Дали растот на вашето дете е проблем? Ајде да зборуваме за ретката состојба Робинов синдром.

Понекогаш, ситниците во развојот на нашите деца нè загрижуваат, нели? Некои деца се развиваат малку поинаку, или нивните екстремитети не се развиваат онака како што очекуваме. Денес ќе зборуваме за многу, многу ретка генетска состојба. Ова се нарекува Робинов синдром, или „Робинов синдром“ на англиски. Не плашете се кога ќе го чуете ова, бидејќи ова не е нешто што им се случува на многу луѓе. Сепак, важно е сите да бидат свесни за ова.

Што е Робинов синдром?

Едноставно кажано, синдромот Робинов е ретка генетска состојба која влијае на развојот на скелетот на детето и други делови од телото. На пример, рацете, нозете и прстите на некои деца може да бидат пократки од нормалното. Тие исто така може да имаат закривен ‘рбет (исто така наречен сколиоза), низок граден кош, црти на лицето, генитални абнормалности, а понекогаш и доцнења во развојот.

Лекарите користат неколку други имиња за оваа состојба. Добро е да ги знаете и нив:

• „Акрална дизостоза со абнормалности на лицето и гениталните органи“ (односно, абнормалности на лицето и гениталните органи со проблеми во коските на екстремитетите).
• „Синдром на фетално лице“ (така наречен затоа што лицето на бебето наликува на лицето на фетус во утробата).
• Синдром на мезомеличен џуџест раст - мали гениталии (скратување на средните делови на екстремитетите и малите гениталии).
• „Робинов џуџест раст“.
• „Синдром на Робинов-Силверман“ или „Синдром на Робинов-Силверман-Смит“.

Иако постојат многу имиња за овие, сите тие се однесуваат на истата медицинска состојба.

Дали постојат два вида на Робинов синдром?

Да, постојат два главни типа на Робинов синдром. Тие се:

1. Автосомно рецесивен тип: Ова може да звучи малку комплицирано, но едноставно кажано, за да се појави овој тип, детето мора да ја наследи соодветната генетска варијација од двајцата родители.

2. Автозомно доминантен тип: Кај овој тип, болеста може да се појави без разлика дали релевантната генетска промена е наследена од едниот родител или дали нова генетска промена се јавува случајно.

Овие два вида се разликуваат едни од други:

• Според генетската мутација што ја предизвикува болеста.
• Во зависност од тоа како лицето ја наследува оваа болест.
• Според прикажаните знаци и симптоми .
• Во зависност од тежината на болеста.

Колку е редок Робинов синдром?

Всушност, ова е многу ретка состојба . Според медицинските досиеја, автозомно рецесивниот тип е пријавен кај помалку од 200 случаи низ целиот свет. Автозомно доминантниот тип е исто така пријавен кај само околу 50 семејства. Па можете да замислите колку е ова ретко.

Зошто се јавува синдромот Робинов?

Главната причина за ова е генетска мутација . Сè во нашето тело е контролирано од гени. Значи, ако има каква било промена или дефект во овие гени, се јавуваат овие состојби.

• Автосомно рецесивниот Робин синдром е предизвикан од мутација во генот наречен ROR2. Научниците веруваат дека протеинот произведен од овој ROR2 ген помага во развојот на нашиот скелет, срце и гениталии. Значи, кога има проблем со овој ген, протеинот не се формира правилно.
• Автозомно доминантниот Робино синдром е предизвикан од мутации во неколку гени (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Овие гени, исто така, придонесуваат за производство на протеини поврзани со раниот ембрионален развој. Сепак, нивните функции сè уште не се целосно разбрани.

Но, чудното е што понекогаш овој Робинов синдром може да се појави дури и без да се откријат никакви генетски промени. Научниците сè уште не знаат точно зошто се случува ова.

Како се наследува синдромот на Робинов?

Веќе разговаравме за два главни начина за наследување на ова. Ајде да го разгледаме тоа малку подетално.

• Како рецесивно нарушување: Ова се случува кога детето наследува две копии од абнормалниот ген - од двајцата родители. Важно е што двајцата родители можат да бидат носители на генот, но можеби немаат никакви симптоми . Како да го имаат генот во своите тела како тајна. Значи, ако двајца такви носители имаат дете, постои околу 25% шанса детето да развие автосомно рецесивен Робин синдром. Ова значи дека не секое дете ќе се роди со оваа состојба, но постои ризик.
• Доминантно нарушување: Ова е кога детето го наследува абнормалниот ген само од еден родител. Или, понекогаш, нова генетска промена (спонтана мутација) може да се случи случајно, односно без очигледна причина, додека детето се развива во матката. Тешко е да се каже точно зошто се случуваат такви случајни промени.

Значи, понекогаш некое лице може да биде носител на оваа генетска мутација без дури и да знае за тоа. Затоа понекогаш детето може да ја развие оваа состојба дури и ако никој во семејството не ја има.

Кои се симптомите кај дете со Робинов синдром?

Симптомите на ова можат многу да варираат од личност до личност. Зависи од видот на болеста и нејзината сериозност. Како што споменавме претходно, автосомно рецесивниот тип обично може да покаже малку повеќе симптоми.

Абнормалности што се појавуваат на лицето:

Децата со оваа состојба имаат одредени црти на лицето. Тие понекогаш се нарекуваат „фетални фациеси“, бидејќи личат на црти на лицето на фетус во утробата. Овие карактеристики вклучуваат:

• Широко или испакнато чело.
• Ушите може да бидат позиционирани на необичен начин, на пример, ниско на главата или малку извиткани.
• Глава поголема од нормалната („(макроцефалија)“) .
• Длабокиот жлеб (филтрум) во средината на горната усна е долг и длабок.
• Испакнати, широко распоредени очи.
• Краток, подигнат нос.
• Мала брада или брада.
• Уста во форма на триаголник.
• Широк или вдлабнат носен мост (врвот на носот).

Карактеристики што се гледаат во скелетот:

Ова се главните промени што се забележуваат кај коските:

• Сколиоза (сколиоза) .
• Ретардација на растот и низок раст.
• Стоматолошки проблеми. На пример, збиени заби, прекумерен раст на непцата или расцеп на непцето.
• Ребрата може да се залепени заедно или некои ребра може да недостасуваат.
• Скратување на коските во рацете и нозете.
• Скратување на прстите (раце и стапала) („(Брахидактилија)“) .

Други симптоми:

Покрај ова, може да се видат и други карактеристики:

• Доцнења во развојот . Но, најважното нешто што треба да се каже овде е дека многу деца со Робинов синдром не развиваат интелектуални попречености подоцна во животот. Ова значи дека нивните способности за учење може да бидат нормални.
• Проблеми со бубрезите или срцето.
• Неразвиени гениталии. Понекогаш гениталиите може да бидат позиционирани на начин што го отежнува јасното идентификување дали детето е машко или женско.

Што е остеосклеротичен Робинов синдром?

Кај мал број луѓе со автозомно доминантен Робинов синдром (специфично предизвикан од мутација во генот DVL1), нивните коски може да бидат подебели или потврди од нормалното . Лекарите ја нарекуваат оваа состојба остеосклеротичен Робинов синдром.

Како се дијагностицира Робинов синдром?

Оваа состојба обично се дијагностицира со испитување на физичките карактеристики на детето. Кога лекарот внимателно ќе го прегледа детето, тој ќе провери за горенаведените симптоми.

„О, докторе, лицето на моето бебе изгледа малку поинаку од лицето на другите деца... Неговите екстремитети се малку пократки...“ Некои родители прво смислуваат вакви работи.

Сепак, за да се потврди дијагнозата, потребен е посебен генетски тест („(Молекуларно генетско тестирање)“) за да се види дали постои генетска промена . Ова се прави во лабораторија со тестирање:

• примерок од крв
• Примерок од плунка
• Брис од образ
• Понекогаш мал дел од кожата

Ако некој во вашето семејство има Робинов синдром...

Во таков случај, лекарите може да советуваат тестирање на фетусот за оваа состојба за време на бременоста. За ова:

• Тест наречен „земање примероци од хорионски ресички“ може да се направи со земање мал примерок од плацентата.
• Алтернативно, може да се изврши генетски тест („(Генетска амниоцентеза)“), што вклучува земање примерок од амнионската течност што го опкружува бебето.

Бидејќи овие тестови се малку сложени, тие се изведуваат само по препорака на лекар.

Како се лекува дете со Робинов синдром?

Третманот за ова варира од личност до личност . Зависи од симптомите на детето. Честопати, тим од специјалисти од различни области ќе го лекува детето. Овој тим може да вклучува:

• Кардиолог - ако имате проблеми со срцето.
• Стоматолог, ортодонт или орален хирург – за проблеми со забите и вилицата.
• Ендокринолог – За хормонски проблеми поврзани со развојот на гениталиите.
• Педијатар - проверете ја општата здравствена состојба на детето.
• Физиотерапевт – подобрување на движењето и функцијата на телото.
• Ортопедски хирург – за проблеми со коските и зглобовите.

Следното може да се направи како третман:

• Нанесете специјални завои или гипс за да ги потпрете засегнатите коски.
• Користете специјални стоматолошки помагала (протези и други орални помагала) за да ги поправите стоматолошките проблеми.
• Давајте хормонска терапија за да го поттикнете растот или развојот на гениталиите.
• Правете специјални вежби за зајакнување на телото и подобрување на функцијата.
• Хируршка интервенција за корекција на абнормалности во скелетот или гениталиите.

Покрај сето ова, лекарите им советуваат и на луѓето со Робинов синдром и на нивните семејства да побараат генетско советување . Ова може да им помогне подобро да ја разберат состојбата, како се наследува и на што да внимаваат кога имаат деца во иднина.

Може ли да се спречи синдромот Робинов?

Всушност, освен ако паровите не се подложат на генетско тестирање пред имплантација , не постои начин да се спречи генетската мутација што го предизвикува Робинов синдром. Ако вие или некој во вашето семејство ја има оваа состојба, најдобро е да разговарате со лекар или генетски советник. Тие можат да ве советуваат за шансите за пренесување на состојбата на идните генерации.

Каква е иднината на некој со Робинов синдром?

Прогнозата за лице со оваа состојба варира од личност до личност . Зависи од симптомите и нивната сериозност. Ретките проблеми со срцето и бубрезите можат да го скратат животниот век. Сепак, повеќето луѓе живеат нормален живот со добра медицинска нега и поддршка.

Ако моето дете има Робинов синдром, што друго треба да го прашам лекарот?

Доколку ви е дијагностицирана оваа состојба кај вашето дете, можете да им ги поставите на лекарите овие прашања. Тие ќе ви бидат многу корисни:

• „Докторе, каков тип на Робинов синдром има моето дете? “ (Тоа е, дали е автосомно рецесивен или доминантен).
• „ Дали треба да размислиме за операција за корекција на абнормалности во коските или гениталиите? “
• „Дали моето дете ќе има застој во развојот ?“
• „Дали имате проблеми со срцето или бубрезите ?“
• „ Какви специјалисти треба да одиме? Колку често треба да ги посетуваме?“
• „ За кои симптоми треба особено да се грижам? Дали треба да ве контактирам ако забележам нешто слично?“
• „ Дали оваа состојба ќе го скрати животот на моето дете? “
• „Дали постојат групи за поддршка кои можат да ни помогнат да живееме во оваа ситуација?“
• „Дали препорачувате генетско советување ?“
• „Дали е добра идеја да се направи генетско тестирање за остатокот од нашето семејство?“

Имајте ги овие прашања на ум. Поставувањето на нив ќе ви помогне да го добиете најдобриот третман и поддршка за вас и вашето дете.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Синдромот Робинов е многу ретка генетска состојба. Може да предизвика абнормалности на коските, препознатливи црти на лицето, проблеми со гениталиите и други проблеми. Не грижете се , ова не е нешто што им се случува на повеќето луѓе.

Сепак, ако мислите дека вашето дете има некој од овие симптоми, веднаш посетете квалификуван лекар . Специјалистите можат да ги корегираат некои од абнормалностите во скелетот и гениталиите и да му помогнат на вашето дете подобро да функционира. Со соодветна медицинска нега, физикална терапија и љубовта и поддршката од семејството, овие деца можат да го достигнат својот целосен потенцијал.

` Робино синдром, генетски заболувања, развој на детето, деформитети на коските, црти на лицето, генетско советување, ретки болести`