Ајде да дознаеме повеќе за туберозната склероза. Не плашете се, ајде да разговараме!

Понекогаш во нашите животи слушаме за болести кои се незамисливи и малку чудни, нели? Па, болест за која многу луѓе не слушнале, но е многу важно да се знае, е комплексот на туберозна склероза (TSC) , или едноставно туберозна склероза . Она што се случува во ова е дека неканцерогени тумори, или тумори, се развиваат во различни делови од вашето тело, особено на места како што се мозокот, кожата, бубрезите, срцето и белите дробови. Ова е генетска болест. Но, не грижете се, ќе разговараме за сè јасно и едноставно.

Што точно е туберозна склероза?

Едноставно кажано, туберозната склероза (TSC) е ретка генетска болест. Може да предизвика формирање на неканцерозни тумори во различни делови од вашето тело, како што се мозокот, кожата, бубрезите, срцето, очите и белите дробови. Важно е да се запомни дека овие тумори не се рак . Ова значи дека тие не се опасни тумори што се шират од еден дел од телото на друг. Сепак, овие тумори можат да предизвикаат разни здравствени проблеми, во зависност од тоа каде се јавуваат и нивната големина.

Некои луѓе не се погодени од оваа состојба толку сериозно. Тие можат да живеат нормален живот. Но, кај некои, болеста може да биде потешка и може да доведе до разни компликации. Оваа болест се развива постепено. Некои симптоми може да се појават на млада возраст, но кај други може да се појават со години. Затоа, на лицето со оваа состојба му е потребен доживотен медицински совет и следење.

Кој е најпогоден од оваа состојба? Колку е честа?

Туберозната склероза (TSC) е состојба која е присутна при раѓање . Кај околу половина од децата се дијагностицира состојбата до нивната возраст од околу 7 месеци. Сепак, понекогаш симптомите не се толку очигледни и може да не се дијагностицира со години. Дури и ако состојбата се дијагностицира во детството, може да се појават нови симптоми како што ќе станат возрасни.

Оваа состојба може да се јави кај секого, без оглед на пол, раса или етничка група. Тоа значи дека не постои специфична група која е подложна на неа.

Замислете колку е ретко ова. Туберозната склероза (TSC) е всушност многу ретка болест . Во Соединетите Американски Држави има само околу 50.000 луѓе со оваа болест. Во светот има околу еден милион. Значи, можете да замислите колку е ретка оваа состојба.

Како туберозната склероза (TSC) влијае на телото?

Главниот ефект на туберозната склероза (TSC) е тоа што клетките во телото растат заедно во мали грутки (тумори). Ова најчесто се случува во мозокот . Покрај тоа, може да доживеете промени и на вашата кожа, особено кога сте многу млади. Всушност, овие промени на кожата често се првиот знак дека некој ја има болеста.

Не само тоа, туку туберозната склероза (TSC) може да влијае и на срцето и бубрезите. Вообичаено е да се формираат разни видови грутки во овие органи. Поретко е да се формираат грутки на други места.

Кои се симптомите? Како се манифестираат?

Симптомите на туберозна склероза (TSC) можат да варираат во голема мера во зависност од засегнатиот орган или дел од телото. Симптомите можат да се поделат во три главни групи:

• Симптоми поврзани со мозокот
• Симптоми поврзани со кожата
• Други внатрешни промени во телото

Ајде сега да ги разгледаме секое од овие одделно.

Симптоми поврзани со мозокот

Симптоми поврзани со мозокот се јавуваат кога тумори или кортикални туберкули (хамартоми) се формираат во мозокот поради туберозна склероза (TSC). Иако овие тумори не се канцерогени, тие можат да предизвикаат оштетување на мозокот и да се мешаат во функцијата на мозокот. Некои примери се:

• Субепендимален гигантски клеточен астроцитом (SEGA) : Ова се тумори кои се формираат на површината на мозокот, особено на површината на малите шуплини исполнети со течност (комори) во мозокот. Тие понекогаш можат да го блокираат протокот на цереброспинална течност, предизвикувајќи акумулација на течност во и околу мозокот. Оваа состојба се нарекува хидроцефалус .
• Кортикални туберкули (хамартоми) : Ова се неканцерозни кластери на клетки. Овие кластери на клетки се формираат во мозокот, блиску до местото каде што треба да бидат, но на донекаде хаотичен начин. Ова е затоа што се формирале премногу клетки и нема доволно простор за нивен раст.

Често, туберозната склероза (TSC) може да предизвика дополнителни состојби, кои исто така имаат поврзани симптоми:

• Напади : Ова е многу честа појава.
• Доцнења во развојот и ментални попречености : На пример, детето може да има доцнење во зборувањето, одењето итн. Може да се појават и тешкотии во учењето.
• Состојби поврзани со развојот на мозокот: Состојби како што се нарушување на спектарот на аутизам или нарушување на дефицит на внимание/хиперактивност (ADHD) .

Иако нападите и менталните нарушувања се чести кај туберозната склероза (TSC), не секој што ја има оваа болест ќе ги има. Исто така е можно да се имаат напади и без ментални нарушувања.

Симптоми поврзани со кожата

Кожните симптоми често се првиот знак на туберозна склероза (TSC). Експертите велат дека 90% од луѓето со оваа болест доживуваат едно или повеќе од следниве:

• Дамки од јасенови листови : Ова се меланин во кожата.Области со слаба пигментација (пигментот што ѝ ја дава бојата на кожата). Овие дамки изгледаат како сиви лисја. Понекогаш, тешко се гледаат кај луѓе со светла кожа. Овие дамки светат под посебен вид ултравиолетова (UV) светлина .
• Траги од конфети : Овие изгледаат како пеги. Меѓутоа, додека обичните пеги се потемни од околната кожа, овие траги од конфети се посветли по боја од околната кожа. Тие можат да се појават и на млада возраст.
• Фацијални фиброми : Ова се неканцерогени израстоци кои се формираат на кожата на лицето. Кога ќе станат големи или кога неколку се блиску една до друга, можат да се појават како големи формации наречени „плаки“. Тие може да бидат со потемна боја од околната кожа.
• Фиброми на ноктите на рацете и нозете : Овие се слични на фибромите на лицето, но се формираат околу или под ноктите на прстите на рацете и нозете. Тие обично се појавуваат за време на пубертетот и можат да растат во текот на целиот живот.
• Шагрин дамки : Ова се области на фиброзно ткиво што се формираат под најнадворешниот слој на кожата (епидермисот). Тие обично се појавуваат на долниот дел од грбот. Тие личат на кора од портокал или грејпфрут.

Запомнете, самото гледање на овие точки или испакнатини на кожата не мора да значи дека имате туберозна склероза. Важно е да се консултирате со лекар.

Други внатрешни промени во телото

Туморите или цистите што се јавуваат кај туберозна склероза (TSC) можат да се појават во многу други делови од телото. Може да се појават и други промени. Некои од нив се:

• Промени во устата : Во устата се развиваат фиброми (тумори) и вдлабнатини на забите поради губење на забната глеѓ. Овие промени во забната глеѓ се забележуваат кај скоро сите со TSC. Непцата може да болат и да крварат поради грутките. Вдлабнатините на глеѓта може да доведат и до кариес.
• Цисти на бубрезите : Кога се развиваат во бубрезите, тие можат да влијаат на функцијата на бубрезите. Симптомите може да вклучуваат болка во грбот или слабините, крв во урината и камења во бубрезите. Понекогаш, може да се појави и откажување на бубрезите и еден вид рак на бубрезите наречен карцином на бубрежни клетки .
• Тумори на мрежницата или оптичките нерви : Овие тумори можат да предизвикаат проблеми со видот, но ова не е честа појава.
• Срцеви тумори (срцеви рабдомиоми) : Овие се најсериозни кај доенчињата. Ризикот се намалува со возраста. Поголемите тумори можат да го блокираат протокот на крв низ срцето, но ова е исто така невообичаено.
• Белодробни нодули : Ако тие станат сериозни, можат да предизвикаат отежнато дишење.

Што предизвикува туберозна склероза (TSC)?

Туберозната склероза (TSC) е генетска болест . Ова значи дека е предизвикана од промени (мутации) во нашата ДНК . Многу клетки во нашето тело се делат и се заменуваат со нови клетки. Овој процес е контролиран од протеини кои го потиснуваат туморот.

Овие протеини ја контролираат брзината со која клетките се делат и нивната големина. Замислете што се случува ако овие протеини се неурамнотежени? Потоа, клетките кои се преголеми, премногу, почнуваат да растат. Кога немаат каде да одат, тие растат неконтролирано и формираат тумори. Тоа е она што се случува кај туберозната склероза.

Дали е ова нешто што доаѓа од генерациите?

Генетските мутации што предизвикуваат туберозна склероза (TSC) можат да се појават во две форми:

• Спорадични : Ова се случајни грешки што се случуваат веднаш по зачнувањето (односно, откако сперматозоидот и јајце-клетката ќе се спојат за да формираат ембрион). Тоа е како печатна грешка во книга што се печати. ​​Овие се почести од наследните случаи.
• Наследна : Околу една третина од пациентите со туберозна склероза (TSC) ја наследуваат од родител.

Како се дијагностицира туберозна склероза (TSC)?

Експертите ги делат знаците и симптомите на болеста во две главни категории: главни карактеристики и споредни карактеристики . За дефинитивно да ви биде дијагностицирана туберозна склероза (TSC), мора да имате две или повеќе главни карактеристики. Бидејќи симптомите можат да се развијат со текот на времето, лекарот може да ја класифицира вашата состојба како „можна TSC“ ако имате само една главна карактеристика или две споредни карактеристики.

Главни карактеристики

• Најмалку три точки од листови од јасен (секое место треба да биде широко најмалку 5 мм).
• Присуство на најмалку два фиброми на лицето или една фибромска плака на лицето/главата.
• Присуство на барем еден фибром на ноктот на раката или ногата.
• Имање барем едно парче шагрин.
• Присуство на повеќе од една лезија на мрежницата.
• Присуство на специфични ткивни израстоци во или на површината на мозокот.
• Посебен вид на раст во срцето.
• Присуство на специфичен тип на неканцероген тумор (бениген тумор) кој ги зафаќа белите дробови, бубрезите или лимфните јазли.

Мали карактеристики

• Лезија на кожата од конфети.
• Присуство на четири или повеќе вдлабнатини во глеѓта на забите.
• Присуство на две или повеќе грутки во устата.
• Ретинални нодули.
• Присуство на повеќе од една циста во бубрезите.
• Неканцерогени грутки (бенигни израстоци) во други органи или области.

Дијагностички тестови

Бидејќи туберозната склероза (TSC) може да предизвика различни симптоми и ефекти, постојат многу тестови што можат да се направат. Овие тестови ќе варираат во зависност од вашите симптоми. Вашиот лекар најдобро може да ви објасни кои тестови ви се потребни и зошто се прават. Подолу се наведени некои од најчестите тестови за туберозна склероза (TSC). Генетското тестирање е последниот чекор во потврдувањето на дијагнозата на TSC и идентификувањето на специфичната мутација во генот за TSC.

Тестови за симптоми поврзани со мозокот

Ако имате симптоми поврзани со мозокот, особено ако имате напади (или ако постојат докази дека можеби имате напади), можеби е поголема веројатноста да ви бидат потребни дијагностички снимања и други тестови. Овие скенирања и тестови вклучуваат:

• КТ скенирање (компјутерска томографија - КТ скенирање)
• МРИ скенирање (магнетна резонанца - МРИ скенирање)
• ЕЕГ (електроенцефалограм - ЕЕГ) (Ова ја тестира електричната активност на мозокот)

Доколку лекарот се сомнева дека имате интелектуална попреченост, може да препорача специфични когнитивни тестови. Овие тестови помагаат да се идентификуваат проблеми со тоа како функционираат вашиот мозок и процесите на размислување. Тие обично вклучуваат проблеми или задачи поврзани со работи како што се меморијата, проценката и донесувањето одлуки.

Тестови за симптоми поврзани со кожата

Физичкиот преглед е многу важен за дијагностицирање на туберозна склероза (TSC). Многу од знаците и симптомите на оваа состојба може да се видат во раното детство. Постојат некои тестови што можат да му помогнат на лекарот да потврди дали имате TSC. Најчестите се:

• Испитување со Вудова ламба : Ова е неинвазивен тест кој користи ултравиолетова светлина за да се види дали дамките од листовите од јасен светат.
• Биопсија на кожа : Се зема мал дел од кожата и се испитува.

Тестови за внатрешни промени во телото

Генетското тестирање е клучна алатка во дијагностицирањето на TSC. Помеѓу 75% и 95% од пациентите имаат мутација во гените TSC1 или TSC2. Можно е болеста да се јави без откриена мутација, но ова е ретко.

Многу од промените поврзани со TSC започнуваат кога лицето се развива како фетус во матката. Лекарите понекогаш можат да ги детектираат овие промени за време на рутинската пренатална нега, особено за време на ултразвучни прегледи или со компјутеризирана томографија или магнетна резонанца направени веднаш по раѓањето.

Кои се третманите за туберозна склероза (TSC)?

Туберозната склероза (TSC) не може целосно да се излечи . Сепак,Повеќето случаи можат да се лекуваат. Опциите за третман обично зависат од видот на симптомите што ги имате. Најчесто користените третмани се:

• Лекови : Лековите можат да помогнат со многу од симптомите на TSC. Некои лекови можат да ги контролираат симптомите поврзани со мозокот, како што се нападите. Други лекови можат да ги третираат симптомите предизвикани од тумори и израстоци во различни делови од телото.
• Хируршка интервенција : Во некои случаи, неопходна е операција за отстранување на тумори кои се формирале во телото.
• Дерматолошки третмани : Овие третмани ги отстрануваат видливите делови (целосно или делумно) од израстоците на или под површината на кожата.

Лекови

Во зависност од вашите симптоми, вашиот лекар може да ви препише и други лекови. Сепак, тие често зависат од многу работи, како што се вашите симптоми, здравствената историја, личните потреби и преференциите.

Различни видови лекови можат да помогнат во лекувањето на симптомите на TSC. Постојат лекови кои го забавуваат, запираат или намалуваат растот на туморите. Друг вообичаен лек е оној што спречува напади. Нападите се еден од најчестите и најопасните симптоми на TSC.

Хирургија

Израстоците што се јавуваат кај TSC понекогаш можат да предизвикаат проблеми, во зависност од тоа каде се појавуваат. Понекогаш е потребна операција за отстранување на израстоци што предизвикуваат проблеми кај различни органи или телесни системи. Вашиот лекар може да ви каже повеќе за операциите и другите опции за третман што ви се достапни.

Дерматолошки третмани

Многу од симптомите на TSC се видливи. Ова може да ве натера да се чувствувате вознемирено, засрамено и непријатно. Дерматолог може да ви помогне да ги намалите или елиминирате промените на кожата што доаѓаат со TSC. Иако овие третмани се обично привремени, тие можат да направат голема разлика во вашето ментално здравје.

Некои примери на дерматолошки третмани за кожни симптоми поврзани со TSC вклучуваат:

• Криоаблација ( уништување на ткиво со употреба на екстремен студ)
• Ласерско обновување на кожата (ласерско обновување на кожата )
• Дермоабразија или дермапланинг (стружење на површината на кожата)
• Ексцизија ( мала операција, слична на отстранување на роден белег)
• Кожни графтови

Компликации/несакани ефекти од третманот

Потенцијалните несакани ефекти или компликации од третманот на TSC варираат во голема мера, особено затоа што постојат толку многу различни симптоми и опции за третман. Поради оваа причина, вашиот лекар најдобро може да ви објасни какви несакани ефекти или компликации може да доживеете. Тој или таа може да ви каже и колку време ќе биде потребно за да се опоравите од третманот.

Може ли да се намали или спречи ризикот од туберозна склероза (TSC)?

Всушност, не постои начин да се спречи туберозна склероза (TSC) . Ако некој во вашето семејство (родител или брат или сестра) има TSC, генетското советување може да ви помогне да го разберете ризикот вашето дете да ја наследи состојбата и дали постојат чекори што можете да ги преземете за да го намалите. Експертите често го препорачуваат ова советување.

Што можете да очекувате ако имате туберозна склероза (TSC)?

На многу луѓе со TSC им се потребни редовни прегледи, особено магнетна резонанца, околу еднаш или двапати годишно. Ова обично започнува во раното детство и продолжува до околу 21 година. На некои луѓе им се потребни редовни прегледи во текот на целиот живот, или за да проверат нови израстоци или за да ги следат постојните израстоци.

Ефектите од TSC можат да варираат во голема мера во зависност од неговата сериозност:

• Благи случаи : Луѓето со благи случаи можеби ќе треба редовно да земаат лекови или да примаат третман, но состојбата не влијае значително на нивниот живот. Овие луѓе генерално можат да очекуваат да живеат ист животен век како и луѓето без TSC.
• Умерени случаи : Во умерени случаи, симптомите може да предизвикаат одредени нарушувања. Сепак, со третман и редовна медицинска нега, овие ефекти често може да се контролираат. Овие луѓе обично можат да очекуваат нормален животен век или малку пократок.
• Тешки случаи : Овие луѓе може да имаат интелектуална попреченост, тешка епилепсија или други проблеми. Некои може да не се во можност да живеат самостојно или може да бараат квалификувана медицинска нега поголемиот дел или целиот свој живот.

Колку долго трае туберозната склероза (TSC)?

Туберозната склероза (TSC) е трајна, доживотна состојба .

Како да се грижам за себе?

Доколку вашиот лекар ви препише лекови, треба да ги земате точно како што ви е препишано. Не престанувајте да ги земате лековите без да разговарате со вашиот лекар. Ненадејното прекинување може да го зголеми ризикот од враќање или влошување на симптомите.

Другите начини на кои треба да се грижите за себе може да варираат од личност до личност. Многу фактори влијаат на ова. Вашиот лекар е најдобрата личност која ќе ви даде насоки за тоа што треба и што можете да направите за да се грижите за себе и да ја контролирате вашата состојба.

Кога треба да го посетам лекарот?

Ако имате туберозна склероза (TSC), веројатно ќе треба редовно да посетувате лекар во текот на целиот живот. Ова му овозможува на вашиот лекар да ја следи вашата состојба и да ги следи сите промени. И двете се многу важни за да се спречат сериозни компликации што можат да се појават со TSC.

Кога треба да одам во Одделот за итни случаи (УИ) ?

Во зависност од вашите симптоми и местото каде што се локализираат нападите, постојат некои знаци кои укажуваат дека ви е потребна итна медицинска помош. Еден од најчестите од нив е Статус епилептикус (СЕ) .

СЕ е кога имате напад што трае подолго од пет минути или два или повеќе напади по ред без време за закрепнување. СЕ е опасна по живот медицинска итна состојба . Ако сте со некој што има напад и има некој од овие симптоми, треба веднаш да се јавите на 911 (или на вашиот локален број за итни случаи).

Другите симптоми што бараат медицинска помош може да варираат. Вашиот лекар најдобро може да ви објасни на кои симптоми треба да внимавате и што можете да направите ако ги доживеете или видите.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Комплексот на туберозна склероза (TSC), или туберозна склероза, е ретка генетска состојба која предизвикува развој на неканцерозни израстоци во различни делови од телото, особено во мозокот или кожата.

Не грижете се. Со напредокот во модерната медицина и технологијата за снимање, оваа состојба често може да се следи и лекува по потреба во текот на целиот живот. Многу луѓе со TSC можат да живеат долг и здрав живот.

Доколку имате дополнителни прашања или загрижености во врска со ова, задолжително разговарајте со вашиот лекар. Тие се оние кои можат да ви дадат најточен и најдобар совет.

` Туберозна склероза, генетски заболувања, тумори на мозокот, кожни дамки, напади, доцнења во развојот, третман`