Дали имате прашања за ретки болести? Ајде да разговараме за ова!

Дали некогаш сте слушнале, или сте слушнале од некој во вашето семејство или пријател, за некоја многу чудна, ретка болест која ги погодува само луѓето? Понекогаш е потребно долго време за да се открие што е оваа болест. Затоа, денес ќе зборуваме за такви ретки болести . Многу е важно да се знае за нив, бидејќи никогаш не се знае кога ќе ни треба ова знаење.

Што е ретка болест?

Едноставно кажано, ретка болест е болест која зафаќа само многу мал број луѓе во општеството. Сега, погледнете, во земја како Америка, болест која зафаќа помалку од двесте илјади луѓе се смета за ретка болест. Во Англија, болест која зафаќа помалку од еден од 2.000 луѓе. Според Светската здравствена организација (СЗО), болестите кои зафаќаат помалку од 65 од 100.000 луѓе спаѓаат во оваа категорија. Значи, гледате, дефиницијата за ова малку варира од земја до земја.

Досега, истражувачите откриле повеќе од 7.000 вакви ретки болести! Замислете, сите овие болести засегаат повеќе од 300 милиони луѓе ширум светот, од кои повеќето се мали деца. И во Шри Ланка има луѓе со вакви болести, но за нив не се зборува многу.

Замислете вие ​​или некој што го познавате да имате ретка болест како оваа. Колку би било тоа предизвик?

• Може да потрае со години за да се открие точно за што се работи. Понекогаш, дури и по одење кај еден лекар по друг и по еден тест по друг, болеста не може да се идентификува.
• Симптомите на овие болести можат да бидат слични на оние на други вообичаени болести, па затоа не е веднаш очигледно дека ова е ретка болест.
• Симптомите можат да го отежнат извршувањето на секојдневните задачи, задржувањето на работното место или извршувањето на домашните обврски. За некои, самото поминување на денот може да биде голем предизвик.
• Многу ретки болести сè уште немаат ефикасни третмани.
• Животот со ваква болест може да биде огромен финансиски товар за семејствата. Може да биде тешко да се платат трошоците за лекови и лекување.
• И пациентот и оние што се грижат за него или неа чувствуваат голем ментален и физички замор.

Но, науката напредува од ден на ден. Научниците кои истражуваат вакви болести постојано се обидуваат да ги пронајдат причините и да развијат нови третмани. Затоа, не грижете се.

Дали постои разлика помеѓу ретките болести и сирачињата?

Многу луѓе ги користат термините „сирачка болест“ и „ретка болест“ наизменично. Но, постои мала разлика. Сирачките болести се болести за кои истражувачите не направиле многу истражувања или воопшто не направиле (ова може да вклучува и ретки болести). Ова често се должи на високата цена на истражувањето.

Но сега ситуацијата малку се менува. Владите и разни организации ширум светот почнаа да издвојуваат пари за истражување на „лекови-сираци“ за да пронајдат лекови за вакви „болести-сираци“.

Кои се некои ретки болести?

Како што рековме претходно, постојат илјадници ретки болести. За некои од нив веројатно сте слушнале. Други не се толку познати. Еве неколку примери:

• Акромегалија
• Синдромот на Алиса во земјата на чудата
• Амиотрофична латерална склероза (АЛС)
• Апластична анемија
• Цистична фиброза
• Мускулна дистрофија на Душен
• Елерс-Данлосов синдром
• Фабриева болест
• Гошерова болест
• Хантингтонова болест
• Мезотелиом
• Болест на урина од јаворов сируп
• Српеста анемија

Овие имиња може да звучат малку чудно, но сите овие се ретки состојби што ги погодуваат луѓето.

Кои се причините за ретките болести?

Може да има различни причини за појава на ретки болести. Постојат три главни категории на причини:

1. Генетика: Промените во гените се примарна причина за многу ретки болести. Овие генетски промени можат да бидат наследени од вашите родители (мутација на герминативната линија) или можат да се појават случајно во вашето тело без да ги имаат членовите на семејството (соматска мутација).

2. Микроби/Микроби: Инфекциите предизвикани од некои микроби можат да бидат многу ретки. На пример, болести како туберкулозата се ретки во некои земји, но чести во други.

3. Токсини: Некои хемикалии можат да имаат негативен ефект врз телото и да предизвикаат болести. На пример, изложеноста на азбест може да предизвика мезотелиом, редок рак на белите дробови.

Покрај тоа, може да има и други причини:

• Недоволно внесување на одреден витамин или минерал (нутритивен дефицит).
• Несреќи `(Повреди)`.
• Неочекувани ефекти за време на третманот на друга болест.

Понекогаш, има случаи кога не може да се најде причина за овие ретки болести.

Кои се симптомите на овие болести?

Симптомите на ретките болести се многу различни едни од други. Тие варираат од болест до болест. Како што споменавме претходно, понекогаш овие симптоми се многу слични на симптомите на други чести болести. Ова го отежнува прецизното идентификување на болеста. Некои луѓе може воопшто да не покажуваат никакви симптоми во раните фази.

Ако чувствувате болки во телото, постојан замор и не можете да ја откриете причината, дефинитивно посетете лекар.

Како се дијагностицираат ретките болести?

Идентификувањето на ретка болест често е предизвик. Постојат неколку причини за ова:

• Симптоми слични на други болести.
• Многу болести се толку ретки што дури и лекарите не ги прегледуваат многу често, што го отежнува дијагностицирањето.

Може да бидат потребни години за да се открие што точно се случува во вашето тело. Лекарите ќе ве прашаат за вашите симптоми и ќе направат тестови, како што се крвни тестови и тестови за снимање, за да дознаат повеќе. Лекарите разбираат дека овој процес може да биде стресен и фрустрирачки. Тие ќе сторат сè што можат за да ви помогнат да ја дијагностицирате состојбата или ќе ве упатат кај специјалисти кои имаат експертиза во областа.

Како да се утврди дали бебето има овие болести?

Во земји како Америка, секое новороденче се подложува на серија специјални тестови наречени „скрининг на новороденчиња“. Овие тестови се користат за откривање на одредени болести кои не се видливи на прв поглед, но може да бидат присутни кај бебето (на пр., српеста анемија, цистична фиброза). Овие „скрининг на новороденчиња“ се многу важен начин за идентификување на ретки болести кај мали бебиња. Доколку болеста се открие рано, третманот за бебето може да се започне што е можно поскоро. Некои од овие тестови се вршат и во Шри Ланка.

Кои се третманите за ретки болести?

Постојат различни можни третмани за ретки болести:

• Лекови
• Додатоци во исхраната или промени во исхраната
• Работна терапија
• Некои процедури или операции
• Физикална терапија
• Употреба на специјални медицински помагала

Целите на третманот исто така варираат во зависност од болеста:

• Целосно излекување на болеста (ова е често тешко да се направи).
• Спречување на влошување на болеста.
• Контролирање на симптомите.

За жал, многу ретки болести сè уште немаат лек, но истражувачите продолжуваат да работат на пронаоѓање третмани што би можеле да им помогнат на милиони луѓе.

Можете да го прашате вашиот лекар за нови експериментални третмани (клинички испитувања) . Ова се внимателно дизајнирани студии во кои истражувачите тестираат колку добро функционираат одредени тестови и третмани. Со приклучување кон еден од нив, можеби ќе можете да ги добиете најновите, најверојатно најефикасни третмани за вашата состојба.

Бидете внимателни со секој „третман“ или „лек“ што ќе го видите на интернет. Ако наидете на еден, покажете му го на вашиот лекар. Тој или таа може да ви каже дали е вистинскиот за вас, дали е корисен или дали е само трошење пари или дали е штетен за вас. Некои работи можеби воопшто нема да помогнат, а некои дури може дури и да ви наштетат.

Што носи иднината за некој со ретка болест?

Вашата иднина, или она што го носи иднината, зависи од неколку работи:

• Која е вашата специфична медицинска состојба ?
• Колку брзо беше дијагностицирана болеста .
• Какви третмани се достапни ?
• Кои други здравствени проблеми имате?

Вашите лекари можат да ви кажат повеќе за овие работи. Многу луѓе со ретки болести живеат среќен, долг живот. За жал, некои ретки болести можат да го скратат животниот век на една личност.

Запомнете, секој е различен. Иако можете многу да научите од разговор со други кои имаат иста состојба како вашата, вашето сопствено патување може да биде различно. На пример, не се обесхрабрувајте ако третманот што функционирал за некој друг не функционира за вас. Вашите лекари ќе продолжат да работат со вас за да ги пронајдат најдобрите опции за вас.

Може ли да се спречат ретките болести?

Бидејќи многу ретки болести се предизвикани од генетски фактори, многу малку можеме да направиме за да ги спречиме. Доколку вие или вашиот партнер имате ретка болест и планирате да имате дете, може да биде корисно да побарате генетско советување . Советникот може да ви ги објасни шансите вашето бебе да ја има болеста.

Кога треба да го посетите вашиот лекар?

Доколку се појават нови симптоми или доколку вашите симптоми се променат без очигледна причина, посетете лекар. Доколку сте посетиле неколку лекари и тие не можат да најдат причина, можете да побарате упатување до медицински центар специјализиран за дијагностицирање, лекување и истражување на ретки болести.

Важни прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

Еве неколку прашања што ќе ви помогнат да дознаете повеќе по поставувањето на дијагнозата:

• Како се најдов во оваа ситуација?
• Какви третмани можам да добијам? Како се прават?
• Што можете да кажете за мојата иднина?
• Дали би препорачале учество во клиничко испитување за нов експериментален третман?
• Дали е добра идеја да направам генетско тестирање и за моето семејство?
• Можете ли да ме поврзете со вакви групи за поддршка на пациенти?

Каде можам да добијам информации и поддршка?

Животот со ретка болест понекогаш може да биде многу осамен. Може да биде тешко да се најдат други родители кои ја разбираат вашата ситуација, особено ако на вашето дете му е дијагностицирана болеста. Разговарајте со вашиот лекар за тоа како можете да изградите мрежа од луѓе и ресурси на кои вие и вашето семејство можете да се обратите за поддршка. На пример, може да има можности да се придружите на онлајн групи за поддршка на пациенти или клинички испитувања.

Во Шри Ланка, некои болници имаат и лекари специјалисти кои им помагаат на луѓето со ретки болести. Исто така, некои доброволни организации обезбедуваат поддршка на таквите пациенти и нивните семејства. Затоа, направете истражување.

Најважните работи што треба да ги запомниме

Животот со ретка болест не е лесен, но запомнете дека не сте сами.

• Добијте ги точните информации. Дознајте повеќе за вашата болест, нејзините третмани и најновите истражувања.
• Поврзете се со добар медицински тим. Најдете лекари и здравствени работници кои ве разбираат и ве поддржуваат.
• Придружете се на групи за поддршка. Разговорот со луѓе кои имале слични искуства како вашите е одличен извор на сила.
• Не се откажувајте од надежта. Науката напредува, доаѓаат нови третмани.

Сè уште знаеме многу малку за многу ретки болести. Но, истражувачите откриваат нови работи секој ден. Затоа, соочете се со овој предизвик со храброст. Не заборавајте дека има некој што може да ви помогне, некој што ќе ве сослуша.

` Ретки болести, сирачиња, генетски нарушувања, медицинска дијагноза, хронични болести, поддршка на пациенти, клинички испитувања