Дали имате некои непознати грутки или испакнатини на вашето тело? Може да е шваноматоза!

Дали понекогаш чувствувате постојана, необјаснива болка во вашето тело? Или понекогаш чувствувате мали грутки под кожата? Иако не обрнуваме многу внимание на овие работи, понекогаш тие можат да бидат симптоми на медицинска состојба. Денес ќе зборуваме за медицинска состојба за која ретко се слуша, но е важно да се знае. Тоа е состојба наречена „шваноматоза“.

Што е „шваноматоза“? Да го разбереме едноставно!

Едноставно кажано, шваноматозата е состојба предизвикана од одредени промени во нашите гени. Ова е кога туморите (туморите) се развиваат во нервниот систем на нашето тело, односно во нервите. Овие тумори ги нарекуваме „шваноми“. Овие „шваноми“ се развиваат од посебен вид клетки што ги опкружуваат нашите нерви и делуваат како изолатор. Овие клетки се нарекуваат „Шванови клетки“. Тие главно се наоѓаат во нашиот периферен нервен систем - односно во нервите што се протегаат од мозокот и 'рбетниот мозок, во нервните корени и каде што нервите се поврзуваат со мускулите.

Шваноматоза е состојба која обично се манифестира со хронична болка кај млади возрасни, на возраст меѓу 20 и 40 години. Тоа е друг вид на неврофиброматоза, група тумори кои се формираат во нервниот систем.

Дали постојат видови на шваноматоза?

Да, постојат неколку главни видови на шваноматоза. Тие се класифицирани според генетската варијанта што го предизвикува секој тип. Овие видови се:

• `NF2` - поврзана `шваноматоза` (порано наречена `неврофиброматоза тип 2`).
• `SMARCB1` - поврзано со `шваноматоза`.
• `LZTR1` - поврзано со `шваноматоза`.
• `22q` - поврзана `шваноматоза` (ова е предизвикано од промена во дел од хромозомот 22).
• Шваноматоза која не е поинаку специфицирана (NOS).
• Шваноматоза која не е класифицирана на друго место (NEC).

Иако овие имиња може да изгледаат малку комплицирано, нивното категоризирање на овој начин е од голема помош за лекарите во точното дијагностицирање на болеста и давањето соодветни совети.

Колку е ретка оваа состојба наречена „шваноматоза“?

Шваноматозата е најреткиот вид на неврофиброматоза. Точните проценки за тоа колку луѓе ја имаат варираат. Некои студии сугерираат дека шваноматозата поврзана со NF2 може да се јави кај приближно еден од 30.000 луѓе . Кога другите видови се комбинираат, таа се јавува кај околу еден од 70.000 луѓе .

Не секој што развива шванома има шваноматоза. Кај шваноматозата се формираат повеќекратни шваноми. Општо земено, еден шваном е почест од повеќекратната шваноматоза. Ова значи дека всушност не се случува кај многу луѓе.

Кои се симптомите на шваноматоза?

Главниот и најчест симптом што се забележува кај оваа состојба е болката . Оваа болка се јавува затоа што туморите на шваномот ги компресираат нервите и околните ткива. Каква може да биде оваа болка?

• Може да биде хронична болка , што значи дека може да трае со месеци, па дури и со години.
• Природата на болката може да варира од блага до силна .
• Оваа болка може да се почувствува насекаде во телото , не само таму каде што се наоѓа туморот. Понекогаш, болката може да се појави на место кое нема никаква врска со локацијата на туморот.
• Болката може да се зголеми со текот на времето.

Замислете, имате постојана болка што се спушта по ногата, придружена со вкочанетост. Не исчезнува дури ни по земање лекови. Можеби мислите дека е само настинка. Но, може да биде болка предизвикана од шваноматоза.

Покрај болката, може да се појават и други симптоми во зависност од локацијата на туморот. На пример:

• Чувство на пецкање или чувство како електричен шок .
• Мускулна слабост или намалена мускулна функција.
• Грутки или отоци под кожата (каде што се формирале туморите) може да се почувствуваат во раката.

Иако овие симптоми обично почнуваат по 20-годишна возраст и пред 40-годишна возраст , студиите покажуваат дека тие всушност можат да се појават на која било возраст.

Што предизвикува шваноматоза?

Главната причина за шваноматоза е генетска варијанта (мутација). Ова е особено точно за гените наречени NF2, SMARCB1 или LZTR1. Овие гени се наоѓаат на хромозомот 22 .

Овие гени дејствуваат како „супресори на тумори“, кои го контролираат формирањето на тумори во нашите тела. Тоа значи дека овие гени регулираат колку пати клетките треба да растат и да се делат. Значи, ако постои „мутација“ во генот „супресор на тумори“ како овој, нашите клетки не ги добиваат инструкциите што им се потребни за да го контролираат растот на клетките. Како резултат на тоа, клетките почнуваат да растат и да се делат премногу брзо, без контрола. Така се формираат овие „тумори“.

Во некои случаи на шваноматоза, точната причина може да не биде позната. Ова значи дека состојбата може да се појави дури и без моментално идентификувана генетска мутација.

Дали е ова наследно? („Дали шваноматоза е наследна?“)

Некои случаи на „шваноматоза“Може да се наследи . Грубо кажано, помеѓу 15% и 25% од луѓето со шваноматоза имаат семејна историја на состојбата. Се пренесува автозомно доминантно. Едноставно кажано, ако еден од родителите наследи копија од генот што ја носи генетската промена, детето веројатно ќе ја развие состојбата.

Сепак, повеќето случаи на шваноматоза се јавуваат случајно . Ова значи дека некој може да развие шваноматоза со развивање на оваа генетска мутација, дури и ако никој во семејството претходно не ја имал состојбата.

Кои се можните компликации од шваноматоза?

Поголемиот дел од туморите на шваномот се неканцерозни, безопасни тумори (бенигни тумори). Тоа значи дека тие не се рак. Сепак, многу ретко, некои тумори можат да станат канцерогени. Затоа лекарите обрнуваат внимание и на ова.

Друг голем проблем е хроничната болка . Оваа постојана болка може да има значително влијание врз менталното здравје на една личност. Кога станува тешко да се извршуваат секојдневните задачи и кога не се во можност да бидат себеси, може да се појават состојби како што се депресија и анксиозност . Затоа, многу луѓе сметаат дека е корисно да разговараат со советник за ментално здравје во такви ситуации.

Како се дијагностицира шваноматоза?

Лекарот ќе ја дијагностицира оваа состојба преку физички преглед и тестирање . За време на прегледот, лекарот ќе ве праша за вашите симптоми, колку долго траат и дали некој во вашето семејство имал слични состојби.

Бидејќи симптомите на шваноматоза се слични на оние кај други болести и може да биде тешко да се одреди од каде доаѓа болката, понекогаш може да биде тешко веднаш да се постави дијагноза. Меѓутоа, бидејќи лекарите сега користат ажурирани дијагностички критериуми, полесно е да се идентификуваат видовите на шваноматоза. На пример, за да ви биде дијагностицирана шваноматоза поврзана со SMARCB1, мора да имате барем едно од следниве:

• Мора да има барем еден шваном, а генетскиот тест со употреба на крв или плунка мора да потврди дека постои мутација во генот SMARCB1.
• Мора да има најмалку два шваноми, а биопсијата на еден од туморите мора да потврди дека има генетска мутација SMARCB1.

Кои тестови се користат за дијагностицирање на шваноматоза?

Тестовите за снимање како што е МРИ (магнетна резонанца) можат да му помогнат на вашиот лекар да го открие шваномот. Ако на овој тест се открие тумор, вашиот лекар може да земе мал примерок од туморот за тестирање (биопсија).Можете да го нарачате. Потоа, со гледање на клетките под микроскоп, можете точно да знаете за каков тип на тумор станува збор. Покрај тоа, генетскиот тест на крвта може да утврди дали имате генетска промена што го предизвикува секој тип.

Како се третира шваноматоза?

Да бидам искрен, во моментов нема лек за шваноматоза, па затоа главната цел на третманот е да се контролираат симптомите .

Вашиот лекар може да ви препише разни лекови за да ви помогне во ублажување на болката . Овие лекови ќе зависат од фактори како што се локацијата на болката и нејзината сериозност.

Доколку болката не се контролира со лекови или ако болката е многу силна, вашиот лекар може да размисли за хируршко отстранување на шваномот или упатување на клинички испитувања . Сепак, вашиот лекар ќе одлучи дали ова се безбедни опции за вас. Операцијата може да предизвика оштетување на нервите и постои можност туморите да пораснат повторно по отстранувањето.

Каква е прогнозата за лице со шваноматоза?

Ова навистина варира од личност до личност . Зависи од големината, бројот и локацијата на шваномите во вашето тело. Некои луѓе може да имаат само неколку, додека други може да имаат многу. Тие може да бидат само на едно место на телото или може да бидат распространети на многу места. Значи, симптомите не се исти кај секого.

Највознемирувачкиот симптом на шваноматоза е хроничната болка . Животот со болка, особено ако е силна, може да биде вистински предизвик. Оваа болка може да влијае на вашето ментално и физичко здравје. Ако симптомите на шваноматоза ве прават да се чувствувате депресивно или неспособно да функционирате во вашиот личен или општествен живот, задолжително консултирајте се со лекар. Разговорот со советник за ментално здравје исто така може да помогне.

Постојат третмани кои помагаат во контролата на симптомите. Многу луѓе наоѓаат олеснување од симптомите со лекови. Други може да имаат потреба од операција за отстранување на цистата. Но, запомнете, постои можност цистата повторно да порасне откако ќе се отстрани.

Дали шваноматозата влијае на животниот век?

Шваноматозата не влијае директно на очекуваниот животен век . Сепак, хроничната болка и другите симптоми што ги предизвикува можат да влијаат на квалитетот на животот. Доколку имате какви било загрижености во врска со ова, најдобро е директно да разговарате со вашиот лекар. Бидејќи ситуацијата на секого е различна, само тој или таа може да ви ги даде најактуелните информации за вашата состојба.

Кога треба да одам на лекар?

Болка за која не можеш да најдеш причина.Доколку имате симптоми како мускулна слабост , задолжително посетете лекар. Исто така, доколку забележите нова грутка или тумор било каде на вашето тело, важно е да му го покажете тоа на лекар.

Доколку веќе имате шваноматоза, известете го вашиот лекар ако забележите какви било промени во симптомите, како што е зголемена болка.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Кога ќе го посетите вашиот лекар, корисно е да поставите прашања како овие:

• Што можам да направам за да ја контролирам болката?
• Дали има други опции освен лекови против болки?
• Ќе ми треба ли операција?
• Кои се несаканите ефекти од третманот?
• Дали моите деца би можеле да ја наследат оваа состојба во иднина?

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Животот со хроничната болка што доаѓа со шваноматоза може да биде навистина тежок. Некои денови се полесни од други. Дури и ако имате планови, болката може да ве принуди да ги одложите и да останете дома за да се одморите. Ова може да се меша во вашите лични и социјални активности. Но, не дозволувајте шваноматозата да ви го контролира животот.

Лекарот може да ви помогне да го пронајдете најдобриот план за лекување за справување со вашите симптоми. Ако хроничната болка влијае на вашето ментално здравје, можеби ќе ви биде од корист и посета на советник за ментално здравје . Хирургијата и клиничките испитувања исто така може да бидат опции. Затоа, прашајте го вашиот лекар што е достапно за да ви помогне да ги надминете симптомите на шваноматоза. Запомнете дека не сте сами и дека постојат лекари и групи за поддршка кои ќе ви помогнат на ова патување.

` Шваноматоза, неврофиброматоза, хронична болка, генетски заболувања, NF2, SMARCB1, LZTR1, невролошки заболувања`