Дали ви се појавуваат овие чудни грутки на телото? Ајде да зборуваме за болеста фон Хипел-Линдау (VHL).

Можеби се прашувате зошто постојано добивам чудни грутки по целото тело или зошто некои болести едноставно не ми исчезнуваат. Понекогаш причината за ова може да биде малку покомплицирана отколку што мислиме. Денес ќе зборуваме за ретка, но многу важна состојба за која треба да се биде свесен. Тоа е болеста фон Хипел-Линдау, или ние ја нарекуваме скратено „(VHL)“.

Што е фон Хипел-Линдау (VHL)? Да го разбереме едноставно.

Добро, сега веројатно се прашувате што е овој „(VHL)“. Едноставно кажано, фон Хипел-Линдау синдромот е ретка генетска состојба. Се јавува кога има „(генетска мутација)“ или промена во некои од гените во вашето тело. Поради ова, поголема е веројатноста да развиете „(малигни)“ тумори, како и „(бенигни)“ тумори и цисти, во различни делови од вашето тело. Лекарите понекогаш ја нарекуваат оваа состојба „(фон Хипел-Линдау синдром“.

Истражувањата покажаа дека 97% од луѓето со оваа генетска мутација ќе развијат овие и други тумори поврзани со VHL до 65-годишна возраст. Во повеќето случаи, главниот третман за тумори поврзани со VHL е операција за отстранување на туморите.

Кои видови на рак можат да бидат поврзани со VHL болест?

Ако ја имате оваа состојба „(VHL)“, имате зголемен ризик од развој на еден или повеќе од следниве видови на рак:

• Јасноклеточен бубрежен карцином (ccRCC): Ова е најчестиот вид на рак на бубрезите. Според експертите, помеѓу 25% и 60% од луѓето со VHL можат да го развијат овој рак. Запомнете, бубрезите се еден од најважните органи во нашето тело, па затоа ракот кај нив е нешто за кое треба многу да се грижите.
• Панкреатични невроендокрини тумори (панкреатични NETs): Ова е редок вид на тумор кој започнува во ендокрините клетки во панкреасот. Тие можат да се развијат кај помеѓу 9% и 17% од луѓето со VHL.
• Феохромоцитом: Ова е редок, но лечив тумор кој се развива во надбубрежната жлезда. Овие тумори може да започнат како неканцерозни тумори, но подоцна можат да станат канцерозни. Тие се јавуваат кај 10% до 20% од луѓето со VHL.
• Цистаденоми на широки лигаменти: Оваа состојба ги зафаќа жените. Се јавува кај околу 10% од жените со VHL. Тоа е тумор кој се формира во близина на фалопиевите туби.

Кои се неканцерогените тумори што доаѓаат со VHL?

Не само ракот, туку и неканцерогените тумори, односно туморите кои не се шират на други делови од телото (метастазираат), можат да се развијат кога е присутен VHL. Најважен од нив е хемангиобластомот.Ова се неканцерогени тумори кои се формираат во крвните садови на мозокот, 'рбетниот мозок или мрежницата. Иако не се шират, тие можат да пораснат и да го зафатат околното ткиво, предизвикувајќи сериозни здравствени проблеми.

Видовите на хемангиобластоми што можат да се видат поврзани со `(VHL)` се:

• Ретинален хемангиобластом: Ова е вид на тумор кој се развива во окото. Може дури и да доведе до губење на видот. Истражувањата сугерираат дека се развива кај 60% од луѓето со (VHL).
• Хемангиобластоми на мозочното стебло и церебеларни хемангиобластоми: Ова се тумори во мозокот. Тие можат да влијаат на вашата рамнотежа и да предизвикаат други проблеми. Тие се јавуваат кај помеѓу 13% и 72% од луѓето со VHL.
• Хемангиобластом на 'рбетниот мозок: Овој тип на хемангиобластом се развива кај помеѓу 13% и 50% од луѓето со (VHL).

Дополнително, ако имате VHL, исто така сте изложени на ризик од развој на неканцерозни тумори и цисти како што се:

• Епидидимални цистаденоми: Ова се тумори кои ги зафаќаат мажите. Тие се развиваат во епидидимисот, мала структура слична на цевка која складира сперма, во близина на тестисите. Се јавуваат кај помеѓу 25% и 60% од мажите со VHL.
• Тумори на ендолимфатична кеса (ELST): Ова се многу ретки тумори. Ако имате VHL, тие можат да се развијат во внатрешното уво. Оваа состојба се јавува кај помеѓу 10% и 25% од луѓето со VHL.
• Цисти: Ова се цисти исполнети со течност. Луѓето со VHL можат да ги развијат овие цисти во бубрезите и панкреасот.

Колку е честа VHL болеста?

Всушност, ова е многу ретка состојба. Се јавува кај околу еден од 36.000 луѓе. Повеќето луѓе со VHL почнуваат да покажуваат симптоми во средината на 20-тите години. Ова значи дека треба да бидете внимателни во врска со ова уште од млада возраст.

Кои се симптомите на фон Хипел-Линдауовата болест?

Бидејќи оваа состојба може да предизвика формирање на тумори низ целото тело, симптомите може да варираат. Зависи од тоа каде се наоѓаат туморите и нивната големина. Може да почувствувате симптоми како овие:

• Чести главоболки.
• Губење на слухот или постојано зуење во ушите (тинитус).
• Висок крвен притисок.
• Губење на рамнотежа при одење.
• Намалена мускулна сила или тешкотии при координирање на движењата.
• Проблеми со видот.
• Повраќање.

Само замислете, колку би биле загрижени ако имаме еден или два од овие симптоми? Значи, ако имате неколку од овие симптоми одеднаш, дефинитивно е важно да побарате лекарски совет.

Што предизвикува VHL болест?

Фон Хипел-Линдау синдромот е наследно нарушување . Се јавува кога ќе наследите абнормална копија од ген за супресор на тумор наречен VHL од еден од вашите родители.

Едноставно кажано, овие „гени за супресор на тумор“ ги спречуваат клетките да се делат пребрзо, што може да доведе до рак. Тоа е како сопирачките на автомобил. Но, ако овие гени се мутирани, тоа е како да се отстранат сопирачките и да се притисне педалата за гас. Растот на клетките се забрзува неконтролирано.

Болеста се пренесува по автозомно доминантен начин на наследување. Ова значи дека ако еден од вашите родители го има абнормалниот VHL ген, имате 50% шанса да го наследите и да развиете фон Хипел-Линдау болест. Сепак, истражувањата покажаа дека околу 10% од луѓето со VHL немаат семејна историја на болеста. Ова значи дека можат да се појават и нови генетски мутации.

Како се дијагностицира VHL болеста?

Лекарите може да се посомневаат дека имате VHL ако имате симптоми на состојба предизвикана од VHL, како што се хемангиобластом или карцином на јасноклеточен бубрег. Но, единствениот начин да се потврди ова е преку генетско тестирање. Ако некој во вашето семејство има Фон Хипел-Линдау болест, важно е да го прашате вашиот лекар за генетско тестирање за вас.

Кои се третманите за VHL болест?

Опциите за третман варираат во зависност од видот на тумор или циста на VHL. Вашиот лекар ќе ви ги објасни опциите за третман што се соодветни за вас. Најчестите третмани се:

• Хируршка интервенција за отстранување на туморот.
• Хемотерапија.
• Радиотерапија.
• Таргетската терапија вклучува работи како радионуклидна терапија со пептидни рецептори (PPRT) и инхибитори на тирозин киназа (TKI).
• Имунотерапија.
• Хормонска терапија.

Најважно е рано да се дијагностицира болеста и да се започне со соодветен третман. Само тогаш можете да ги добиете најдобрите резултати.

Може ли VHL болеста да биде целосно излечена?

За жал, во моментов не постои лек за болеста фон Хипел-Линдау. Главната цел на третманот е што побрзо да се пронајдат и отстранат туморите. Вашиот лекар може да препорача операција за отстранување на туморите, заедно со други третмани.

Ако имам VHL, што да очекувам?

Доколку ја имате оваа состојба, ќе треба редовно да правите тестови за да проверите дали има знаци на одредени болести. Раното откривање и лекување на тумори може да помогне во намалувањето на влијанието што фон Хипел-Линдау болеста го има врз вашиот живот. Затоа е важно да ги правите тестовите што ги препорачува вашиот лекар.

Може ли да се спречи VHL болеста?

Не, не може да се спречи. Ова е затоа што болеста фон Хипел-Линдау е предизвикана од генетска мутација што се пренесува од еден родител на друг. Ако некој во вашето семејство има VHL, генетското тестирање може да ви помогне да откриете дали и вие ја имате мутацијата.

Иако не можете да ја спречите болеста фон Хипел-Линдау, корисно е да го знаете вашиот ризик и да разберете како „(VHL)“ може да влијае на вас. Ако знаете дека сте изложени на ризик, лекарите можат да следат знаци на тумори поврзани со „(VHL)“ и да преземат чекори за нивно рано отстранување.

Доколку го имате генот (VHL) и планирате да имате дете, добра идеја е да се сретнете со генетски советник за да разговарате за ризикот вашето дете да го наследи генот.

Дали постојат некои посебни скрининг тестови за состојби поврзани со VHL?

Не постојат специфични упатства за скрининг за ова, како што постојат за други видови на рак (како што е скринингот за рак препорачан од Работната група за превентивни услуги на САД). Меѓутоа, ако генетското тестирање потврди дека имате абнормален VHL ген, вашиот здравствен тим може да препорача одредени тестови за да помогне во раното откривање на проблемите. На пример, тие може да препорачаат да правите скенирање на абдоминална магнетна резонанца (МРИ) на секои две години за да проверите за ракови поврзани со VHL, како што е карцином на бубрежни клетки.

Како можам да се грижам за себе? Што можам да направам?

Животот со VHL значи живеење со одредена неизвесност. Ако ја наследите генетската мутација што го предизвикува VHL, имате 50% шанси да ја развиете состојбата. Ако ја наследите, имате 97% шанси да развиете одредени видови на рак и други сериозни болести.

Сепак, никој не може точно да предвиди како „(VHL)“ ќе влијае на вашиот живот. Еве неколку работи што можат да ви помогнат да се справите со овие предизвици:

• Добијте поддршка за ментално здравје: Една студија покажа дека дијагнозата на VHL може да има психолошко влијание, како што се анксиозност и напади на паника. Затоа, многу е важно да разговарате со психијатар или советник.
• Заштитете го вашето целокупно здравје: Јадете балансирана исхрана – многу посно месо, интегрални житарки, лиснат зеленчук и овошје. Вежбајте (што исто така може да го намали стресот). Прашајте го вашиот медицински тим за вакцините што се соодветни за вас.

Кога треба да побарам медицински совет?

Ако се појават вакви симптоми, веднаш треба да се јавите кај вашиот лекар:

• Промени во вашиот вид или слух.
• Чести главоболки.
• Гадење или повраќање за кое не се смета дека е предизвикано од друга болест.
• Ненадејно зголемување на крвниот притисок.
• Ако одеднаш имате тешкотии со одењето, одржувањето рамнотежа или координирањето на движењата.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Замислете дека ви е кажано дека некој во вашето семејство има фон Хипел-Линдауова болест. Ако е така, еве неколку прашања што можете да му ги поставите на вашиот лекар:

• Што покажуваат резултатите од мојот генетски тест?
• Дали остатокот од моето семејство треба да направи генетско тестирање?
• Колку често треба да се тестирам за да откријам рани знаци на состојби кои може да бидат поврзани со „(VHL)“?

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Фон Хипел-Линдау болеста (VHL) е ретко генетско нарушување. Таа се јавува кај еден од 36.000 луѓе. Значи, откривањето дека сте еден од тие 36.000 може да биде голем шок, особено ако никој во вашето семејство претходно не ја имал болеста.

Доколку генетското тестирање потврди дека имате (VHL), дајте си малку време да ја процесирате веста. Потоа, одвојте време да разберете што значи вашата дијагноза. На пример, може да имате прашања во врска со вашиот ризик од развој на различни видови рак и тумори или како вашата дијагноза ќе влијае на другите во вашето семејство. Никогаш не двоумете се да го прашате вашиот медицински тим што да очекувате. И не заборавајте да побарате помош за справување со стресот што доаѓа со живеењето со (VHL). Не сте сами и има многу луѓе кои можат да ви помогнат на ова патување.

` Фон Хипел-Линдау, VHL, генетска болест, рак, тумори, симптоми, третман