Дали вашето дете ја има оваа ретка состојба? Ајде да дознаеме за Швахман-Дајмондовиот синдром (СДС)

Дали вашето малечко постојано се разболува? Не се здебелува? Или забележувате какви било промени во неговите коски? Понекогаш, ова може да се должи на Швахман-Дајмонд синдром (СДС), ретка генетска состојба која ги погодува децата. Ајде да разговараме за ова на едноставен начин што можете да го разберете.

Што е Швахман-Дајмонд синдром (СДС)?

Едноставно кажано, Швахман-Дајмондовиот синдром (СДС) е ретко генетско нарушување кое првенствено ги зафаќа панкреасот, коскената срцевина и коските кај децата. Најчесто се дијагностицира пред детето да наполни една година. Сепак, понекогаш може да се дијагностицира и кај млади возрасни.

SDS е предизвикувачка болест за дијагностицирање и лекување бидејќи може да предизвика различни симптоми. Детето може да има еден, неколку или сите од овие симптоми. На пример, едно дете може да има проблеми со панкреасот и коските, додека друго дете може да има проблеми само со коскената срцевина и коските.

Исто така, тоа е многу непредвидлива болест . Симптомите кај децата можат да бидат благи или тешки. Овие симптоми можат да се менуваат со текот на времето. Бидејќи децата со SDS имаат различни медицински проблеми, на многу деца им е потребна помош од тим специјалисти . Иако децата со оваа состојба ќе имаат потреба од доживотна медицинска нега, тие обично можат да живеат нормален живот. Сепак, некои деца и млади возрасни можат да развијат опасен по живот рак на крвта (акутна миелоидна леукемија) или сериозно крвно нарушување (миелодисплазија).

Дали ова е честа состојба?

Тешко е да се каже со сигурност. Лекарите го сметаат Швахман-Дајмонд синдромот за ретка состојба. Но, постојат само приближни проценки за тоа колку деца ја имаат состојбата. Некои проценки ја ставаат состојбата на едно на секои 75.000 раѓања . Причината за оваа приближна проценка е тоа што децата можат да имаат благи или тешки симптоми, не сите деца имаат ист сет на симптоми и не постои единствен, дефинитивен тест за дијагностицирање на состојбата.

Дали и возрасните добиваат Швахман-Дајмонд синдром (СДС)?

За разлика од некои медицински проблеми во детството, синдромот Швахман-Дајмонд не исчезнува како што децата растат. Симптомите и третманот може да се менуваат со текот на времето, но децата со оваа состојба ќе имаат потреба од доживотна медицинска нега .

Како оваа состојба влијае на телото на моето дете?

Синдромот Швахман-Дајмонд може да предизвика голем број медицински проблеми, но постојат три главни ефекти:

1. Егзокрина панкреатична инсуфициенција:Панкреасот на вашето дете е орган кој се наоѓа зад желудникот. Содржи еден вид клетки наречени ацинарни клетки. Овие клетки произведуваат ензими кои помагаат во варењето на храната. Овие ензими ги разградуваат хранливите материи и мастите во храната за да може телото да ги апсорбира. Кај децата со SDS, панкреасот не произведува доволно од овие ензими. Како резултат на тоа, детето не ги добива хранливите материи што му се потребни.

2. Нарушена функција на коскената срцевина: Коскената срцевина на вашето дете произведува црвени крвни зрнца, бели крвни зрнца и тромбоцити. Кај деца со SDS, коскената срцевина произведува помалку од овие клетки од нормалното. Особено, не произведува доволно од еден вид бели крвни зрнца наречени неутрофили . Неутрофилите се клетки кои нормално го штитат телото од напаѓачи како што се бактериите. Некои деца со SDS немаат доволно неутрофили за да се борат против овие бактериски напаѓачи. Оваа состојба се нарекува неутропенија . Децата со неутропенија често развиваат бактериски инфекции како што се пневмонија, инфекции на средното уво или инфекции на кожата.

3. Скелетни абнормалности: Децата со SDS може да имаат состојби како што се сколиоза, абнормално скратување на коските во рацете и нозете (хондродисплазија) или абнормално тесен граден кош во облик на ѕвонче (торакална дистрофија).

Кои се компликациите на Швахман-Дајмонд синдромот (СДС)?

Луѓето со оваа состојба се изложени на зголемен ризик од развој на абнормални крвни клетки („(миелодисплазија)“) . Овие подоцна можат да се развијат во рак на крвта наречен „(акутна миелоидна леукемија)“ .

Кои се симптомите на Швахман-Дајмонд синдром (СДС)?

Оваа состојба може да влијае на неколку делови од телото на детето. Но, најчестите симптоми вклучуваат панкреас, коскена срцевина и скелетниот систем. Некои луѓе може да доживеат симптоми при раѓање, за време на детството или раното детство. Мал број луѓе може да доживеат симптоми во младоста.

Чести симптоми:

• Неуспех во напредувањето: Ова значи дека вашето бебе не добива на тежина. Во случај на SDS, ова може да се должи на лошо варење.
• Замор: Бебе кое е уморно може да биде раздразливо и летаргично.
• Голема, мрсна, со непријатен мирис столица: Столицата на вашето бебе може да биде невообичаено голема, со мрсен изглед и да има непријатен мирис.
• Рекурентни сериозни инфекции: Ако бактериските инфекции продолжат да се јавуваат, тоа може да биде симптом на SDS.
• Видливи промени во коските на рацете и нозете: Рацете и нозете на бебињата може да бидат пократки во споредба со нивниот торзо.

Што предизвикува Швахман-Дајмонд синдром (СДС)?

Околу 90% од децата со SDS имаат мутација во генот „SBDS“ . Студиите покажаа дека оваа мутација може да се наследи од двајцата родители („(автосомно рецесивен начин)“) или од едниот родител и да се појави нова мутација. Истражувачите сè уште не знаат точно зошто мутациите во генот „SBDS“ предизвикуваат SDS.

Како лекарите ја дијагностицираат оваа состојба?

Лекарите ќе направат физички преглед за да ја проценат целокупната здравствена состојба на вашето дете. Тие ќе ја измерат висината и тежината на вашето дете и ќе ги споредат со стапката на раст на други деца на нивна возраст. Тие исто така можат да ги направат следниве тестови:

• Комплетна крвна слика (ККБ) со диференцијална крвна слика: Оваа анализа ги брои крвните клетки на детето, особено сите бели крвни клетки.
• Тестови за функција на панкреасот: Лекарите можат да анализираат примероци од столицата на вашето дете или да направат тестови за снимање како што се компјутеризирана томографија (КТ) скенирања.
• Крвни тестови за проверка на нивото на витамини.
• Рентгенски снимки: Може да се направат рендгенски снимки за да се проверат проблеми со коските, особено во колковите или нозете на детето.
• Генетско тестирање: За да ги идентификуваат генетските мутации што предизвикуваат SDS, лекарите анализираат примероци од крвта, кожата, косата или ткивото на детето за да потврдат дали детето ја има состојбата.

Како се третира оваа состојба?

Синдромот Швахман-Дајмонд може да влијае на вашето дете на многу начини. На пример, детето може да не може да ја вари храната поради проблеми со панкреасот, но неговата коскена срцевина може да функционира нормално. Симптомите може да бидат благи или тешки. Лекарите ги третираат овие промени врз основа на сериозноста на состојбата.

За панкреатична егзокрина инсуфициенција:

Лекарите може да препишат орални панкреатични ензими или витамини растворливи во масти за да му помогнат на телото на вашето дете да ги апсорбира хранливите материи и мастите.

За инсуфициенција на коскената срцевина:

Бидејќи оваа состојба влијае на коскената срцевина на детето, коскената срцевина не произведува доволно неутрофили. Лекарите обично не ги лекуваат нарушувањата на коскената срцевина освен ако детето нема сериозни компликации. Третманот може да вклучува:

• Трансфузија на крв: Го зголемува нивото на крвни клетки.
• Трансфузија на тромбоцити: Ги зголемува нивоата на тромбоцити за да помогне при проблеми со крварење.
• Фактор на стимулација на гранулоцитни колонии (G-CSF) : Овој третман го зголемува бројот на неутрофили во белите крвни клетки на детето.
• Трансплантација на матични клетки: Некои луѓе со SDS развиваат рак на крвта или сериозни крвни нарушувања. Лекарите можат да ги третираат овие состојби со трансплантација на матични клетки.

За абнормалности на скелетниот систем:

Лекарите често ги следат проблемите со коските предизвикани од SDS. На некои деца може да им биде потребна ортопедска хирургија ако имаат сериозни проблеми.

Кои се медицинските специјалисти кои ја третираат оваа состојба?

За лекување на Швахман-Дајмонд синдромот е потребен тим од специјалисти. Тимот за лекување на вашето дете може да вклучува:

• Педијатри: Овие лекари лекуваат новороденчиња, деца и млади возрасни. Педијатарот на вашето дете веројатно ќе препорача тестови за да потврди дали е присутен SDS.
• Ендокринолози: Ова се луѓе кои имаат експертиза во ендокриниот систем, кој влијае на развојот на детето.
• Хематолози: Ова се луѓе специјализирани за крвни заболувања, вклучувајќи нарушувања што влијаат на крвните клетки на детето.
• Гастроентеролози: Овие лекари можат да помогнат во лекувањето на проблемите со дигестивниот систем на вашето дете.
• Генетичари: Синдромот Швахман-Дајмонд е генетска состојба. Овие лекари, или генетски советници, ќе закажат генетско тестирање за да ја потврдат состојбата на вашето дете. Тие исто така може да ве тестираат вас и некои од крвните роднини на вашето дете.
• Ортопедски специјалисти: Ако вашето дете има проблеми со коските за кои е потребна операција, ќе треба да посетите ортопедски специјалист.

Може ли да го спречам ова?

Синдромот Швахман-Дајмонд е наследна состојба . Ако знаете дека ја имате состојбата, добра идеја е да разговарате со генетичар. Ако имате деца со оваа состојба, можеби ќе сакате да размислите за генетско тестирање за да видите дали вашите деца ја имаат генетската мутација што предизвикува SDS.

Може ли Швахман-Дајмонд синдромот (СДС) да биде целосно излечен?

Лекарите не можат целосно да ја излечат оваа состојба. Ако вашето дете ја има оваа состојба, ќе му треба медицинска нега до крајот на животот.

Како е да се живее со Швахман-Дајмонд синдром (СДС)?

На некој начин, Швахман-Дајмондовиот синдром е хронична состојба . Ако вашето дете ја има оваа состојба, ќе му требаат редовни тестови и скрининг.

• Комплетна крвна слика (ККБ) и број на бели крвни клетки, број на тромбоцити: Лекарите може да ги вршат овие тестови на секои три до шест месеци.
• Прегледи на коскена срцевина: Хематолозите можат да ги вршат овие тестови еднаш годишно до еднаш на секои три години.
• Крвни тестови за витамини: Лекарите може да ја измерат количината на витамини во крвта на детето за да видат дали терапијата со панкреатични ензими делува.
• Коскена дензитометрија: Лекарите можат да ја тестираат густината на коските пред и за време на пубертетот.
• Рентгенски снимки: Може да се направат рендгенски снимки за да се проверат проблеми со колковите и колената на вашето дете, особено за време на периоди на брз раст.
• Развојна проценка: Некои деца со SDS може да имаат развојни проблеми, како што е нарушување на вниманието (ADD). Лекарите може да го проценуваат развојот на секои шест месеци од раѓање до 6-годишна возраст, а растот на секои шест месеци.
• Невропсихолошко тестирање и проценка: SDS може да доведе до состојби како што се нарушување на вниманието (ADD) или первазивно развојно нарушување (PDD). Лекарите може да препорачаат редовни проценки на возраст од 6-8, 11-13 и 15-17 години.

Како можам да му помогнам на моето дете да се справи со оваа ситуација?

Децата со оваа состојба може да имаат различни медицински проблеми. Можеби ќе им бидат потребни третмани за да им се помогне да апсорбираат хранливи материи и масти. Тие се посклони кон инфекции. Тие исто така може да имаат абнормалности на коските што ги прават да изгледаат различно од другите.

Без разлика на симптомите, децата со оваа состојба може да имаат заедничка загриженост - дека се различни од другите . Можеби ќе им треба третман што ќе ги држи подалеку од училиште и други активности. Нивниот изглед може да се промени. Како што вашето дете расте, овие промени може да го направат луто и фрустрирано. Разбирањето на овие чувства може да му помогне на вашето дете да ги контролира своите емоции. На некои деца може да им биде од корист разговор со професионалец за ментално здравје. Ако сте загрижени за тоа како вашето дете се справува со својата состојба, прашајте го вашиот лекар за препораки.

Кога треба да одам на лекар?

Ако вашето дете има Швахман-Дајмонд синдром, треба да се обидете да бидете свесни за промените во телото на вашето дете . Симптомите на SDS често се менуваат со текот на времето. Во некои случаи, овие промени може да бидат знаци на сериозни компликации, вклучително и рак на крвта.

Детските тела постојано се менуваат додека минуваат низ раното детство, детството, адолесценцијата (особено адолесценцијата и пубертетот) и младоста. Овие промени не се секогаш знак на нова болест или посериозна состојба.

Вашето дете има редовни прегледи на лекар.Тие редовни закажани состаноци се најдобро време да поставите прашања за промените што би можеле да бидат знаци на посериозен проблем.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Синдромот Швахман-Дајмонд е ретка состојба. Можеби дури и не знаете дека го имате. Еве неколку прашања што можете да му ги поставите на вашиот лекар:

• Зошто моето дете ја има оваа состојба?
• Дали тој има блага форма на оваа состојба или тешка форма?
• Како оваа состојба влијае на моето дете?
• Кои се третманите?
• Дали симптомите на моето дете ќе се влошат?
• Дали другите браќа и сестри на моето дете треба да бидат тестирани за генетски прашања?
• Дали јас и другиот биолошки родител на детето треба да се подложиме на генетско тестирање?
• Како можам да му помогнам на моето дете да го контролира третманот?

Конечно, најважното нешто (Порака за носење дома)

Швахман-Дајмонд синдромот е ретка, наследна состојба која влијае на растот на децата, подложноста на бактериски инфекции и абнормалностите на коските. Иако некои деца имаат благи симптоми, сите деца со оваа состојба ќе имаат потреба од доживотна медицинска нега. Ако вашето дете има Швахман-Дајмонд синдром, може да се чувствувате преплавени од неизвесноста за тоа што носи иднината. Ако сте во оваа ситуација, споделете ги вашите грижи со лекарите на вашето дете. Тие разбираат како е да се грижите и да се грижите за дете со сериозна, понекогаш неочекувана болест. Тие можат да му помогнат на вашето дете не само да се справи со болеста, туку и да му помогнат да живее добро. И со задоволство ќе ви помогнат вам да му помогнете на вашето дете. Никогаш не се чувствувајте сами и побарајте помош.

` Швахман-Дајмонд синдром, SDS, генетски абнормалности, панкреас, коскена срцевина, абнормалности на коските, педијатриски заболувања, неутропенија