Дали вашето дете често паѓа? Или ви е тешко да стане, да се искачи по скали, да трча или да скока? Понекогаш ова се нормални работи што им се случуваат на малите деца додека растат. Сепак, понекогаш може да има проблем со мускулите зад нив на кој треба да се обрне внимание. Затоа ќе зборуваме за група болести кои постепено ги ослабуваат мускулите.
Што е мускулна дистрофија?
Едноставно кажано, мускулна дистрофија е општо име за група болести кои со текот на времето ги ослабуваат мускулите на нашето тело и ја намалуваат нивната флексибилност. Главната причина за ова е дефект во гените кои помагаат нашите мускули да останат здрави.
Некои луѓе може да ја развијат болеста на млада возраст, додека други може да не покажат никакви симптоми сè додека не наполнат десет или петнаесет години, па дури и во зрелоста.
Начинот на кој оваа болест влијае на секоја личност е различен. Зависи од видот на болеста. Кај многу луѓе, состојбата може постепено да се влошува со текот на времето. Некои луѓе може дури и да ја изгубат способноста за одење или зборување. Сепак, ова не им се случува на сите . Некои луѓе живеат нормален живот со години со благи симптоми. Затоа, нема потреба однапред да паничите.
Кои се главните видови на ова?
Постојат повеќе од 30 видови на мускулна дистрофија. Но, постојат 9 главни видови што ги среќаваме најчесто. Секој вид се разликува во однос на генот што го предизвикува, засегнатите мускули, возраста на која почнуваат симптомите и брзината со која болеста напредува.
| Име на болеста | Краток опис |
|---|---|
| Мускулна дистрофија на Душен (ДМД) | Ова е најчестиот тип. Главно ги зафаќа момчињата. Започнува на возраст помеѓу 3 и 5 години. |
| Бекерова мускулна дистрофија | Слично на Дишен, но симптомите не се толку сериозни. Ова е исто така почесто кај момчињата. Симптомите се појавуваат на возраст помеѓу 11 и 25 години. |
| Миотонична мускулна дистрофија | Најчестиот тип кај возрасните. Главниот симптом е неможноста за опуштање на мускулот откако ќе се контрахира. Може да се јави и кај мажите и кај жените. Обично започнува во 20-тите години од животот. |
| Конгенитална мускулна дистрофија | Започнува при раѓање или кратко време по раѓањето. |
| Мускулна дистрофија на екстремитетите и појасот | Ги зафаќа мускулите околу колковите и рамената. Може да започне во тинејџерските или дваесеттите години. |
| Фациоскапулохумерална мускулна дистрофија | Ги зафаќа мускулите на лицето, рамената и надлактиците. Може да се јави кај луѓе од млади години до возрасни во нивните 40-ти години. |
| Дистална мускулна дистрофија | Ги зафаќа мускулите на рацете, нозете, дланките и стапалата. Обично започнува на возраст помеѓу 40 и 60 години. |
| Окулофарингеална мускулна дистрофија | Започнува во 40-тите и 50-тите години од животот. Предизвикува мускулна слабост во лицето, вратот и рамената, спуштени очни капаци (птоза) и тешкотии при голтање (дисфагија). |
| Емери-Драјфусова мускулна дистрофија | Најчесто ги зафаќа момчињата и започнува околу 10-годишна возраст. Покрај мускулната слабост, може да се појават и срцеви проблеми. |
Зошто се јавува овој вид на болест? (Причини)
Оваа болест може да биде наследна или може прво да се развие кај вас или вашето дете без никој во вашето семејство да ја има. Ова е предизвикано од дефект во гените .
Размислете, овие гени им даваат инструкции на клетките во нашето тело да ги создаваат протеините што им се потребни за да извршуваат разни функции. Тоа е како рецепт за оброк. Ако генот е неисправен, клетките можат да создадат погрешен протеин, помалку протеини отколку што им е потребно или оштетен протеин.
Луѓето со мускулна дистрофија имаат дефект во гените кои произведуваат протеини кои ги одржуваат мускулите здрави и силни. На пример, кај Дишен и Бекер, протеинот наречен дистрофин се произведува многу малку. Овој протеин дистрофин ги зајакнува мускулите и ги штити од оштетување. Кога овој протеин се губи, мускулите лесно се оштетуваат и ослабуваат.
Како да го препознаете? (Симптоми)
Симптомите на многу видови на состојбата почнуваат да се појавуваат во детството или адолесценцијата. Општо земено, дете со оваа состојба може да ги покаже следниве симптоми:
- Често паѓање
- Чувство на слабост во мускулите
- Мускулни грчеви
- Тешкотии при станување од седечка положба, качување по скали, трчање или скокање
- Одење на прсти или талкање
За нас како родители е важно да обрнеме внимание на движењата на нашите деца, особено на нивната игра. Доколку забележите нешто необично, не двоумете се да разговарате со лекар.
Покрај тоа, некои луѓе може да доживеат и симптоми како што се:
- Сколиоза
- Спуштени очни капаци
- Срцеви проблеми
- Тешкотии со дишењето или голтањето храна
- Визуелни оштетувања
- Слабост на мускулите на лицето
Како лекарот го потврдува ова? (Дијагноза)
Лекарот ќе направи неколку тестови за да утврди дали вашето дете има мускулна слабост. Прво, ќе направи општ физички преглед, ќе ве праша за вашата семејна медицинска историја и ќе ве праша за симптомите на вашето дете.
После тоа, може да се направат неколку вакви тестови за да се исклучат други состојби што би можеле да предизвикаат мускулна слабост и дефинитивно да се дијагностицира болеста.
| Име на тестот | Едноставно кажано, ова е она што го правите... (Едноставно објаснување) |
|---|---|
| Крвни тестови | Се проверуваат нивоата на одредени ензими што се акумулираат во крвта кога мускулите се оштетени. |
| Електромиографија (ЕМГ) | Мали електроди се вметнуваат во мускулите и се мери електричната активност на мускулите. |
| Мускулна биопсија | Со игла се зема многу мал дел од мускулот и се испитува под микроскоп. Ова може да утврди кои протеини недостасуваат или се оштетени. |
| Електрокардиограм (ЕКГ/ЕКГ) | Електричните сигнали на срцето се мерат за да се провери дали срцевиот ритам и отчукувањата на срцето се здрави. |
| Генетски тестови | Со тестирање на примерок од крв, можно е точно да се утврди кои неисправни гени предизвикуваат мускулна слабост. |
Кои се третманите?
Во моментов, не постои лек за мускулна дистрофија. Сепак, постојат многу третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите, да го олеснат животот и да му обезбедат на вашето дете најдобар можен квалитет на живот. Вашиот лекар ќе ви препорача најсоодветниот третман врз основа на видот на состојбата што ја има вашето дете.
- Физикална терапија: Различни вежби и истегнувања помагаат мускулите да останат силни и флексибилни.
- Работна терапија:Детето се учи како да ги извршува секојдневните задачи (на пр., облекување, пишување) најдобро што може. Исто така, се учи како да користи уреди како што се инвалидски колички и бастуни.
- Говорна терапија: Доколку имате тешкотии со говорењето поради слабост во мускулите на лицето или грлото, ќе ве научиме на лесни начини како да го направите тоа.
- Лекови:
- Специфични лекови, како што е „Етеплирсен (Exondys 51)“, кои го зголемуваат производството на дистрофин кај некои видови на ДМД.
- Лекови кои ги намалуваат мускулните спазми.
- Лекови за крвен притисок за срцеви проблеми.
- Стероидите како што е „Преднизон“ можат да го забават оштетувањето на мускулите. Сепак, тие имаат несакани ефекти и треба да се користат само по препорака на лекар .
- Хируршка интервенција: Може да биде потребна хируршка интервенција за компликации како што се стеноза на 'рбетот и проблеми со срцето.
Работи што треба да се земат предвид кога се грижите за дете
Нормално е родителите да се чувствуваат тажно кога енергијата на нивното дете постепено се намалува и тоа не може да трча и да си игра како другите деца. Но, можете да му помогнете на вашето дете да живее среќно и покрај овој предизвик.
- Обезбедете добра исхрана: Урамнотежената исхрана му помага на вашето дете да одржува здрава тежина. Ова може да ги намали работите како што се тешкотиите со дишењето.
- Останете активни: Вежбите со низок интензитет како пливањето можат да помогнат во зајакнувањето на мускулите. Прашајте го вашиот физиотерапевт за ова.
- Користете помошни уреди: Охрабрете го вашето дете да користи инвалидски колички, патерици итн. доколку е потребно.
- Останете силни: Разговарајте со семејството, пријателите или со советник за стресот, тагата и лутината што ги чувствувате за време на ова патување. Исто така, групите за поддршка со други родители на деца со оваа состојба можат да бидат одличен извор на сила.
Оваа болест не ги погодува сите исто. Некои деца многу брзо ја губат мускулната сила. Други може да ја изгубат побрзо. Затоа, важно е отворено да разговарате со лекарот на вашето дете за неговата состојба и да развиете план за лекување што најмногу му одговара.
Порака за носење дома
- Мускулната дистрофија е генетска болест која предизвикува слабеење на мускулите со текот на времето.
- Раните симптоми кај децата може да вклучуваат чести паѓања, тешкотии при станување и одење на прсти.
- Бидејќи постојат многу видови на оваа болест, важно е да се побара лекарска помош за точна дијагноза.
- Иако не постои целосно излекување, физикалната терапија, лековите и другите третмани можат да ги контролираат симптомите и да одржат добар квалитет на живот.
- Многу е важно да се обезбеди психолошка поддршка и позитивна средина за детето и семејството. Разговарајте со вашиот лекар за сите ваши грижи.
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар