Дали некогаш сте слушнале за нешто што се нарекува „Рефсумова болест“? Можеби ова име е малку ново за многу луѓе. Бидејќи станува збор за многу ретка, односно генетска болест која ретко се среќава. Но, многу е вредно да се биде малку свесен за вакви работи. Денес ќе зборуваме за Рефсумовата болест едноставно, на начин што можете да го разберете.
Што точно е Рефсумовата болест?
Едноставно кажано, Рефсумовата болест е генетско нарушување кое зафаќа два различни органи. Едниот е инфантилна Рефсумова болест , а другиот е возрасна Рефсумова болест . И двете припаѓаат на голема група болести наречени „пероксизомални нарушувања“. Она што се случува при ова е дека поради одредени промени (ние ги нарекуваме овие „мутации“) во гените во нашето тело, некои видови масти не можат правилно да се разградат, односно не можат да се сварат. Ако ја имате оваа состојба, вашето тело ги губи ензимите кои помагаат во разградувањето на еден вид маснотии наречен „фитанска киселина“. Она што се случува е дека „фитанската киселина“ почнува да се акумулира во телото. Замислете го како мало ѓубре во нашата куќа и тоа предизвикува проблеми.
Која е разликата помеѓу возрасен Рефсум и доенче Рефсум?
Кај двата типа на Рефсумова болест, може да се забележи губење на видот и акумулација на „(фитанска киселина)“ во телото што ги споменав претходно. Но, овие две состојби се јавуваат поради промени („(мутации)“) во два различни гени пред да се родиме.
- Инфантилна Рефсумова болест: Ова е една од групата состојби наречени нарушувања на Зелвегеров спектар. Предизвикува симптоми кај доенчиња и мали деца. На пример, млитав мускулен тонус , лошо хранење , напади , доцнења во развојот и заболување на црниот дроб . Инфантилниот Рефсум е посериозна состојба од возрасниот Рефсум. Времето на преживување кај бебињата со оваа состојба може да варира, но на крајот може да биде фатално.
- Рефсумова болест кај возрасни: Оваа болест обично се појавува во доцното детство или подоцна. Главно предизвикува губење на видот , губење на чувството за мирис , вкочанетост или слабост во екстремитетите и губење на слухот . За разлика од инфантилната Рефсумова болест, оваа не влијае на мозокот. Затоа, обично не се забележуваат напади или доцнења во развојот. Сепак, постои ризик од сериозни срцеви проблеми подоцна во животот.
Колку е честа Рефсумовата болест?
Рефсумовата болест е всушност многу ретка состојба. Инфантилната Рефсумова болест се јавува кај околу еден од сто илјади луѓе. Возрасната Рефсумова болест е уште поретка, се јавува кај околу еден од милион. Па можете да замислите колку е ретко ова.
Кои се симптомите на Рефсумовата болест?
Симптомите на Рефсумовата болест варираат во зависност од возраста на која почнувате да ги чувствувате симптомите.
Инфантилен Рефсум
Ако вашето бебе има Рефсумова болест, може да биде многу млитав при раѓање, како да е безживотно. Може да има и тешкотии при доење . Нивните симптоми зависат од сериозноста на болеста. Може да имаат напади или може да имаат абнормалности во овие органи:
- Бубрези (`(Бубрези)`)
- Црн дроб (`(Црн дроб)`)
- Коски (особено долги коски)
Бебињата со тешки случаи на болеста понекогаш можат да умрат во текот на првата година од животот.
Постарите деца може да доживеат работи како што се:
- Развојни попречености
- Слаб раст
- Проблеми со видот и слухот
Рефсум за возрасни
Првиот симптом на Рефсумовата болест кај возрасни е обично губење на ноќниот вид . Ова е предизвикано од состојба наречена „(Ретинитис пигментоза)“. Вашето дете може да го забележи ова губење на ноќниот вид во текот на тинејџерските години, околу тринаесет или четиринаесет години. Или може да не покаже никакви симптоми додека не стане возрасен. Како што старее, оваа состојба „(Ретинитис пигментоза)“ може да предизвика губење на периферниот вид и на крајот да доведе до целосно слепило .
Други симптоми на Рефсум кај возрасни вклучуваат:
- Губење на чувството за мирис („(Аносмија)“)
- Вкочанетост или чувство на печење во екстремитетите
- Губење на слухот
- Проблеми со рамнотежата
- Ихтиоза (груби, лушпести дамки на кожата)
- Заматен вид, како да се формира катаракта во очите („(Катаракта)“)
- Тешка срцева болест, на пример, неправилен пулс (аритмија) или срцева слабост (срцева слабост)
Кои се компликациите од Рефсумовата болест?
Рефсумот кај доенчињата е многу сериозна и исцрпувачка состојба. Децата имаат сериозни проблеми со јадењето, напади, вид и слух. Нивниот животен век е скратен поради респираторни компликации.
Кај возрасните Рефсум, видот постепено се влошува со текот на времето. Слабоста, губењето на сензацијата и проблемите со рамнотежата исто така постепено се зголемуваат. Понекогаш, за време на физички стрес, како на пример кога имате тешка болест или се подложувате на операција , нивоата на „(Фитанска киселина)“ што ги споменав може да станат многу високи. Потоа, отчукувањата на срцето може да станат неправилни или може да има екстремна слабост. Доколку не се лекуваат, овие неправилности на срцевиот ритам („(Аритмии)“) можат дури и да бидат опасни по живот.
Што ја предизвикува Рефсумовата болест?
Рефсумовата болест е предизвикана од промена (мутација) во ген што го имате при раѓање. Можете да ја добиете оваа мутација од вашата мајка, вашиот татко или од обете.
Постојат повеќе од дванаесет гени кои можат да предизвикаат инфантилен Рефсум. Од нив, најчести се `(PEX1)` (околу 60%), `(PEX6)` (околу 15%), `(PEX12)` (околу 7,6%) и `(PEX26)` (околу 4,2%).
Рефсумовата болест кај возрасни е исто така предизвикана од генетска мутација која е присутна при раѓање и се пренесува низ генерациите. Околу девет од десет луѓе со Рефсумова болест кај возрасни имаат мутација во генот „(PHYH)“. Повеќето други имаат мутација во генот „(PEX7)“.
Замислете го како мала фабрика во нашето тело каде што се расипува некоја важна машина. Проблеми како овие се јавуваат кога тие машини наречени гени не работат правилно.
Како се дијагностицира Рефсумовата болест?
Лекарите користат различни тестови за дијагностицирање на Рефсумова болест, во зависност од вашата возраст. Тие исто така можат да направат генетски тестови за да бараат генетски мутации што ја предизвикуваат Рефсумовата болест.
- За доенче Рефсум: Најчестите тестови се за мерење на многу долги синџири на масни киселини („(многу долги синџири на масни киселини)“), фитанска киселина („(фитанска киселина)“) и пристанична киселина („(пристанична киселина)“).
- За возрасни Рефсум: Вашиот лекар прво може да земе примерок од крв и да ги тестира вашите нивоа на „(фитанска киселина)“.
Како се лекува Рефсумовата болест?
Третман за инфантилен рефсум
Доколку вашето дете има инфантилна Рефсумова болест, лекарот ќе одлучи за третманот врз основа на симптомите на детето. Ова може да вклучува работи како што се:
- Хранење со цевка
- Отстранување на катаракта („(Отстранување на катаракта)“)
- Очила
- Слушни апарати („(Слушни апарати)“)
- Витамини
- Лекови против напади
- Различни терапии и услуги за рана интервенција за развојни доцнења („(терапии/услуги за рана интервенција)“)
Третман за возрасни Рефсум
При лекување на Рефсумова болест кај возрасни, можеби ќе треба да го ограничите внесувањето на храна што ги зголемува нивоата на фитанска киселина во вашето тело. На пример:
- Говедско и јагнешко
- Млечни производи
- Масна риба, како што се бакалар, туна или ослиќ.
На некои луѓе можеби ќе им треба и третман наречен „Плазмафереза“ за контрола на акумулацијата на „фитанска киселина“. При „Плазмафереза“, лекарот зема дел од вашата крв, го филтрира вишокот „фитанска киселина“, а потоа ви ја враќа таа крв. Иако ова е донекаде комплициран третман, тој е многу корисен за некои луѓе.
Дали Рефсумовата болест бара третман за срцеви заболувања?
Кај возрасни со Рефсумова болест, ако одеднаш се развие неправилен срцев ритам, можеби ќе ви треба третман за контрола на срцевиот ритам. Ова може да вклучува:
- Видови лекови:Лекови како што се „(Бета-блокатори)“, „(Блокатори на калциумови канали)“ или „(Антикоагуланси)“ кои го намалуваат згрутчувањето на крвта се даваат за контрола на срцевиот ритам или намалување на ризикот од мозочен удар.
- Кардиоверзија: Администрација на контролиран електричен шок за да се врати нормалниот ритам на срцето.
- Имплантибилен кардиовертер дефибрилатор (ICD): Ова е уред што се имплантира под кожата. Тој го следи и регулира срцевиот ритам.
- Катетер аблација: Ова е минимално инвазивна процедура која вклучува намерно оштетување на заболеното срцево ткиво за да се прекине неправилниот срцев ритам.
Што може да очекува некој со Рефсумова болест?
Децата со инфантилен Рефсум обично имаат сериозни развојни застои и бараат обемна медицинска интервенција. За жал, и покрај најдобрата грижа, сериозноста и природата на состојбата го скратуваат животниот век на овие деца.
Многу луѓе со Рефсум кај возрасни успешно ги контролираат своите симптоми со ограничување на храна богата со „(фитанска киселина)“. Со третман, симптомите како што се сува кожа и вкочанетост често исчезнуваат. Сепак, можеби ќе мора да живеете со долгорочни проблеми со видот или слухот. Некои луѓе можеби никогаш нема да го вратат изгубеното чувство за мирис.
Како да се намали ризикот од Рефсумова болест?
Бидејќи Рефсумовата болест е генетско нарушување, не постои начин да се спречи.
Доколку имате Рефсумова болест или мислите дека можеби сте носител на болеста, можеби ќе сакате да размислите за генетско тестирање. Генетското тестирање може да ја идентификува генската мутација што ја предизвикува Рефсумовата болест. Генетски советник може да ви помогне да ги разберете резултатите од тестот и да ви ги објасни шансите вашите деца да ја наследат генетската состојба.
Што треба да го прашам мојот лекар?
Доколку имате Рефсумова болест или се сомневате дека ја имате, можете да му поставите на вашиот лекар прашања како овие:
- Кои се првите симптоми на Рефсумовата болест?
- Кои тестови се користат за дијагностицирање на Рефсумовата болест?
- Кои се опциите за третман на Рефсумовата болест?
- Дали треба да направам генетски тест за Рефсумова болест?
- Колкави се шансите моето дете да наследи Рефсумова болест?
Нормално е да се чувствувате исплашени кога ќе дознаете дека вие или вашето дете имате ретка генетска болест. Сепак, поставувањето дијагноза е првиот чекор за да разберете што се случува.
Накратко (Порака за носење дома)
Рефсумовата болест е ретка и комплексна состојба. Сепак, со правилна дијагноза и брз третман,Со третман, особено кај возрасни со Рефсумова болест, можно е да се контролираат симптомите и да се живее добар живот. Иако состојбата на доенчето Рефсум е потешка, многу е важно да му се обезбеди на детето максимална грижа и поддршка што му е потребна.
Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова или доколку се сомневате дека некој во вашето семејство ги има овие симптоми, никогаш не двоумете се да побарате медицински совет. Исто така, може да биде од голема помош да се приклучите на групи за поддршка кои им помагаат на луѓето со овие ретки болести и на нивните семејства. Иако искуството на секого е различно, разговорот со другите може да ви помогне да се чувствувате помалку осамени.
` Рефсумова болест, Рефсумова болест, генетски заболувања, фитинска киселина, проблеми со видот, оштетување на слухот, Рефсум кај новороденче, Рефсум кај возрасни
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න