има мутација или дефект во овој ген „PTEN“, контролата на растот на клетките не функционира правилно. Потоа клетките почнуваат да растат неконтролирано и може да се формираат работи наречени „хамартоми“ . Хамартомот е неканцероген („бениген“) , неопасен, тумороиден израсток. Ако имате PHTS, имате зголемен ризик од развој на овие видови хематоми и други неканцерогени тумори. Исто така, понекогаш постои ризик од канцерогени („малигни“) тумори, што значи рак.

Кои видови синдроми спаѓаат во категоријата PHTS?

Оваа широка категорија на PHTS вклучува два главни синдрома: Кауденов синдром и Банајан-Рајли-Рувалкаба синдром (BRRS) . Лекарите порано ги сметаа овие два за посебни состојби, но сега и двата се поврзани со мутации во генот PTEN, па затоа се групирани под истиот термин, PHTS.

Здравствените ризици со кои се соочува лице со PHTS, без разлика дали станува збор за Кауденов синдром или BRRS, се многу слични. Понекогаш, лице со PHTS може да доживее симптоми поврзани со двата синдрома во текот на животот.

• Кауденов синдром: Ова е најчест кај возрасните. Овие луѓе можат да развијат и бенигни и малигни тумори. Овие тумори најчесто се јавуваат во дојката, матката, тироидната жлезда, гастроинтестиналниот тракт, кожата, јазикот и непцата.
• Синдром Банајан-Рајли-Рувалкаба (BRRS): Ова најчесто ги зафаќа малите деца. Децата со BRRS може да развијат тумори на кожата и белези. Тие исто така може да доживеат доцнења во развојот .

Кои се симптомите на PHTS?

PHTS може да предизвика формирање на хематоми во различни ткива од вашето тело. Точните симптоми што ќе ги доживеете ќе варираат во зависност од видот на PHTS што го имате. Општо земено, ако имате PHTS, може да доживеете еден или повеќе од следниве симптоми:

Кожни дамки и чиреви

• Мали израстоци кои како да висат од кожата (кожни ознаки или акрохордони) .
• Темни, рамни дамки на дланките и табаните на нозете (палмоплантарни кератози ).
• Мали, мазни грутки на лицето (трихилемоми ).
• Издигнати испакнатини ( папиломи ) со боја на кожа.
• Масни тумори ( липоми ) кои се развиваат под кожата.
• Тврди грутки кои изгледаат како непца во устата (орални фиброми ).
• Израстоци на крвни садови видливи на површината на кожата ( хемангиоми и белези на раѓање ).
• Пеги на машките гениталии („пеги на вашиот пенис “).

Видови на неканцерогени („бенигни“) тумори

• Тироидни нодули ( грутки во тироидната жлезда).
• Зголемување на тироидната жлезда со формирање на неколку нодули (мултинодуларна гушавост ).
• Тумори во матката ( матки фиброиди ).
• Фиброаденоми на дојка .
• Цистични промени на меките ткива во градите ( фиброцистични гради ).
• Мали израстоци што се формираат во горниот дел од дигестивниот тракт и дебелото црево (полипи на дебелото црево ).

Проблеми со мозокот и развојот

• Глава што е поголема од нормалната (макроцефалија ).
• Имање особено издолжена глава ( долихоцефалија ).
• Развојни задоцнувања .
• Нарушување на аутистичниот спектар (нарушување на аутистичниот спектар ).

Што предизвикува PHTS?

Како што дискутиравме претходно, главната причина за PHTS е мутација, или промена, во генот „PTEN“. Овој ген „PTEN“ е одговорен за ослободување на „ензим“ кој им сигнализира на клетките да престанат да се делат, а исто така сигнализира кога клетката треба да умре („апоптоза“). Ова потоа прави место за нови, здрави клетки.

Кај PHTS, генот PTEN не работи правилно. Како резултат на тоа, клетките можат да продолжат да се делат и растат неконтролирано. На крајот, овие клетки можат да растат заедно и да формираат тумори. Иако овие тумори се обично бенигни, понекогаш можат да станат канцерогени.

PHTS е генетска состојба која се пренесува низ генерации.Тоа значи дека децата можат да го наследат овој мутиран ген од своите родители.

Како PHTS доаѓа од лозата?

Го наследувате PHTS по „автозомно доминантен“ модел . Дали знаете што значи тоа? Сите имаме две копии од генот „PTEN“ во нашите тела. Една од нашата мајка, една од нашиот татко. Во случај на PHTS, наследувате една здрава копија од генот „PTEN“ и една копија што е „мутирана“. Дури и ако имате една здрава копија, мутираниот ген „PTEN“ предизвикува проблеми поврзани со PHTS. Ова значи дека дури и ако само еден од родителите го има мутираниот ген, постои 50% шанса нивното дете да го наследи.

Понекогаш, не го наследувате мутираниот PTEN ген од вашите родители. Наместо тоа, мутацијата може да се развие пред да се родите, или како ембрион или фетус .

Без разлика како ќе ја добиете оваа мутација, ако ја имате, вашето дете има 50% шанса да ја наследи таа мутирана копија на генот.

Колкав е ризикот од рак поврзан со PHTS?

Ако имате Кауденов синдром, имате поголем ризик од развој на одредени видови рак отколку општата популација. Затоа, треба да правите скрининг за рак во текот на целиот живот за да го контролирате овој ризик. Иако овие тестови не можат да го спречат развојот на ракот, ако се откријат рано, третманот може да се започне рано и резултатите можат да бидат подобри.

Видовите на рак за кои може да имате поголем ризик се:

• Рак на дојка
• Рак на тироидната жлезда
• Рак на бубрезите
• Рак на матката
• Колоректален карцином
• Меланом, рак на кожата

Понатамошни истражувања се во тек за ризикот од рак поврзан со BRRS.

Како се дијагностицира PHTS?

Вашиот лекар ќе утврди дали имате PHTS ако најдат мутација во генот PTEN. Ќе треба да се подложите на генетско тестирање за да се види дали ја имате оваа мутација. Ова обично се прави преку крвен тест .

Постојат упатства за генетско тестирање за дијагностицирање на Кауденовиот синдром (на пример, од Националната сеопфатна мрежа за рак и Клиниката Кливленд). Овие упатства редовно се ажурираат врз основа на нови истражувања. Меѓународниот конзорциум Кауден, исто така, воспостави критериуми за дијагностицирање на Кауденовиот синдром. Вашиот лекар ќе одлучи дали ви е потребен овој тест врз основа на вашите симптоми, семејна историја на тумори и дали имате PTEN мутација.

Иако не постојат стандардни упатства за дијагностицирање на BRRS, вашиот лекар може да препорача исти тестови како оние што се користат за дијагностицирање на Кауденовиот синдром.

Најважно е дека ако се потврди дека ја имате оваа мутација, многу е важно и другите членови на вашето семејство да го направат овој тест.

Може ли PHTS целосно да се излечи?

За жал, во моментов не постои лек за PHTS. Сепак, научниците продолжуваат да истражуваат кои третмани се најдобри за рак со PTEN мутација.

Како се третира и управува PHTS?

Ако имате PHTS, можеби ќе имате тим од лекари кои ќе се грижат за вашето здравје. Тие ќе ви помогнат да се справите со сè, од вашите симптоми до абнормални израстоци до доцнења во растот. Тие исто така ќе го проценат вашиот ризик од рак и ќе одлучат колку често треба да правите скрининг за рак.

Методи на лекување

Иако не постојат специфични упатства за лекување на тумори, канцерогени или неканцерогени, со PTEN мутација, третманот ќе зависи од вашите симптоми. Овие третмани може да вклучуваат:

• Хируршка интервенција: Отстранување на абнормално ткиво. Пред операцијата, лекарот може да земе примерок од ткиво за да провери за клетки на ракот ( биопсија ).
• Криотерапија: Употреба на екстремен студ за уништување на абнормално ткиво.
• Ласерска аблација: Употреба на висока топлина за уништување на абнормално ткиво.
• Медицински креми за локална употреба: Специјални креми дизајнирани да ги уништат туморите на кожата.

Тестови за рак

Доколку имате Кауденов синдром, ќе треба редовно, доживотно да се следи и неканцерозни и канцерозни израстоци. Ова значи дека доколку се појават какви било проблеми, тие можат да се откријат што е можно порано, во најдобро време за нивно лекување. Иако не постојат стандардни упатства за следење на луѓе со BRRS, вашиот лекар може да препорача тестови слични на оние што се прават за Кауденов синдром.

Овие методи на тестирање може да вклучуваат следново, кои често се изведуваат:

• Мамограми: Тест што користи нискодозни рендгенски зраци за снимање на ткивото на дојката.
• МРИ на дојки: Тест што користи голем магнет и радио бранови за да фотографира ткиво на дојка.
• Ултразвук: Тест што користи звучни бранови за да фотографира ткиво на дојка.
• Колоноскопија: Тест што ја прегледува внатрешноста на дебелото црево со помош на цевка опремена со камера (телескоп). Оваа цевка може да се користи и за отстранување на полипи. Ова може да ги спречи израстоците пред да станат канцерогени.
• Ендоскопија („Ендоскопии“):Тест во кој се вметнува цевка (телескоп) со прикачена камера за да се испита хранопроводот, желудникот и горниот дел од тенкото црево (дуоденум).

Во зависност од резултатите од тестот, може да биде потребна биопсија за да се потврди дали абнормалното ткиво содржи клетки на ракот.

Може ли да се спречи PHTS?

Не постои начин да се спречи PHTS. Сепак, редовниот скрининг за рак може да помогне во раното откривање на ракот, кога е најлечив. Затоа, важно е да се направат овие скрининг прегледи според упатствата на вашиот лекар.

Каква иднина може да очекува некој со PHTS?

Вашата иднина зависи од многу фактори, вклучувајќи ги вашите симптоми и целокупното здравје. Ако имате PHTS/Cowden синдром, имате зголемен ризик од развој на одредени видови рак. Затоа е толку важен скринингот за рак. Раното откривање и лекување на ракот е најдобриот начин да ги подобрите вашите шанси за закрепнување (прогноза).

Кога треба да одам на лекар?

Следете ги упатствата на вашиот лекар за тоа колку често треба да правите скрининг за рак. Исто така е важно да ги знаете предупредувачките знаци на рак. Прашајте го вашиот лекар за кои симптоми треба да бидете свесни.

Сознанието дека вие или вашето дете имате состојба како PHTS може да биде многу тешко искуство. Тоа е состојба која бара постојано внимание. Може да биде вознемирувачка за многу луѓе. Сепак, внимателното скрининг може многу да ви го спаси или продолжи животот ако развиете рак. Ако ви е дијагностициран PHTS, не заборавајте да дознаете за вашите здравствени ризици, како вашиот медицински тим ќе го следи вашето здравје и како вашиот план за лекување може да го подобри вашето долгорочно здравје.

Како генот PTEN предизвикува рак?

Како што дискутиравме претходно, мутацијата во генот PTEN може да предизвика клетките да растат неконтролирано и да формираат тумори. Иако PHTS најчесто се поврзува со неканцерозни тумори наречени хематоми, овој неконтролиран раст на клетките може да доведе и до канцерозни тумори. И двата типа тумори се предизвикани од брза делба на клетките. Додека неканцерозните тумори се локализирани, канцерогените тумори можат да се шират низ целото тело (метастазираат) . Кога ќе се случи тоа, клетките на ракот го оштетуваат здравото ткиво.

Кратки точки што треба да се запомнат

Добро, ајде да резимираме некои од најважните работи што треба да ги запомниме за PHTS за кои зборувавме:

• PHTS е состојба предизвикана од мутација во генот наречен „PTEN“. Овој ген помага во контролата на растот на нашите клетки.
• Оваа состојба може да предизвика формирање на неканцерогени грутки (хематоми) и други израстоци во различни делови од телото.
• Луѓето со PHTS, особено оние со Кауденов синдром, се изложени на зголемен ризик од развој на одредени видови на рак (како што се рак на дојка, тироидна жлезда, бубрези, матка и дебело црево).
• Ова е состојба што може да се наследи . Ако ја имате, вашите деца имаат 50% шанса да ја наследат.
• PHTS моментално не може целосно да се излечи. Сепак, симптомите може да се контролираат, а ризикот од рак може да се контролира.
• Редовните скрининг прегледи за рак можат да спасат живот, бидејќи ракот е поверојатно да се лекува и излечи ако се открие рано.
• Доколку вие или некој во вашето семејство ги имате овие симптоми, задолжително побарајте лекарски совет. Генетското тестирање и соодветното медицинско следење се многу важни.

Не паничете, но најважно е да бидете информирани. Доколку имате дополнителни прашања, слободно обратете се кај вашиот лекар.

` PTEN, хематом, тумор, синдром, генска мутација, рак, Cowden синдром, BRRS