Што е Виверов синдром? Бидете свесни за вашето дете!

Дали некогаш сте забележале дека некои деца растат многу побрзо од другите деца на нивна возраст или дека постојат одредени разлики во нивниот изглед? Понекогаш како родители, малку се грижиме кога гледаме вакви работи, нели? Во вакви моменти, може да биде зачудувачки, но постои многу ретка, генетска состојба наречена Виверов синдром. Денес, ќе зборуваме за ова на едноставен начин што можете да го разберете.

Што точно е Виверов синдром?

Едноставно кажано, синдромот на Вивер, понекогаш наречен Вивер-Смит синдром, е генетска состојба . Главната работа во ова е што коските на телото растат побрзо отколку што е потребно. Ова може да предизвика детето да биде многу повисоко од неговата возраст. Исто така, оваа состојба може да предизвика промени во обликот на лицето и големината на главата на детето. Понекогаш може да влијае и на мускулите и други делови од телото.

Запомнете, не сите се погодени на ист начин. Сепак, главниот симптом што го доживуваат многу луѓе е абнормално висока висина. Ако вие или вашето дете имате Виверов синдром, може да доживеете низок мускулен тонус, тешкотии при одење и држење работи, како и свиткани или деформирани раце или нозе. Некои деца може да развијат и интелектуални попречености . Ова може да варира од благи до тешки.

Колку е честа оваа состојба?

Всушност, ова е многу ретка состојба. Лекарите идентификувале само мал број луѓе ширум светот, околу 50, па можете да замислите колку е ретка.

Како Виверовиот синдром влијае на здравјето?

Оваа состојба може малку да го зголеми ризикот кај детето од развој на еден вид рак наречен невробластом . Невробластомот е вид на рак кој обично ги зафаќа децата под 5 години. Некои деца може да имаат и вродена срцева болест, која може да бара операција. Сепак, со соодветна медицинска нега и следење , повеќето деца со Виверов синдром можат да живеат здрав живот во зрелоста.

Која е причината за ова? Зошто се случува ова?

Виверовиот синдром е генетско нарушување . Генетското нарушување е состојба што се јавува кога има промена (ние ја нарекуваме мутација) во нашите гени. Виверовиот синдром е поврзан со ген наречен EZH2. Оваа мутација во генот EZH2 предизвикува губење на коскената маса.Расте побрзо. Исто така, ова започнува верижна реакција која влијае на многу други гени во телото. Затоа Виверовиот синдром може да влијае на разни мускули, коски и органи.

Сепак, лекарите сè уште не разбираат целосно како оваа генска мутација „(EZH2)“ го предизвикува Виверовиот синдром. Околу половина од луѓето со Виверов синдром ја наследуваат оваа генска мутација од еден од нивните родители. Ако мајката или таткото ја имаат оваа генска мутација „(EZH2)“, постои околу 50% шанса дека и детето ќе ја наследи кога ќе има дете.

Сепак, Виверовиот синдром не се наследува секогаш од родителите. Некои луѓе можат да ја развијат оваа генска мутација (EZH2) дури и ако нивните родители ја немаат.

Кои се симптомите на Виверовиот синдром?

Симптомите на Виверовиот синдром понекогаш може да се видат додека бебето е сè уште во матката . За време на ултразвучно скенирање за време на бременоста, лекарот може да види дека коските на бебето се подолги од нормалното. Ако се случи тоа, лекарот може да каже дека бебето има состојба наречена макрозомија, што значи дека бебето е поголемо од нормалното.

Ако вашето новороденче има Виверов синдром, може да се роди подолго или да има поголема родилна тежина . Бебињата со Виверов синдром обично плачат со рапав, низок, пискав глас.

Во некои случаи, бебето може да не покажува очигледни симптоми неколку месеци.

Вашиот лекар може да каже дека вашето бебе има „напредна коскена возраст“. Ова значи дека неговите коски созреваат побрзо од нормалното. Растот на вашето бебе може да биде толку брз што може дури и да ги надмине нормалните графикони за раст.

Виверовиот синдром може да предизвика следниве промени во изгледот на главата или лицето:

• Широко чело
• Вишок кожа во внатрешниот агол на очите (епикантални набори)
• Палпебрални пукнатини што се спуштаат надолу
• Орбитален хипертелоризам ( очи кои се премногу оддалечени еден од друг )
• Имање голема глава (макроцефалија)
• Големи или ниско поставени уши
• Зголемена должина на филтрумот помеѓу горната усна и носот
• Мала долна вилица `(Микрогнатија)`

Виверовиот синдром може да влијае на други делови од телото и системи. Ако вие или вашето дете ја имате оваа состојба, може да доживеете и:

• Вродени срцеви заболувања
• Клузно стапало или метатарзус аддуктус
• Лакти или колена кои не можат целосно да се истегнат
• Неможност за целосно истегнување на прстите (камптодактилија) и широки големи прсти на нозете
• Деформации на зглобовите на прстите
• Интелектуални попречености
• Лабавоста на стомачните мускули може да предизвика хернија (испакнување на цревата).
• Сколиоза
• Чувство на вкочанетост на мускулите во рацете и нозете
• Тешкотии во достигнувањето на развојните пресвртници кај доенчиња и мали деца (на пр., доцнење во кревањето на главата, превртувањето, седнувањето и одењето)

Како точно да го идентификувате ова?

Доколку вашиот лекар се сомнева на Виверов синдром, тој може да наложи генетски тестови за да ја пронајде мутацијата на генот EZH2 . Ова обично вклучува земање примерок од крв и испраќање во лабораторија за генетско тестирање.

Понекогаш, вашиот лекар може да тестира за неколку генски мутации за да исклучи други генетски состојби. Ова се нарекува панел за генетско тестирање . Ова е затоа што постојат и други генетски состојби, како што е Сотосовиот синдром, кои имаат слични симптоми на Виверовиот синдром. Значи, панел за тестирање како овој може да ви помогне да откриете точно која генска мутација ја имате вие ​​или вашето дете.

Кои се третманите за Виверов синдром?

Моментално нема лек за Виверовиот синдром. Сепак, вашиот лекар може да ви помогне вам или на вашето дете да ја контролирате состојбата со креирање план за нега што може да вклучува:

• Доколку има интелектуална попреченост, достапна е здравствена заштита за однесувањето (на пр., специјално образование, терапија за однесување).
• Доколку постојат вродени срцеви заболувања, третирајте ги и управувајте со нив со кардиоваскуларна нега .
• Дополнителна поддршка за училишна работа и учење (на пр., специјално туторство, образовен советник).
• Ако имате проблеми со зглобовите, рацете или нозете, можеби ќе ви треба ортопедска хирургија или други медицински процедури .
• Физикална терапија за развој на мускулна сила и координација на телото.

Најважно е што, бидејќи сето ова варира од дете до дете, тим лекари се здружува за да го создаде овој план за нега што е соодветен за детето.

Дали постои начин да се спречи Виверовиот синдром?

За жал, во моментов не постои познат начин за спречување на Виверовиот синдром.Децата можат да го наследат ова од своите родители, но може да се развие и спонтано без никој во семејството да го има. Можно е родителот да биде носител на оваа генетска мутација, но можеби нема да биде свесен за тоа.

Како да знам дали сум во опасност?

Доколку некој во вашето семејство има наследна состојба или позната генска мутација , добра идеја е да го прашате вашиот лекар за генетско тестирање. Овие тестови можат да идентификуваат одредени генски мутации што можат да предизвикаат здравствени проблеми. Овие тестови можат да ви помогнат да дознаете за генетските состојби што би можеле да им ги пренесете на вашите деца.

Каква е прогнозата за некој со Виверов синдром?

Иако не постои лек за Виверовиот синдром, луѓето со оваа состојба можат да живеат здрав живот со правилно лекување. Најважно е редовно да го посетувате вашиот лекар за да ги контролирате симптомите и да ја добиете потребната грижа. Некои деца со Виверовиот синдром се изложени на ризик од развој на рак наречен невробластом, но повеќето не. Сепак, вашиот лекар може да разговара со вас за симптомите на невробластом и може да направи дополнителни тестови за вашето дете доколку е потребно.

Кога треба да побарате лекарски совет? За кои симптоми треба да бидете загрижени?

Важно е редовно да одите на прегледи и да разговарате со вашиот лекар за какви било физички или ментални здравствени проблеми што можеби ги имате. Следете го планот за нега што ви го дава вашиот лекар. Ако вашето дете има Виверов синдром, треба да го направите истото.

Особено, ако вашето дете има некој од следниве симптоми на невробластом , веднаш известете го лекарот на вашето дете:

• Испакнати очи или темни кругови околу очите.
• Појава на нова грутка или тумор на вратот или трупот (стомак, граден кош).
• Дијареа, стомачни тегоби, губење на апетит.
• Чувство на екстремен замор со треска или кашлица.
• Појава на сини или виолетови испакнатини под кожата.
• Бледа кожа.
• Надуеност на стомакот.
• Тешкотии при дишење.
• Слабост или парализа на нозете и стапалата (како што е неможност за одење).

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Важно е да се разбере дека Виверовиот синдром е многу ретка состојба и влијае на секого различно . Иако нема лек, со соодветен медицински третман и план за нега, вие или вашето дете можете да ги контролирате симптомите и да живеете што е можно поздрав живот. Важно е да добивате редовна медицинска нега и да ги следите упатствата на вашиот лекар. Доколку вие или некој во вашето семејство има какви било прашања во врска со ова, не двоумете се да разговарате со лекар. Тие ќе можат да ви помогнат.

`Виверов синдром, генетски заболувања, раст на коските, зголемување на висината, ген EZH2, невробластом