Дали вашата ќерка ги има овие симптоми? Ајде да зборуваме за троен X синдром.

Дали некогаш сте забележале дека вашата ќерка се однесува малку поинаку од другите деца или дека има застој во развојот? Или, ако сте возрасна жена, дали се борите да ја пронајдете причината за некои здравствени проблеми? Денес ќе зборуваме за генетска состојба за која многу луѓе не слушнале, но која ги погодува само девојчињата. Се нарекува синдром на троен X. Не грижете се, ќе зборуваме за ова на едноставен начин што можете да го разберете.

Што е троен X синдром?

Едноставно кажано, троен X синдром е состојба во која женско дете се раѓа со еден дополнителен X хромозом во нејзините клетки, наместо вообичаените два. Ова се нарекува и синдром на трисомија X, или 47,XXX, како што го нарекуваат лекарите.

Замислете, нашите тела се составени од милиони ситни клетки. Секоја од овие клетки ги содржи нашите генетски информации, како што се нашата висина, боја на кожа и подложност на болести. Овие информации се складирани во нешта наречени хромозоми. Во просек, човекот има 23 пара хромозоми, или 46 хромозоми. Еден пар од нив го одредува нашиот пол. Жената обично има два X хромозоми (XX), а мажот обично има еден X хромозом и еден Y хромозом (XY).

Сепак, лице со троен X синдром има три X хромозоми во сите клетки или само во некои од клетките. Ако само некои од клетките го имаат овој дополнителен X хромозом, тоа се нарекува мозаицизам 46,XX/47,XXX.

Можеби немате никакви симптоми на трисомија X или можеби сте повисоки од другите. Исто така, може да имате тешкотии со зачнувањето деца или рано да поминете низ менопауза, но ова не се случува кај сите со оваа состојба.

Колку е честа оваа состојба?

Оваа состојба обично се јавува кај околу едно од 900 до 1000 новородени девојчиња. Ова значи дека може да има такви деца и во Шри Ланка. Сепак, тешко е да се знае точниот број. Бидејќи многу луѓе со оваа состојба не покажуваат никакви симптоми, тие не бараат тестирање.

Кои се симптомите на троен X синдром?

Постои широк спектар на симптоми кај луѓето со троен X синдром. Можеби немате никакви симптоми или вашите симптоми може да бидат толку благи што можеби не ги забележувате. Или, може да имате некои од физичките карактеристики, проблеми поврзани со мозокот или други медицински состојби поврзани со троен X синдром.

Физички карактеристики

Многу луѓе со троен X синдром се повисоки од другите на нивна возраст. Тие исто така може да бидат повисоки отколку што лекарите би предвиделе врз основа на висината на нивните родители. Покрај тоа, може да има и неколку други суптилни физички карактеристики:

• Растојанието помеѓу очите е поголемо од нормалното ( хипертелоризам ).
• Присуство на кожен набор (епикантални набори) во внатрешниот агол на окото.
• Свиткување или искривување на малиот прст ( клинодактилија ).
• Мускулна слабост ( хипотонија ), што значи дека може да има мало намалување на телесната сила.

Состојби поврзани со нервниот систем

Некои луѓе со троен X синдром може да доживеат доцнења во развојот или проблеми со менталното здравје. Тие вклучуваат:

• Доцнења во развојот : На пример, работи како што се доцнење во говорот и доцнење во одењето.
• Тешкотии во учењето.
• Нарушување на вниманието со дефицит/хиперактивност (ADHD ).
• Нарушувања на расположението како што се анксиозност и депресија.
• Лесно когнитивно оштетување .

Други медицински состојби

Иако ретко, некои луѓе со троен X синдром може да доживеат состојби како што се:

• Автоимуни состојби .
• Промени во структурата на срцето.
• Чести инфекции на уринарниот тракт ( УТИ ).
• Генито- уринарни деформитети или дефекти.
• Абнормалности на бубрезите .
• Предвремено стареење или инсуфициенција на јајниците .
• Напади .

Запомнете, не секој ќе ги има сите овие симптоми. Некои луѓе може да имаат еден или два, а некои може воопшто да немаат.

Што предизвикува троен X синдром?

Тројниот X синдром е генетска состојба предизвикана од присуството на трет X хромозом. Иако е генетски, обично не се наследува од родителите . Најчесто се јавува случајно. Тоа е, дополнителниот X хромозом е предизвикан од грешка во делбата на хромозомите за време на формирањето на јајце клетката на мајката или спермата на таткото. Ова е спорадична состојба.

Сепак, се вели дека ако мајката е над 35 години кога се роди детето, детето може да има малку поголем ризик од развој на троен Х синдром.

Како го препознавате ова?

Всушност, ако немате никакви медицински проблеми или доцнења во развојот, многу е веројатно дека оваа состојба ќе помине недијагностицирана. Меѓутоа, ако лекарот се сомнева дека вие (или вашето дете) имате синдром на трисомија X, тој ќе препорача генетско тестирање. Овој тест се нарекува и кариотип или хромозомски микрочип.

Некои луѓе дознаваат дека имаат троен X синдром само кога се подложуваат на тестирање поради проблеми со плодноста.

Доколку сте бремени и имате над 35 години или ако самите имате троен X синдром, вашиот лекар може да препорача пренатално генетско тестирање, бидејќи вашето неродено бебе е изложено на зголемен ризик од развој на состојбата. Ова може да вклучува неинвазивно пренатално тестирање (NIPT ), амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички (CVS ). Исто така, може случајно да дознаете за троен X синдром кога правите други тестови за да дознаете повеќе за вашето бебе. Дури и ако пренаталното тестирање сугерира троен X синдром, сепак е важно да се направи генетско тестирање откако ќе се роди вашето бебе за да се потврди дијагнозата .

Како се третира?

Не постои специфичен лек за троен X синдром. Сепак, раната дијагноза и интервенција можат да бидат од голема помош, особено за децата кои имаат доцнења во развојот.

По дијагнозата, вашиот лекар може да препише уште неколку тестови, на пример:

• Бубрежен ултразвук за да се види структурата на вашите бубрези.
• Консултирајте се со кардиолог или направете ЕКГ или ехокардиограм за да ја проверите состојбата на вашето срце.
• Невролошка консултација и невропсихолошко тестирање .

Дополнително, вашите лекари можат да ви помогнат да се справите со сите симптоми поврзани со троен X синдром. Тие можат да ве упатат кај специјалисти како што се:

• Специјалист по ендокринологија (проблеми поврзани со хормони).
• Физикална терапија (за работи како мускулна слабост).
• Окупациона терапија (за помош при извршување на секојдневните задачи).
• Говорна терапија (за тешкотии во говорот).
• Психологија (за проблеми со менталното здравје).
• Специјалист за плодност за советување и планирање на семејство во врска со раѓање деца.
• Генетско советување ако сакате да имате дете.

Доколку имате предвремена оваријална инсуфициенција, вашиот лекар ќе разговара со вас за добрите и лошите страни од земањето естрогенска терапија.

Може ли да се спречи троен X синдром?

Врз основа на моменталните информации, не постои начин да се спречи троен X синдром. Доколку сте изложени на висок ризик да имате дете со троен X синдром (на пр., ако имате над 35 години), добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за генетско советување и пренатално генетско тестирање.

Каква е перспективата за оние кои живеат со оваа состојба?

За повеќето луѓе, тројниот X синдром нема големо влијание врз нивните животи. Општо земено, раната дијагноза и интервенција можат да помогнат во намалувањето на влијанието на доцнењата во развојот . Децата треба редовно да одат на прегледи за да го следат нивниот раст и развој. Бидејќи симптомите можат значително да варираат од личност до личност, важно е да се направи сеопфатна евалуација за да се утврдат вашите специфични потреби.

Како е животниот век?

Тројниот X синдром всушност не влијае на животниот век. Сепак, некои од несаканите ефекти поврзани со него можат да имаат влијание. Во повеќето случаи, луѓето со троен X синдром живеат нормален животен век, слично на луѓето со два X хромозоми.

Дали ова е попреченост?

Не, тројниот X синдром не е сам по себе попреченост. Сепак, некои од состојбите поврзани со него (на пр., тешки тешкотии во учењето, проблеми со менталното здравје) може да ја ограничат вашата способност да најдете и да ја задржите работата. Ако е така, во некои земји можеби ќе можете да аплицирате за работи како што се надоместоци за инвалидитет од социјалното осигурување. Во Шри Ланка, ако имате тешкотии да најдете работа, можете да побарате и начини да добиете поддршка од владата или други институции.

Како тројниот X синдром влијае на мозокот?

Бидејќи тројниот X синдром е ретка состојба, нема многу големи студии за мозоците на луѓето со него. Во мала студија на 35 деца со трисомија X, истражувачите откриле дека нивните мозоци се помали од оние на децата со нормална возраст и пол. Областите на мозокот вклучени во јазикот и извршната функција биле најпогодени. 40% од овие деца имале и состојба на ментално здравје наречена анксиозност. Сепак, потребни се поголеми студии за да се потврдат овие наоди.

Што треба да научиме од ова (порака што треба да ја земеме за дома)

Можеби вашето дете има ниска самодоверба или има проблеми со стекнување пријатели. Или можеби долго време се обидувате да имате бебе и не сте успеале. Дури и ако отсекогаш сте се чувствувале малку поинаку од сите други, откривањето дека имате генетска состојба може да биде голема работа. Понекогаш, добивањето дијагноза може да биде олеснување, како на пример: „О, ова е она што се случуваше толку долго“. Други пати, може да се чувствува страшно или како сè да завршило.

Сепак, дијагнозата е информација што не сте ја знаеле претходно. Потребно е време да се помирите со неа и да се прилагодите на неа. Кога се прашувате кога и како да му кажете на вашето дете, разговарајте со лекарот на вашето дете. Тие можат да ве поврзат со групи за поддршка и други ресурси. Запомнете, не сте сами. Најважно е да бидете свесни за овие ситуации и да ја добиете потребната помош.

` Троен X синдром, Троен X синдром, Генетски болести, Женско здравје, Хромозоми, Развојно задоцнување, X хромозом