Дали некогаш сте слушнале за Рап-Хоџкинов синдром или АЕК синдром? Веројатно не. Ова се многу ретки состојби, што значи дека повеќето луѓе не ги добиваат. Тие се предизвикани од генетски фактори . Едноставно кажано, овие две состојби сега се сметаат за многу слични, бидејќи припаѓаат на истата група на болести. Овие состојби можат да влијаат на вашата коса, нокти, кожа, потни жлезди и заби. Затоа, да разговараме за нив малку подетално, многу едноставно.
Зошто се јавува оваа ситуација?
Добро, прво да видиме што го предизвикува ова. Секоја клетка во нашето тело има нешто што се нарекува гени. Ги добиваме од мајката и таткото. Поточно, имаме две копии од секој ген, една од мајката и една од таткото.
AEC синдромот е предизвикан од дефект во еден од нашите гени, поточно во генот TP63 . Ако една од двете копии на генот TP63 го има овој дефект, лицето може да развие AEC синдром.
Понекогаш оваа состојба се наследува од родителите на децата. Ова значи дека родителот со овој генетски дефект има околу 50% шанса да ја пренесе состојбата на своето дете. Но , најчесто, тоа е случајна состојба, што значи дека се јавува при раѓање без никаква семејна историја. Затоа, нема потреба да се грижите за ова.
Кои се симптомите на оваа болест?
Ова е најважното нешто. Симптомите на AEC синдромот можат многу да варираат од личност до личност. Дури и ако луѓето во исто семејство ја имаат состојбата, симптомите што ги покажуваат може да варираат. Значи, не секој ќе има ист сет на симптоми.
Да разгледаме некои од главните симптоми што можат да се видат воопшто.
| Симптом | Едноставно објаснување |
|---|---|
| Расцеп на усна и непце | Горната усна не е целосно формирана, оставајќи расцеп. Може да има и расцеп на горниот дел од непцето на устата. |
| Намалено потење | Телото може да има помалку или воопшто да нема потни жлезди. Ова резултира со многу мало производство на пот. Како резултат на тоа, телото лесно може да се прегрее и да се чувствува жешко. |
| Споени очни капаци | Очните капаци може да бидат залепени, делумно или целосно затворени. Исто така, може да има проблеми со солзните канали, што доведува до состојби како што се суви очи и засипнати очи. |
| Проблеми со растот | Детето може да има проблеми со растот и зголемувањето на телесната тежина. |
| Губење на слухот | Ова може да го одложи учењето на детето да зборува. |
| Промени во ноктите | Ноктите може да недостасуваат или да имаат необична форма. |
| Ерозија на кожата | Горниот слој на кожата се лупи на некои места. Ова може да биде опасно по живот за новороденчиња. Затоа, треба да се биде особено внимателен со ова. |
| Стоматолошки проблеми | Можеби недостасуваат некои заби, може да има големи празнини меѓу забите, може да се појават конусни заби, а надворешната обвивка на забите, наречена глеѓ, може да се истенчи. |
| Проблеми со косата | Може да има многу малку коса на главата и лицето, а косата што е присутна може да биде сува и кршлива. |
| Проблеми со уринарниот тракт кај момчиња | Отворот на уретрата може да се наоѓа на долната страна на пенисот, наместо на неговата нормална локација. |
Како да се дијагностицира болеста?
Вашиот лекар обично може да ја дијагностицира оваа состојба врз основа на вашите симптоми, медицинска историја и физички преглед. Кога овие симптоми ќе се спојат, може да се посомневаме на AEC синдром.
Дополнително, може да се направи генетски тест за проверка на генот TP63 . Сепак, овој тест не може да се направи во секоја лабораторија во Шри Ланка. Тоа е донекаде специјализиран тест.
Родителите кои се изложени на ризик од оваа состојба може да имаат можност да го тестираат своето дете пред раѓањето, за време на бременоста . Можете да разговарате со вашиот лекар за ова и да дознаете повеќе.
Како се третира?
Бидејќи ова е доживотна состојба, не може целосно да се излечи. Но, не грижете се , многу од нејзините симптоми можат успешно да се лекуваат. За да го направите ова, ќе треба да соработувате со тим лекари, а не само со еден. На пример:
- Хирурзи
- Дерматолози
- Стоматолози
- Очни лекари
Можеби ќе ви биде потребна помош од специјалисти од различни области. Исто така е важно вие и вашето семејство да побарате советување кое ќе ви помогне да се справите со стресот од живеењето со толку ретка болест.
Еве неколку третмани за главните симптоми:
| Третман | Опис |
|---|---|
| Хирургија за расцеп на усна и непце | Овие пукнатини можат успешно да се поправат со операција. |
| Третман за заби | Трајните заби може да се заменат со забни импланти . Малите деца можат да користат отстранливи протези. |
| Операција на очните капаци | Се изведува хируршка интервенција за одвојување на заглавените очни капаци. Понекогаш, ако очниот капак е залепен за очниот капак, може да се одвои без операција. |
| Третман за лупење на кожата | Раните што се излупиле од кожата треба да се третираат многу нежно. Понекогаш вашиот лекар може да ве советува да ја исчистите раната со слаб раствор на белило , како што е растворот на Дакинс, за да ги убиете бактериите. |
| За проблеми со слухот | Ако се појави губење на слухот и инфекции на увото поради акумулација на течност во увото, третманот вклучува вметнување мали цевки во увото. |
| Говорна терапија | Овој третман е многу корисен за деца кои имаат проблеми со говорот поради оштетување на слухот или расцеп на непцето. |
| Дополнителни решенија | Можете да користите капки за очи за лекување на суви очи и перики за да го прикриете опаѓањето или проретчувањето на косата. |
Порака за носење дома
- AEC синдромот е многу ретка генетска состојба.
- Ова не е заразна болест. Тоа значи дека не се пренесува од едно лице на друго преку допир или на кој било друг начин.
- Симптомите може значително да варираат од личност до личност, затоа не се споредувајте со другите.
- Иако оваа состојба не може целосно да се излечи, постојат многу ефикасни третмани кои можат да помогнат во справувањето со многу од симптомите и водењето нормален живот.
- За ова, многу е важно да побарате помош од тим од разни специјалисти лекари.
- Доколку вие или вашето дете имате некој од овие симптоми или доколку имате какви било прашања во врска со ова, Ве молиме обратете се кај вашиот лекар.
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар